Hereditäre Amyloidneuropathien - Claudia Sommer, Frank Birklein, Ernst Hund

Hereditäre Amyloidneuropathien (eBook)

Claudia Sommer, Frank Birklein, Ernst Hund (Autoren)

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2019 | 2., neubearb. Auflage
71 Seiten
UNI-MED Verlag AG
978-3-8374-6403-0 (ISBN)

Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen mit der Hauptmanifestation der Amyloidneuropathie sind nicht nur in Endemieländern wie Portugal, Schweden und Japan, sondern gerade auch in Regionen, wo diese Erkrankungen sporadisch und selten vorkommen, ein relevantes klinisches Problem. Das zwischen den Unterformen variable klinische Bild stellt die Diagnostik vor eine Herausforderung. Neue Therapiemöglichkeiten eröffnen Chancen und erfordern eine frühzeitige korrekte Diagnose. Die Erkrankung ist noch nicht heilbar, aber der ansonsten unaufhaltsam progrediente Krankheitsverlauf lässt sich positiv beeinflussen.
Die Autoren dieses Buches haben in der 2. Auflage den aktuellen Stand des Wissens zu den hereditären Transthyretin-Amyloidosen interdisziplinär zusammengefasst, wobei die klinische, pathologische und genetische Diagnostik ebenso beschrieben wird wie Organmanifestationen sowie aktuelle und potenzielle zukünftige Therapien.

1. Einleitung 11
2. Definition und Klassifikation der Amyloidosen 13
3. Pathogenese der Amyloidosen 17
4. Epidemiologie der hereditären ATTR-Amyloidose 23
5. Klinisches Bild der hereditären ATTR-Amyloidosen 27
5.1. Sensomotorische Manifestation 27
5.2. Autonome Manifestationen 30
5.3. Weitere Organmanifestationen 32
5.3.1. Kardial 32
5.3.2. Gastrointestinal 33
5.3.3. Urogenital und renal 35
5.3.4. ZNS (okulo)-leptomeningeale Verlaufsform 37
6. Diagnostik der hereditären ATTR-Amyloidosen 39
6.1. Neurologische Diagnostik 39
6.2. Kardiale Diagnostik 43
6.3. Genetik 44
6.4. Pathologie 49
7. Differentialdiagnosen 53
7.1. Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) 53
7.2. Amyloidneuropathie bei AL-Amyloidose 53
7.3. Andere hereditäre Polyneuropathien 54
7.4. Sonstige Polyneuropathien 54
8. Therapie der hereditären ATTR-Amyloidose 57
8.1. Transplantation 57
8.2. Kausal orientierte medikamentöse Therapie 59
8.3. Symptomatische Therapie 64
9. Abkürzungsverzeichnis 69
Index 71

Erscheint lt. Verlag	30.11.2019
Reihe/Serie	UNI-MED Science
Verlagsort	Bremen
Sprache	deutsch
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Innere Medizin
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Neurologie
Schlagworte	Amyloidneuropathie • Hereditäre Amyloidneuropathien • Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen
ISBN-10	3-8374-6403-2 / 3837464032
ISBN-13	978-3-8374-6403-0 / 9783837464030

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