Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte.- Finanzierung des Ncugeborenen-Screenings in Sachsen.- Screeningkriterien.- Ethische Aspekte.- Psychosoziale Auswirkungen.- Organisation und Durchfrihrung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Storungen in Deutschland.- Leitlinien der ständigen Screeningkommission.- Organisation und Strukturen in Deutschland.- Jahresstatistik 1999 der deutschen Screeningzentren.- Screeningergebnisse in den Jahren 1969-1999.- Präanalytik und Tracking.- Praanalytik.- Empfehlungen des Hamburger Screeningzentrums.- Vorgehcn bei auffälligen Scrccningbefunden.- Tracking nach dem Bayerischen Modell.- Labormethoden und Qualitätssicherung.- Labormethoden.- Qualitätssicherung, TSH, 17-0HP.- Qualitätssicherung, metabole Parameter.- EDV.- Screening in Österrei ch und Schweiz.- Österreich.- Schweiz.- Krankheitsbiider.- Hypothyreose.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Risiken für kognitive und neuromotorische Entwicklung.- Mutationsanalytik.- Meldeformular.- AGS.- Ursachen, Klinik, Screening, Mutationsanalytik.- Konfinnationsdiagnostik mittels GC-MS.- PKU.- Meldefonnular.- Therapieempfehlung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Molekulargenetik.- Risiken für die intellektuelle und neuromotorische Entwicklung.- Galaktosämie.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Therapieempfchlung der Arbeitsgerneinschafi für Pädiatrische Stoffwechselstörungen.- Katarakta: Bedeutung der Früherkennung für die visuelle Entwicklung.- Molekulargenetik.- Meldeformular.- Biotinidasemangel.- Ahomsirup-Krankheit.- Homozystinurie.- Cystische Fibrose.- Übersicht.- IRT-Bestimmung als Suchtest auf CF.- Mutationsanalytik.- Mutationsanalytik bei CF in Deutschland.-Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.- CK-Screening auf Muskeldystrophie.- Hämoglobinopathien.- Neuroblastom-Screening.- Tandem-Massenspektrometrie.- Methodik, Ergebnisse in München.- Stellungnahme der Screening-Kommission.- Tandem-Massenspektrometrie: Welche Stoffwechselstorungen werden erfaßt?.- Leitlinien der Arbeitsgerneinschafr für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zu Organoacidopathien.- Adressen der Screeningzentren in Deutschland, Österreich und Schweiz.- lntemet-Adressen.- Selbsthilfegruppen.- Stichwortverzeichnis.- Aut orenverzeichnis..

"... Das Buch stellt für alle am Neugeborenenscreening beteiligten Berufsgruppen eine wichtige Informationsquelle dar. Es gibt kein vergleichbares Werk im deutschen Sprachraum und es sollte möglichst in jeder Geburtsklinik und jeder Kinderklinik verfügbar sein." Geburtshilfe und Frauenheilkunde 10/2003