Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen
De Gruyter (Verlag)
978-3-11-027950-4 (ISBN)
- Referenzwerk zur fachgebundenen genetischen Beratung
- humangenetische praxisbezogene Aspekte für Gynäkologen
- Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission zur genetischen Beratung
Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen.
In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt.
Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.
R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin;
M. Trimborn, Charité Berlin;
P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.
Genetische Beratung Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung Rechtlicher RahmenGendiagnostikgesetz Beratung durch FÄ für Humangenetik Beratung durch GynäkologenLeitlinien AnamneseEigenanameseFamilienanamneseStammbaumerstellung und -bewertung Formale Genetik Genetische Grundlagen genetischer Beratungmonogene Vererbung - - autosomal rezessive Vererbung- - autosomal dominante Vererbung- - X-chromosomale Vererbungnicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen - - polygene (multifaktorielle) Vererbung- - mitochondriale Vererbung- - Epigenetik- - Mosaike Genetische Risikobestimmung (2)Formalgenetische Interpretation auffälliger FamilienanamnesenRisikoberechnungDarstellung von RisikenBedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten Genetische Diagnostik PräanalytikUntersuchungszieleProbengewinnungProbenaufbewahrungProbenversand ChromosomendiagnostikUntersuchungsmethoden - - Fruchtwasserzellanalyse- - Chorionzottenanalyse- - Fetalblutanalyse- - Analyse weiterer GewebeErgebnisseErgebnisinterpretationZuverlässigkeit... (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekular-zytogenetische DiagnostikUntersuchungsmethodenUntersuchungsproben: Interphasezellen vs. ChromosomenErgebnisseInterpretationZuverlässigkeit... (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekulare DiagnostikUntersuchungsmethodenErgebnisseErgebnisinterpretationZuverlässigkeit... (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Allgemeine AspekteUniparentale DisomieBefundmitteilungen Plazentare DNA im mütterlichen Blut
"Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium für den gynäkologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pränatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusätzliche Vorbereitungshilfe für die Prüfung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pränatalmedizinischen Ausbildung."
Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223
| Erscheint lt. Verlag | 25.4.2016 |
|---|---|
| Zusatzinfo | 80 farb. Abb., 57 schw.-w. Tab. |
| Verlagsort | Berlin |
| Sprache | deutsch |
| Maße | 170 x 240 mm |
| Gewicht | 762 g |
| Einbandart | gebunden |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Gynäkologie / Geburtshilfe |
| Naturwissenschaften ► Biologie ► Genetik / Molekularbiologie | |
| Schlagworte | fachgebundene genetische Beratung • genealogical analysis • Gynäkologe • Gynäkologe / Frauenarzt • Human genetics • Human genetics; neck fold measurement; prenatal diagnostic testing, genealogical analysis; professional genetic counseling • Humangenetik • Nackenfaltenmessung • neck fold measurement • Pränataldiagnostik • prenatal diagnostic testing • prenatal diagnostic testing, genealogical analysis • professional genetic counseling • Stammbaumanalyse |
| ISBN-10 | 3-11-027950-9 / 3110279509 |
| ISBN-13 | 978-3-11-027950-4 / 9783110279504 |
| Zustand | Neuware |
| Informationen gemäß Produktsicherheitsverordnung (GPSR) | |
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