Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

Methoden, Anwendung und Auswertung

Buch | Hardcover

XI, 411 Seiten

2001 | 2001
Springer Wien (Verlag)
978-3-211-83571-5 (ISBN)

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Erstmalige umfassende Darstellung im deutschsprachigen Raum Vermittlung des Hintergrundwissens (Krankheitsbilder, Labordiagnostik, Ethik etc.).

Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen.Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein.Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.

Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Störungen in Deutschland Präanalytik Labormethoden und Qualitätssicherung Screening in Österreich und Schweiz Krankheitsbilder Hypothyreose AGS PKU Galaktosämie Ahornsirup-Krankheit Homozystinurie Cystische Fibrose Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel CK-Screening auf Muskeldystrophie Hämoglobinopathien Neuroblastom-Screening Tandem-Massenspektrometrie Anhang

"... Das Buch stellt für alle am Neugeborenenscreening beteiligten Berufsgruppen eine wichtige Informationsquelle dar. Es gibt kein vergleichbares Werk im deutschen Sprachraum und es sollte möglichst in jeder Geburtsklinik und jeder Kinderklinik verfügbar sein." Geburtshilfe und Frauenheilkunde 10/2003

Erscheint lt. Verlag	18.9.2001
Zusatzinfo	XI, 411 S.
Verlagsort	Vienna
Sprache	deutsch
Maße	178 x 254 mm
Gewicht	932 g
Themenwelt	Medizinische Fachgebiete ► Innere Medizin ► Endokrinologie
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Pädiatrie
Schlagworte	Endokrinologie • Finanzierung • Hormonstörungen • Kinderheilkunde; Endokrinologie • Labormedizin • Metabolic disease • Neomatologie • Neugeborene • Qualitätssicherung • Screening • Selbsthilfe • Stoffwechsel • Stoffwechsel / Metabolismus
ISBN-10	3-211-83571-7 / 3211835717
ISBN-13	978-3-211-83571-5 / 9783211835715
Zustand	Neuware