Neuropädiatrie

1.Einführung482.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems512.1.Entwicklung des Nervensystems - Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen512.1.1.Neurulation512.1.2.Neuralleiste522.1.3.Rückenmark522.1.4.Gehirn532.1.5.Gesteuerter Zelltod552.1.6.Entwicklung der Axone552.1.7.Entwicklung der Glia562.1.8.Größenwachstum562.1.9.Gefäßversorgung562.1.10.Literatur572.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems572.2.1.Epidemiologie572.2.2.Ätiologie und Pathophysiologie572.2.3.Diagnostik582.2.3.1.Pränatale Diagnostik582.2.3.2.Postnatale Diagnostik592.2.4.Prävention592.2.5.Fehlbildungen des ZNS592.2.5.1.Dysraphische Störungen (Neuralrohrdefekte)592.2.5.1.1.Kraniorachischisis592.2.5.1.2.Anenzephalie592.2.5.1.3.Meningozelen und Enzephalozelen602.2.5.2.Störungen der Vorderhirninduktion612.2.5.2.1.Holoprosenzephalie612.2.5.2.2.Corpus callosum-Agenesie622.2.5.2.3.Septum-pellucidum-Defekt (SPD)632.2.5.3.Neuronale Migrationsstörungen642.2.5.4.Parenchymnekrosen (enzephaloklastische Defekte)642.2.5.4.1.Hydranenzephalie642.2.5.4.2.Porenzephalie642.2.5.4.3.Schizenzephalie652.2.5.5.Arachnoidalzysten652.2.5.6.Fehlbildungen des Kleinhirns662.2.5.6.1.Agenesie des Zerebellums662.2.5.6.2.Dandy-Walker-Syndrom662.2.5.6.3.Heterotopien des Zerebellums672.2.5.6.4.Pontozerebelläre Hypoplasie672.2.5.7.Makrozephalie/Megalenzephalie672.2.5.8.Mikrozephalie/Mikrenzephalie672.2.5.9.Kraniostenosen/Kraniosynostosen672.2.5.10.Hydrozephalus682.2.5.11.Vaskuläre Fehlbildungen752.2.6.Literatur763.Lissenzephalien - Neuronale Migrationsstörungen783.1.Entwicklung der Hirnrinde783.2.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen783.2.1.Störungen der neuronalen Migration793.2.1.1.Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PNH)793.2.1.2.Lissenzephalie-Spektrum (Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum)803.2.1.3."Pflasterstein"-Lissenzephalie-Spektrum853.2.2.Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation883.2.2.1.Polymikrogyrie883.2.2.2.Schizenzephalien883.3.Therapie und Perspektive893.4.Literatur894.Mikrozephalie und Makrozephalie914.1.Diagnose924.2.Klassifikation924.3.Ätiologie924.4.Diagnostik944.5.Therapie954.6.Literatur955.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)975.1.Ätiologie975.2.Pränataldiagnostik975.3.Spina bifida985.3.1.Spina bifida occulta985.3.2.Spina bifida aperta995.4.Prä- und postnatale Deckung des Defekts1005.5.Hirnfehlbildungen1005.5.1.Hydrozephalus1025.6.Tethered cord1035.7.Neurogene Blasenentleerungsstörung1035.8.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung1045.9.Orthopädische Probleme1045.10.Weitere Aspekte1055.11.Literatur1066.Grundlagen der Genetik und Syndrome1086.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten1086.1.1.Bausteine und Struktur der DNA1086.1.1.1.DNA-Organisation1086.1.2.Der genetische Code1096.1.2.1.Genstruktur1096.1.2.2.Transkription der DNA und RNA-Prozessierung1096.1.2.3.Translation der mRNA1096.1.3.Karyotyp des Menschen1106.1.3.1.Chromosomenanalyse1106.1.4.Hereditäre Krankheiten1126.1.4.1.Klassische Vererbungsregeln1136.1.4.2.Unkonventionelle Vererbungswege1136.1.4.3.Methoden zum Nachweis von Chromosomenstörungen1146.1.4.3.1.Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)1146.1.4.3.2.Metaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)1156.1.4.3.3.Array-CGH (aCGH)1156.1.4.3.4.Southern-Blot-Analyse1166.1.5.Defekte des genetischen Codes1176.1.5.1.DNA-Sequenzierungstechniken: Grundlagen und Anwendung1186.1.5.2.MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)1206.1.5.3.Next-Generation-Sequenzierungstechniken1226.1.5.3.1.Genpaneldiagnostik1226.1.5.4.Third-Generation-Sequenzierung1236.1.6.Nota bene für den Kliniker1246.1.7.Literatur1256.2.Klinische Genetik1256.2.1.Bedeutung der Klinischen Genetik für die Neuropädiatrie1256.2.1.1.Konsequenzen der Diagnosestellung1266.2.2.Terminologie angeborener Entwicklungsanomalien1276.2.2.1.Fehlbildung - Hypo-/Aplasie - Agenesie - Dysplasie1276.2.2.2.Deformation -