Kompendium Kinderhämatologie (eBook)

Prof. Dr. med. Thomas KühneStudium der Medizin an der Universität Basel, SchweizClinical Fellowship an der Division of Haematology and Oncology, The Hospital for Sick Children Toronto, KanadaFacharzt für Pädiatrie und Onkologie/HämatologieLeitender Arzt, Abteilung Onkologie/Hämatologie, Universitäts-Kinderspital beider Basel, SchweizTitularprofessor für Kinderonkologie und -hämatologieLeiter der Forschungsgruppe Immunthrombozytopenie am Universitäts-Kinderspital beider BaselMitbegründer und Leiter der Intercontinental Cooperative ITP Study GroupMitglied der Ethikkommission Nordwest- und ZentralschweizKo-Editor und Mitglied von Editorial Boards und Reviewer verschiedener Zeitschriften Dr. med. Alexandra SchifferliStudium der Medizin an den Universitäten Basel und Genf, SchweizFachärztin für Pädiatrie seit 2008Fachärztin für Onkologie/Hämatologie seit 2011Oberärztin, Abteilung Onkologie/Hämatologie, Universitäts-Kinderspital Basel, Schweiz seit 2009Wissenschaftliche Tätigkeit bei der Intercontinental Cooperative ITP Study Group (ICIS)Reviewer-Tätigkeit 

Vorwort 5
Über die Autoren 7
Inhaltsverzeichnis 8
Abkürzungsverzeichnis 18
1 Anämie: Klassifikation und Diagnose-Leitfaden 23
Einleitung 24
Diagnose-Leitfaden 24
Ausgewählte hämatologische diagnostische Methoden (nicht vollständig) 25
Blutbild 25
Knochenmark 25
Durchflusszytometrie 29
Hämoglobin-Elektrophorese 30
Erythrozytenenzym e 30
Molekulare Methode n 30
Klinische Abklärung der Anämie 31
2 Eisenmangelanämie 34
Einleitung 35
Epidemiologie 35
Ursachen 35
Pathophysiologie und Pathogenese 36
Klinik 37
Diagnostik 38
Differenzialdiagnosen 39
Therapie 39
Prognose 40
Zukunft 40
Zusammenfassung 40
3 Makrozytäre und megaloblastäre Anämien 41
Einleitung 42
Ursachen 42
Klinik 43
Labor 43
Differenzialdiagnosen der makrozytären Anämie 44
Vitamin-B12-Mangel 44
Biologie des Vitamins B12 44
Ursachen des Vitamin-B12-Mangels 45
Klinik des Vitamin-B12-Mangels 46
Diagnostik des Vitamin-B12-Mangels 47
Prophylaxe des Vitamin-B12-Mangels 47
Therapie des Vitamin-B12-Mangels 48
Folsäuremangel 48
Biologie der Folsäure 48
Ursachen des Folsäuremangels 49
Klinik des Folsäuremangels 49
Diagnostik des Folsäuremangels 50
Prophylaxe des Folsäuremangels 50
Therapie des Folsäuremangels 50
Zusammenfassung 50
4 Sichelzellkrankheit 52
Einleitung 53
Epidemiologie 53
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 54
Klinik 55
Akute vasookklusive Krise 55
Chronische Vasookklusion 57
Hämolytische Anämie 58
Funktionelle Asplenie 58
Diagnostik 59
Differenzialdiagnosen 59
Therapie 60
Behandlung der Grundkr ankheit 60
Behandlung der akuten Ereignisse (vasookklusive Krise, Hämoglobin-Abfall, Infektionen) 62
Prognose 65
Zukunft 66
Zusammenfassung 66
5 Thalassämien 67
Einleitung 68
Physiologie 68
Epidemiologie 70
Klassifikation 70
?-Thalassämie 70
Pathophysiologie 70
Klinik 72
Diagnostik 72
Therapie 73
ß-Thalassämie 73
Pathophysiologie 73
Klinik 74
Diagnostik 75
Therapie 75
Prognose 77
Zusammenfassung 77
6 Fanconi-Anämie 78
Einleitung 79
Epidemiologie 79
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 79
Klinik 80
Angeborene Fehlbildungen 80
Knochenmarkinsuffizienz 81
Tumorprädispositionssyndrom 81
Diagnostik 81
Differenzialdiagnosen 82
Therapie 83
Prognose 83
Zukunft 84
Zusammenfassung 84
7 Seltene angeborene und erworbene Krankheiten der Erythropoiese mit hypoplastischer Anämie 85
Einleitung 87
Kongenitale dyserythropoietische Anämie n (CDAs) 87
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 87
Klassifikation 88
Klinik 88
Diagnostik 88
CDA Typ I 89
CDA Typ II 89
CDA Typ III 90
CDA-Varianten 90
Differenzialdiagnosen 91
Therapie 91
Kongenitale hypoplastische Anämie (Diamond-Blackfan-Anämie ) 91
Epidemiologie 91
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 91
Klinik 92
Diagnostik 92
Differenzialdiagnosen 93
Therapie 93
Kongenitale sideroblastische Anämie (CSA) 94
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 95
Klinik 95
Diagnostik 95
Therapie 96
Erworbene transitorische Erythroblastopenie 96
Epidemiologie 96
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 97
Klinik 97
Diagnostik 97
Differenzialdiagnosen 98
Therapie 98
Hypoplastische Anämie nach Parvovirus-B19-Infektion 98
Epidemiologie 99
Klinik 99
Diagnostik 100
Therapie 100
Zusammenfassung 100
8 Aplastische Anämie 101
Einleitung 102
Epidemiologie 102
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 103
Evolution der AA 103
Klassifikation 104
Klinik 105
Diagnostik 105
Differenzialdiagnosen 106
Therapie der idiopathischen SAA 107
Zukunft 109
Zusammenfassung 110
9 Algorithmus hämolytische Anämien 111
Einleitung 112
10 Autoimmunhämolytische Anämien 116
Einleitung 117
Epidemiologie 117
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 117
AIHA-Subtypen 118
Klinik 119
Diagnostik 119
Differenzialdiagnosen 120
Therapie 121
Wärmeagglutinine 121
Kälteagglutinine und Donath-Landsteiner-Antikörper 121
Prognose 122
Zusammenfassung 122
11 Hereditäre Sphärozytose 123
Einleitung 124
Epidemiologie 124
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 124
Klinik 125
Diagnostik 126
Differenzialdiagnosen 128
Therapie 129
Prognose 131
Zukunft 131
Zusammenfassung 131
12 Favismus und andere Erkrankungen der erythrozytären Enzyme 132
Einleitung 133
Epidemiologie 133
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 133
G6PD Mangel 133
PK-Mangel 135
Klinik 135
G6PD-Mangel 135
PK-Mangel 135
Seltene Enzymopathien 135
Diagnostik 136
G6PD-Mangel 136
PK-Mangel 136
Differenzialdiagnosen 136
Therapie 137
G6PD-Mangel 137
PK-Mangel 137
Prognose 137
Zusammenfassung 137
13 Das blutende Kind: Diagnostik 138
Einleitung 139
Anamnese 139
Alter 139
Geschlecht 139
Medikamente 140
Operationen 140
Ernährung 140
Ko-Morbidität 140
Informationen zum aktuellen Leiden 141
Persönliche Anamnese 142
Familienanamnese 142
Körperliche Untersuchung 142
Laboruntersuchungen 143
Initiales Screening 143
Erweitertes Screening 143
Spezialanalytik 144
Algorithmen 144
Zusammenfassung 145
14 Immunthrombozytopenie 146
Einleitung 147
Epidemiologie 147
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 148
Klassifikation 149
Klinik 149
Diagnostik 150
Differenzialdiagnosen der primären ITP 151
Prophylaxe und Therapie 152
Zukunft 154
Zusammenfassung 154
15 Thrombozytose 156
Einleitung 157
Epidemiologie 157
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 157
Reaktive, Zytokin-induzierte Thrombozytose 157
Autonome (klonale) Thrombozytose 158
Hereditäre (familiäre) Thrombozytose 158
Klinik 158
Diagnostik 159
Differenzialdiagnosen 160
Therapie 161
RT 161
ET 161
Prognose 161
Zukunft 162
Zusammenfassung 162
16 Thrombozytenfunktionsstörungen 163
Einleitung 164
Epidemiologie 165
Klassifikation 165
Klinik 167
Ausgewählte Thrombozytenfunktionsstörungen 167
Diagnostik 169
Differenzialdiagnosen 170
Therapie 171
Zusammenfassung 172
17 Hämophilie 174
Einleitung 175
Epidemiologie 175
Klassifikation 175
Genetik und Struktur von FVIII und FIX 176
Pathophysiologie 177
Klinik 177
Inhibitor-Hämophilie 179
Frauen und Hämophilie 181
Diagnostik 181
Differenzialdiagnosen 181
Therapie 182
Zukunft 185
Zusammenfassung 185
18 Von-Willebrand-Syndrom 186
Einleitung 187
Epidemiologie 187
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 187
Klinik 188
Diagnostik 189
Differenzialdiagnosen 191
Therapie 191
Vorbeugen von Blutungen 191
Supportive Therapie bei allen Formen des VWS 192
Hauptprinzipien der Behandlung 192
Prognose 193
Zusammenfassung 193
19 Thrombosen 194
Einleitung 196
Epidemiologie 196
Pathophysiologie und Pathogenese 198
ATIII-Mangel oder ATIII-Minderaktivität 199
FV-Leiden 199
Prothrombin G 20210A 199
Angeborener und erworbener PCund PS-Mangel 200
Gerinnungsfaktor FVIII-Erhöhung 200
Dysfibrinogenämie 200
Erhöhtes Lipoprotein (a) 200
APS 200
Hyperhomozysteinämie 201
HIT Typ II 201
Klinik 202
Diagnostik 202
Differenzialdiagnosen 203
Therapie 203
Antikoagulanzien im Kindesalter 203
Antikoagulanzien in speziellen Situationen 204
Thromboseprophylaxe perioperativ und bei Immobilisation 204
Prognose 208
Zukunft 208
Zusammenfassung 208
20 Granulozytopenie 209
Einleitung 210
Epidemiologie 210
Ursache 211
Pathophysiologie und Pathogenese 212
Klinik 213
Diagnostik 215
Differenzialdiagnosen 215
Therapie 216
Prophylaktische Maßnahmen 216
Infekt/Fieber in Neutropenie 216
Prognose 217
Zukunft 217
Zusammenfassung 217
21 Septische Granulomatose (chronische Granulomatose) 218
Einleitung 219
Epidemiologie 219
Ursache, Pathophysiologie und Pathogenese 219
Klinik 220
Diagnostik 221
Differenzialdiagnosen 222
Therapie 222
Prognose 223
Zukunft 223
Zusammenfassung 224
Serviceteil 225
Glossar 226
Stichwortverzeichnis 231