Geschichte der Kinderheilkunde Physiologie und Pathologie der Entwicklung

Geschichte der Kinderheilkunde Physiologie und Pathologie der Entwicklung

Wachstum · Endokrinologie · Humangenetik Pränatale Pathologie
Buch | Softcover
1972 | Softcover reprint of the original 1st ed. 1971
Springer Berlin (Verlag)
978-3-642-95191-6 (ISBN)
49,95 inkl. MwSt
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Der nunmehr vorliegende erste Band des Handbuches fur Kinderheilkunde hat besonders lange auf sich warten lassen. Ein Blick in die Inhaltsverzeichnisse der beiden Teile gibt hierfiir eine gewisse Erklarung: die ungewohnliche Heterogenitat des Stoffes, die sich aus der Aufgabe dieses Bandes ergibt, zugleich Einfuhrung, Basis und Resumee des Gesamtwerkes zu sein, zu gleich ganz spezielle, mit spezialistischen Methoden gewonnene Informationen zu geben und diese im padiatrischen Sinne zu integrieren. Die Komplexitat dieser Aufgabe wird in dem 2. Ab schnitt B. , "Physiologie und Pathologie der Entwicklung" mit den Kapiteln Wachstum und korperliche Entwicklung, statisch-motorische Entwicklung, Endokrinologie, Humangenetik in der Kinderheilkunde, pranatale Pathologie und schlieBlich Anomalien des Wachstums und der Korperform, besonders deutlich. Hier war eine sehr groBe Menge wichtiger Fakten fur den Detailinformationen suchenden Leser zusammenzutragen und zugleich unter ein Generalthema zu stellen. Wir hoffen, daB dies einigermaBen gelungen ist. Gewisse tJberschneidungen, etwa auf dem Gebiete der chromosomalen Aberrationen, wurden hierbei bewuBt nicht vollstandig aus geraumt, sondern teilweise belassen, urn dem Leser dieses pathogenetische Grundphanomen aus verschiedenen Blickrichtungen und aus der Vorstellung verschiedener Autoren nahezubringen. Der 3. Abschnitt C. , "Physiologie und Pathologie der Neugeborenenperiode" ist in sich so ab gerundet, daB er schon deswegen und nicht allein wegen seines Umfanges in einem Teilband 2 mit eigenem Sachverzeichnis untergebracht wurde.

Band I, Teil 1.- A. Geschichte der Kinderheilkunde.- Ägypten.- Altassyrien.- Griechenland.- Altes Indien.- Islam.- Germanien.- Vom Mittelalter in die Neuzeit.- Aussetzung, Findelhäuser.- Kinderkrankenhäuser, Forschung, Unterricht.- Ernährung.- Ansteckende Krankheiten.- Allgemeine gesundheitliche Verhältnisse.- Soor.- Diphtherie.- Serumkrankheiten.- Scharlach.- Masern.- Pocken und Pockenschutzimpfung.- Windpocken.- Röteln.- Keuchhusten.- Tetanus der Neugeborenen.- Geschlechtskrankheiten.- Lues.- Gonorrhoische Blennorrhoe der Neugeborenen.- Tuberkulose, Skrofulose.- Alte Volksbräuche.- Zaubersprüche.- Hexenwesen.- Bett, Kleidung.- Erkältung.- B. Physiologie und Pathologie der Entwicklung.- Wachstum und körperliche Entwicklung..- Allgemeine Gesichtspunkte zur Registrierung, Verarbeitung und Beurteilung von Wachstumsdaten.- Allgemeines über Wachstum. Definitionen. Geschwindigkeit und Beschleunigung.- Individuelles und durchschnittliches Wachstum. Längsschnitt- und Querschnittuntersuchungen.- Die Häufigkeitsverteilung der Körperhöhe.- Die Häufigkeitsverteilung des Körpergewichtes. Logarithmische Normalverteilung.- Individuelle Streuung und altersbedingte Streuung innerhalb eines Jahrganges.- Spezielle Daten.- Wachstum vor der Geburt.- Gewicht und Länge bei der Geburt.- Einflüsse auf die intrauterine Entwicklung.- Vererbung.- Geburtsgewicht und Größe und Gewicht der Eltern.- Geburtsgewichte bei verschiedenen Bevölkerungen („Rassen“).- Ernährung und fetale Entwicklung.- Geburtsgewicht und Geburtenfolge.- Körperliche Arbeit, uneheliche Schwangerschaft, soziale Lage.- Einfluß vorhergehender Stilltätigkeit auf das Geburtsgewicht.- Einfluß des Rauchens.- Einfluß der Höhenlage über dem Meeresspiegel (Sauerstoff).- Intrauterines Wachstum von Zwillingen.- Gewichtswachstum im ersten Lebensjahr. Gewichtsabnahme in den ersten Lebenstagen.- Gewichtswachstum im ersten Lebensjahr jenseits der ersten Lebenstage.- Ernährung und Säuglingswachstum.- Beziehungen zwischen Körperlänge im Säuglingsalter und im Erwachsenenalter.- Wachstumsperioden.- Das Wachstum während der Pubertät.- Abschluß des Längenwachstums.- Normtabellen.- Individuelles Normalgewicht.- Graphische Darstellungen.- Die wichtigsten Organe.- Das Fettgewebe.- Skeletentwicklung.- Gebißentwicklung.- Einfluß verschiedener Faktoren auf Wachstum und Entwicklung.- Erbanlagen.- X-gekoppelte Gene für Längenwachstum und Skeletreifung.- Individuelle Normtabellen unter Berücksichtigung der Größe der Eltern.- Körperhöhe bei Inzucht und bei Rassenmischung. Heterosis.- Rasse.- Ernährung.- Säuglingsalter.- Kleinkindesalter.- Einfluß zusätzlicher Milchgaben im Schulalter.- Kriegszeit.- Mechanismus des Aufholwachstums.- Wachstum bei extremer Unterernährung. „Hospitalismus“.- Zusätzliche Vitamingaben und Wachstum.- Ernährung und Wachstum des Gehirns.- Der Einfluß häufiger Infekte auf das Wachstum.- Klima.- Jahreszeit.- Psychische Einflüsse.- Mütterliche Pflege.- Soziale Bedingungen.- Kinderzahl.- Stadt und Land.- Beziehungen zwischen körperlicher und geistiger Entwicklung.- Säkulare Zunahme von Körperhöhe und Gewicht.- Ursachen des gesteigerten Wachstums.- Die Beurteilung des gesteigerten Wachstums.- Das motorische Verhalten von Früh- und Neugeborenen..- Die proprioceptiven Reflexe des Neugeborenen.- Die exteroceptiven Reflexe des Neugeborenen.- Komplexe motorische Verhaltensweisen des Neugeborenen.- Beschleunigungsreflexe.- Hinweise für eine Kontrolle der neonatalen Motorik durch die Hirnrinde.- Klinische Anwendung unserer Kenntnisse über die neonatale Motorik.- Statisch-motorische Entwicklung des Säuglings und Kleinkindes..- Grundzüge der Entwicklung kindlicher Motorik.- Untersuchungsmethoden statisch-motorischer Entwicklung im Säuglings- und Kleinkindesalter.- Reflexe und Reaktionen.- Vergleich der Entwicklungstabellen für das erste Lebensjahr.- Statisch-motorische Entwicklung im Kleinkindesalter (1.—5. Lebensjahr).- Der Denver-Developmental-Screening-Test als Beispiel eines standardisierten Entwicklungstestes.- Funktion der statisch-motorischen Entwicklung für die Gesamtentwicklung des Säuglings und Kleinkindes.- Endokrinologie in der Kinderheilkunde..- Hypothalamus — Neurohypophyse. Von H. Rodeck.- Historisches.- Anatomie und Physiologie des neurosekretorischen Systems.- Die Entwicklung des hypothalamo-neurohypophysären Regulationssystems des Wasserhaushaltes.- Pathologie und Klinik des Diabetes insipidus centralis (neurohormonalis).- Definition.- Experimentelle Beobachtungen.- Ätiologie und Pathogenese.- Beginn, Disposition, Entwicklung.- Symptomatologie.- Diagnose und Differentialdiagnose.- Pathologische Anatomie.- Therapie.- Prognose.- Primäre Oligurie (Antidiabetes insipidus).- Adenohypophyse und Hypothalamus. Von Z. Laron.- Anatomie.- Physiologie.- Unitaristische und pluralistische Hypothese der Hormonsekretion des Hypophysenvorderlappens.- Wachstumshormon (WH).- Prolactin (Pr), Mammotropin(MH), Luteotropin(LTH).- Adrenocorticotropes Hormon (ACTH), Corticotropin.- Melanocyten-stimulierendes Hormon (MSH).- Thyreotropin (TSH).- Gonadotropine.- Indirekte und unspezifische Tests zur Prüfung der hypophysären Funktion.- Erkrankungen der Adenohypophyse und des Hypothalamus.- Monohormonale Ausfälle.- ACTH-Mangel.- Isolierter Wachstumshormonmangel.- Isolierter Thyreotropinmangel.- Plurihormonale Insuffizienz.- Entwicklungsstörungen.- Genetisch bedingter familiärer hypophysärer Zwergwuchs.- Durch Perinatalschaden bedingte Hypophyseninsuffizienz.- Idiopathische Hypophyseninsuffizienz.- Durch akute oder chronische Erkrankungen der Hypophyse, des Hypothalamus oder des Zentralnervensystems bedingter Hypopituitarismus.- Akutes Trauma als Ursache einer hypophysären Insuffizienz.- Infarkt der Hypophyse.- Diagnose der Hypophyseninsuffizienz.- Überfunktion der Hypophyse, vermehrte Aktivität hypophysärer Hormone.- Tumoren der Hypophyse.- Tumoren der Mittelhirnregion.- Epiphysis cerebri. Von H. Rodeck.- Epiphyse.- Anatomische und physiologische Vorbemerkungen.- Klinische Bilder und pathologische Anatomie.- Zusammenfassung.- Die Schilddrüse und ihre Erkrankungen. Von G.-A. von Harnack.- Schilddrüsenphysiologie.- Jod- und Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel.- Fetale Schilddrüsenentwicklung.- Beziehungen zwischen mütterlicher und fetaler Schilddrüse.- Schilddrüsenfunktion beim Neugeborenen.- Die Radiojoduntersuchung der Schilddrüsenfunktion.- Die Technik der Radio joduntersuchung.- Lokalisationsdiagnostik mit Radiojod.- Hypothyreose.- Einteilung der Hypothyreoseformen.- Hypothyreose infolge Schilddrüsendysgenesie.- Klinik.- Erworbene Hypothyreose.- Angeborene hypophysär bedingte Hypothyreose.- Hypothyreose infolge genetisch bedingter Anomalie der Schilddrüsenhormon-Synthese.- Fehlen des Jodid-Konzentrierungsvermögens.- Unfähigkeit, Jodid in organische Bindung zu überführen.- Unvermögen, Mono- und Dijodtyrosin zu dejodieren.- Unfähigkeit, Jodtyrosine zu Jodthyroninen zu koppeln.- Bildung eines atypischen Jodproteins.- Sonstige Formen der Hormon-Synthesestörung.- Genetik der Anomalien der Hormon-Synthese.- Therapie der Hormon-Synthesestörungen.- Endemischer Kretinismus.- Angeborene Hypothyreose durch Medikamente, welche die Mutter während der Schwangerschaft nahm.- Die Diagnose der Hypothyreose.- Hyperthyreose.- Klinik.- Die euthyreote Struma.- Klinischer Befund.- Strumigene Nahrungsmittel und Medikamente.- Endemischer Kropf.- Sporadischer Kropf (juvenile blande Struma).- Struma connate.- Thyreoiditis.- Akute eitrige Thyreoiditis.- Akute und subakute nicht-eitrige Thyreoiditis (de Quervain).- Chronische lymphocytäre Thyreoiditis (Struma lymphomatosa Hashimoto).- Chronisch-fibröse Thyreoiditis (eisenharte Struma Riedel).- Chronisch-atrophische Thyreoiditis.- Spezifische Schilddrüsenentzündungen.- Schilddrüsentumoren.- Benigne Tumoren.- Maligne Tumoren.- Nebennierenrinde. Von J. R. Bierich.- Zur Anatomie und Histologie der Nebennierenrinde.- Morphologische Daten für die Fetalperiode und das Kindesalter.- Zur physiologischen Chemie der Nebennierenrinde.- Die Nebennierenrindenhormone.- Biosynthese der Nebennierenrindenhormone.- Der Transport der Hormone im Blut.- Der Abbau der Hormone.- Zur Physiologie der Nebennierenrinde.- Die physiologischen Wirkungen der Nebennierenrindenhormone.- Glucocorticoide.- Mineralocorticoide.- Androgene.- Die Steuerung der Sekretion der Nebennierenrindenhormone.- Glucocorticoide.- Die Regulation der Sekretion von Androgenen und Oestrogenen.- Die Regulation der Aldosteronsekretion.- Zur Physiologie der Nebennierenrinde im Kindesalter.- Nebennierenrindeninsuffizienz.- Angeborene Formen der Nebennierenrindeninsuffizienz.- Kongenitale Nebennierenhypoplasie.- Nebennierenrindeninsuffizienz bei kongenitaler Lipoidhyperplasie der Nebenniere.- Genetisch bedingter kongenitaler Hypoaldosteronismus.- Nebennierenblutungen beim Neugeborenen.- Klinik.- Morbus Addison.- Klinik.- Die Addison-Krise.- Sonderformen des Morbus Addison.- Das Syndrom Hypoparathyreoidismus, Nebennierenrindeninsuffizienz und Moniliasis.- Das Syndrom Nebennieren- und Schilddrüseninsuffizienz (Schmidt-Syndrom).- Andere Kombinationen.- Familiärer Addison ohne Hypoaldosteronismus.- Nebennierenrindeninsuffizienz bei perakuten Infektionen.- Die Therapie der Nebennierenrindeninsuffizienz.- Nebennierenrindeninsuffizienz nach Cortison-Therapie und nach Entfernung einseitiger Nebennierentumoren mit Cushing-Symptomatik.- Überfunktionszustände der Nebennierenrinde.- Cushing-Syndrom.- Klinik.- Therapie.- Aldosteronismus.- Primärer Aldosteronismus infolge Nebennierenrinden-Adenoms.- Aldosteronismus infolge bilateraler Nebennierenrindenhyperplasie.- Aldosteronismus bei kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie infolge partiellen17 - Hydroxylasedefekts.- Hyperplasie des juxtaglomerulären Komplexes mit Hyperaldosteronismus und hypo-kaliämischer Alkalose.- Therapie.- Das adrenogenitale Syndrom.- Die hyperplasiebedingten Formen des AGS. Das unkomplizierte kongenitale AGS.- Das adrenogenitale Salzverlust-Syndrom.- Das kongenitale AGS mit Hypertension.- Biochemische Veränderungen.- Das adrenogenitale Syndrom infolge Tumoren der Nebennierenrinde.- Therapie.- Das Nebennierenmark. Von H. Zeisel.- Klinik der NN-Markerkrankungen. Neuroblastom.- Ganglioneurom.- Phäochromocytom.- Hyperadrenalismus.- Familiäre Dysautonomie.- Hypoadrenalismus.- Die Nebenschilddrüsen. Von W. Swoboda.- Physiologie. Das Nebenschilddrüsenhormon.- Wirkungsweise.- Die Nebenschilddrüsen im Rahmen der Gesamtregulation des Calcium-Phosphatstoffwechsels.- Pathophysiologie.- Funktionsdiagnostik.- Nebenschilddrüsenunterfunktion.- Idiopathischer Hypoparathyreoidismus.- Pseudohypoparathyreoidismus.- Hypocalcämische Neugeborenentetanie und Frühspasmophilie.- Nebenschilddrüsen-Überfunktion.- Primärer Hyperparathyreoidismus.- Sekundärer Hyperparathyreoidismus.- Sekundärer Hyperparathyreoidismus bei chronischer Nephropathie.- Sekundärer Hyperparathyreoidismus bei chronischen Osteo- und Enteropathien.- Männliche Keimdrüse. Von H. Nowakowski.- Entwicklung des Hodens.- Hormone des Hodens.- Testosteron.- Oestrogene.- Gonadotrope Hormone.- Normale Pubertätsentwicklung.- Klinik.- Hypogonadismus in der Pubertät und Adoleszenz.- Pubertas tarda ohne und mit Minderwuchs infolge konstitutioneller Reifungsverzögerung.- Symptomatische Pubertas tarda.- Pubertas tarda infolge Endokrinopathien. Primäre Hodenerkrankungen.- Sekundäre Hodenerkrankungen.- Echtes, chromatinpositives Klinefelter-Syndrom.- Hodenhochstand.- Therapie des Hypogonadismus.- Indikation von gonadotropen Hormonen (HCG und HMG).- Konstitutionelle Reifungsverzögerung ohne und mit Kleinwuchs.- HCG und HMG bei sekundären Hodenerkrankungen.- Indikationen des Testosterons.- Weibliche Keimdrüse. Von J.-H. Napp.- Embryonale Entwicklung und Differenzierung des Ovars.- Das Ovar in der Kindheit.- Pubertät.- Die Menarche.- Der Menstruationscyclus.- Die Steuerung der Ovarialfunktion.- Der Ovarialcyclus.- Der Endometriumcyclus.- Der Scheidencyclus.- Extragenitale Wirkungen.- Weibliche Sexualhormone.- Chemie.- Biosynthese und Bildungsort.- Die Ovarialhormone im Cyclus.- Die Diagnostik der Ovarialfunktion.- Allgemeine Richtlinien.- Die Basaltemperatur.- Hormonale Scheidencytologie.- Die Endometriumdiagnostik.- Die Oestrogenbestimmung.- Die Pregnandiolbestimmung.- Störungen der Ovarialfunktion.- Allgemeines zur Diagnose und Therapie.- Gonadendysgenesie (Ullrich-Turner-Syndrom).- Die Ovarialhypoplasie.- Das polycystische Ovar (Stein-Leventhal-Syndrom).- Die juvenilen Blutungen (Metropathia haemorrhagica).- Physiologie der Pubertät. Von A. Schwenk.- Terminologie.- Ablauf des Wachstums in der Pubertät.- Sexualunterschiede im Körperbau, im physiologischen Alter und in der Fettgewebsentwicklung.- Reifemerkmale.- Funktionsänderungen des Kreislaufs und des Stoffwechsels im Verlauf der Reife-entwicklung.- Stoffwechselveränderungen während der Pubertät.- Endokrinologische Grundlagen der Reifeentwicklung.- Auslösevorgänge der Pubertät.- Varianten der normalen Reifeentwicklung.- Pathologie der Pubertät. Von A. Schwenk.- Vorzeitige Sexualentwicklung (Pubertas praecox, Pseudopubertas praecox).- Begriffsbestimmung und Terminologie.- Symptomatologie. Echte Pubertas praecox.- Vorzeitige Reifeentwicklung durch Hormonzufuhr von außen.- Pubertas tarda.- Nachtrag: Leydigzelltumoren des Hodens Granulosazelltumoren des Ovars s. S..- Intersexualität. Von J. R. Bierich mit einem Beitrag von H. Wallis.- Embryologie der Geschlechtsentwicklung.- Terminologie.- Häufigkeit.- Übersicht über die verschiedenen Intersexformen.- Klinisches Bild und Pathogenese.- Störungen der Geschlechtsbestimmung.- Hermaphroditismus verus.- Störungen der sexuellen Differenzierung des Genitale.- Pseudohermaphroditismus masculinus.- Pseudohermaphroditismus masculinus mit männlichem äußeren Genitale.- Pseudohermaphroditismus masculinus mit intersexuellem äußeren Genitale.- Pseudohermaphroditismus masculinus externus mit weiblichem äußeren Genitale.- Pseudohermaphroditismus femininus.- Psychopathologie.- Kindliche Intersexformen mit phänotypisch eindeutig männlicher oder weiblicher Körperbeschaffenheit.- Intersexformen mit zwittrigem äußeren Genitale.- Diagnose und Differentialdiagnose.- Kinder mit negativem Kerngeschlecht.- Kinder mit positivem Kerngeschlecht.- Therapie.- Humoral vermittelte Einflüsse des Thymus und der Milz. Von H. Tesseraux.- Thymus.- Phylogenese, Ontogenie, Histologie.- Physiologie und Pathologie.- Lymphocytopoese und trophische Funktion.- Immunologische Funktion.- Ausfallserscheinungen.- Hyperplasie und follikuläre Metaplasie des Thymus, Autoimmunkrankheiten.- Thymogene Neoplasmen. Paraneoplastische Endokrinopathien.- Thymus und lymphatische Leukose.- Endokrine Funktion ? Thymusextrakte. „Thymushormone“.- Milz.- Phylogenie, Ontogenese, Histologie.- Physiologie und Pathobiologie.- Ausfallserscheinungen.- „Hypersplenie“(splenogene bzw. splenopathische Markhemmung).- Korrelationen der Milz zu sicher endokrinen Drüsen.- Milzextrakte, „Milzhormone“.- Ergebnis.- Synopsis des endokrin bedingten Minderwuchses. Von J. R. Bierich.- Die physiologischen Wirkungen der Hormone auf das Wachstum.- Einteilung des endokrinen Minderwuchses.- Auxologische Kriterien endokriner Minderwuchsformen.- Differentialdiagnose.- Therapie.- Humangenetik in der Kinderheilkunde..- Allgemeine Einleitung.- Der Gegenstand der Humangenetik: Die Analyse der individuellen Variabilität.- Erbe und Umwelt.- Die Zunahme der relativen Bedeutung der Erbanlagen für die Medizin.- Spezieller Teil.- Cytogenetik. Bildung der Keimzellen und Befruchtung.- Die Chromosomen als Träger der Erbanlagen.- Die Zahl der Chromosomen des Menschen. Autosomen und Geschlechtschromosomen.- Die Mitose.- Die Meiose.- Meiose in Oocyten.- Faktprenaustausch (Crossing over). Koppelung.- Fehler der meiotischen Chromosomenverteilung.- Translokationen.- Isochromosomen.- Triploidie. Triploidie/Diploidie-Mosaik.- Dispermie.- Oocytäre Zwillinge.- Die Befruchtung.- Eineiige Zwillinge.- Superfecundatio.- Die Geschlechtsbestimmung.- XO-Zustand.- Die weitere geschlechtliche Differenzierung.- Das Geschlechtschromatin.- Das Gen. Formale Betrachtung.- Die Allelie.- Die Wirkung eines Allelenpaares: Dominanz, Kodominanz, intermediäre Genwirkung. Recessivität. Kombinanz.- Die chemische Natur und die Wirkungsweise der Gene.- Die Desoxyribonucleinsäure (DNS).- Das Watson-Crick-Modell.- Die Abgrenzung des Gens.- Die mitochondriale DNS.- Die Ribonucleinsäure als Vermittler der Gen-Wirkung.- Der genetische Code.- Transfer-Ribonucleinsäure. t-RNS.- Die Hämoglobinvarianten beim Menschen.- Andere zusammengesetzte Genprodukte.- DNS-Menge und Zahl der Gene.- Regulierende Gene. Die Thalassämien.- Hormone als Regulatoren der Genaktivität.- Genetisch bedingte Enzymdefekte.- Phänotypische Unterschiede zwischen dominanten und recessiven Anomalien.- Dominante Genwirkung (Wirkung im heterozygoten Zustand).- Mutationen.- Erzeugung von Mutationen durch Strahlen.- Abhängigkeit von Mutationen vom Zeugungsalter.- Mutationen somatischer Zellen.- Die praktische Bedeutung der Genetik für den Kinderarzt.- Familienanamnese und Familienuntersuchungen.- Stammbäume.- Die Bedeutung der Probandenauslese.- Die a-priori-Methode nach Bernstein-Lenz-Hogben.- Beobachtungen an Zwillingen.- Weitere Begriffe der medizinischen Genetik.- Heterogenie von Erbleiden.- Pleiotropie (Polyphänie).- Syndrome.- Multifaktoriell bedingte Eigenschaften (Polygene Vererbung).- Phänokopien.- Genetische Eigenschaften der Mutter als Umwelteinfluß für das Kind.- Erblichkeit bei häufigen Mißbildungen und Krankheiten.- Konstitution und Konstitutionstypus.- Pränatale Pathologie.- Definition, Häufigkeit, Ätiologie und Pathogenese von Mißbildungen..- Definition.- Häufigkeit.- Ätiologie.- Pathogenese.- Chromosomale Aberrationen. Von W. Kosenow und R. A. Pfeiffer.- Allgemeiner Teil.- Historischer Rückblick.- Methodik der Chromosomendarstellung.- Morphologie des Karyotyps.- Entstehung und Ursachen der Chromosomenaberrationen.- Strukturaberrationen.- Die Vererbung von Chromosomenaberrationen.- Spezieller Teil.- Anomalien der Geschlechtschromosomen.- Monosomie des X (45, X).- X-Polysomien.- Triplo X Syndrom.- Tetrasomie und Pentasomie X.- XY-Polysomien.- XXY-Typ (47,XXY).- XX-Typ (46,XX).- XXXY-Typ (48,XXXY).- XXXXY-Typ (49,XXXXY).- XXYY-Typ (48,XXYY).- XYY-Typ (47,XYY).- 49,XXXYY und 49,XXYYY.- Gonosomale Mosaike.- Gonosomale Mosaike mit XO-Komponente.- Gonosomale Mosaike mit XXX-Komponente.- Gonosomale Mosaike mit XXY-Komponente.- Mosaike mit höherer XY-Polysomie-Komponente.- Gonosomale Mosaike mit normaler Chromosomengesamtzahl und ohne/mit strukturellen Veränderungen der Geschlechtschromosomen.- Strukturelle Anomalien der Gonosomen.- Strukturveränderungen des X-Chromosoms.- Mosaike mit morphologischen Veränderungen des X-Chromosoms.- Strukturveränderungen des Y-Chromosoms.- Gonosomale Anomalien bei Intersexualität (Hermaphroditismus und Pseudohermaphroditismus).- Sogenannter echter Hermaphroditismus.- Pseudohermaphroditismus.- Gonosomale Anomalien mit gleichzeitiger autosomaler Aberration.- Doppelte Trisomie XXY + Trisomie 21 (Klinefelter-Mongolismus-Typ).- Andere doppelte Aneuploidien.- Autosomale Aberrationen.- Trisomie 21.- Cytogenetik des Down-Syndroms (Mongolismus).- Die einzelnen Formen der Trisomie 21.- Reguläre oder einfache Trisomie 21.- Partielle Trisomie 21 und Mosaike.- Translokationen zwischen einem Chromosom 21 und einem akrozentrischen Chromosom der Gruppe D (13—15) oder G (21—22).- Trisomie Di (47,13+).- Trisomie eines Chromosoms der Gruppe D.- Doppelte Aneuploidie mit Trisomie D.- Mosaike mit Trisomie D.- Translokationen.- Trisomie E1 (47,18+).- Überzähliges Chromosom 18.- Doppelte Aneuploidie mit Trisomie 18.- Duplikation von Teilen eines Chromosoms Nr. 18.- Mosaike mit Trisomie 18.- Defizienzen des Chromosoms Nr. 18.- Syndrom des Cri du Chat.- Das Syndrom der Defizienz an den kurzen Armen eines Chromosoms Nr. 4.- Trisomie G ?.- Defizienz eines Chromosoms der Gruppe G.- Verschiedene autosomale Chromosomenaberrationen.- Chromosomen der Gruppe A.- Trisomie eines Chromosoms der Gruppe C.- Polyploidien.- Polymorphismus des menschlichen Karyotyps.- Chromosomenaberrationen bei Tumoren und Leukämien.- Das Down-Syndrom (Mongolismus). Von R. A. Pfeiffer.- — Historischer Überblick.- Allgemeiner Eindruck — Erscheinungsbild.- Somatische Entwicklung.- Skelet.- Das Herz beim Mongolismus.- Auge.- Haut.- Handfurchen.- Papillarmuster.- Facies des Mongoloiden.- Hämatologie.- Biochemie.- Zentralnervensystem.- Pathologische Anatomie endokriner Drüsen.- Verdauungstrakt.- Ätiologie und Pathogenese.- Häufigkeit, Lebenserwartung.- Erbbiologische Fragen.- Therapie.- Zur Frage der abortiven Erscheinungsbilder des Down-Syndroms (sog. Paramongolismus).- Embryopathien. Von O. Thalhammer.- Die pränatalen Lebensperioden und ihre Hauptmerkmale.- Grundregeln embryonalen Krankseins.- Spezieller Teil.- Vergiftungsembryopathien.- Thalidomid-Embryopathie.- Progestin-Embryopathie.- Strahlen-Embryopathie.- Andere Vergiftungsembryopathien.- Mangelembryopathien.- Nährstoff-Mangelembryopathien.- Sauerstoff-Mangelembryopathien.- Virusembryopathien.- Die Fetopathien. Von H. Flamm und F. Friedrich.- Fetale Abwehrmechanismen.- Resistenz.- Celluläre Reaktionen.- Humorale Reaktion.- Infektiöse Fetopathien.- Bakterielle Fetopathien.- Virale Fetopathien.- Fetopathien durch Protozoen.- Fetopathien durch Helminthen.- Nichtinfektiöse Schädigungen des Fetus.- Von der Mutter übertretende gelöste Stoffe.- Fetopathien bei endokrinen Erkrankungen der Mutter.- Anomalien des Wachstums und der Körperform.- Synopsis des nicht endokrin bedingten Minderwuchses. Von J. R. Bierich.- Einteilung.- Minderwuchs infolge Mangels an Aufbaustoffen.- Endokrin bedingter Minderwuchs.- Minderwuchs infolge nicht endokrin bedingter Stoffwechselstörungen.- Renaler Minderwuchs.- Globale Niereninsuffizienz.- Chronische tubuläre Nephropathien.- Intestinaler Minderwuchs.- Hepatischer Minderwuchs.- Anoxämischer Minderwuchs.- Rachitischer Minderwuchs.- Minderwuchs infolge von Speicherkrankheiten.- Glykogenosen.- Lipoidspeicherkrankheiten.- Essentielle Hyperlipämie.- Cystinspeicherkrankheit.- Mucopolysaccharidosen.- Minderwuchs aufgrund mangelhafter Wachstumspotenz des Skelets.- Intrauteriner Zwergwuchs.- Gen-bedingte Erkrankungen.- Gametopathien.- Kyematopathien.- Generalisierte Dysostosen.- Minderwuchs mit Verkürzung der Extremitäten.- Minderwuchs mit vorwiegender Verkürzung des Rumpfes.- Anderweitige Formen des dysproportionierten dysostotischen Minderwuchses.- Proportionierter dysostotischer Minderwuchs.- Multiple Abartungen, bei denen der Minderwuchs hinter anderen Symptomen zurücktritt.- Allgemeiner und partieller Riesenwuchs. Von J. R. Bierich.- Konstitutioneller (familiärer, primordialer) Hoch wuchs.- Hormonal bedingte Formen von Riesenwuchs und Hoch wuchs.- Hypophysärer Riesenwuchs.- Hyperthyreose.- Pubertas praecox, Pseudopubertas praecox, frühnormale Pubertät.- Eunuchoidismus.- Gonosomale Aberrationen.- Polysomien des X-Chromosoms.- Polysomien des Y-Chromosoms.- Cerebraler Riesenwuchs.- Berardinelli-Syndrom.- Marfan-Syndrom.- Neurofibromatose.- Hochwuchs infolge Überernährung.- Partieller Riesenwuchs.- Angeborener örtlicher oder partieller Riesenwuchs; kongenitale Hemihypertrophie. Kongenitale Hemihyperplasie.- Spezielle Anomalien der Körperform. Von H.-R. Wiedemann und H.-J. Rohwedder.- Syndrome mit besonderem „Altersaspekt“. Von H.-R. Wiedemann.- Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom).- Cockayne-Syndrom.- Lipodystrophien und wesensmäßig oder symptomatologisch nahestehende Syndrome.- Lipodystrophia partialis progressive.- Lipodystrophia generalisata.- Leprechaunismus.- Lipodystrophia generalisata unter dem Bilde der kongenitalen Muskelhypertrophie.- Das „EMG“-Syndrom: Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus und Kohlenhydratstoffwechsel-Störung.- Sonstige Syndrome. Von H.-J. Roüwedder.- Van Bogaert-Hozay-Syndrom.- Freeman-Sheldon-Syndrom. Cranio-carpotarsal-Dystrophie.- Cornelia de Lange-Syndrom. Typus degenerativus amstelodamensis.- Rubinstein-Taybi-Syndrom.- Curtius’-Mißbildungssyndrom.- Ellis-van Creveld-Syndrom. Chondroektodermale Dysplasie.- Ullrich-Feichtiger-Syndrom. Dyscranio-pygo-phalangie.- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.- Gruber-Syndrom. Dysencephalia splanchnocystica.- Potter-Syndrom. Reno-faciale Dysplasie.- Cerebro-hepato-renales Syndrom. (Zellweger-Syndrom).- „Grauhan-Syndrom“und „Hanhart-Syndrom“.- Peromelie-Mikrogenie-Syndrom (Hanhart).- Anomalien der äußeren Körperform infolge chemischer und physikalischer Einwirkungen. Von H.-J. Rohwedder.- Die Schädigung durch Strahleneinwirkung.- Die Thalidomid-Embryopathie.- Schädigung durch Cytostatica.- Nachtrag zum Beitrag „Pathologie der Pubertät“, s. S..- Leydigzelltumoren des Hodens. Von A. Schwenk.- Granulosazelltumoren des Ovars. Von A. Schwenk.- Gesamtverzeichnis des Handbuches der Kinderheilkunde.

Erscheinungsdatum
Reihe/Serie Handbuch der Kinderheilkunde ; 1 / 1
Opitz,H.(Hgs):Hdb Kinderheilkunde Bd 1
Mitarbeit Mitglied der Redaktion: J.R. Bierich, R. Grüttner, K.H. Schäfer
Verlagsort Berlin
Sprache deutsch
Maße 210 x 280 mm
Themenwelt Medizin / Pharmazie Allgemeines / Lexika
Schlagworte Entwicklungsphysiologie • Entwicklungspsychologie • Pathologie • Pathologie der Entwicklung • Physiologie • Physiologie der Entwicklung
ISBN-10 3-642-95191-0 / 3642951910
ISBN-13 978-3-642-95191-6 / 9783642951916
Zustand Neuware
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