Porphyrie

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen vererbten (manchmal auch erworbenen) Enzymmangel im Stoffwechselweg der Häm-Biosynthese verursacht werden und bei denen spezifische Akkumulationsmuster von Häm-Vorläufern mit dem klinischen Erscheinungsbild verbunden sind. Es wurde eine Literaturrecherche unter Berücksichtigung der wissenschaftlichen Literatur in spanischer und englischer Sprache durchgeführt, wobei die Datenbanken Scielo, PubMed und Scopus verwendet wurden. Es wurden ca. 56 Artikel eingesehen, von denen 20 nach den akademischen Kriterien der kubanischen medizinischen Fakultät ausgewählt wurden, von denen 50 % aktualisiert wurden. Die Informationen wurden ausgewertet und integriert. Man kommt zu dem Schluss, dass es sich bei den Porfirias um eine Gruppe genetischer Störungen der Biosynthese der Häm-Gruppe handelt, deren neuroviscerale Manifestationen viele andere Erkrankungen imitieren. Mangelnde klinische Erkennung und verzögerte Diagnosestellung verzögern die spezifische Behandlung und führen zu erhöhter Morbidität und Mortalität.