Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie (eBook)

Vorwort 5
Danksagung 6
Inhaltsverzeichnis 7
Abkürzungsverzeichnis 13
1: Einführung 18
2: Hypothalamus und Hypophyse 23
2.1 Pathophysiologie 24
2.2 Hypothalamische Prozesse und Pinealisregion 26
2.3 Kraniopharyngeom 26
2.4 Raumforderungen im Bereich der Hypophyse 29
2.5 Hormoninaktive Hypophysenadenome („non-functioning pituitary adenomas“) 30
2.6 Hormonaktive Hypophysenadenome 31
2.6.1 Prolaktinom 31
2.6.2 Akromegalie 35
2.6.3 Morbus Cushing 38
2.6.4 TSHom 43
2.7 Hypophyseninsuffizienz 45
2.8 Hypophysitis 50
2.9 Diabetes insipidus 51
2.10 Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH) 55
Literatur 60
3: Nebenniere 61
3.1 Pathophysiologie 62
3.2 Adrenales Cushing-Syndrom (7 Kap. 2) 63
3.3 Nebennierenkarzinom 66
3.4 Primärer Hyperaldosteronismus 68
3.5 Nebennierenrindeninsuffizienz 71
3.6 Adrenogenitales Syndrom 75
3.7 Inzidentalom 80
3.8 Phäochromozytom und Paragangliom 82
3.9 Einfluss von Glucocorticoiden auf den Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Regelkreis 86
Literatur 87
4: Schilddrüse 88
4.1 Pathophysiologie 89
4.2 Diagnostik von Schilddrüsenerkrankungen 90
4.3 Jodmangel, Ursachen und Folgen 94
4.4 Schilddrüsen-Stoffwechsel 94
4.4.1 Hypothyreose 94
4.4.2 Hyperthyreose 95
4.5 Schilddrüsenerkrankungen 98
4.5.1 Struma (. Abb. 4.2) 99
4.5.2 Schilddrüsenautonomie 100
4.5.3 Schilddrüsenkarzinom 101
4.5.4 Autoimmunthyreoiditis Hashimoto (AIT) 106
4.5.5 Morbus Basedow 108
4.5.5.1 Endokrine Orbitopathie (EO) (. Abb. 4.3) 110
4.5.6 Subakute Thyreoiditis de Quervain 112
4.5.7 Riedel-Struma 113
4.5.8 Akute Thyreoiditis 114
4.5.9 Strahlenthyreoiditis 114
4.5.10 Jod-induzierte Hyperthyreose 115
4.5.11 Amiodaron-induzierte Hyperthyreose 115
4.5.12 Schilddrüsen-Rezeptorresistenz 116
4.5.13 TSH-produzierende Hypophysentumore (TSHom) 117
4.5.14 Schilddrüse und Kinderwunsch 117
4.5.15 Schwangerschaftshyperthyreose 117
4.5.16 Neugeborenen-Screening 117
4.5.17 Postpartale Hyperthyreose 118
Literatur 118
5: Knochen und Kalziumstoffwechsel 120
5.1 Pathophysiologie 121
5.2 Diagnostische Mittel in der Osteologie 122
5.2.1 Knochengewebe 122
5.2.2 Bildgebung 122
5.2.3 Vitamin-D-Mangel 124
5.3 Hyperparathyreodismus 126
5.3.1 Pathophysiologie 126
5.3.2 Primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT) 127
5.3.3 Sekundärer Hyperparathyreoidismus 129
5.3.4 Tertiärer Hyperparathyreoidismus 130
5.4 Hypoparathyreoidismus 130
5.5 Osteomalazie 132
5.6 Phosphatdiabetes 134
5.7 Morbus Paget 136
5.8 Hypophosphatasien 137
5.9 Osteoporose 139
5.9.1 Primäre und sekundäre Osteoporose 139
5.9.2 Schwangerschaftsosteoporose: 145
5.10 Osteogenesis imperfecta 145
5.11 Osteopetrose 146
Literatur 148
6: Wachstum und Entwicklung 149
6.1 Pathophysiologie 150
6.2 Kleinwuchs 150
6.3 Hochwuchs 153
6.4 Pubertät 154
6.5 Pubertätsstörungen 154
6.5.1 Pubertas tarda 154
6.5.2 Pubertas praecox 157
Literatur 158
Weiterführende Literatur 158
7: Männliche Gonaden 159
7.1 Pathophysiologie 160
7.2 Gynäkomastie 161
7.3 Männlicher Hypogonadismus 163
7.4 Fertilitätsstörung 166
7.4.1 Ejaculatio praecox 166
7.4.2 Sexuelle Dysfunktion 166
7.4.3 Altershypogonadismus 167
7.5 Hodentumor 169
7.6 Testikulärer adrenaler Resttumor (TART) 170
Literatur 171
8: Weibliche Gonaden 172
8.1 Pathophysiologie 173
8.2 Menstruationszyklus 173
8.3 Zyklusstörungen 175
8.4 Unerfüllter Kinderwunsch 175
8.5 Schwangerschaft 175
8.6 Klimakterium 175
8.7 Weiblicher Hypogonadismus 177
8.8 Hyperandrogenämie 180
8.9 Polyzystisches Ovarsyndrom 180
Box. 8.1 Rotterdam-Kriterien (von 2003) zur Definition des Polycystischen Ovarsyndroms (Rotterdam ESHRE 2004) 181
8.10 Kutane Androgenisierung (. Abb. 8.5) 183
8.11 Endometriose 183
8.12 Habituelle Aborte 184
8.13 Klimakterium praecox 184
8.14 Kontrazeptiva 186
Box. 8.2 Kontraindikationen für hormonelle orale Kombinationskontrazeptiva 187
Literatur 188
9: Unbestimmte Geschlechtsanlage und gestörte Geschlechtsentwicklung 189
9.1 Pathophysiologie 190
9.2 Adrenogenitales Syndrom (AGS) 191
9.3 Testikuläre Feminisierung 191
9.4 Anorchie 192
9.5 Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) (. Abb. 9.1) 192
9.6 RASopathien 194
9.7 Klinefelter-Syndrom 194
9.8 46XX-Männer 195
9.9 Kallmann-Syndrom 195
Literatur 196
10: Transsexualität 197
Literatur 200
11: Lipidologie 201
11.1 Pathophysiologie 202
11.2 Einteilung der Dyslipoproteinämien 202
11.3 Hyperlipoproteinämie 204
11.3.1 Primäre Formen 207
11.3.1.1 Monogene Hyercholesterinämie 207
11.3.1.2 Polygene Hypercholesterinämie 208
11.3.1.3 Familiäre kombinierte Hyperlipidämie 209
11.3.1.4 Familiäre Hypertriglyceridämie 209
11.3.1.5 Lipoprotein-(a)-Erhöhung 210
11.3.1.6 Familiäre Dysbetalipoproteinämie 211
11.3.1.7 Familiäre Chylomikronämie 211
11.3.2 Sekundäre Formen 211
11.4 Hypolipoproteinämien 212
Literatur 212
12: Adipositas und metabolisches Syndrom 213
12.1 Adipositas 214
12.2 Metabolisches Syndrom 215
12.3 Nichtalkoholische Fettlebererkrankung/Entzündung 216
Literatur 217
13: Ernährungsmedizin 219
13.1 Ernährungsempfehlungen 220
13.2 Gewichtsreduktion 221
Weiterführende Lektüre 221
14: Endokrines Pankreas 222
14.1 Einführung 223
14.1.1 Diabetes mellitus Typ 1 225
14.1.2 Diabetes mellitus Typ 2 231
14.1.3 Diabetes mellitus Typ 3 235
14.1.3.1 Maturity onset diabetes of the young (MODY) 235
14.1.4 Gestationsdiabetes 236
14.1.5 Folgekomplikationen 238
14.1.5.1 Diabetische Nephropathie 238
14.1.5.2 Diabetische Retinopathie 239
14.1.5.3 Diabetische Neuropathie 241
14.1.5.4 Diabetische Makrovaskulopathie 242
14.1.5.5 Diabetisches Fußsyndrom (. Abb. 14.2 und 14.3) 243
14.1.5.6 Depression und Diabetes 244
14.1.5.7 Diabetes mellitus und Alter 244
14.1.6 Besonderheiten bei der Diabetes-Therapie 244
14.1.7 Hyperglykäme Entgleisung 246
14.1.8 Hypoglykämie 246
14.2 Hypoglykämien unabhängig vom Diabetes mellitus 248
14.3 Weiterführende Informationen (. Tab. 14.19 und 14.20) 249
Literatur 252
15: Polyendokrinopathien 253
15.1 Polyglanduläres Autoimmunsyndrom 254
15.2 Multiple endokrine Neoplasie (MEN) 255
15.3 Weiterführende Information (. Tab. 15.1) 257
Literatur 257
16: Neuroendokrine Neoplasien (NEN) 258
16.1 NEN-Einführung 259
16.2 Gastrinom 262
16.3 Insulinom 264
16.4 Karzinoid-Syndrom 266
16.5 Non-funktionelle NEN 268
Literatur 268
17: Elektrolytstörungen 269
17.1 Natrium- und Wasserhaushalt 270
17.1.1 Pathophysiologie 270
17.2 Störungen von Natrium- und Wasserhaushalt 270
17.2.1 Hyponatriämie 270
17.2.2 Hypernatriämie 270
17.3 Störungen des Kalziumhaushaltes 270
17.3.1 Hypokalzämie 271
17.3.2 Hyperkalzämie 271
Literatur 272
18: Seltene Stoffwechselerkrankungen 273
18.1 Pathophysiologie 274
18.2 Hypoglykämie-assoziierte angeborene Stoffwechselerkrankungen 275
18.2.1 Fettsäureoxidationsstörungen 275
18.2.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz: 275
18.2.3 Glykogenosen 275
18.2.4 Persistierende hyperinsulinämische Hypoglykämie 275
18.3 G-Protein-gekoppelte Rezeptorstörungen 277
18.3.1 McCune-Albright-Syndrom 277
18.4 Phosphatdiabetes 278
18.5 Hypophosphatasie 278
18.6 Primäre Hyperoxalurie 278
18.7 Homocysteinurie 279
18.8 Phenylketonurie (PKU) 279
18.9 Akute und nichtakute Porphyrien 280
18.10 Morbus Wilson 281
18.11 Hämochromatose 281
18.12 Mukoviszidose 282
18.13 Cholesterinspeichererkrankung 283
18.14 Weiterführende Informationen 283
Literatur 284
19: Endokrinologische Notfälle 285
19.1 Thyreotoxische Krise 286
19.2 Hypothyreotes Koma 286
19.3 Nebenniereninsuffizienz, Addison-Krise 287
19.4 Iatrogene Nebenniereninsuffizienz 288
19.5 Hyperkalzämische Krise 289
19.6 Hypokalzämische Tetanie 290
19.7 Coma diabeticum 290
19.7.1 Ketoazidotisches Koma 290
19.7.2 Hyperglykämisch hyperosmolares Koma 291
19.8 Schwere Hypoglykämie 292
19.9 Schwere endokrine Orbitopathie (EO) 293
19.10 Hypophysenapoplex und hypophysäres Koma 293
19.11 Schwere Hyponatriämie 294
Literatur 298
20: Endokrinologische Erkrankungen in der Schwangerschaft 299
20.1 Pathophysiologie 300
20.2 Morbus Addison 300
20.3 Morbus Cushing/Cushing-Syndrom 300
20.4 Akromegalie 301
20.5 Primärer Hyperaldosteronismus (Conn Syndrom) 301
20.6 Phäochromozytom 301
20.7 Hypothyreose 301
20.8 Hyperthyreose 301
20.9 Morbus Basedow 302
20.10 Hypoparathyreoidismus 302
Literatur 302
21: Interdisziplinäre Endokrinologie 304
21.1 Hyperhidrosis 305
21.2 Haarausfall 306
21.3 Kutane Androgenisierung: 307
21.4 Unerfüllter Kinderwunsch 308
21.5 Adrenal-Fatique-Syndrom 309
Literatur 309
22: Endokrinologische Funktionstests 310
22.1 Kohlenydratstoffwechsel 311
22.2 Schilddrüse 311
22.3 Nebennierenmark 312
22.4 Nebennierenrinde 314
22.5 Männliche Gonaden 316
22.6 Weibliche Gonaden 316
22.7 Hypothalamus 317
22.8 Hypophyse 317
Literatur 323
23: Blickdiagnostik in der Endokrinologie 324
Stichwortverzeichnis 333