Blick ins Buch

Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Cornelius Bück (Autor)

Buch | Softcover

XXV, 71 Seiten

2023 | 1. Aufl. 2022
Springer Fachmedien Wiesbaden GmbH (Verlag)
978-3-658-40166-5 (ISBN)

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Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.

Dr. med. Cornelius Bück, geboren in Esslingen, aufgewachsen in Tübingen, ist aktuell leitender Oberarzt (Psychiatrie und Psychotherapie) an der Privatklinik Wyss in Münchenbuchsee bei Bern in der Schweiz. Er machte seine Doktorarbeit am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München.

Einleitung,- Material und Methoden.- Ergebnisse.- Diskussion

Erscheinungsdatum	05.01.2023
Zusatzinfo	XXV, 71 S. 47 Abb.
Verlagsort	Wiesbaden
Sprache	deutsch
Maße	148 x 210 mm
Gewicht	141 g
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Allgemeines / Lexika
Schlagworte	Cornelius Bück • Enteropeptidase • Enteropeptidase-Mangel • Morbus Hadorn
ISBN-10	3-658-40166-4 / 3658401664
ISBN-13	978-3-658-40166-5 / 9783658401665
Zustand	Neuware