Abkürzungen

A.

Arteria

Aβ-42

Amyloid β 42

ADC

apparenter Diffusionskoeffizient

ADCY5

Adenylatzyklase Typ 5

ADHS

Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung

AIDS

Autoimmundefizienzsyndrom

AIMS

Abnormal Involuntary Movement Scale

ALS

amyotrophe Lateralsklerose

AMPA

α-Amino-3-hydroxy-5-methyl-4-Isoxazolepropionsäure

AOA

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie

AOS

Sprechapraxie (Apraxia of Speech)

APP

Amyloid-Precursor-Protein

AQP4

Aquaporin 4

ARHGEF9

Collybistin

ARSACS

autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay

ATLD

Ataxia teleangiectatica-like Disease

ATM

Ataxia teleangiectatica mutated

ATP

Adenosintriphosphat

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting Subunit alpha 3

ATP7B

kupferbindendes Protein in der Leber

AVED

Ataxie mit Vitamin-E-Mangel

AZT

Azetazolamid

BARS

Brief Ataxia Rating Scale

BFMDRS

Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale

BHC

benigne hereditäre Chorea

BPAN

β-Propeller-assoziierte Neurodegeneration

BPIT

benigner paroxysmaler infantiler Tortikollis

BSDI

Blepharospasmus Disability Index

BSG

Blutsenkungsgeschwindigkeit

bvFTD

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

CACNA1A

porenformende Cav2.1-Untereinheit des P/Q-Typ-Kalziumkanals

CAPOS-Syndrom

Syndrom mit zerebellärer Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit

CASPR2

Contactin-associated Protein 2

CBD

kortikobasale Degeneration

CBS

kortikobasales Syndrom

CFTR

Cystic Fibrosis transmembrane Conductance Regulator

CJD

Creuzfeldt-Jakob-Erkrankung

CLN

neuronale Zeroidlipofuszinose

CRMP5

Collapsin-Response-Mediator-Protein 5

CRP

C-reaktives Protein

CSTB

Cystatin B (Zysteinproteaseinhibitor)

CT

Computertomografie

CXCR4

Chemokinrezeptor 4

CYP27

mitochondriale Sterol-27-Hydroxylase

DAT

Dopamintransporter

DCI

Diagnoxtic Confidence Index

DNA

Desoxyribonukleinsäure

DNER

Delta/Notchlike epidermal Growth Factor-related Receptor

DPPX

Dipeptidylpeptidase-like Protein 6

DRPLA

dentatorubropallidoluysische Atrophie

DSM

Diagnostic and statistical Manual of mental Disorders

DTI

Diffusionstensorbildgebung

ECHS1

Kurzketten-Enoyl-Koenzym-A-Hydratase

EDTA

Ethylendiamintetraessigsäure

EEG

Elektroenzephalografie

EGFR

Epidermal-Growth-Factor-Rezeptor

EIF2AK3

Eukaryotic Translation Initiation Factor 2 α Kinase 3

EKG

Elektrokardiografie

EMG

Elektromyografie

EPMS

extrapyramidalmotorisches System

ET

essenzieller Tremor

FAHN

Fatty-Acid-2-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

FARS

Friedreich Ataxia Rating Scale

FDA

U.S. Food and Drug Administration

FDG

Fluorodesoxyglukose

FGA

First Generation antipsychotic Drugs (Antipsychotika der ersten Generation)

FHM1

familiäre hemiplegische Migräne Typ 1

FLAIR

Fluid-attenuated Inversion-Recovery

FP-CIT

123I-N-ω-Fluoropropyl-2β-carbomethoxy-3β-(4-jodophenyl)-nortropane

FSME

Frühsommer-Meningoenzephalitis

FTD

frontotemporale Demenz

FTD-ALS

frontotemporale Demenz mit Symptomen einer amyotrophen Lateralsklerose

FTL1

leichte Kette des Ferritins

FTLD

frontotemporale Lobärdegeneration

FUS

Fused in Sarcoma Protein

FXS

Fragiles-X-Syndrom

FXTAS

Fragile-X-Tremor-assoziiertes Ataxiesyndrom

GABA

γ-Aminobuttersäure

GABHS

Gruppe-A β-hämolysierende Streptokokken

GAD

Glutamatdekarboxylase

GAMT

Guanidinoazetat-Methyltransferase

GBA

Glukozerebrosidase

GCH

Guanosintriphosphat-Zyklohydrolase

GdB

Grad der Behinderung

GLDC

Glyzindehydrogenase

GLRA1

Glyzinrezeptor

GLRB

Glyzinrezeptoruntereinheit β

GLUT1

Glukosetransporter Typ 1

H1

H1-Rezeptor-Blocker

H2

H2-Rezeptor-Blocker

HAART

hochaktive antiretrovirale Therapie

HDL

Huntington’s Disease-like Syndrome/Disorder; Huntington-Phänokopie

HIV

humanes Immunschwächevirus

HLA

humanes Leukozytenantigen

HMPAO

Hexamethylpropylenaminooxim

HSP

hereditäre spastische Spinalparalyse

HSV

Herpes-simplex-Virus

IBZM

123I-Jodobenzamid

ICARS

International Cooperative Ataxia Rating Scale

ICD-10

Internationale Statistische Klassifikation von Krankheiten und verwandten Gesundheitsproblemen, Revision 10

ICSD

Internationale Klassifikation der Schlafstörungen

IgLON5

Immunglobuline-like Cell Adhesion Molecule 5

ILOCA

idiopathische, spät beginnende zerebelläre Ataxie

INAD

infantile neuroaxonale Dystrophie

IPS

idiopathisches Parkinson-Syndrom

IRLS

International Restless Legs Syndrome Severity Scale

IRLSSG

International Restless Legs Syndrome Study Group

KCNA1

porenformende α-Untereinheit eines spannungsgesteuerten Kaliumkanals Kv1.1

KCNMA

α1-Untereinheit des kalziumaktivierten Kaliumkanals

L-DPOA

L-3,4-Dihydroxyphenylalanin

LGI

leucinreiches gliomainaktiviertes Protein

LGI1

leucinreiches gliomainaktiviertes Gen 1

LID

L-DOPA induzierten Dyskinesien

LOTS

Late Onset Tay-Sachs, Tay-Sachs-Erkrankung mit spätem Beginn

lpvPPA

logopenische Variante der primären progressiven Aphasie

LRRK

Leucine-rich Repeat Kinase

LSD

Lysergsäurediethylamid

M./Mm.

Musculus/Musculi

MAO

Monoaminooxidase

MAPT

mikrotubuliassoziiertes Protein Tau

MdE

Minderung der Erwerbsfähigkeit

MDS

International Parkinson and Movement Disorder Society

ME

Mäuseeinheiten

MEG

Magnetoenzephalografie

MERRF

Myoklonusepilepsie mit Ragged red Fibres

MIBG

Metaiodobenzylguanidin

MMN

multifokale motorische Neuropathie

MMSE

Mini Mental State Examination

MOBP

Myelin-associated Oligodendrocyte Basic Protein

MOG

Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein

MPAN

mitochondrienmembranassoziierte Neurodegeneration

MPRAGE

Magnetization-prepared rapid Gradient-Echo

MR-1

Myofibrillogenesisregulator 1

MRgFUS

magnetresonanztomografiegesteuerte fokussierte Ultraschalltherapie

MRgUST

MR-guided Ultrasound Treatment

mRNA

Messenger-Ribonukleinsäure

MRT

Magnetresonanztomografie

MSA...