Retinal Dystrophy Gene Atlas - Sarwar Zahid, Kari Branham, Dana Schlegel, Mark E. Pennesi, Michel Michaelides, John Heckenlively, Thiran Jayasundera

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Retinal Dystrophy Gene Atlas (eBook)

Sarwar Zahid, Kari Branham, Dana Schlegel, Mark E. Pennesi, Michel Michaelides, John Heckenlively, Thiran Jayasundera (Autoren)

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2018 | 1st ed. 2018
XIII, 279 Seiten
Springer International Publishing (Verlag)
978-3-319-10867-4 (ISBN)

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Classically, photo atlases of retinal dystrophies have been divided into sections that describe and depict a particular retinal finding or disease, after which a differential diagnosis of potential diseases or mutated genes is provided. However, given the rapid improvement in molecular diagnostics, and the exponential increase in our understanding of the phenotypes caused by each mutated gene, the paradigm has changed. Physicians are now more interested in the variable expressivity associated with mutations in each individual gene. Therefore, Retinal Dystrophy Gene Atlas catalogs the different phenotypes that have been reported with each mutated gene. Each section describes a gene and its known clinical phenotypes and features of disease, along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide, Retinal Dystrophy Gene Atlas contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene. The chapters include stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, electrophysiologic findings, and cross-sectional imaging. Retinal Dystrophy Gene Atlas serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies.

Sarwar Zahid, MS, MD

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Kari Branham, MS, CGC

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Dana Schlegel, MS, MPH, CGC

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Mark Pennesi, PhD, MD

Casey Eye Institute

Portland, OR, USA

Michel Michaelides, MB, MD

Moorfields Eye Hospital

London, United Kingdom

John Heckenlively, MD

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Thiran Jayasundera, MD

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Sarwar Zahid, MS, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA Kari Branham, MS, CGC University of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USADana Schlegel, MS, MPH, CGC University of MichiganKellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USAMark Pennesi, PhD, MDCasey Eye InstitutePortland, OR, USAMichel Michaelides, MB, MDMoorfields Eye HospitalLondon, United KingdomJohn Heckenlively, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye Center Ann Arbor, MI, USAThiran Jayasundera, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA

Part I. Autosomal Dominant Inheritance.- 1. BEST1.- 2. CRX.- 3. CTRP5.- 4. EFEMP1.- 5. ELOVL4.- 6. FSCN2.- 7. GNAT1.- 8. GUCA1A.- 9. GUCA1B.- 10. GUCY2D.- 11. IMPDH1 (RP10).- 12. JAG1.- 13. KLHL7.- 14. PROM1.- 15. PRPF3 (RP18).- 16. PRPF31.- 17. PRPF8 (RP18).- 18. PRPH2 (RDS).- 19. RBP3.- 20. RGR.- 21. RHO.- 22. RLPB1.- 23. RP1.- 24. RIMS1.- 25. SEMA4A.- 26. SNRNP200.- 27. TIMP3.- 28. TOPORS.- 29. TTC8.- 30. VCAN.- 31. WFS1.- Part II. Autosomal Recessive Inheritance.- 32. ABCA4.- 33. AIPL1.- 34. ALMS1.- 35. ARL6.- 36. BBS1.- 37. BBS10.- 38. BBS12.- 39. BBS2.- 40. BBS4.- 41. BBS5.- 42. BBS7.- 43. BBS9.- 44. C2ORF71.- 45. C8ORF37.- 46. CDH23.- 47. CEP290.- 48. CERKL.- 49. CLN3.- 50. CLRN1.- 51. CNGA1.- 52. CNGA3.- 53. CNGB1.- 54. CNGB3.- 55. CRB1.- 56. CYP4V2.- 57. DFNB31.- 58. DHDDS.- 59. EYS.- 60. FAM161A.- 61. GNAT2.- 62. GPR98.- 63. IDH3B.- 64. IMPG1.- 65. IQCB1.- 66. KCNV2.- 67. KCNJ13.- 68. LCA5.- 69. LRAT.- 70. MAK.- 71. MERTK.- 72. MYO7A.- 73. NMNAT1.- 74. NR2E3.- 75. NRL.- 76. OAT.- 77. PDE6A.- 78. PDE6B.- 79. PDE6C.- 80. PDE6G.- 81. PDE6H.- 82. PEX7.- 83. PHYH.- 84. PRCD.- 85. RD3.- 86. RDH5.- 87. RDH12.- 88. RPE65.- 89. RPGRIP1.- 90. SAG.- 91. SPATA7.- 92. TULP1.- 93. USH1C.- 94. USH1G.- 95. USH2A.- 96. ZNF513.- Part III. X-Linked Inheritance.- 97. CACNA1F.- 98. CHM.- 99. NYX.- 100. OPN1LW.- 101. RP2.- 102. RPGR.- 103. RS1.

Erscheint lt. Verlag	25.6.2018
Zusatzinfo	XIII, 279 p. 169 illus., 163 illus. in color.
Verlagsort	Cham
Sprache	englisch
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Augenheilkunde
Schlagworte	Autosomal Dominant Inheritance • Autosomal Recessive Inheritance • Eye disease • Linked Inheritance • Ophthalmology • Retinal Dystrophy
ISBN-10	3-319-10867-0 / 3319108670
ISBN-13	978-3-319-10867-4 / 9783319108674

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