Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice instructs readers in the lab-based diagnosis of genetic conditions, including inborn and acquired disorders using cytogenetics and molecular genetics technologies. This entirely case-based book covers a wide range of genetic cases, from prenatal to postnatal and oncology genetic disorders which lab professionals and geneticists encounter daily in the diagnostic field. Each disorder discussed includes a section on clinical background, clinical indication, tests ordered, laboratory tests performed, test results, results with interpretations, future testing and recommendations, and references.
The book will help lab professionals understand and navigate clinical cases using an integrative approach, and thoroughly understand the methodologies and interpretations involved in high complexity genetic testing.
- Presents clinical cases illustrating the complexity of the genetic abnormalities and successful diagnoses
- Discusses the technologies best suited to detect DNA mutations, copy number variations, and chromosome or RNA translocations
- Aids lab professionals in ensuring tests ordered are optimal for clinical indications
- Prepares trainees for the American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) LGG course and exam
Dr. Xia Li is the Scientific Medical Director of Genetics/Genomics Division at Sonora Quest Laboratories and Associate Professor of Pathology Department at University of Arizona. She received her Ph. D degree in human genetics in 1995 from Fudan University in China, and had 4 years of training in cytogenetics and molecular genetics through the program of American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG). She was certified in both Molecular and Cytogenetics through ABMGG. After training, she became the Associate Director of Cytogenetics Laboratory at AmeriPath Northeast from 2010 to 2013, and the Associate Director of Cytogenetics Laboratory at Cincinnati Children's Hospital from 2013 to 2016. She joined Sonora Quest Laboratories in 2016, where she oversees the operation of the laboratory. She also participates in the teaching and training of medical students and residents. Dr. Li has been working in the field of Genetics/Genomics diagnostics for over 13 years with extensive experience in clinical diagnostics using karyotyping, FISH, PCR, microarray and NGS technologies. She has published over 50 peer-reviewed articles and owns 2 patents.
Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice instructs readers in the lab-based diagnosis of genetic conditions, including inborn and acquired disorders using cytogenetics and molecular genetics technologies. This entirely case-based book covers a wide range of genetic cases, from prenatal to postnatal and oncology genetic disorders which lab professionals and geneticists encounter daily in the diagnostic field. Each disorder discussed includes a section on clinical background, clinical indication, tests ordered, laboratory tests performed, test results, results with interpretations, future testing and recommendations, and references. The book will help lab professionals understand and navigate clinical cases using an integrative approach, and thoroughly understand the methodologies and interpretations involved in high complexity genetic testing. Presents clinical cases illustrating the complexity of the genetic abnormalities and successful diagnoses Discusses the technologies best suited to detect DNA mutations, copy number variations, and chromosome or RNA translocations Aids lab professionals in ensuring tests ordered are optimal for clinical indications Prepares trainees for the American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) LGG course and exam
| Erscheint lt. Verlag | 10.6.2023 |
|---|---|
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik |
| Naturwissenschaften ► Biologie ► Genetik / Molekularbiologie | |
| ISBN-10 | 0-323-99623-X / 032399623X |
| ISBN-13 | 978-0-323-99623-5 / 9780323996235 |
| Haben Sie eine Frage zum Produkt? |
PDF (Adobe DRM)Größe: 57,9 MB
Kopierschutz: Adobe-DRM
Adobe-DRM ist ein Kopierschutz, der das eBook vor Mißbrauch schützen soll. Dabei wird das eBook bereits beim Download auf Ihre persönliche Adobe-ID autorisiert. Lesen können Sie das eBook dann nur auf den Geräten, welche ebenfalls auf Ihre Adobe-ID registriert sind.
Details zum Adobe-DRM
Dateiformat: PDF (Portable Document Format)
Mit einem festen Seitenlayout eignet sich die PDF besonders für Fachbücher mit Spalten, Tabellen und Abbildungen. Eine PDF kann auf fast allen Geräten angezeigt werden, ist aber für kleine Displays (Smartphone, eReader) nur eingeschränkt geeignet.
Systemvoraussetzungen:
PC/Mac: Mit einem PC oder Mac können Sie dieses eBook lesen. Sie benötigen eine
eReader: Dieses eBook kann mit (fast) allen eBook-Readern gelesen werden. Mit dem amazon-Kindle ist es aber nicht kompatibel.
Smartphone/Tablet: Egal ob Apple oder Android, dieses eBook können Sie lesen. Sie benötigen eine
Geräteliste und zusätzliche Hinweise
Buying eBooks from abroad
For tax law reasons we can sell eBooks just within Germany and Switzerland. Regrettably we cannot fulfill eBook-orders from other countries.
EPUB (Adobe DRM)Kopierschutz: Adobe-DRM
Adobe-DRM ist ein Kopierschutz, der das eBook vor Mißbrauch schützen soll. Dabei wird das eBook bereits beim Download auf Ihre persönliche Adobe-ID autorisiert. Lesen können Sie das eBook dann nur auf den Geräten, welche ebenfalls auf Ihre Adobe-ID registriert sind.
Details zum Adobe-DRM
Dateiformat: EPUB (Electronic Publication)
EPUB ist ein offener Standard für eBooks und eignet sich besonders zur Darstellung von Belletristik und Sachbüchern. Der Fließtext wird dynamisch an die Display- und Schriftgröße angepasst. Auch für mobile Lesegeräte ist EPUB daher gut geeignet.
Systemvoraussetzungen:
PC/Mac: Mit einem PC oder Mac können Sie dieses eBook lesen. Sie benötigen eine
eReader: Dieses eBook kann mit (fast) allen eBook-Readern gelesen werden. Mit dem amazon-Kindle ist es aber nicht kompatibel.
Smartphone/Tablet: Egal ob Apple oder Android, dieses eBook können Sie lesen. Sie benötigen eine
Geräteliste und zusätzliche Hinweise
Buying eBooks from abroad
For tax law reasons we can sell eBooks just within Germany and Switzerland. Regrettably we cannot fulfill eBook-orders from other countries.
aus dem Bereich
