Genotype - Proteotype - Phenotype Relationships in Neurodegenerative Diseases (eBook)
XIII, 166 Seiten
Springer Berlin (Verlag)
978-3-540-26522-1 (ISBN)
Recent advances in understanding the role of protein dysmetabolism in neurodegeneration was the theme of the Fondation IPSEN meeting addressing Genotype-Proteotype-Phenotype relationships. Experts from international laboratories contributed to the current volume to produce a comprehensive overview of the role of protein misfolding in neurodegeneration. Links between genotype and protein characteristics and between proteotype and clinical phenomenology were discussed across diseases categories. Progress in understanding the role of abnormalities of protein metabolism may lead to the identification of biological markers relevant to disease monitoring and to the development of new therapeutic agents capable of modifying and ameliorating basic neurodegenerative mechanisms.
Preface 5
Contents 7
Contributors 9
Neurodegenerative Disorders as Proteinopathies: Phenotypic Relationships 14
Towards a Molecular Classification of Neurodegenerative Disease 24
Racial and Ethnic Influences on the Expression of the Genotype in Neurodegenerative Diseases 38
Causes and Consequences of Oxidative Stress in Neurodegenerative Diseases 50
Early Onset Familial Alzheimer’s Disease: Is a Mutation Predictive of Pathology? 58
Identification of Genes that Modify the Age of Onset in a Large Familial Alzheimer’s Disease Kindred 74
Variable Phenotype of Alzheimer’s Disease with Spastic Paraparesis 86
Presenilin Mutations: Variations in the Behavioral Phenotype with an Emphasis on the Frontotemporal Dementia Phenotype 106
Frontotemporal Dementias: Genotypes and Phenotypes 116
Chromosome 17-linked Frontotemporal dementia with Ubiquitin- Positive, Tau- Negative Inclusions 130
Variations of the Phenotype in Frontotemporal Dementias 152
Phenotype/genotype correlations in Parkinson’s disease 166
Subject Index 178
| Erscheint lt. Verlag | 11.10.2005 |
|---|---|
| Reihe/Serie | Research and Perspectives in Alzheimer's Disease |
| Zusatzinfo | XIII, 166 p. |
| Verlagsort | Berlin |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Studium |
| Naturwissenschaften ► Biologie | |
| Technik | |
| Schlagworte | Amyloid precursor protein • frontotemporal dementia phenotype • Oxidative stress • Parkinson • Parkinson's Disease • Phenotype • Presenilin • Proteinopathies |
| ISBN-10 | 3-540-26522-8 / 3540265228 |
| ISBN-13 | 978-3-540-26522-1 / 9783540265221 |
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