La trisomie 21 (eBook)

Bilan historique et genetique du syndrome de Down.La trisomie 21, habituellement nommee syndrome de Down, mais qui en toute equite historique devrait s'appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus frequents syndromes genetiques congenitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L'incidence est superieure a celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinees. Elle est dix fois superieure a celle du sida. L'histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte a la premiere partie du XIXe siecle est edifiante. Elle reflete les ambiguites, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportees par la recherche des dernieres decennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d'une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s'en faut de beaucoup qu'elle soit satisfaisante en termes de droits, d'insertion sociale et professionnelle, et de qualite de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amelioration des prises en charge et les perspectives encore eloignees mais reelles de therapie genetique. Destine aux praticiens et aux parents d'enfants atteints de trisomie 21, cet ouvrage de reference permet de decouvrir l'histoire medico-sociale de la maladie.CE QU'EN PENSE LA CRITIQUECe livre est un hommage vibrant a tous les pionniers et savants qui ont permis l'evolution actuelle des idees concernant ce syndrome et qui vont ouvrir des perspectives sur la therapie genetique. - Euridis A PROPOS DE L'AUTEUR Jean-Adolphe Rondal est Professeur ordinaire emerite de l'Universite de Liege (Belgique), titulaire de la Chaire de Psycholinguistique de cette meme universite, Docteur en linguistique et Sciences du Langage de l'Universite de Paris V (Rene Descartes-Sorbonne), et Philosophy Doctor (Ph.D. - Psychology) de l'Universite du Minnesota (Etats-Unis). Il prete son concours depuis 27 ans a l'Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liege, et est membre fondateur de l'European Down syndrome Association. Il est actuellement Professeur de psychologie et de pathologie du langage a l'Universite Pontificale Salesienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal est aussi l'auteur d'une cinquantaine d'ouvrages et d'environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, patholinguistique, psychologie et psychopathologie du developpement cognitif.