The Molecular Mechanisms of Axenfeld-Rieger Syndrome (eBook)

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2007 | 2005
XII, 106 Seiten
Springer US (Verlag)
978-0-387-28672-3 (ISBN)

The Molecular Mechanisms of Axenfeld-Rieger Syndrome describes the current research and clinical findings of the heterogeneous disorder termed Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS). The book provides an in-depth analysis of this phenotypic diverse disorder and is designed to detail the current molecular and biochemical research involved in studying genetic defects. This book brings together the complete analysis of a human genetic defect using humans, mouse and chick epigenetic and genetic studies, combined with cell culture and in vitro analyses. It is a comprehensive study of a unique set of genes and their mutant activities. A molecular basis for the genetic and phenotypic anomalies observed in ARS patients is provided, with especially detailed descriptions of eye, tooth, and heart development.

CONTENTS 5
EDITOR 7
CONTRIBUTORS 7
PREFACE 9
Identification of the Gene Involved in 4q25- Linked Axenfeld- Rieger Syndrome, PITX2 11
Winged Helix/Forkhead Transcription Faaors and Rieger Syndrome 20
Rieger Syndrome and PAX6 Deletion 36
The Molecular and Biochemical Basis of Axenfeld- Rieger Syndrome 42
Role of PITX2 m the Pituitary Gland 64
Expression and Function of Pitx2 in Chick Heart Looping 75
The Multiple Roles ofPitx2 in Heart Development 84
The Role of PITX2 in Tooth Development 91
PITX Genes and Ocular Development 103
An Overview of Axenfeld-Rieger Syndrome and the Anterior Segment Developmental Disorders 111
Index 114

Erscheint lt. Verlag	6.3.2007
Reihe/Serie	Medical Intelligence Unit
Reihe/Serie	Medical Intelligence Unit
Zusatzinfo	XII, 106 p.
Verlagsort	New York
Sprache	englisch
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Augenheilkunde
	Studium ► 1. Studienabschnitt (Vorklinik) ► Biochemie / Molekularbiologie
	Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
	Naturwissenschaften ► Biologie
	Technik
Schlagworte	genes • in vitro analyses • Molecular mechanisms • Mouse • Mutant • transcription
ISBN-10	0-387-28672-1 / 0387286721
ISBN-13	978-0-387-28672-3 / 9780387286723

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