Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa - B. Glader, W. Barcellini, R. Grace

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Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa (eBook)

Divulgando el conocimiento sobre esta enfermedad genética rara

B. Glader, W. Barcellini, R. Grace (Autoren)

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2019
64 Seiten
S. Karger AG (Verlag)
978-1-912776-86-3 (ISBN)

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Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

Erscheint lt. Verlag	30.9.2019
Verlagsort	Basel
Sprache	englisch
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Innere Medizin
ISBN-10	1-912776-86-3 / 1912776863
ISBN-13	978-1-912776-86-3 / 9781912776863

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