Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen 1
Innentitel 4
Impressum 5
Anschriften 6
Geleitwort 8
Preface 8
Geleitwort zur 3. Auflage 9
Vorwort zur 2. Auflage 10
Vorwort zur 1. Auflage 10
Abkürzungen 11
Inhaltsverzeichnis 14
1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur 20
1.1 Einleitung 20
1.2 Muskelfasern 20
1.2.1 Aufbau der Muskelfasern 20
1.2.2 Fasertypen 33
1.2.3 Faserkaliber 35
1.3 Innervation 36
1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten 36
1.3.2 Muskelspindeln 37
1.4 Blutgefäße 38
Literatur 39
2 Pathologie der Skelettmuskulatur 41
2.1 Einleitung 41
2.2 Veränderungen der Muskelfaser 41
2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung 41
2.2.2 Kernanomalien 44
2.2.3 Degeneration und Nekrose 46
2.2.4 Regeneration 47
2.2.5 Spezielle Strukturanomalien 47
2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung 57
2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung 58
2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße 59
2.4.1 Entzündliche Infiltrate 59
2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße 59
2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen 61
2.6 Myohistologische Gewebesyndrome 62
2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom 63
2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom 63
2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom 65
Literatur 66
3 Allgemeine klinische Symptomatik 67
3.1 Einleitung 67
3.2 Familienvorgeschichte und Genetik 67
3.3 Muskelschwäche 68
3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche 68
3.3.2 Klinische Untersuchung 69
3.4 Muskelatrophie 83
3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie 83
3.6 Myalgien 83
3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus 85
3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi) 86
3.8.1 Kontrakturen 86
3.8.2 Krampi 86
3.9 Faszikulationen 88
3.10 Muskeltonus 88
3.11 Myoglobinurie 88
3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien 89
Literatur 91
4 Spezielle Diagnostik 92
4.1 Einleitung 92
4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen 92
4.2.1 Creatinkinase (CK) 92
4.2.2 Metabolische Funktionstests 92
4.3 Bildgebende Verfahren 95
4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung 95
4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien 96
4.3.3 Muskelsonografie 96
4.4 Elektrophysiologische Diagnostik 97
4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG) 97
4.4.2 Einzelfaser-EMG 102
4.4.3 Elektroneurografie 102
4.4.4 Endplattenbelastungstests 102
4.5 Muskelbiopsie 103
4.5.1 Vorüberlegungen 103
4.5.2 Technik der Biopsie 105
4.5.3 Probenaufbereitung 105
4.5.4 Versand 107
4.5.5 Spektrum der Untersuchungen 107
Literatur 108
5 Muskeldystrophien 109
5.1 Einleitung, Klassifikation 109
5.2 Dystrophinopathien 110
5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex 110
5.2.2 Epidemiologie 110
5.2.3 Krankheitsbilder 110
5.2.4 Differenzialdiagnostik 117
5.2.5 Therapie 118
5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) 119
5.3.1 Einleitung 119
5.3.2 Molekulargenetik 120
5.3.3 Klinik 121
5.3.4 Diagnostik 122
5.3.5 Differenzialdiagnostik 123
5.3.6 Verlauf, Prognose 123
5.3.7 Therapie 123
5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp 123
5.4.1 Einleitung 123
5.4.2 Klassifikation 124
5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein 126
5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen 128
5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen 130
5.5 Distale Myopathien 134
5.5.1 Einleitung, Klassifikation 134
5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen 135
5.5.3 Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien 139
5.5.4 Seltene Formen 140
5.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann-Tannhauser (HTMD) 140
5.6.1 Einleitung 140
5.6.2 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1) 141
5.6.3 Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser (EDMD2, EDMD3) 143
5.6.4 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4) 144
5.6.5 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5) 144
5.6.6 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei FHL 1-Mutationen (EDMD6) 145
5.6.7 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7) 145
5.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie 145
5.7.1 Definition 145
5.7.2 Epidemiologie 145
5.7.3 Ätiologie, Pathogenese 145
5.7.4 Klinik, Verlauf 147
5.7.5 Diagnostik 148
5.7.6 Differenzialdiagnostik 149
5.7.7 Therapie 149
5.8 Kongenitale Muskeldystrophien 149
5.8.1 Einleitung 149
5.8.2 Krankheitsbilder 151
Literatur 153
6 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen 164
6.1 Einleitung, Klassifikation 164
6.2 Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten 165
6.2.1 Nemalinmyopathie 165
6.2.2 Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien 168
6.2.3 Multicore-Minicore-Myopathie 173
6.2.4 Central-Core-Krankheit Einleitung 175
6.2.5 Myofibrilläre Myopathien Einleitung 176
6.2.6 Cap-Myopathie 181
6.2.7 Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit 181
6.2.8 Reducing-Body-Myopathie (RBM) 182
6.2.9 Sarkotubuläre Myopathie 183
6.2.10 Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie 183
6.2.11 Kongenitale Fasertypdisproportion (KFTD) 184
6.3 Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt 185
6.3.1 Fingerprintkörperchen- Myopathie 185
6.3.2 Zebrakörperchen-Myopathie 185
6.3.3 Zylindrische- Spiralkörperchen-Myopathie 185
6.3.4 Myopathien mit tubulären Aggregaten 186
6.4 Therapie der kongenitalen Myopathien 186
Literatur 187
7 Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen 192
7.1 Einleitung 192
7.1.1 Ionenkanalveränderungen 192
7.1.2 Klassifikation 193
7.2 Progrediente multisystemische Myotonien 194
7.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert 194
7.2.2 Proximale myotone Myopathie (PROMM) 197
7.3 Muskuläre Ionenkanal-erkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen 199
7.3.1 Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 199
7.3.2 Erkrankungen der Natriumkanäle 201
7.3.3 Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ 1 204
7.3.4 Erkrankungen der Kaliumkanäle Andersen-Syndrom 206
7.4 Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) 206
7.4.1 Definition, Ätiologie 206
7.4.2 Klinik 206
7.4.3 Diagnostik 206
7.4.4 Therapie 206
7.5 Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen 207
7.5.1 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) 207
Literatur 208
8 Entzündliche Muskelkrankheiten 210
8.1 Einleitung 210
8.1.1 Klassifikation 210
8.1.2 Epidemiologie 210
8.2 Polymyositis, Dermatomyositis 211
8.2.1 Einleitung 211
8.2.2 Klinik 211
8.2.3 Pathogenese 214
8.2.4 Diagnostik 215
8.2.5 Differenzialdiagnostik 223
8.2.6 Therapie 223
8.2.7 Verlauf, Prognose 225
8.3 Einschlusskörpermyositis 225
8.3.1 Epidemiologie 225
8.3.2 Ätiologie, Pathogenese 225
8.3.3 Klinik 226
8.3.4 Diagnostik 227
8.3.5 Differenzialdiagnostik 228
8.3.6 Therapie 228
8.4 Okuläre Myositis 228
8.4.1 Definition, Epidemiologie 228
8.4.2 Klinik 228
8.4.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik 229
8.4.4 Therapie, Verlauf 229
8.5 Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen 230
8.5.1 Overlap-Syndrome 230
8.5.2 Spezielle seltene myositische Syndrome 230
8.5.3 Infektiöse Myositiden 234
Literatur 236
9 Metabolische Myopathien 239
9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels 239
9.1.1 Stoffwechsellagen 239
9.1.2 Hormonelle Regulation 239
9.1.3 Einfluss der Innervation 240
9.2 Glykogenosen 240
9.2.1 Biochemische Grundlagen 240
9.2.2 Krankheitsbilder 243
9.2.3 Therapeutische Prinzipien 254
9.3 Lipidstoffwechsel-myopathien 256
9.3.1 Biochemische Grundlagen 256
9.3.2 Krankheitsbilder 258
9.4 Myoadenylatdeaminase-Mangel 267
9.4.1 Biochemische Grundlagen 267
9.4.2 Klinik 268
9.4.3 Diagnostik 268
9.4.4 Therapie 268
9.5 Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie) 268
9.5.1 Pathogenese 268
9.5.2 Klinik 269
9.5.3 Diagnostik 269
9.5.4 Therapie 269
9.6 Maligne Hyperthermie 269
9.6.1 Pathogenese 270
9.6.2 Klinik 270
9.6.3 Diagnostik 270
9.6.4 Therapie 271
Literatur 271
10 Mitochondriopathien 275
10.1 Einleitung, Klassifikation 275
10.2 Biochemische Grundlagen 277
10.3 Genetik der Mitochondrien 277
10.4 Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung 279
10.4.1 Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns-Sayre-Syndrom 279
10.4.2 MELAS-Syndrom 284
10.4.3 MERRF-Syndrom 285
10.4.4 NARP-Syndrom 286
10.4.5 Morbus Leigh 286
10.4.6 MNGIE-Syndrom 287
10.4.7 Isolierte mitochondriale Myopathie 288
10.4.8 Weitere Syndrome 288
10.4.9 Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q-Mangel 289
10.5 Diagnostisches Vorgehen 289
10.6 Therapieansätze 290
Literatur 292
11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien 295
11.1 Einleitung 295
11.2 Myopathien bei Schild-drüsenfunktionsstörungen 295
11.2.1 Hyperthyreose 295
11.2.2 Hypothyreose 299
11.2.3 Myasthenie bei immunogener Thyreopathie 300
11.3 Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse 300
11.3.1 Hyperparathyreoidismus 300
11.4 Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse 301
11.4.1 Akromegalie 301
11.4.2 Panhypopituitarismus 301
11.5 Myopathie bei adrenaler Störung 302
11.5.1 Steroidmyopathie 302
11.5.2 Myopathie bei Hyper-aldosteronismus (Conn-Syndrom) 303
11.5.3 Myopathie bei Hypo-aldosteronismus (Morbus Addison) 303
Literatur 303
12 Exogen-toxische Myopathien 304
12.1 Einleitung, Klassifikation 304
12.2 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse 306
12.2.1 Ätiologie, Pathogenese 306
12.2.2 Klinik 306
12.2.3 Diagnostik 306
12.3 Entzündliche Myopathien 307
12.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen 307
12.5 Myopathien mit Strukturveränderungen 307
12.6 Störungen der neuromuskulären Überleitung 308
12.7 Ausgewählte toxische Myopathien 308
12.7.1 Äthanolinduzierte Myopathien 308
12.7.2 Statininduzierte Myopathien 309
Literatur 311
13 Myasthenia gravis und myasthene Syndrome 312
13.1 Myasthenia gravis 312
13.1.1 Einleitung 312
13.1.2 Epidemiologie, klinische Klassifikation 312
13.1.3 Pathogenese 313
13.1.4 Rolle des Thymus 315
13.1.5 Klinik 317
13.1.6 Diagnostik 320
13.1.7 Therapie 324
13.1.8 Verlauf der Myasthenie 330
13.1.9 Besondere Formen der Myasthenie 330
13.2 Myasthene Syndrome 334
13.2.1 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS) 334
13.2.2 Kongenitale myasthene Syndrome 335
Literatur 338
14 Spinale Muskelatrophien 341
14.1 Einleitung, Klassifikation 341
14.2 Krankheitsbilder 341
14.2.1 Proximale spinale Muskelatrophien 341
14.2.2 Distale spinale Muskelatrophien 345
14.2.3 Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster 347
14.3 Therapie, prognostische Beurteilung 349
Literatur 351
15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen 353
15.1 Einleitung 353
15.2 Klassifikation 353
15.3 Epidemiologie 354
15.4 Ätiologie, Pathogenese 354
15.4.1 Sporadische ALS 354
15.4.2 Familiäre ALS 355
15.4.3 Klinik 357
15.5 Verlauf, Prognose 359
15.6 Diagnostik 359
15.6.1 Laboruntersuchungen 360
15.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen 360
15.6.3 Bildgebung 361
15.6.4 Muskelbiopsie 362
15.6.5 Untersuchung der Schluckfunktion 362
15.6.6 Untersuchung der respiratorischen Funktion 362
15.6.7 Fakultative genetische Diagnostik 362
15.6.8 Diagnostische Kriterien 362
15.7 Differenzialdiagnostik 363
15.8 Therapie 364
15.8.1 Allgemeine Therapie 364
15.8.2 Spezifische Therapie 365
15.8.3 Symptomatische Therapie 366
Literatur 369
16 Miszellanea 371
16.1 Rippling-Muskelerkrankung 371
16.2 Amyloidmyopathie 372
16.3 Axiale Myopathie 372
16.4 McLeod-Syndrom 372
16.5 Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie 373
16.6 Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom 375
16.6.1 Fibromyalgie 375
16.6.2 Chronisches Fatigue-Syndrom 375
16.7 Sarkopenie 376
16.8 Stiff-Person-Syndrom 376
Literatur 379
Sachverzeichnis 382