Fast Facts: Déficit en pyruvate kinase

Vous ne connaissez peut-etre pas le deficit en pyruvate kinase (PK). C'est une maladie enzymatique hereditaire rare qui affecte la glycolyse utilisee par les globules rouges pour fabriquer de l'energie. Elle se manifeste par une anemie hemolytique. Les symptomes varient enormement d'un individu a l'autre, ce qui rend le diagnostic difficile. Et la gestion de cette maladie consiste essentiellement en des traitements de soutien. Redige par des experts dans le domaine, 'Fast Facts : Deficit en pyruvate kinase' fournit une introduction complete de la maladie et donne des details sur : * l'anomalie sous-jacente * son mode de transmission et la relation entre le genotype et le phenotype * la maniere dont la maladie se manifeste * les fondamentaux du diagnostic et la maniere de differencier la maladie d'un groupe heterogene d'anomalies hemolytiques * la surveillance et la gestion des complications qui peuvent se produire. 'Fast Facts : Deficit en pyruvate kinase' sera d'un interet essentiel pour les professionnels de sante, les hematologues, les oncologues, les pediatres, les specialistes en medecine interne, les infirmiers en hematologie et les etudiants en medecine... en fait a tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur cette anomalie genetique rare.