Pathologie (eBook)

Werner Paulus ist Direktor des Instituts für Neuropathologie am Universitätsklinikum Münster. Seine klinische und wissenschaftliche Ausbildung absolvierte er in Tübingen, Wien, Würzburg und Boston. Nach oberärztlicher Tätigkeit am Universitätsspital Zürich leitete er ab 1996 die Abteilung für Neuropathologie der Universität Erlangen, bevor er 1998 den Ruf auf den Lehrstuhl für Neuropathologie der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster annahm. Wissenschaftliche Schwerpunkte sind Hirntumoren und neurodegenerative KrankheitenJ. Michael Schröder absolvierte seine Ausbildung in Freiburg/Brsg., Wien und München; 1962 E.C.F.M.G Examen. Weitere Schwerpunkte seiner Tätigkeit führten ihn an die Neurologische Klinik und das MPI für Hirnforschung in Köln-Merheim, als Research Fellow an die Harvard Medical School in Boston und an das MPI für Hirnforschung in Frankfurt. 1974 erhielt er einen Ruf als Professor für Neuropathologie an die Universität Mainz. Ab 1981 war er Direktor des Instituts für Neuropathologie am Universitätsklinikum der RWTH Aachen. Sein Spezialgebiet sind Neuromuskuläre Krankheiten: Periphere Neuropathien und Myopathien. 

Vorwort der Werkherausgeber 6
Vorwort zur Neuauflage 7
Vorworte zur zweiten Auflage und zu den Sonderausgaben von 2002 und 1995 8
Vorwort zur ersten Auflage 11
Inhalt 12
Autorenverzeichnis 14
I Zentrales Nervensystem 16
1. Zellen des Zentralnervensystems und ihre Reaktionsformen 17
Nervenzellen 18
Morphologie und Funktion 18
Reaktionsformen der Nervenzellen 21
Gliazellen 25
Astrozyten 25
Morphologie und Funktion 25
Reaktionsformen der Astrozyten 27
Oligodendrozyten 31
Morphologie und Funktion 31
Reaktionsformen der Oligodendrozyten 32
Ependymzellen 33
Morphologie und Funktion 33
Reaktionsformen der Ependymzellen 33
Tanyzyten 34
Epithelzellen des Plexus choroideus 35
Morphologie und Funktion 35
Reaktionsformen der Epithelzellen des Plexus choroideus 36
NG2-Zellen 36
Mikrogliazellen 37
Morphologie und Funktion 37
Reaktionsformen der Mikrogliazellen 38
Meningen, Blutgefäße, zirkumventrikuläre Organe 39
Literatur 41
2. Zytologie des Liquor cerebrospinalis 43
Definition 44
Indikationen zur liquorzytologischen Untersuchung 44
Liquorzytologische Befundung 47
Methoden zur Herstellung liquorzytologischer Präparate 49
Reaktive Liquorzellbilder 50
Liquorzellpräparate mit Tumorzellen 52
Meningeosis blastomatosa 52
Meningeosis carcinomatosa 53
Primäre Hirntumoren 54
Immunzytochemische Liquorzelluntersuchung und zweideutige Zellbefunde 54
Literatur 55
3. Normale und pathologische Entwicklung des Nervensystems 56
Embryofetale Entwicklung des Nervensystems 58
Embryonale Entwicklung 58
Neurulation 58
Kanalisation 58
Retrogressive Differenzierung 58
Orales Neuralrohr 58
Embryonale Durchblutungssystem und persistente Arterien 59
Massenentwicklung des Gehirns sowie Sulkus- bzw. Gyrusformation des Großhirns 60
Entwicklung der Hirnrinde (Proliferation, Migration der Matrixzellen und Apoptose) 60
Myelinisation 61
Entwicklungsparameter 62
Allgemeines 62
Ätiopathogenese 62
Diagnostische Orientierung 64
Spezielle Fehlbildungsformen 64
Neuralrohrdefekte 64
Dysraphien 64
Anenzephalie und Exenzephalie 66
Enzephalozele und Meningozele 68
Spina bifida 69
Spina bifida cystica 69
Spina bifida occulta, Dermalsinus, Dermoidzyste 69
Diastematomyelie und Diplomyelie 70
Zystische Ausweitung des Ventriculus terminalis 70
Tethered cord 70
Ventrale Dysraphien 70
Neurenterische Zyste und relevante Anomalien 70
Dysraphien im Kleinhirnbereich 70
Chiari-Anomalie Typ 2 71
Chiari-Anomalie Typ 3 und Typ 4 71
Rhombenzephalozele 71
Dandy-Walker-Syndrom 73
Tektozerebelläre Dysraphie mit okzipitaler Enzephalozele 73
Meckel-Syndrom (Meckel-Gruber-Syndrom) 73
Joubert-Syndrom 73
Atelenzephalie, Aprosenzephalie 75
Inienzephalie 75
Klippel-Feil-Syndrom 75
Störungen der enzephalen Seitendifferenzierung und der Kommissuren 75
Holoprosenzephalien 75
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 77
Rhombenzephalosynapsis 77
Balkenmangel 78
Septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom) 79
„Verschmelzung“ der Thalami ( Unithalamus) 79
Kortikale Anomalien 79
Störungen der Nervenzellmigration und Gyrierung 79
Lissenzephalie I, Pachygyrie, Doppelkortexsyndrom 79
Lissenzephalie II, zerebrookuläre Dysplasien 81
Mikropolygyrie 82
Zerebrale Heterotopien 82
Mikrodysgenesie (fokale Dysplasie) und Normvariante 83
Porenzephalie 83
Kongenitales bilaterales perisylvisches Syndrom (Foix-Chavany-Marie) 83
Arachnoidalzyste 84
Anomalien des Kleinhirns (Agenesie, Hypoplasie) und des Hirnstamms 84
Dentatooliväre Anomalien 85
Agenesie oder fokale Destruktion der Hirnnervenkerne (Möbius-Syndrom) 85
Anomalien des Ventrikelsystems und des Zentralkanals 85
Hydrolethalus-Syndrom 85
Seitenventrikel 85
Cavum septi pellucidi 86
Cavum Vergae 86
Aquäduktstenosen, Divertikel, Verdoppelung des Aquädukts 87
Syringomyelie und Hydromyelie 87
Kollaps des Zentralkanals 87
Mit Schädelanomalien verbundene Störungen der Hirnentwicklung 87
Megalenzephalie und Makrozephalie 88
Hemimegalenzephalie 88
Mikroenzephalie und Mikrozephalie 88
Seckel-Syndrom 88
Akranie 89
Atelenzephalie und Aprosenzephalie (atelenzephalische Mikrozephalie) 89
Platybasie und basiläre Impression 89
Thanatophore Dysplasie 89
Kraniale Synostosen, Plagiozephalie, Apert-Syndrom 89
Ätiologisch charakterisierbare Syndrome (Chromosomenanomalien, fetales Alkoholsyndrom) 90
Trisomie 21 (Down-Syndrom) 90
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) 91
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) 91
Fetales Alkoholsyndrom 91
Anomalien der Hypophyse und des Hypothalamus 91
Doppelbildungen des ZNS 93
Literatur 93
4. Hydrozephalus und Liquorzirkulationsstörungen 99
Definition 100
Anatomie und Physiologie 100
Plexus choroideus 100
Liquor cerebrospinalis 100
Klassifikation und Ätiologie 101
Nichtkommunizierender Hydrozephalus 101
Kommunizierender Hydrozephalus 103
Hydrozephalus durch Liquorüberproduktion 103
Kongenitaler Hydrozephalus 103
Klinik bei Kindern und Erwachsenen 104
Forensische Implikationen 104
Pathophysiologie und Pathologie 104
Makropathologie 104
Histopathologie 105
Experimentelle Ansätze und Tiermodelle 105
Implizierte Gene und Wiederholungsrisiko 105
Therapie, Komplikationen und Prognose 106
Literatur 106
5. Prä- und Perinatalschäden 109
Allgemeines 110
Definitionen und Klinik 110
Asphyxie 110
Neonatale Enzephalopathie 110
Zerebralparese 111
Radiologische Bildgebung 111
Plazenta 112
Schäden der grauen Substanz 112
Hypoxie-Ischämie und perinatale Vulnerabilität 112
Histopathologie und regionale Besonderheiten 113
Kortex und Hippokampus 113
Tiefe Kerngebiete 113
Hirnstamm 114
Zerebellum 114
Möbius-Syndrom 115
Schäden der weißen Substanz 115
Periventrikuläre Leukomalazie 115
Telenzephale Leukenzephalopathie 117
Hämorrhagische periventrikuläre Leukomalazie 117
Schäden der grauen und weißen Substanz 117
Parasagittaler Hirnschaden und Ulegyrie 118
Neonataler Schlaganfall 118
Porenzephalie und Schizenzephalie 118
Multizystische Enzephalopathie 119
„Near-total“-Asphyxie 119
Hydranenzephalie 120
Intrakranielle Blutungen 120
Subependymale Matrixblutung/Intraventrikuläre Blutung 121
Intraventrikuläre Blutungen beim Reifgeborenen 122
Kleinhirnblutungen 122
Subduralblutungen 123
Subarachnoidalblutung 123
Andere Blutungsursachen 124
Geburtstraumatische Schäden 124
Zerebrale Schäden bei extrazerebralen Erkrankungen 124
Akute Bilirubin-Enzephalopathie (Kernikterus) 124
Angeborene Herzfehler 125
Plötzlicher Säuglingstod 126
Literatur 127
6. Neurometabolische Krankheiten mit neuropathologischen Befunden 129
Einführung 130
Lysosomale Krankheiten 133
GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs, Sandhoff) 140
GM1-Gangliosidose 141
Lysosomale Leukodystrophien 144
Metachromatische Leukodystrophie und Varianten 144
Mukosulfatidose 146
Krabbe-Krankheit (Globoidzellleukodystrophie) 146
Gaucher-Krankheit 148
Niemann-Pick-Krankheit mit Sphingomyelinasedefekt (Typen A und B) 149
Niemann-Pick-Krankheit ohne primären Sphingomyelinasemangel (Typ C) 150
Fabry-Krankheit 152
Farber-Krankheit 153
Sphingolipidosen durch Sphingolipidaktivatorproteindefekte 154
Mukolipidosen 154
Oligosaccharidosen, Glykoproteinosen 157
Mukopolysaccharidosen I–IX 158
Neuronale Zeroidlipofuszinosen 159
Typ-II-Glykogenosen und andere seltene neurolysosomale Krankheiten 164
Okulozerebrorenales Syndrom (Lowe-Syndrom) 165
Peroxisomale Krankheiten 166
Peroxisombiogenesestörungen (Zellweger-Syndrom, neonatale Adrenoleukodystrophie, infantiles Refsum-Syndrom) 167
Defekte einzelner peroxisomaler Enzyme 169
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie 169
Refsum-Krankheit vom klassischen Typ 170
Mitochondriale Krankheiten 172
Leigh-Syndrom 178
Alpers-Syndrom 179
MELAS 179
MERRF 180
Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) 180
MNGIE 180
Störungen des Pyruvatdehydrogenasekomplexes und der Pyruvatcarboxylase 181
Polyglukosankrankheiten 181
Lafora-Krankheit 181
Typ-IV-Glykogenose 182
Polyglukosankörperchenkrankheit 182
Phosphofruktokinasedefekt oder Glykogenose Typ VII Tarui 182
Stoffwechselstörungen der Amino- und organischen Säuren 183
Ahornsirupkrankheit 186
Propionazidurie 187
Methylmalonazidurie 187
Hyperglyzinämie 187
Glutarazidurie (Typ I) 187
Hyperammonämien im engeren Sinn 188
Störungen des Homozystein-, Methionin- und Methylierungsstoffwechsels 189
Weitere Stoffwechselstörungen von Aminosäuren, organischen Säuren bzw. Intermediaten 190
Hyperphenylalaninämien 190
Hypertyrosinämien 191
Glutathionmangel (Oxoprolinurie) und Glutathionurie 191
Hyperprolinämie und Histidinämie 191
Homokarnosinose und Karnosinämie 191
Hartnup-Syndrom 191
4-Hydroxybutyrazidurie 191
Spongiöse Leukodystrophie Morbus Canavan-van Bogaert-Bertrand 192
Krankheiten des Kupferstoffwechsels 192
Morbus Wilson (Kupferstoffwechselstörung) 193
Morbus Menkes (Kupfertransportstörung) 195
Acäruloplasminämie 196
Weitere metabolische Krankheiten 196
CDG-Syndrom 196
Zerebrotendinöse Xanthomatose 198
Galaktosämie 198
Lesch-Nyhan-Syndrom 199
Sjögren-Larsson-Syndrom 199
Literatur 200
7. Morbus Alzheimer und Altersveränderungen des Gehirns 205
Altersveränderungen des Gehirns 206
Spezifische Altersveränderungen 206
Lipofuszin 206
Axonauftreibungen (axonale Sphäroide, axonale Dystrophie) 207
Hirano-Körper 207
Granulovakuoläre Degeneration 207
Alzheimersche Neurofibrillenveränderungen (NFTs) und Neuropilfäden 207
Senile Plaques 208
Nukleäre Nervenzelleinschlüsse: Marinesco-Körper 211
Gliale Einschlüsse 211
Alters- und geschlechtsabhängige hypothalamische ?-Aggregate 212
Morbus Alzheimer 212
Pathogenese 213
Familiäre Alzheimer-Krankheit („early-onset“ oder „familial Alzheimer’s disease“) 213
Sporadische Alzheimer-Krankheit („late-onset“ oder „sporadic Alzheimer’s disease“) 213
Mechanismen der Nervenzellschädigung 214
Neuropathologie 214
Neuropathologische Stadien der Alzheimer-Krankheit 215
Diagnosekriterien: „National Institute on Aging–Alzheimer’s Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer’s disease” 216
Sonderformen der Alzheimer-Krankheit 219
„Tangle-predominant Alzheimer’s disease“ 219
„Plaque-predominant Alzheimer’s disease“ 219
Familiäre Alzheimer-Krankheit mit „Cotton-wool“-Plaques und spastischer Paraparese 219
Literatur 219
8. Nicht-Alzheimer-Demenzen 221
Lewy-Körperchen-Demenzen 222
Definition 222
Demenz mit Lewy-Körpern 222
Klinik 222
Morphologie 222
Konsensuskriterien 223
Parkinson-Krankheit mit Demenz 223
Frontotemporale Lobärdegeneration 224
Grundlagen 224
Klinische Syndrome 224
Epidemiologie und Genetik 224
Neuropathologische/molekulare Klassifikation der FTLDs 225
FTLD-Tau 225
Morbus Pick 226
Kortikobasale Degeneration 226
Progressive supranukleäre Blickparese 227
Erkrankung mit argyrophilen Körnchen 228
Andere sporadische FTLD-Tau-Subtypen 228
Familiäre FTLD-Tau (FTDP-17T) 228
FTLD-TDP 228
Morphologie und FTLD-TDP-Subtypen 229
Familiäre Formen der FTLD-TDP 229
FTLD-FUS 231
Atypische FTLD-U 231
NIFID 231
BIBD 231
FTLD-UPS 231
FTLD-NI 232
Literatur 232
9. Systematrophien 235
Grundlagen 236
Definition und Abgrenzung 236
Autoptische Asservierung 236
Funktionelle Anatomie der Stammganglien 237
Funktionelle Anatomie des Kleinhirns 237
Systematrophien und abnorme Proteinablagerungen 240
Degeneration der Motoneuronen 240
Amyotrophe Lateralsklerose 241
Spinale Muskelatrophien 244
Hereditäre spastische Paraparese 245
Degenerative Krankheiten mit Ataxie 245
Friedreich-Ataxie 247
Spinozerebelläre Ataxien 248
Weitere Formen der Ataxie 248
Ataxia telangiectasia 248
Dentato-Rubro-Pallido-Luys-Atrophie (DRPLA) 250
Fragiles X-Tremor-/Ataxiesyndrom 250
Differentialdiagnose 250
Degenerative Krankheiten mit Chorea 250
Huntington-Krankheit 250
Weitere Formen der Chorea 253
Hereditäre Formen 253
Chorea minor (Chorea Sydenham) 253
Differentialdiagnose 253
Degeneration mit Akinese, Tremor und Rigor 253
Lewy-Körper-Krankheit 253
Parkinson-Krankheit 253
Progressive supranukleäre Paralyse 256
Kortikobasale Degeneration 257
Multiple Systematrophie 258
Weitere Formen des Parkinsonismus 258
Literatur 259
10. Kreislaufstörungen des ZNS 262
Grundlagen 263
Gefäße des ZNS und ihre Versorgungs- und Drainagebereiche 263
Arterielle Versorgung 263
Venöse Drainage 266
Spinale Blutversorgung 267
Aufbau der ZNS-Gefäße und Unterscheidungskriterien 267
Perivaskuläre Drainage der interstitiellen Flüssigkeit 268
Physiologie und Pathophysiologie der Hirndurchblutung und des Hirnstoffwechsels 268
Autoregulation 268
Hypoxie, Ischämie, Hirninfarkt 269
Definitionen 269
Ischämieformen und neuropathologischer Befund 269
Epidemiologie 269
Herdverteilung 270
Ätiologie und Pathogenese 271
Selektive Vulnerabilität, Apoptose, Penumbra 271
Exzitotoxizität und Genexpression nach Ischämie 272
Entzündung, Neurogenese, Angiogenese 272
Neuroprotektion, Konditionierung 273
Globale Ischämien (hypoxische Hirnschäden) 274
Intravitaler Hirntod 276
Regionale Ischämien (anämische Hirninfarkte) 276
Kolliquationsnekrose 277
Koagulationsnekrose 279
Gliale Reaktionen 280
Lakunärer Infarkt 280
Inkomplette Nekrose (elektive Parenchymnekrose) 280
Hämorrhagische Infarkte 280
Spontane intrakranielle Blutungen 281
Hypertensive Enzephalopathie 281
Massenblutungen bei anderen Krankheiten 283
Aneurysmen 284
Sakkuläre Aneurysmen 284
Arteriosklerotische Aneurysmen 285
Entzündliche Aneurysmen 286
Disseziierende Aneurysmen 286
Gefäßspasmen 286
Hirngefäßerkrankungen 287
Arteriosklerose 287
Altersveränderungen an Hirngefäßen (Seneszentenarteriosklerose) 289
Zerebrale Mikroangiopathie („small vessel disease“) 289
Atherosklerose kleiner Gefäße 289
Arteriolosklerose 289
Fibrinoide Nekrose, (Lipo)Hyalinose 289
Mikroaneurysmen 289
Multiinfarktdemenz 290
Binswanger-Krankheit 290
CADASIL 292
Zerebrale Amyloidangiopathie 293
Vaskulitiden und andere Angiopathien 294
Primäre Angiitis des ZNS 294
Panarteriitis nodosa 294
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) 295
Wegener-Granulomatose 296
Riesenzellarteriitis 296
Thrombendangitis obliterans 296
Sneddon-Syndrom 297
Takayasu-Arteriitis 298
Moya-Moya-Krankheit 298
Fibromuskuläre Dysplasie 298
Kalzifikationen 298
Verkalkungen der Pallidumgefäße 298
Fahr-Syndrom 298
Diabetes mellitus 299
Hypoglykämie 299
Coma diabeticum 300
Thrombotische Gefäßverschlüsse 300
Arterielle Thrombosen 300
Thrombosen der Hirnvenen und Sinus 300
Blut-Hirn-Schranke und Hirnödem 302
Pathogenetische Aspekte (Ödemausbreitung, Ödemformen) 302
Morphologie 303
Ödemdrainage 303
Kreislaufstörungen des Rückenmarks 304
Ischämische Rückenmarkinfarkte 304
Vaskuläre Fehlbildungen und Myelopathien 305
Angiodyskinetische nekrotisierende Myelopathien (Foix-Alajouanine) 306
Literatur 306
11. Infektionen des ZNS 313
Allgemeine Charakteristika 314
Klassifikation zentralnervöser Infektionen 314
Mechanismen der Invasion 314
Bakterielle Infektionen des ZNS 315
Akute, bakterielle, eitrige Meningitis 315
Tuberkulose 318
Tuberkulöse Meningitis 318
Tuberkulom 319
Osteomyelitis der Wirbelsäule 319
Neurosarkoidose 319
Idiopathische Pachymeningitis hypertrophicans 319
Metastatisch-septische Herdenzephalitis 320
Hirnabszess 320
Subdurales Empyem 322
Epiduraler Abszess 322
Morbus Whipple 322
Spirochäteninfektionen 323
Neurolues 323
Meningovaskuläre Syphilis 324
Neuroborreliose 324
Pilzinfektionen des ZNS 325
Pathogenese 325
Cryptococcose 326
Candida 327
Aspergillose 327
Mucor 327
Protozoeninfektion 328
Zerebrale Toxoplasmose 328
Konnatale zerebrale Toxoplasmose 328
Postnatale zerebrale Toxoplasmose 328
Zerebrale Malaria 329
Amöben-Infektionen des ZNS 330
Helminthen-Infektionen des ZNS 330
Neurozystizerkose 330
Schistosoma-Infektion des ZNS 331
Echinokokkus-Infektion des ZNS 331
Virale Infektionen des ZNS 331
Allgemeine neuropathologische Charakteristika viraler ZNS-Infektionen 332
Poliomyelitisvirusinfektion 332
Masernvirusinfektionen des ZNS 333
Maserneinschlusskörperenzephalitis 333
Subakute sklerosierende Panenzephalitis 333
Rubella 333
Herpes simplex Virus-Enzephalitis 334
Varicella-Zoster-Virus-Infektion 334
Cytomegalievirus-Infektion 335
Pathogenese 335
Konnatale Cytomegalievirus-Infektion des ZNS 335
Adulte Cytomegalievirus-Infektion des ZNS 335
Arbovirusinfektionen 335
Rabies 336
HIV-Infektion des ZNS 336
Opportunistische Infektionen des ZNS bei Immundefizienz 337
Opportunistische Pilzinfektionen 337
Opportunistische Parasiteninfektionen 338
Opportunistische bakterielle Infektionen 338
Opportunistische virale Infektionen 338
Literatur 339
12. Prionkrankheiten 341
Prionprotein (PrP), infektiöses Agens der spongiformen Enzephalopathien 342
Struktur und Funktion der PrP-Gene 342
Konversionprozess von PrPC zu PrPSc 344
Pathogene Mutationen des humanen Prionproteingens (PRNP) 345
Modelle in transgenen Tieren 345
Krankheitsbilder 345
Prionpathogenese 345
Neuroinvasion 345
Neuropathologie 346
Neuronaler Zelltod 346
Weitere morphologische Charakteristika 347
Prionkrankheiten im Tierreich 350
Skrapie 350
Bovine spongiforme Enzephalopathie 350
Sonstige 351
Prionkrankheiten des Menschen 351
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) 351
Kuru 357
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) 357
Letale familiäre Insomnie („fatal familial insomnia“ oder FFI) 357
Fortschritte in der In-vivo-Diagnostik 357
Therapie 358
Literatur 358
13. Multiple Sklerose und verwandte Erkrankungen 362
Klinik und Verlauf 363
Ätiologie und Pathogenese 363
Makroskopie 363
Histologie 363
Akute und chronische Läsionsstadien 363
Axonale und oligodendrogliale Pathomechanismen 365
Axonale Schädigungsmechanismen 365
Oligodendrogliale Schädigungs- und Reparaturmechanismen 366
Veränderungen in der normal erscheinenden weißen Substanz 367
Histologische Klassifikationen 367
Verwandte demyelinisierende Erkrankungen 367
Marburg-Krankheit 367
Balos konzentrische Sklerose 367
Neuromyelitis optica (NMO) 369
Schilders diffuse Sklerose 369
Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) 370
Literatur 370
14. Intoxikation 373
Grundlagen 375
Typen toxischer Schädigungen des ZNS 375
Morphologische Veränderungen 375
Funktionelle Differenzierung 376
Metalle und Metalloide 376
Aluminium 376
Arsen 377
Anorganische Arsenverbindungen 377
Organische Arsenverbindungen 377
Bismut 377
Blei und Bleiverbindungen 377
Anorganische Bleiverbindungen 377
Organische Bleiverbindungen 378
Mangan 378
Platin 379
Quecksilber 379
Elementares Quecksilber und anorganische Quecksilberverbindungen 379
Organische Quecksilberverbindungen 380
Thallium 380
Zinn 381
Triethylzinn 381
Trimethylzinn 381
Gase 381
Kohlenmonoxid 381
Akute CO-Intoxikation 381
Intervallärer Verlauf der CO-Intoxikation 382
Chronische CO-Intoxikation 383
Nitrite und Nitrosegase 383
Schwefelwasserstoff 383
Zyanwasserstoff und Zyanide 383
Gifte in Industrie und Umwelt 384
Kohlenstoffverbindungen 384
Acrylamid 384
Aliphatische Kohlenwasserstoffe 384
Halogenierte aliphatische Kohlenwasserstoffe 384
Methylchlorid 384
Tetrachlorkohlenstoff 384
Trichlorethylen 384
Halogenierte zyklische Kohlenwasserstoffe 385
Hexachlorophen 385
Lindan 385
Schwefelkohlenstoff 385
Methylalkohol 385
Phosphorsäureester 385
Insektizide 385
Kampfstoffe 386
Medikamente 386
Meperidin 387
Diphenylhydantoin 387
Tryptophan 387
Salizylate 387
Antiprotozoenmedikamente 387
Chloroquin 387
Clioquinol 387
Zytostatika 388
Methotrexat 388
Vincristin und Vinblastin 388
Alkohol 388
Metabolismus 388
Klinik 389
Entzugssyndrom 390
Pathologie 390
Akute Alkoholintoxikation 390
Chronische Alkoholintoxikation 390
Alkoholische Feto- und Embryopathie 394
Rauschdrogen 395
Amphetamin, Metamphetamin, Kokain 395
Crack 395
Cannabinoide (Haschisch und Marihuana) 395
Lösungsmittel („glue sniffing“) 396
Meskalin und Lysergsäurediäthylamid (LSD) 396
Morphin und Heroin 396
Biologische Gifte 397
Pflanzen 397
Pilze 397
Algen 398
Tiere 398
Schlangen 398
Fische 398
Mikroorganismen (bakterielle Toxine) 398
Metabolisch bedingte Intoxikation 399
Funikuläre Spinalerkrankung 399
Leber- und Nierenkrankheiten 399
Hepatische Enzephalopathie 399
Renale Enzephalopathien 400
Urämische Enzephalopathie 400
Dialyseenzephalopathie (dialyseassoziierte Enzephalopathie, DAE) 401
Pankreasverursachte ZNS-Krankheiten 401
Diabetes mellitus 401
Pankreatische Enzephalopathie 401
Enzephalopathien nach Organtransplantation 401
Literatur 402
15. Trauma 411
Terminologie 412
Mechanisches Trauma 412
Grundlagen 412
Verletzung von Kopfschwarte und Schädel 413
Verletzung der Dura mater 413
Epiduralhämatom (EDH) 415
Subduralhämatom (SDH) 416
Sonderformen der subduralen Blutung 418
Subarachnoidalblutung (SAB) 421
Offene Hirnverletzung 422
Klinik 422
Morphologie 422
Komplikationen 425
Gedeckte Hirnverletzung 425
Biomechanik 426
Molekulare und zelluläre Mechanismen 429
Morphologie 430
Intrazerebrale und intraventrikuläre Blutung 431
Sekundäre Veränderungen 432
Dementia pugilistica 432
ZNS-Folgeschäden ohne primäre ZNS-Verletzung 433
Fettembolie 433
Luftembolie 433
Gefäßverletzungen 433
Hirnstammverletzung 434
Primäre Verletzungen 434
Sekundäre Veränderungen 435
Rückenmarkverletzung 435
Blutung in die spinalen Hüllen 436
Spinaltrauma 436
Schleudertrauma 437
Spezielle physikalische Traumen 438
Thermisches Trauma 438
Hypothermie 438
Hyperthermie 439
Elektrotrauma 440
Verletzung durch Niederspannungskontakt 440
Verletzung durch Hochspannungskontakt und Blitzschlag 442
Strahlungstrauma 443
Akute Strahlenschäden 443
Chronische Strahlenschäden 443
Akustisches Trauma 444
Knalltrauma 444
Ultraschalltrauma 444
Barotrauma 445
Dekompressionstrauma 445
Luftembolie 446
Höhenkrankheit 446
Literatur 446
16. Epilepsien 454
Grundlagen 455
Definition 455
Epidemiologie 455
Klinisch-pathologische und genetische Klassifikation der Epilepsien 455
Pathomechanismen der Epilepsien 456
Pathophysiologische Mechanismen 456
Zelluläre und molekulare Pathomechanismen 457
Neuropathologische Befunde 458
Hippokampussklerose 460
Epilepsieassoziierte Tumoren 462
Fokale kortikale Dysplasien 464
Rasmussen- und limbische Enzephalitis 466
Epilepsien mit metabolischen Ursachen 467
Schäden durch Antikonvulsiva 467
Todesursachen 467
Genetisch determinierte Epilepsien 468
Literatur 469
17. Psychiatrische Erkrankungen 474
Einleitung 475
Schizophrenie 477
Klinik 477
Bildgebung 477
Makroskopie 477
Mikroskopie 477
Neurone 477
Synapsen 477
Dendriten 477
Glia 477
Neurotransmitterhypothesen 478
Signaltransduktion 478
Genetische Befunde 478
Assoziation – Linkage – SNP 478
Funktionelle Genomics 478
Proteomics 478
Neuroentwicklungshypothese 478
Neurodegenerative Hypothese 478
Hypothese des reduzierten Neuropils 479
Gliale Hypothese 479
Bipolare Erkrankung 479
Klinik 479
Bildgebung [2, 33, 63] 479
Makroskopie 479
Mikroskopie 479
Neurone [53] 479
Gliazellen 480
Astroglia 480
Oligodendroglia 480
Neurotransmission [60] 480
Signaltransduktion 480
Genetische Befunde 480
Assoziation – Linkage – SNP [20] 480
Funktionelle Genomics [58] 480
Proteomics 481
Depression 481
Klinik 481
Bildgebung 481
Makroskopie 481
Mikroskopie 481
Neurone 481
Synapsen 481
Gliazellen 481
Astrozyten 481
Oligodendrozyten 481
Mikroglia 482
Neurotransmission [5, 16,72] 482
Neuroendokrinologische Dysfunktion [23, 26] 482
Signaltransduktion 482
Genetische Befunde 482
Assoziation – Linkage – SNP [17, 36] 482
Funktionelle Genomics 482
Proteomics 482
Autismus 483
Klinik 483
Bildgebung 483
Makroskopie 483
Mikroskopie 483
Neurotransmission 483
Signaltransduktion 483
Genetische Befunde 483
Assoziation – Linkage – SNP 483
Funktionelle Genomics 484
Proteomics 484
Konnektivitätshypothese 484
Literatur 484
18. Tumoren 487
Allgemeine neuroonkologische Grundlagen 489
Klinik 489
Epidemiologie 490
Ätiologie und Pathogenese 492
Genetik 493
Molekularpathologische Untersuchungen in der neuropathologischen Diagnostik 494
MGMT-Methylierungsstatus 494
Allelverluste von 1p und 19q 494
IDH1-Mutationsstatus 495
BRAF-Fusionstranskriptstatus 495
Pathologie der intrakraniellen Raumforderung 495
Stereotaktische Biopsie 496
Liquorzytologie 497
Immunhistologie (Immunhistochemie) 497
Antikörper und Antigene 497
Anwendung und Interpretation 499
Klassifikation 499
Neuroepitheliale Tumoren 502
Astrozytäre Tumoren 502
Fibrilläres Astrozytom 502
Protoplasmatisches Astrozytom 504
Gemästetzelliges Astrozytom 505
Pilozytisches Astrozytom 505
Pilomyxoides Astrozytom 507
Subependymales Riesenzellastrozytom 507
Pleomorphes Xanthoastrozytom 508
Desmoplastisches infantiles Astrozytom 508
Anaplastisches Astrozytom 509
Gradierung 509
Glioblastom 510
Riesenzell-Glioblastom 511
Gliosarkom 511
Sonstige Glioblastomvarianten 512
Gliomatosis cerebri 512
Oligodendrogliale Tumoren und Mischgliome 512
Anaplastisches Oligodendrogliom 513
Oligoastrozytäre Mischgliome 513
Ependymale Tumoren 513
Grad-II-Ependymome 513
Anaplastisches Ependymom 515
Myxopapilläres Ependymom 515
Subependymom 516
Tumoren des Plexus choroideus 516
Plexuspapillom 516
Atypisches Plexuspapillom 516
Plexuskarzinom 516
Cholesteringranulom 517
Neuroepitheliale Tumoren mit unklarer Differenzierung 517
Astroblastom 517
Chordoides Gliom des dritten Ventrikels 518
Angiozentrisches Gliom 518
Sonstige 518
Neuronale und glioneuronale Tumoren 518
Gangliogliom 518
Gangliozytom 519
Dysplastisches Gangliozytom des Kleinhirns 519
Anaplastisches Gangliogliom 519
Papillärer glioneuronaler Tumor 519
Rosettenformender glioneuronaler Tumor des vierten Ventrikels 520
Glioneuronaler Rosettentumor 520
Desmoplastisches infantiles Gangliogliom 520
Zentrales Neurozytom und extraventrikuläres Neurozytom 520
Zerebelläres Liponeurozytom 521
Dysembryoplastischer neuroepithelialer Tumor 521
Neuronale Hamartome 522
Polares Spongioblastom 522
Zerebrales Neuroblastom 522
Ästhesioneuroblastom 522
Paragangliom 523
Primitive neuroektodermale Tumoren 523
Medulloblastom 523
Medulloepitheliom 524
Ependymoblastom und ETANTR (ETMR) 525
Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor 525
Tumoren der Pinealisregion 526
Pineozytom 526
Pineoblastom 526
Tumoren mit intermediärer Differenzierung 526
Papillärer Tumor der Pinealisregion 527
Sonstige 527
Melanotische Tumoren 527
Mesenchymale Tumoren 528
Meningeome 528
Grad-I-Meningeome 528
Grad-II-Meningeome 530
Grad-III-Meningeome 531
Hämangioperizytom 532
Hämangioblastom 532
Mesenchymale, nichtmeningotheliale Tumoren 533
Chordom 533
Periphere Nervenscheidentumoren 534
Neurinom 534
Neurofibrom 535
Maligner peripherer Nervenscheidentumor 535
Seltene Nervenscheidentumoren 536
Nervenscheidenmyxom 536
Perineuriom 536
Sonstige 536
Maligne Lymphome 537
Primäre Non-Hodgkin-Lymphome des Zentralnervensystems 537
Sonstige 538
Keimzelltumoren 538
Zysten 538
Tumoren der Sellaregion 538
Kraniopharyngeome 538
Granularzelltumor 540
Pituizytom 541
Spindelzellonkozytom der Adenohypophyse 541
Neurokutane Syndrome 541
Neurofibromatose 541
Neurofibromatose Typ 1 541
Neurofibromatose Typ 2 542
Tuberöse Sklerose 542
Von-Hippel-Lindau-Krankheit 542
Sturge-Weber-Krankheit 543
Vaskuläre Hamartome 543
Kapilläre Teleangiektasien 543
Kavernöse Angiome 543
Arteriovenöse Malformationen 544
Venöse Malformationen 544
Meningeoangiomatose 545
Metastasen 545
Metastasen von Hirntumoren 545
Hirnmetastasen 545
Paraneoplasien des Zentralnervensystems 546
Kleinhirndegeneration 546
Stiff-Person-Syndrom 546
Opsoklonus 546
Enzephalomyelitis 547
Hirnschädigungen durch Malignomtherapie 547
Strahlennekrose 547
Diffuse Leukoenzephalopathie 547
Zweittumoren 547
Therapieinduzierte Tumorveränderungen 547
Spätfolgen der Bestrahlung 548
Literatur 548
II Periphere Nerven 556
19. Anatomisch-physiologische Grundlagen und Technik der Nervenbiopsie 557
Normale Strukturen peripherer Nerven 559
Nervenfasern 559
Axone 560
Markscheiden 560
Endoneurium, Perineurium und Epineurium 562
Funktionelle Aspekte 563
Einführung in die morphologischen Untersuchungsmethoden 564
Auswahl eines Nervs zur Biopsie 564
Technik der Nervenbiopsie 564
Morphologische Untersuchungstechniken 565
Indikationen zur Nervenbiopsie 566
Komplikationen einer Nervenbiopsie 566
Literatur 567
20. Physikalische Schädenperipherer Nerven 569
Allgemeine Reaktionen 570
Spezielle Nervenläsionen 572
Kompression und Perkussion 572
Kontinuitätsunterbrechung 575
Spinalwurzelausriss 577
Nervenüberstreckung 577
Frost- und Hitzeschäden 577
Strahlen- und Stromschäden 578
Literatur 578
21. Nutritive und toxische Neuropathien 581
Nutritive Neuropathien 582
Vitaminmangelneuropathien 582
Vitamin-B1-Mangel 582
Vitamin-B2-Komplex-Mangel 582
Vitamin-B6-Mangel 582
Vitamin-B12-Mangelneuropathie 583
Vitamin-E-Mangelneuropathie 583
Alkoholische Neuropathie 583
Toxische Neuropathien 584
Gewerbe- und Umweltgifte 584
Metalle 584
Nichtmetallische Verbindungen – aliphatische Kohlenwasserstoffe 586
Weitere nichtmetallische organische Substanzen 587
Organische Phosphorverbindungen 587
Chlorierte Kohlenwasserstoffe 587
Medikamentös-toxisch bedingte Polyneuropathien 588
Anästhetika 588
Chloroquin 589
Isonikotinsäurehydrazid (INH) 589
Amiodaron 589
Zytostatika 589
Weitere Medikamente und Substanzen 590
Literatur 591
22. Neuropathien bei systemischen Stoffwechselstörungen 595
Diabetische Neuropathie 596
Urämische Polyneuropathie 597
Neuropathien bei Lebererkrankungen 597
Neuropathien bei Hypothyreose und Hyperthyreose 597
Neuropathien bei Akromegalie 598
Neuropathien bei intensivmedizinischer Behandlung („critical illness polyneuropathy“) 598
Literatur 598
23. Hereditäre Neuropathien 600
Hereditäre Neuropathien aufgrund spezifischer metabolischen Störungen 601
Amyloidneuropathien 601
Familiäre Amyloidosen 606
Primäre Amyloidosen (Paramyloidosen) 609
Weitere Formen der Amyloidose 609
Porphyrien 609
Lipidstoffwechselstörungen 609
Lysosomal (autosomal-rezessiv erblich) 609
Lysosomal, X-chromosomal-rezessiv erblich 613
Proteolipidanomalien (autosomal-rezessiv erblich) 613
Peroxisomale Stoffwechselstörungen 614
Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie 614
Refsum-Krankheit 615
Optico-cochleo-dentatum-Degeneration (OCDD, Nyssen-van Bogaert) 615
Oxalosen 616
Mukopolysaccharidosen 616
Glykogenstoffwechselstörungen 616
Erkrankungen mit defekter DNA-Reparatur 616
Neuropathien bei mitochondrialen Erkrankungen 617
Neuropathien bei gonadaler Dysgenesie 617
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN), vom Typ Charcot-Marie-Tooth (CMT), hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN) und motorische Neuropathien (HMN) 618
Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN) vom Typ Charcot-Marie-Tooth (CMT) und Dejerine-Sottas (DS) 618
CMT1, dominant erblich 618
CMT2 = HMSN II, axonaler Typ 622
Autosomal-dominante, intermediäre Formen einer CMT-Neuropathie (CMTDI = DI-CMT) 626
CMT3 = HMSN III, Dejerine-Sottas-Syndrome (DSS) 627
Kongenitale Amyelinisation (Shah-Waardenburg-Syndrom) 627
CMT4, autosomal-rezessiv (AR-CMT) 628
CMTX = HMSN X 629
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN) 629
HSAN 1 630
HSAN 2 630
HSAN 3 631
HSAN 4 631
HSAN 5 631
HSAN mit spastischer Paraplegie 632
X-chromosomal-rezessive sensorische Neuropathie 632
Weitere hereditäre Krankheiten mit Störungen des autonomen Nervensystems 632
Distale hereditäre motorische Neuropathien (dHMN) 632
Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) 633
Hereditäre periphere Neuropathien bei vorwiegendem Befall des ZNS 633
Friedreich-Ataxie 633
Infantile neuroaxonale Dystrophie 633
Riesenaxonneuropathie 633
Literatur 635
24. Entzündliche und ätiologisch ungeklärte Neuropathien 644
Neuropathien bei infektiösen Krankheiten 645
Neuropathien bei Herpesvirusinfektionen 645
Herpes simplex 645
Herpes Zoster 645
Ebstein-Barr-Virus (EBV) 646
Zytomegalievirus 646
AIDS-Neuropathie 646
Lepröse Neuropathie 646
Lepromatöse Lepra 647
Tuberkuloide Lepra 647
Chagas-Krankheit 647
Lyme-Borreliose 648
Postdiphtherische Neuropathie 648
Immunologisch bedingte und verwandte Neuropathien 649
Guillain-Barré-Syndrom (GBS) 649
Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) 650
Fazialislähmung (Bell’sche Lähmung) 650
Idiopathische Trigeminusneuralgie 650
Tinnitus, Hörsturz, Morbus Meniére 650
Vaskulitiden und Neuropathien 651
Perineuritis 651
Sensorische Perineuritis 651
Granulomatöse Perineuritis beim Cogan-Syndrom 651
Literatur 652
25. Neuropathien aufgrund peripherer Gefäßerkrankungen 655
Allgemeine Histopathologie der Gefäßveränderungen in peripheren Nerven 656
Neuropathien bei Vaskulitiden 658
Panarteriitis nodosa 659
Churg-Strauss-Syndrom 659
Rheumatoide Arthritis 659
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) 660
Progressive systemische Sklerose 660
Sjögren-Syndrom 660
Wegener-Granulomatose 660
Mucosis fungoides (Szésary-Syndrom) 660
Literatur 660
26. Tumoren des peripheren Nervensystems 663
Literatur 664
27. Paraneoplastische Neuropathien 666
Karzinomatöse Neuropathien 667
Neuropathien bei lymphoretikulären Erkrankungen 667
Lymphome 667
Leukämien 668
Myelome (Plasmozytome) 668
Polycythaemia vera rubra 668
Neuropathien bei Dys- und Paraproteinämien 668
Benigne monoklonale Paraproteinämien 669
Waldenström-Makroglobulinämie 671
Kryoglobulinämien 671
Literatur 671
III Skelettmuskulatur 674
28. Anatomisch-physiologische Grundlagen und Technik der Gewebsentnahme 675
Normale Muskulatur 676
Faserkaliber 676
Entwicklung der Muskelfasern 676
Feinstruktur normaler Muskelfasern 678
Die wichtigsten histochemischen Muskelfasertypen 680
Nervöse Versorgung der Muskulatur 681
Stütz- und Bindegewebe des Muskels 681
Technik der Muskelbiopsie 682
Literatur 683
29. Klassifikationen der Skelettmuskelerkrankungen und allgemeine Reaktionen 685
Klassifikation 686
Allgemeinpathologische Reaktionen 686
Spezifische Myopathien 687
Literatur 688
30. Muskeldystrophien 689
X-chromosomal erbliche Krankheiten 690
Muskeldystrophie vom Typ Duchenne 690
Muskeldystrophie vom Typ Becker 697
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien (EDMD) 697
X-chromosomal erbliche EDMD aufgrund von EMD-Mutationen 698
X-chromosomal-rezessive EDMD aufgrund von Mutationen im FHL1-Gen 698
Autosomal-dominante und -rezessive EDMD aufgrund von LMNA-Mutationen 698
Autosomal-dominante EDMD-Formen aufgrund von Mutationen im SYNE1 und SYNE2-Gen 699
Weitere Formen X-chromosomaler neuromuskulärer Krankheiten 699
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) 699
Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp 701
Autosomal-dominant erbliche Formen der Gliedergürteldystrophie 702
Autosomal-rezessiv erbliche Formen der Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp 702
LGMD2A–2N 703
Hereditäre myofibrilläre Myopathien und Plektinmyopathie 705
Myofibrilläre Myopathien 705
Plektinmyopathie 706
Andere Myopathien mit besonderen Vorzugslokalisationen 706
Distale Myopathien 706
Okuläre Syndrome 708
Autosomal-dominante okulopharyngeale Muskeldystrophie 709
Autosomal-rezessive okulopharyngeale Muskeldystrophie 709
Autosomal-dominant erbliche Myopathie mit kongenitalen Kontrakturen, Ophthalmoplegie und autophagischen Vakuolen 709
Kongenitale Muskeldystrophien 709
Weitere kongenitale Muskeldystrophien 711
Arthrogryposis multiplex congenita 711
Literatur 711
31. Kongenitale Myopathien 719
Myopathien mit Kern- oder Kernstellungsanomalien 723
Myotubuläre Myopathien 723
Hereditäre Einschlusskörpermyopathien (hIBM) 724
Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS nukleodegenerative Myopathie)
Ferritinopathie („granuläre Kerneinschlusskörperkrankheit“) 728
Myofibrilläre Myopathien und Zytoskelettmyopathien 728
Central-core-Krankheit 728
Multicore-(Minicore-)Krankheit 728
Nemalinmyopathien 729
Myopathie mit exzessiver Anhäufung von Aktinfilamenten 729
Myofibrilläre Myopathien (Zytoskelettmyopathien) mit Sphäroidkörpern und anderen Proteinaggregationen 730
Neuromyopathie mit myofibrillären Zytoplasmakörpern 732
Myosinspeicherungsmyopathie (Myopathie mit „hyalinen“ Körpern) 732
Myopathie mit subsarkolemmal-segmentaler Myofibrillolyse („Kappenmyopathie“) 733
Myopathie mit selektiver Auflösung der Myosinfilamente 733
Neuromuskuläre Krankheit mit trilaminären Muskelfasern 733
Myopathie mit fetalen Muskelfasern 733
Kongenitale Fasertypendisproportion 733
Mitochondriale Myopathien 734
Myopathien mit tubulären Aggregaten 734
Myopathien mit weiteren, besonderen feinstrukturellen Veränderungen 735
Fingerabdruckkörpermyopathie 735
Sarkotubuläre Myopathie 735
Zebrakörpermyopathie 736
Reduktionskörpermyopathie 736
Myopathie mit zylindrischen Spiralen 736
Hypertrophia musculorum vera 736
Kongenitale Myopathien mit fataler Kardiomyopathie 736
Myopathie mit minimalen Veränderungen („minimal change myopathy“) 736
Literatur 737
32. Myotonische Erkrankungen und Ionenkanalkrankheiten 743
Myotone Syndrome 744
Myotonische Dystrophien (DM1 und DM2) 744
Rippling-Muskelkrankheit 748
Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) 748
Brody-Krankheit 748
Ionenkanalkrankheiten 748
Chloridkanalstörungen 748
Autosomal-dominante Myotonia congenita (Thomsen) 748
Rezessive generalisierte Myotonie (Becker) 749
Natriumkanalkrankheiten 749
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP) 749
Hypokaliämische periodische Paralyse (HOPP), Typ 2 749
Kalium-aggravierte Myotonie 750
Paramyotonia congenita 750
Kalziumkanalstörungen 750
Hypokaliämische periodischen Paralyse, Typ 1 750
Kaliumkanalstörungen 750
Hypokaliämische periodischen Paralyse, Typ 3 750
Episodische Ataxia/Myokymie 750
Periodische Paralyse bei Thyreotoxikose 751
Maligne Hyperthermien 751
Malignes neuroleptisches Syndrom 752
Literatur 752
33. Metabolisch und hormonell bedingte Myopathien 754
Kohlenhydratstoffwechselstörungen 755
Glykogenosen 755
Typ II (Saure-Maltase-Mangel Pompe)
Typ III (Debranching-Enzymdefekt) 755
Typ IV (Branching-Enzymmangel) 755
Typ V (McArdle-Krankheit) 758
Typ VII (Phosphofruktokinasemangel, Tarui) 758
Typ VIII–XIV 759
Danon-Krankheit 759
Störungen der Glykolyse 760
Mitochondriale Myopathien 760
Umfangreiche Umstellungen (Translokationen), partielle Deletionen oder Duplikationen der mtDNA 762
Mutationen der tRNA-Gene 762
Punktmutationen 762
Homoplasmische mtDNA-Mutationen 763
Mutationen nukleärer Gene 763
Klinische Aspekte der mitochondrialen Myopathien 764
Myoadenylat-Deaminase-(MAD-)Mangel 767
Lipidspeichermyopathien 767
Sonderformen 768
Myopathien bei endokrinen Erkrankungen 769
Erkrankungen der Schilddrüse 769
Hyper- und Hypoparathyreoidismus 769
Hypophysenfunktionsstörungen und Doping 769
Diabetes mellitus 770
Literatur 770
34. Myoglobinurien, Myositis ossificans, nutritive, toxische und paraneoplastische Myopathien, Amyloidosen 775
Myoglobinurien 776
Myositis ossificans 776
Nutritive Myopathien 777
Toxische Myopathien 777
Paraneoplastische Myopathien 779
Amyloidosen 779
Literatur 780
35. Fehlbildungen 782
Angeborene Muskeldefekte oder -aplasien 783
Hetero- oder Ektopien quergestreifter Muskelfasern 783
Literatur 783
36. Myalgien, traumatische und ischämische Muskelläsionen 784
Myalgien 785
Muskelkater 785
Fibromyalgie 785
Muskelkrämpfe (Crampi) 786
Muskelquetschung und Kältetrauma 786
Muskelriss 786
Anämischer Muskelinfarkt 786
Claudicatio intermittens 788
Ischämische (Volkmann-)Kontraktur 788
Tortikollis (Schiefhals) 788
Literatur 788
37. Entzündliche Myopathien 790
Infektiöse Myositiden 791
Virusmyositiden 791
Bakterielle Myositiden 791
Sonderformen 791
Myositiden durch Parasiten 792
Trichinose 792
Sonstige Muskelparasitosen 793
Wahrscheinlich immunpathogenetische, „idiopathische“ Myositiden 793
Polymyositis, Dermatomyositis und Einschlusskörpermyositis, interstitielle Myositiden 793
Fokale Myositis 797
Myositis orbitalis (Pseudotumor orbitae) 797
Eosinophile Polymyositis 797
Polymyalgia rheumatica 797
Granulomatöse und weitere Myositiden 798
Morbus Boeck 798
Proliferative Myositis 798
Makrophagenmyofasziitis 798
Literatur 798
38. Tumoren 802
Tumoren der Skelettmuskelfasern 803
Rhabdomyome 803
Rhadomyosarkome 803
Juveniles Rhabdomyosarkom 804
Embryonales Rhabdomyosarkom 804
Adultes Rhabdomyosarkom 804
Granularzelltumoren 804
Alveoläre Weichteilsarkome 805
Tumoren des interstitiellen Gewebes 805
Hämangiome 805
Desmoide 805
Metastasen 807
Literatur 807
39. Erkrankungen der motorischen Endplatten und Muskelspindeln 809
Myasthenia gravis 810
Neonatale Myasthenie 813
Myasthenische Syndrome und symptomatische Myasthenien 813
Lambert-Eaton-Syndrom 813
Kongenitale myasthenische Syndrome (KMS) 813
Präsynaptische Syndrome 813
Postsynaptische Syndrome 814
Symptomatische Myasthenien 814
Toxische und medikamentöse Störungen der neuromuskulären Überleitung 815
Botulismus 815
Tetanus 815
Tierische Gifte 815
Cholinesteraseinhibitoren 816
Veränderungen an den Muskelspindeln 816
Literatur 816
40. Neurogene Muskelveränderungen und -erkrankungen 819
Spinale und bulbäre Muskelatrophien 820
Progressive Bulbärparalyse 823
Möbius-Syndrom 824
Anorektale Inkontinenz 824
Abdominalmuskelaplasie 824
Muskelveränderungen bei Schädigungen, Erkrankungen und Reizungen peripherer Nerven, Inaktivitätsatrophie 824
Nervenverletzungen 824
Periphere Neuropathien 828
Elektrostimulation 828
Training 829
Inaktivitätsatrophie 829
Erkrankungen des zentralen und peripheren motorischen Neurons 829
Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) 829
Erkrankungen des zentralen motorischen Neurons 830
Störungen der zentralen Tonusregulation 830
Psychosen 831
Erkrankungen des Zentralnervensystems, die sich mit Hilfe einer Muskelbiopsie spezifisch diagnostizieren lassen 831
Zerebrale, autosomal-dominante Angiopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) 831
Neuroferritinopathie 831
Zeroidlipofuszinosen und spezielle Lipidosen 831
Unklassifizierte Krankheiten 831
Literatur 832
Sachverzeichnis 835