Phenylketonurie

Seit der norwegische Arzt Asbjørn Følling im Jahr 1934 die „Imbecillitas phenylpyruvica" beschrieb, haben die Forschung zur Phenylketonurie (PKU) und ihre Behandlung eine rasante Entwicklung durchlaufen. Mit der Einführung der PKU-Diät durch Bickel im Jahr 1954 konnte der entgleiste Phenylalanin-Stoffwechsel unter Kontrolle gebracht werden. Der 1963 von Guthrie eingeführte Test ermöglichte dann das Massen-Screening aller Neugeborenen. Die PKU gab den Anstoß für eine Fülle von Forschungsarbeiten in Biochemie und Molekulargenetik, die bis heute andauern.

Dieses Buch führt anschaulich durch die Geschichte der Phenylketonurie, von der Entdeckung der Störung und ihres charakteristischen Krankheitsbildes bis hin zu den modernen Behandlungsmöglichkeiten, die den Betroffenen heute ein normales Leben ermöglichen. Die Autorin selbst hat durch die Entwicklung der ersten phenylalaninfreien Aminosäuremischung und die Einführung von Tetrahydrobiopterin in Deutschland entscheidend zu diesem Fortschritt beigetragen. Durch ihr umfassendes Wissen und durch Berichte von weiteren Zeitzeugen wird die Geschichte der PKU in diesem Buch lebendig.

So ist eine fesselnde Lektüre entstanden, nicht nur für Stoffwechsel-Spezialisten, sondern ganz allgemein für Humanmediziner, Ernährungswissenschaftler und Diätetiker. Auch den Betroffenen und ihren Familien kann dieses Buch zu einem vertiefenden Verständnis der Stoffwechselstörung, mit der sie sich täglich auseinandersetzen müssen, verhelfen.
Mit Geleitworten von Erik Harms und Eva Denk