Basiswissen Humangenetik

Christian Schaaf, Johannes Zschocke (Autoren)

Buch | Softcover

XX, 500 Seiten

2018 | 3., überarb. u. erw. Aufl.
Springer (Verlag)
978-3-662-56146-1 (ISBN)

Artikel merken

Prüfungsteil – Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien
Kernaussagen – Bringen das Wichtigste auf den Punkt
Fallbeispiele – Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her

Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt – in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert.

Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.

Biologische Grundlagen : Einleitung
Molekulare Grundlagen
Mutation und genetische Variabilität
Pathomechanismen genetischer Krankheiten
Vererbungsformen
Mehrlingsschwangerschaften
Tumorgenetik
Altern und Genetik
Pharmakogenetik und Pharmakogenomik
Humangenetik als ärztliches Fach : Humangenetik als ärztliches Fach
Genetische Beratung
Genetische Sprechstunde
Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen
Wahrscheinlichkeitsberechnung
Genetische Labordiagnostik
Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening
Pränataldiagnostik
Humangenetik - eine ethische Herausforderung
Klinische Genetik: . Angeborene Fehlbildungssyndrome
Haut und Bindegewebe
Kreislaufsystem und Hämatologie
Atmungssystem
Verdauungssystem
Stoffwechselkrankheiten
Endokrinium und Immunsystem
Skelett, Bewegungssystem und Wachstum
Harntrakt
Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten
Augen
Ohren und Gehör
Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten
Tumorerkrankungen
Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten
Klinische Fälle
Lösungen
Anhang.

"... Das Lehrbuch imponiert durch seine Suche nach einem modernen Verständnis der Humangenetik bei gleichzeitiger Kompaktheit nach gründlicher "Entrümpelung

der heutzutage (meistens) irrelevanten Fakten und Methode." (Thomas Floss, in: BIOspektrum, Heft 7, 27. November 2018)

"Das umfassende Lehrbuch stellt das gesamte Fachgebiet ausführlicher dar, als der Titel erwarten ließe. Die komplexe Materie, ihr umfassendes spezielles Vokabular und wesentliche Krankheitsbilder werden sinnvoll gegliedert, verständlich erläutert und mit einer Vielzahl von Schemazeichnungen und klinischen, durchgehend farbigen Fotos veranschaulicht ..." (Frank Lobeck, in: ekz-Informationsdienst, Heft 29, 2018)

Erscheinungsdatum	02.05.2018
Reihe/Serie	Springer-Lehrbuch
Zusatzinfo	10 schwarz-weiß Abbildungen, 3 Abbildungen in Farbe
Verlagsort	Berlin
Sprache	deutsch
Maße	168 x 240 mm
Gewicht	809 g
Einbandart	kartoniert
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Allgemeines / Lexika
Themenwelt	Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
Schlagworte	Ärztliche Prüfung • Ärztliche Prüfung • DNA • Genetische Variabilität • Genetische Variabilität • Humangenetik • Klinik • Klinischer Abschnitt • Labordiagnostik • Lehre • Medizinstudent • Medizinstudium • Molekularbiologie • Mutation • Pharmakokinetik • Pränatale Diagnostik • Pränatale Diagnostik • Praxis • Prüfungsvorbereitung • Prüfungsvorbereitung • Staatsexamen • Tumorgenetik • Vererbungsformen • Vorlesung
ISBN-10	3-662-56146-8 / 3662561468
ISBN-13	978-3-662-56146-1 / 9783662561461
Zustand	Neuware