Pädiatrie (eBook)

Professor Dr. med. Georg F. Hoffmann, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universität HeidelbergProfessor Dr. med. Michael J. Lentze, ehem. Direktor der Universitätskinderklinik, BonnProfessor Dr. med. Jürgen Spranger, ehem. Direktor der Kinderklinik MainzProfessor Dr. med. Fred Zepp, Direktor der Universitätskinderklinik, Mainz

Vorwort zur 4. Auflage 5
Vorwort zur 1. Auflage 6
Die Herausgeber 7
Inhaltsverzeichnis 9
Autorenverzeichnis 41
I Basiskonzepte der Kinder- und Jugendmedizin 56
1 Einleitung 56
1.1 Kinderheilkunde als Teil der Medizin 56
1.2 Frühe Entwicklung der deutschsprachigen Pädiatrie 56
1.3 Veränderungen des Aufgabenspektrums seit 1945 57
1.4 Strukturentwicklung der Pädiatrie 57
1.5 Präventive Medizin – Sozialpädiatrie 57
1.6 Kinderarzt und Gesellschaft 57
1.7 Ökonomisierung und evidenzbasierte Pädiatrie 57
1.8 Kinderarzt, Umwelt und Irrationales in der Pädiatrie 58
1.9 Dieses Buch 58
2 Ethik in der Pädiatrie 59
2.1 Ethik als Grundlage ärztlichen Handelns 59
2.2 Ethik in der Pädiater-Patient-Beziehung 59
2.2.1 Empathie 59
2.2.2 Paternalismus der Ärzte und Autonomie des Patienten 59
2.2.3 Aufklärung und Ehrlichkeit des Arztes 59
2.2.4 Wenn ein Kind sterben muss 60
2.2.5 Palliativmedizin 60
2.2.6 Forschung in der Pädiatrie 61
2.2.7 Ethisches Komitee 61
2.3 Spezielle ethische Probleme in der Pädiatrie 61
2.3.1 Genetik 61
2.3.2 Transplantationsmedizin 61
2.3.3 Neonatalogie 62
2.4 Folgerungen für den Pädiater 62
3 Wachstum und Entwicklung 63
3.1 Grundsätzliches zur Entwicklung des Kindes 63
3.1.1 Wachstum 63
3.1.2 Bindungs- und Sozialverhalten 70
3.1.3 Ernährungs- und Schlafverhalten 71
3.1.4 Kognition und Intelligenz 73
3.1.5 Sprache 77
3.2 Anlage und Umwelt 78
3.2.1 Risiko- und Schutzfaktoren 78
3.2.2 Verhaltensgenetische Sicht 79
3.2.3 Weitere interaktive Entwicklungsmodelle 82
3.2.4 Entwicklungsdynamische Betrachtungsweise 82
3.3 Erfassung der Variabilität 83
3.3.1 Interindividuelle Variabilität 83
3.3.2 Entwicklungsverlauf und Stabilität 85
3.3.3 Wachstums- und Entwicklungsgeschwindigkeit 85
3.3.4 Geschlechtsunterschiede 85
3.3.5 Beziehung zwischen Wachstums- und Entwicklungsparametern 85
3.3.6 Ausprägung elterlicher Merkmale 87
3.3.7 Intraindividuelle Variabilität 87
3.4 Pränatalperiode 87
3.4.1 Ernährung und Schlafverhalten 87
3.4.2 Wachstum 90
3.4.3 Motorik 90
3.4.4 Bindungsverhalten 90
3.4.5 Kognition und Kommunikation 91
3.5 Neugeborenenperiode 91
3.5.1 Ernährung 91
3.5.2 Schlafverhalten 92
3.5.3 Wachstum 92
3.5.4 Motorik 92
3.5.5 Bindungs- und Sozialverhalten 94
3.5.6 Kognition und Kommunikation 94
3.6 Säuglingsalter 94
3.6.1 Ernährungsverhalten 94
3.6.2 Schlafverhalten 95
3.6.3 Schreiverhalten 96
3.6.4 Wachstum 97
3.6.5 Neuromotorik 98
3.6.6 Bindungs- und Sozialverhalten 102
3.6.7 Kognitive Entwicklung 103
3.6.8 Sprachentwicklung 103
3.7 Kleinkindesalter 104
3.7.1 Ernährungsverhalten 104
3.7.2 Schlafverhalten 104
3.7.3 Wachstum 106
3.7.4 Motorik 106
3.7.5 Bindungs- und Sozialverhalten 107
3.7.6 Selbstständigkeit 108
3.7.7 Kognitive Entwicklung 110
3.7.8 Sprachentwicklung 110
3.8 Schulalter 112
3.8.1 Ernährungsverhalten 112
3.8.2 Schlafverhalten 112
3.8.3 Wachstum 112
3.8.4 Motorik 112
3.8.5 Bindungs- und Sozialverhalten 112
3.8.6 Kognition 113
3.8.7 Sprache 113
3.9 Adoleszenz 113
3.9.1 Ernährungsverhalten 113
3.9.2 Schlafverhalten 114
3.9.3 Wachstum 115
3.9.4 Motorik 119
3.9.5 Bindungs- und Sozialverhalten 119
3.9.6 Kognitive Entwicklung 120
3.9.7 Selbstwahrnehmung 120
3.9.8 Moralische Entwicklung 120
3.9.9 Sprache 120
3.10 Anhang: Normwerte Wachstum 120
II Krankheitsprävention 147
4 Krankheitsfrüherkennungsuntersuchungen bei Kindern und Jugendlichen 147
4.1 Primäre, sekundäre und tertiäre Prävention 147
4.2 Krankheitsfrüherkennung bei Kindern und Jugendlichen in Deutschland 147
4.2.1 Grundlagen 147
4.2.2 Praxis der Früherkennungsuntersuchungen 148
4.2.3 Jugendgesundheitsuntersuchung 148
4.3 Krankheitsfrüherkennung bei Kindern und Jugendlichen in Österreich und der Schweiz 152
5 Hüftgelenkdysplasie und postnatales Hüftgelenkscreening 153
6 Stoffwechselscreening 158
6.1 Bedeutung der Untersuchung von Neugeborenen auf angeborene endokrine und metabolische Krankheiten 158
6.2 Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings 158
6.2.1 Konnatale Hypothyreose 158
6.2.2 Adrenogenitales Syndrom 158
6.2.3 Phenylketonurie 160
6.2.4 Klassische Galaktosämie 160
6.2.5 Biotinidasemangel 160
6.2.6 Ahornsirupkrankheit 160
6.2.7 Isovalerianacidurie 160
6.2.8 Glutaracidurie Typ I 160
6.2.9 MCAD-Mangel 161
6.2.10 VLCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, Stoffwechseldefekte des Carnitins (CPT-I, CPT-II, CAT) 161
6.3 Praktische Durchführung und Ausblick 161
6.3.1 Durchführung 161
6.3.2 Ausblick 161
7 Neugeborenen-Hörscreening 163
8 Rachitisprophylaxe 164
8.1 Versorgung mit Vitamin D 164
8.2 Prophylaxe und Therapie mit Vitamin D 164
8.2.1 Durchführung der Rachitisprophylaxe 164
8.2.2 Vitamin-D-Gabe bei chronischen Erkrankungen 164
8.3 Schlussfolgerung 164
9 Jodprophylaxe der Struma 165
10 Impfungen 167
10.1 Aktive Immunisierung 167
10.1.1 Grundlagen 167
10.1.2 Routineimpfungen 172
10.1.3 Indikationsimpfungen 183
10.2 Passive Immunisierung 188
10.2.1 Grundlagen 188
10.2.2 Präparate 188
10.2.3 Applikation 188
10.2.4 Indikationen 188
10.3 Reiseimpfung 188
11 Zahnärztliche Untersuchung und Prophylaxe 192
III Kind und Gesellschaft/Sozialpädiatrie 196
12 Epidemiologie als Grundlage der pädiatrischen Prävention 196
12.1 Die Population als Patient – Aufgaben der Epidemiologie 196
12.1.1 Adipositas-Epidemie bei Kindern und Jugendlichen auch in Deutschland? 196
12.1.2 Epidemische Zunahme der Häufigkeit von Allergien – warum? 196
12.1.3 Warum ist ein basales Verständnis von Epidemiologie für den Kinderarzt wichtig? 197
12.2 Maßeinheiten in der Epidemiologie 197
12.2.1 Prävalenz 197
12.2.2 Inzidenz 197
12.3 Methoden zur Messung der Häufigkeit von Krankheiten 197
12.3.1 Passive Erfassung 197
12.3.2 Aktive Erfassung 197
12.4 Studientypen und häufige Fehlerquellen 198
12.4.1 Ökologische Studien 198
12.4.2 Querschnittsuntersuchungen 198
12.4.3 Fall-Kontroll-Studien 198
12.4.4 Kohortenstudien 200
12.4.5 Maßeinheiten für eine Risikoerhöhung bzw. Risikoreduktion 200
12.4.6 Fehlerquellen bei epidemiologischen Studien 201
12.5 Kausalität in der Epidemiologie 202
12.5.1 Valide statistische Assoziation 202
12.5.2 Kausalität und Assoziation 203
13 Einfluss sozialer Faktoren auf Gesundheit und Entwicklung von Kindern 205
13.1 Gesundheit, Entwicklung und sozioökonomischer Status 205
13.2 Die „neue Morbidität“ 205
13.3 Biopsychosoziales Verständnis von Gesundheit und Krankheit 206
13.4 Gesundheitsförderung – eine Aufgabe der Pädiatrie 206
14 Maßgebliche Lebensweltfaktoren 209
14.1 Lebensraum Familie 209
14.1.1 Adoption 209
14.1.2 Familienergänzende Betreuung und Erziehung 209
14.2 Familienersetzende Maßnahmen und Kinderschutz 210
14.3 Gemeinschaftseinrichtungen 210
14.4 Armut und Bildungschancen 211
14.5 Kinder kranker Eltern 211
14.5.1 Belastungen der Kinder 211
14.5.2 Reaktionsformen der Kinder 212
14.5.3 Postpartale Depression 212
14.5.4 Prävalenz psychopathologischer Auffälligkeiten 212
14.5.5 Risiko- und Schutzfaktoren 212
14.5.6 Präventive Interventionen 213
14.6 Migration und Migrantenstatus 213
14.6.1 Definitionen 213
14.6.2 Wege für eine gelungene Migration 213
14.6.3 Kulturelle und religiöse Einflüsse auf die medizinische Versorgung 214
14.6.4 Aufgaben der Kinder- und Jugendärzte 214
15 Gefährdende Einflüsse aus Familie und Umwelt 216
15.1 Der plötzliche Kindstod 216
15.2 Misshandlung, Missbrauch und Vernachlässigung von Kindern 222
15.2.1 Körperliche Misshandlung 223
15.2.2 Münchhausen-Syndrom-by-Proxy 227
15.2.3 Sexueller Missbrauch 227
15.2.4 Vernachlässigung 228
15.2.5 Intervention 229
15.3 Internet- und Computersucht 230
15.4 Substanzmissbrauch 230
15.5 Unfälle und Unfallverhütung 231
15.5.1 Dimension Unfall 231
15.5.2 Unfallforschung 231
15.5.3 Erfolgreiche Unfallverhütung 232
15.5.4 Die kindliche Entwicklung 233
15.5.5 Kinderunfälle 234
15.5.6 Verletzungsschwere von Kinderunfällen 235
15.5.7 Präventionsansätze 235
15.6 Umweltmedizin 236
15.6.1 Definition 236
15.6.2 Umweltmedizin in Kinderkliniken und bei niedergelassenen Kinder- und Jugendärzten 236
15.6.3 Physikalische und chemische Noxen 236
15.6.4 Praktisches Vorgehen bei umweltmedizinischen Fragestellungen 237
15.7 Schadstoffwirkungen und respiratorische Morbidität 237
15.7.1 Innenraumbelastung 237
15.7.2 Luftschadstoffbelastung 238
16 Chronische Gesundheitsstörungen und Rehabilitation 243
16.1 Versorgungsstrukturen bei chronischen Gesundheitsstörungen 243
16.1.1 Besonderer Versorgungsbedarf 243
16.1.2 Familienorientierte Versorgung 243
16.2 Psychosoziale Auswirkungen chronischer Gesundheitsstörungen 244
16.2.1 Krankheitsbewältigung innerhalb der Familie 244
16.2.2 Bewältigung von Entwicklungsaufgaben 245
16.3 Rehabilitationsziele, Patientenschulung und gesetzliche Grundlagen 245
16.3.1 Rehabilitationsziele 245
16.3.2 Patientenschulung 246
16.3.3 Koordination und Nachsorge 246
16.3.4 Gesetzliche Grundlagen 246
16.4 Integration und Inklusion 247
16.4.1 Definitionen 247
16.4.2 Rechtliche Grundlagen der Inklusion 248
16.5 Gesundheitsbezogene Lebensqualität 249
16.5.1 Definition 249
16.5.2 Erfassung der Lebensqualität 250
16.5.3 Stand der Forschung 251
16.6 Selbsthilfegruppen in Deutschland – Kindernetzwerk e. V. 252
16.6.1 Entstehung der Elternselbsthilfe 252
16.6.2 Dachverband Kindernetzwerk e. V. 252
17 Entwicklungsstörungen und Behinderungen 255
17.1 Diagnostische Konzepte 255
17.2 Interventionskonzepte 256
17.3 Umschriebene Entwicklungsstörungen motorischer Funktionen 257
18 Pädiatrische Sportmedizin 259
18.1 Grundlagen der motorischen Leistungsfähigkeit von Kindern und Jugendlichen 259
18.2 Training im Kindes- und Jugendalter 259
18.3 Strukturen im Sport 259
18.4 Präventive Aspekte von Bewegung und Sport 259
18.5 Sportmedizinische Untersuchungen und Leistungsdiagnostik 260
18.6 Sport und Krankheiten 260
18.6.1 Krankheiten des Herzens und der Gefäße 261
18.6.2 Lungenkrankheiten 261
18.6.3 Diabetes mellitus 261
18.6.4 Adipositas 261
18.6.5 Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) 261
18.6.6 Hämatologisch-onkologische Krankheiten 261
18.7 Risiken und Gefahren des Sports bei Kindern 262
18.7.1 Sportschäden und Übertraining 262
18.7.2 Umgebungsbedingungen 262
IV Ernährung, Wasser- und Mineralhaushalt 264
19 Normale Ernährung von Neugeborenen, Säuglingen, Kindern und Jugendlichen 264
19.1 Nährstoff- und Energiebedarf 264
19.1.1 Referenzwerte 264
19.1.2 Energie 264
19.1.3 Wasser 265
19.1.4 Proteine 266
19.1.5 Fette 266
19.1.6 Kohlenhydrate 268
19.1.7 Ballaststoffe (Nahrungsfasern) 269
19.1.8 Mineralstoffe und Spurenelemente 269
19.2 Ernährung von Neugeborenen und Säuglingen 274
19.2.1 Muttermilch 274
19.2.2 Industriell hergestellte Milchnahrungen in Deutschland 283
19.2.3 Industriell hergestellte Milchnahrungen in Österreich 286
19.2.4 Industriell hergestellte Milchnahrungen in der Schweiz 286
19.2.5 Selbsthergestellte Säuglingsmilch 287
19.2.6 Trinkmengen und Zubereitung der Flaschennahrung 288
19.2.7 Ernährungsplan für das 1. Lebensjahr 288
19.3 Ernährung von Kindern und Jugendlichen 290
19.3.1 Kriterien für eine gesunde Ernährung 290
19.3.2 Konzept der Optimierten Mischkost („optiMIX“) 290
19.3.3 Ernährungsverhalten und Ernährungserziehung 292
20 Infusionstherapie und parenterale Ernährung 294
20.1 Grundlagen 294
20.2 Hauptbestandteile der parenteralen Ernährung 295
20.2.1 Flüssigkeit 295
20.2.2 Besonderheiten bei Frühgeborenen 295
20.2.3 Elektrolyte 295
20.2.4 Aminosäuren 296
20.2.5 Kohlenhydrate 296
20.2.6 Lipide 297
20.2.7 Vitamine und Spurenelemente 298
20.3 Praktische Durchführung der parenteralen Ernährung 298
20.4 Komplikationen und Überwachung 299
20.4.1 Katheterbedingte Komplikationen 299
20.4.2 Metabolische Komplikationen 299
20.5 Heimparenterale Ernährung 300
21 Adipositas 301
22 Malnutrition (Unterernährung) 309
22.1 Grundlagen 309
22.2 Protein-Energie-Malnutrition in Entwicklungsländern 310
23 Vitaminmangelkrankheiten 313
23.1 Wasserlösliche Vitamine 313
23.1.1 Vitamin-B1-Mangel (Thiaminmangel) 313
23.1.2 Vitamin-B2-Mangel (Riboflavinmangel) 314
23.1.3 Vitamin-B6-Mangel (Pyridoxinmangel) 315
23.1.4 Niacinmangel 315
23.1.5 Vitamin-C-Mangel (Ascorbinsäuremangel, Moeller-Barlow-Krankheit) 316
23.1.6 Vitamin-H-Mangel (Biotinmangel) 317
23.1.7 Pantothensäuremangel 318
23.1.8 Folsäuremangel 318
23.1.9 Vitamin-B12-Mangel (Cobalaminmangel) 319
23.2 Fettlösliche Vitamine 320
23.2.1 Vitamin-A-Mangel 320
23.2.2 Vitamin-D-Mangel 321
23.2.3 Vitamin-E-Mangel 321
23.2.4 Vitamin-K-Mangel 322
24 Wasser- und Mineralhaushalt 324
24.1 Natrium und Wasser 324
24.1.1 Physiologische Grundlagen 324
24.1.2 Verteilungsräume der Flüssigkeiten 324
24.1.3 Flüssigkeitsumsatz 324
24.1.4 Regulation des Natriumhaushalts 325
24.1.5 Regulation des Wasserhaushalts 327
24.2 Störungen des Natrium- und Wasserhaushalts 328
24.2.1 Hyponatriämie 328
24.2.2 Hypernatriämie 330
24.2.3 Dehydratation 330
24.2.4 Störungen der Durstregulation 332
24.2.5 Hyperhydratation 332
24.2.6 Ödembildung 333
24.3 Chlorid 333
24.4 Kalium 333
24.4.1 Physiologische Grundlagen 333
24.4.2 Hypokaliämie 334
24.4.3 Hyperkaliämie 335
24.5 Säure-Basen-Haushalt 335
24.5.1 Physiologische Grundlagen 335
24.5.2 Metabolische Acidose 336
24.5.3 Metabolische Alkalose 336
24.5.4 Respiratorische Acidose 337
24.5.5 Respiratorische Alkalose 337
V Medizinische Genetik 338
25 Grundlagen 338
25.1 Das menschliche Genom 338
25.1.1 Grundlagen 338
25.1.2 Chromosomen 338
25.1.3 Kerngenom 338
25.1.4 Mitochondriales Genom 340
25.1.5 Genmutationen 341
25.2 Epigenetik 341
25.2.1 Definition 341
25.2.2 Mechanismen der epigenetischen Regulation 342
25.2.3 Bedeutung epigenetischer Veränderungen 345
25.3 Konnatale anatomische Entwicklungsstörungen 351
25.3.1 Definition 351
25.3.2 Normale Entwicklung 351
25.3.3 Pathologische Entwicklung 353
25.3.4 Nomenklatur und klinische Klassifikation 356
25.3.5 Probleme bei der Diagnostik/Klassifikation 356
26 Diagnostische Methoden 358
26.1 Dysmorphologie 358
26.1.1 Begriffsklärung 358
26.1.2 Terminologie von Entwicklungsanomalien 358
26.1.3 Dysmorphologische Krankheitsbilder 360
26.1.4 Abschließende Bemerkung 363
26.2 Chromosomenaberrationen und Krankheitsbilder 363
26.2.1 Struktur und Funktion der Chromosomen 363
26.2.2 Klassifizierung und Häufigkeit von Chromosomenaberrationen 364
26.2.3 Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 367
26.2.4 Nummerische Aberrationen autosomaler Chromosomen 368
26.2.5 Nummerische Aberrationen der Gonosomen 370
26.2.6 Strukturelle Aberrationen und Krankheitsbilder 371
26.2.7 Mikrodeletionssyndrome 372
26.2.8 Uniparentale Disomie und genomische Prägung 374
26.2.9 Chromosomeninstabilitätssyndrome 375
26.2.10 Fragile Stellen 375
26.3 Molekulargenetik und Genomanalyse 375
26.3.1 Genotyp und Phänotyp 375
26.3.2 Spezifische Tests 377
26.3.3 Globale Tests 379
26.3.4 Ethische Aspekte 381
27 Angeborene Entwicklungsdefekte 383
27.1 Epidemiologie 383
27.1.1 Definition und Ätiologie 383
27.1.2 Epidemiologie – Begriffsklärung 383
27.1.3 Anforderungen an eine Fehlbildungserfassung 383
27.1.4 Register zur Prävalenzermittlung 384
27.1.5 Fehlbildungshäufigkeiten 384
27.1.6 Fazit 384
27.2 Dysmorphogenetische Syndrome 387
27.2.1 Epidemiologie und Ätiologie 387
27.2.2 Häufige Syndrome 387
27.2.3 Assoziationen 394
27.2.4 Teratogene 394
28 Genetische Beratung und Pränataldiagnostik 401
28.1 Gesetzliche Grundlagen 401
28.1.1 Gendiagnostikgesetz 401
28.1.2 Schwangerschaftskonfliktgesetz 401
28.1.3 Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik 401
28.2 Grundlagen der genetischen Beratung 401
28.2.1 Das Beratungsgespräch 402
28.3 Pränataldiagnostik 403
28.3.1 Genetische Beratung bei Pränataldiagnostik 403
28.3.2 Genetische Beratung bei nicht einwilligungsfähigen Personen 404
28.3.3 Verfahren der Pränataldiagnostik 404
28.4 Präimplantationsdiagnostik 405
28.5 Präfertilisationsdiagnostik 405
29 Therapie genetisch bedingter Krankheiten 406
29.1 Therapieoptionen – Grundlagen 406
29.2 Ätiologisch orientierte Strategien 406
29.2.1 Gentransfer 406
29.2.2 Genmodifikation 406
29.3 Pathogenetisch orientierte Behandlungsmaßnahmen 406
29.3.1 Modifikation der Genexpression 407
29.3.2 Eingriff in Signalwege 407
29.3.3 Posttranslationale Korrektur fehlerhafter Proteine 408
29.3.4 Zelltransplantation 409
29.3.5 Enzymersatz 409
29.3.6 Substratreduktion 409
29.3.7 Exogene Proteinsubstitution 409
29.3.8 Erhöhte Vitaminzufuhr 409
29.3.9 Substratreduktion durch Diät 409
VI Pränatale Medizin und Neonatologie 412
30 Pränatale Medizin 412
30.1 Einfluss der Pränatal- auf die Perinatalmedizin 412
30.1.1 Beurteilung fetaler Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen 412
30.2 Infektionen 413
30.2.1 Zytomegalievirus 413
30.2.2 Toxoplasmose 414
30.2.3 Parvovirus-B19-Infektion 414
30.3 Fetomaternale Inkompatibilitäten 414
30.4 Mehrlinge 415
30.4.1 Häufigkeit und Physiologie 415
30.4.2 Fetofetales Transfusionssyndrom 415
30.5 Pränatale Diagnostik 416
30.5.1 Nichtinvasive Diagnostik 416
30.5.2 Invasive Diagnostik 417
30.6 Intrauterine und peripartale Therapie 418
31 Pränatale Infektionen 419
31.1 Toxoplasmose 419
31.2 Zytomegalie 420
31.3 Röteln 422
31.4 Parvovirus-Infektionen B19 423
31.5 Syphilis 424
31.6 Konnatale Malaria 425
32 Grundlagen der Neonatologie 427
32.1 Grundlagen und Definitionen 427
32.2 Das Frühgeborene 428
32.3 Physiologie der Perinatalzeit 429
32.4 Reanimation 430
32.4.1 Voraussetzungen einer Reanimation 430
32.4.2 Postnatale Beurteilung 430
32.4.3 Durchführung der Reanimation 431
33 Intrauterines Wachstum, Wachstumsstörungen und Postmaturität 434
33.1 Intrauterine Wachstumsretardierung 434
33.2 Makrosomie, diabetische Fetopathie 435
33.3 Diabetische Embryopathie 436
33.4 Postmaturität 437
34 Enterale Ernährung von Frühgeborenen 438
34.1 Beginn der enteralen Ernährung 438
34.2 Überprüfung der Verträglichkeit 438
34.3 Auswahl der Nahrung für Frühgeborene 438
35 Medikamente und toxische Substanzen mit Rückwirkung auf den Feten 440
35.1 Fetales Alkoholsyndrom 440
35.2 Nikotinabusus 440
35.3 Heroinabusus 440
35.4 Methadon 441
35.5 Kokain und andere Designerdrogen 441
35.6 Fazit 441
36 Morbus haemolyticus neonatorum 442
36.1 Allgemeine Ätiopathogenese 442
36.2 Rh-Erythroblastose 442
36.2.1 Grundlagen 442
36.2.2 Hydrops fetalis 442
36.2.3 Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie 443
36.3 AB0-Erythroblastose 443
36.4 Weitere hämolytische Krankheiten 444
37 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie und weitere fetomaternale Inkompatibilitäten 445
37.1 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie 445
37.2 Neonatale Alloimmunneutropenien 445
38 Perinatale Asphyxie und hypoxisch-ischämische Enzephalopathie 446
39 Neurologie des Neugeborenen 448
39.1 Gehirnläsionen bei Frühgeborenen 448
39.1.1 Intraventrikuläre Hirnblutung 448
39.1.2 Periventrikuläre Leukomalazie 448
39.2 Psychomotorische Entwicklungsstörungen von ehemaligen Frühgeborenen 450
39.2.1 Zerebralparese 450
39.2.2 Kognitive Störungen 450
39.2.3 Affektive Störungen 450
39.3 Gehirnläsionen bei Reifgeborenen 450
39.3.1 Intrakranielle Blutungen 450
39.3.2 Perinataler Hirninfarkt/Schlaganfall 450
39.3.3 Sinusvenenthrombose 451
39.4 Geburtstraumatische Schäden 451
39.4.1 Hypoxisch-ischämisch Enzephalopathie 451
39.4.2 Plexusparesen 451
39.5 Zerebrale Krampfanfälle 452
39.6 Neonataler Drogenentzug 453
40 Lungenkrankheiten Früh- und Neugeborener 455
40.1 Das Atemnotsyndrom Frühgeborener 455
40.2 Bronchopulmonale Dysplasie 458
40.3 Wilson-Mikity-Syndrom 461
40.4 Transitorische Tachypnoe 461
40.5 Mekoniumaspirationssyndrom 462
40.6 Persistierende pulmonale Hypertonie 463
40.7 Pneumothorax 464
40.8 Lungenhypoplasie 464
40.9 Lobäres Emphysem 465
40.10 Lungenblutung 466
40.11 Zwerchfellhernie 466
40.12 Neonatale Pneumonie 466
40.13 Chylothorax 467
40.14 Obstruktion der oberen Atemwege 467
41 Intestinale Krankheiten 469
41.1 Intestinale Atresien und Stenosen 469
41.1.1 Analatresie 469
41.1.2 Mekoniumileus 469
41.1.3 Nekrotisierende Enterokolitis 469
42 Icterus neonatorum und Hyperbilirubinämie 471
42.1 Besonderheiten des Bilirubinstoffwechsels Neugeborener 471
42.2 Physiologischer Ikterus 471
42.3 Muttermilchikterus 471
42.4 Ikterus bei Frühgeborenen 472
42.5 Pathologische Hyperbilirubinämie 472
42.6 Direkte konjungierte Hyperbilirubinämie 472
43 Blutkrankheiten 473
43.1 Störungen der fetalen Erythropoese 473
43.1.1 Neonatale Anämie 473
43.1.2 Anämie Frühgeborener 473
43.1.3 Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom 474
43.2 Koagulopathien 474
43.2.1 Morbus hämorrhagicus neonatorum 474
44 Metabolische Störungen 476
44.1 Fetopathia diabetica 476
44.2 Hypoglykämie 476
44.3 Hypokalzämie 477
44.4 Hypermagnesiämie 477
44.5 Osteopenia prämaturorum 477
44.6 Spätmetabolische Acidose 477
44.7 Angeborene Hypothyreose 477
44.8 Neonatale Hyperthyreose 477
44.9 Maternale Phenylketonurie 478
44.10 Maternaler systemischer Lupus erythematodes 478
45 Vorwiegend perinatal und postnatal erworbene Infektionen 479
45.1 Bakterielle Infektionskrankheiten des Neugeborenen 479
45.1.1 Grundlagen 479
45.1.2 Chlamydia trachomatis 483
45.1.3 Ureaplasma urealyticum und Mykoplasma hominis 483
45.2 Mykosen des Neugeborenen 484
45.3 Virusinfektionen des Neugeborenen 485
45.3.1 Herpes-simplex-Virusinfektionen beim Neugeborenen 485
45.3.2 Varicella-Zoster-Virus-Infektionen 487
45.3.3 Astrovirus, Norovirus und Rotavirus-Infektionen 488
45.3.4 Enterovireninfektion 488
45.3.5 Epstein-Barr-Virusinfektion 488
45.3.6 Humanes Herpesvirus-6-Infektion 489
45.3.7 Hepatitis-B-Infektion 489
45.3.8 HIV-Infektion 489
45.3.9 Humane Papillomavirus-Infektion 489
45.3.10 Influenza-A- und -B-Infektion 489
45.3.11 Masern 489
45.3.12 Mumps 489
45.3.13 Parechovirus-Infektionen 489
VII Jugendmedizin 491
46 Einführung und Jugendgesundheitsuntersuchung 491
46.1 Bedeutung der Jugendmedizin 491
46.2 Jugendgesundheitsuntersuchungen 491
47 Spezielle Organerkrankungen von Jugendlichen 492
47.1 Besonderheiten im Jugendalter 492
47.2 Wichtige Erkrankungen 492
47.2.1 Lungenerkrankungen 492
47.2.2 Hauterkrankungen 493
47.2.3 Magen-, Darm-, und Lebererkrankungen 493
47.2.4 Psychiatrische und psychosomatische Erkrankungen 494
47.2.5 Stoffwechselerkrankungen 494
47.2.6 Störungen der Pubertätsentwicklung und Fertilität 495
47.2.7 Herz-Kreislauf-Erkrankungen 495
47.3 Fazit 496
48 Jugendgynäkologie 497
48.1 Einleitung 497
48.2 Genitale Untersuchungen bei weiblichen Jugendlichen 497
48.2.1 Untersuchungssituation 497
48.2.2 Untersuchung der Brust 497
48.2.3 Untersuchung des inneren Genitales 497
48.3 Veränderungen an der Brust 497
48.3.1 Asymmetrien der Brust 497
48.3.2 Fehlbildungen 498
48.3.3 Mastodynie, Mastopathie 498
48.4 Blutungsstörungen 498
48.4.1 Oligomenorrhö 498
48.4.2 Polymenorrhö 498
48.4.3 Metrorrhagien 498
48.4.4 Juvenile Blutungsstörung, Follikelpersistenz 499
48.4.5 Hypermenorrhö und Hypomenorrhö 499
48.4.6 Dysmenorrhö 499
48.5 Prävention 499
48.5.1 Intimhygiene 499
48.5.2 Kontrazeption 499
49 Jungen – Sexualentwicklung und Sexualität 501
49.1 Zur Definition 501
49.2 Daten zu Sexualität, Information und Wissensbedarf 501
49.3 Somatische Geschlechtsentwicklung 502
49.4 Sexualität und Gender 502
49.5 Sexuelle Orientierung: Heterosexualität, Homosexualität und Bisexualität 503
49.6 Verhütungsverhalten 503
49.7 Pornografie 504
50 Transition 506
50.1 Einführung 506
50.2 Mögliche Chancen und Barrieren 506
50.3 Durchführung der Transition 506
51 Gesundheitsriskantes Verhalten von Jugendlichen: Tabak- und Alkoholkonsum 508
51.1 Bedeutung des Suchtmittelkonsums bei Jugendlichen 508
51.2 Tabakkonsum 508
51.3 Alkoholkonsum 508
51.4 Schlussfolgerungen 509
VIII Stoffwechselkrankheiten 510
52 Differenzialdiagnose und Notfallbehandlung von Intermediärstoffwechselkrankheiten 510
52.1 Akute Stoffwechselentgleisung 510
52.2 Metabolische Basisdiagnostik 512
52.3 Grundzüge der Notfallbehandlung 513
53 Krankheiten und Störungen des Eiweißstoffwechsels 517
53.1 Harnstoffzyklusstörungen 517
53.2 Aminoacidopathien 518
53.2.1 Phenylalanin und Tyrosin 519
53.2.2 Glycin 524
53.2.3 Verzweigtkettige Aminosäuren 524
53.2.4 Schwefelhaltige Aminosäuren 525
53.2.5 Serin 529
53.2.6 Ornithin 530
53.2.7 Andere Aminoacidopathien 530
53.3 Organoacidurien 531
53.3.1 Klassische und andere verzweigtkettige Organoacidurien 531
53.3.2 Zerebrale Organoacidurien 538
54 Störungen des Monosaccharidstoffwechsels 544
54.1 Hyperinsulinismus 544
54.2 Galaktosestoffwechselstörungen 547
54.2.1 Galaktokinasemangel 547
54.2.2 Klassische Galaktosämie 550
54.2.3 UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel 551
54.3 Fruktosestoffwechselstörungen 552
54.3.1 Essenzielle Fruktosurie 552
54.3.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz 553
54.3.3 Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel 555
54.4 Angeborene Störungen des Glukosetransports 556
54.4.1 Kongenitale Glukose-Galaktose-Malabsorption (SGLT1-Mangel) 556
54.4.2 Renale Glukosurie (SGLT2-Mangel) 556
54.4.3 Glukosetransporter-1-Defizienz (GLUT1-Mangel) 558
54.4.4 Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Mangel) 559
54.4.5 Arterial-Tortuosity-Syndrom (GLUT10-Mangel) 559
55 Hyperlipoproteinämien 561
55.1 Primäre Hyperlipoproteinämien 563
55.1.1 Familiäre Hypercholesterinämie 563
55.1.2 Familiäre kombinierte Hyperlipidämie 565
55.1.3 Hypertriglyceridämien/Chylomikronämiesyndrom 565
55.2 Sekundäre Hyperlipoproteinämien 565
55.2.1 Mevalonacidurie (Mevalonkinasedefekt) 565
55.2.2 Wolman-Krankheit 565
55.2.3 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 566
56 Störungen des Energiestoffwechsels 567
56.1 Mitochondriale Fettsäurenoxidation und Ketonkörperstoffwechsel 567
56.1.1 Störungen des Carnitintransportsystems 574
56.1.2 Störungen der mitochondrialen ?-Oxidation 574
56.1.3 Störungen des Elektronentransfers 576
56.1.4 Defekte der Ketogenese und Ketolyse 576
56.2 Mitochondriopathien 577
56.3 Kreatinmangelsyndrome 588
56.3.1 Guanidino-Acetat-Methyltransferase-Defekt 588
56.3.2 Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Defekt 588
56.3.3 Kreatintransporterdefekt 589
57 Speicherkrankheiten 591
57.1 Glykogenspeicherkrankheiten 591
57.1.1 Glykogenose Ia (von-Gierke-Krankheit) und Glykogenose I non-a 596
57.1.2 Glykogenose IIa (Morbus Pompe) und Glykogenose IIb (Danon disease) 597
57.1.3 Glykogenose III (Morbus Cori) 598
57.1.4 Glykogenose IV (Morbus Andersen) 598
57.1.5 Glykogenose V (McArdle-Krankheit) 599
57.1.6 Glykogenose VI (Hers-Krankheit) 599
57.1.7 Glykogenose VII (Tarui-Krankheit) 599
57.1.8 Glykogenose IX 599
57.1.9 Fanconi-Bickel-Syndrom 599
57.1.10 Phosphoglukomutasemangel 600
57.1.11 Konstitutive Aktivierung der AMP-aktivierten Proteinkinase 600
57.2 Mukopolysaccharidosen 601
57.2.1 Mukopolysaccharidose I-H ([Pfaundler-]Hurler-Krankheit) 604
57.2.2 Mukopolysaccharidose I-S (Morbus Scheie) 607
57.2.3 Intermediärformen des ?-Iduronidase-Mangels 607
57.2.4 Mukopolysaccharidose II (Morbus Hunter) 607
57.2.5 Mukopolysaccharidose III (Sanfilippo-Krankheit) 607
57.2.6 Mukopolysaccharidose IV (Morbus Morquio) 607
57.2.7 Mukopolysaccharidose VI (Maroteaux-Lamy-Krankheit) 608
57.2.8 Mukopolysaccharidose VII 608
57.2.9 Mukopolysaccharidose IX 608
57.3 Oligosaccharidosen und verwandte Krankheiten 608
57.3.1 Fukosidose 609
57.3.2 Aspartylglukosaminurie 609
57.3.3 Sialidose 609
57.3.4 GM1-Gangliosidose 611
57.3.5 Galaktosialidose 611
57.3.6 ?-Mannosidose 611
57.3.7 Phosphotransferasemangel (Mukolipidose II, III) 611
57.3.8 Mukosulfatidose 612
57.3.9 Neuraminsäurespeicherkrankheit 612
57.3.10 Sialurie 612
57.3.11 Morbus Schindler 612
58 Stoffwechselkrankheiten mit Dysmorphien 614
58.1 Peroxisomale Krankheiten 614
58.1.1 Peroxisomenbiogenesedefekte (PBD) 614
58.1.2 Isolierte peroxisomale Enzym- bzw. Proteindefekte 617
58.2 Angeborene Glykosylierungsstörungen 619
58.2.1 PMM2-CDG (CDG-Ia) 621
58.2.2 MPI-CDG (CDG-Ib) 621
58.2.3 ALG6-CDG (CDG-Ic) 622
58.2.4 SLC35-CDG (CDG-IIc) 622
58.2.5 PGM1-CDG 624
58.3 Störungen der Cholesterolbiosynthese 624
58.3.1 Mevalonakinasedefekt: Mevalonacidurie und Hyper-IgD-Syndrom 624
58.3.2 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 624
58.3.3 CHILD-Syndrom 627
58.3.4 Conradi-Hünermann-Syndrom 627
58.3.5 Desmosterolämie 627
58.3.6 Lathosterolämie 627
58.3.7 Greenberg-Dysplasie 627
58.3.8 Antley-Bixler-Syndrom 627
59 Defekte des Purin- und des Pyrimidinstoffwechsels 628
60 Porphyrien 631
IX Endokrinologie 636
61 Diabetes insipidus und Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion 636
61.1 Diabetes insipidus 636
61.2 Vasopressininduzierte Hyponatriämie 639
61.2.1 SIADH und kreislaufvermittelte ADH-Freisetzung 639
61.2.2 Inadäquate Antidiurese durch überaktiven renalen Vasopressinrezeptor 639
61.2.3 Hypernatriämie-Hypodipsie-Syndrom 639
62 Krankheiten von Hypophyse und Hypothalamus 641
62.1 Hypophyse: Anatomie und Entwicklungsstörungen 641
62.1.1 Morphologie der Hypophyse 641
62.1.2 Embryologie des Hypophysenvorderlappens 641
62.1.3 Störungen während der embryonalen Entwicklung der Hypophyse 641
62.2 Hypothalamische Störungen der Hormonsekretion 642
62.2.1 Grundlagen 642
62.2.2 Strukturelle Veränderungen im Bereich des Hypothalamus 643
62.2.3 Gestörte Signalübertragung durch Verletzungen des Hypophysenstiels 643
62.2.4 Gestörte Wirkung hypothalamischer Signale am Hypophysenvorderlappen 645
62.3 Störungen der Hormonproduktion und -sekretion auf hypophysärer Ebene 645
62.3.1 Pathogenese und Klinik isolierter hypophysärer Hormonstörungen 645
62.4 Störungen des Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsen-Systems 647
62.5 Störungen des Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Systems 648
62.5.1 Pathophysiologische Grundlagen 648
62.5.2 Hypogonadotroper Hypogonadismus 648
62.5.3 Pubertas praecox vera 648
62.6 Störungen des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Systems 649
62.6.1 Sekundärer Hypokortisolismus 649
62.6.2 Sekundärer Hyperkortisolismus (Morbus Cushing) 649
63 Krankheiten der Schilddrüse 651
63.1 Hypothyreose 651
63.2 Hyperthyreose 656
63.3 Autoimmunthyreoiditis 659
63.4 Schilddrüsenknoten 660
64 Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels 663
64.1 Physiologische Grundlagen 663
64.2 Störungen des Kalziumstoffwechsels im Kindes- und Jugendalter 664
64.2.1 Hypoparathyreoidismus 664
64.2.2 Spezielle Formen des primären Hypoparathyreoidismus 665
64.2.3 Pseudohypoparathyreoidismus 666
64.2.4 Hyperkalzämien 670
64.2.5 Rachitis 672
64.2.6 Isolierte Erhöhung der alkalischen Serumphosphatase 679
64.3 Störungen des Kalziumstoffwechsels in der Neugeborenenperiode 679
64.3.1 Neugeborenenhypokalzämie 679
64.3.2 Neugeborenenhyperkalzämie 680
64.3.3 Mütterliche Hypokalzämie 680
64.3.4 Neonataler primärer Hyperparathyreoidismus 681
64.3.5 Adiponecrosis subcutanea 681
65 Störungen der Nebennierenfunktion 683
65.1 Störungen der Nebennierenrindenfunktion 683
65.1.1 Entwicklung und Funktion der Nebennierenrinde 683
65.1.2 Nebennierenrindeninsuffizienz 685
65.1.3 Hyperkortisolismus 692
65.1.4 Mineralokortikoidexzess 693
65.2 Erkrankungen des Nebennierenmarks 694
65.2.1 Physiologische Grundlagen 694
65.2.2 Tumoren des chromaffinen Systems 694
66 Krankheiten der Keimdrüsen 696
66.1 Normale Entwicklung der Keimdrüsen 696
66.2 Hodenhochstand 697
66.3 Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung 698
66.3.1 Abweichungen der Geschlechtschromosomen 699
66.3.2 Sexualdeterminierungsstörungen 699
67 Pubertät und Pubertätsstörungen 705
67.1 Normale Pubertätsentwicklung 705
67.1.1 Einleitung 705
67.1.2 Hypothalamus-Hypophysen-Gonadenachse 705
67.1.3 Einflussfaktoren auf die Pubertätsentwicklung 707
67.1.4 Normaler Beginn der Pubertätsentwicklung 708
67.1.5 Körperliche Veränderungen 709
67.2 Konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Entwicklung 709
67.3 Verzögerte oder ausbleibende Pubertätsentwicklung (Pubertas tarda) 710
67.3.1 Hypogonadotroper Hypogonadismus 711
67.3.2 Hypergonadotroper Hypogonadismus 712
67.4 Vorzeitige Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox) 714
67.4.1 Normvarianten der vorzeitigen Pubertätsentwicklung 714
67.4.2 Pubertas praecox, Pseudopubertas praecox und ursächliche Krankheiten 715
68 Diabetes mellitus 719
68.1 Typ-1-Diabetes 719
68.1.1 Therapiefolgen 723
68.1.2 Folgeerkrankungen 723
68.2 Seltene Formen des Diabetes mellitus im Kindes- und Jugendalter 724
68.2.1 Neonataler Diabetes 724
68.2.2 Typ-2-Diabetes mellitus und gestörte Glukosetoleranz 725
68.2.3 Maturity-onset diabetes of the young 726
68.2.4 Maternal vererbter Diabetes und Schwerhörigkeit 726
68.2.5 Hereditäre Insulinresistenz Typ A 726
68.2.6 Insulinresistenz Typ B 727
68.2.7 Insulinsynthesedefekte 727
68.2.8 Wolfram-Syndrom 727
68.2.9 Wolcott-Rallison-Syndrom 727
68.2.10 Rogers-Syndrom 727
68.3 Mitochondriale Erkrankungen und Diabetes 727
68.4 Diabetes mellitus bei anderen Krankheiten 728
69 Wachstumsstörungen 729
69.1 Grundlagen 729
69.2 Kleinwuchs 730
69.2.1 Allgemeines 730
69.2.2 Intrauteriner Kleinwuchs 732
69.2.3 Ullrich-Turner-Syndrom 732
69.2.4 Kleinwuchs durch hormonelle Störungen 732
69.2.5 Psychosozialer Kleinwuchs 733
69.3 Hochwuchs 733
X Immunologie 736
70 Physiologie der B- und T-Lymphozyten 736
70.1 Grundlagen 736
70.2 Physiologie der B-Lymphozyten 736
70.2.1 Antigenrezeptoren der B-Lymphozyten: Struktur und Funktion der Antikörper 736
70.2.2 B-Zell-Entwicklung 739
70.3 Entwicklung und Physiologie der T-Lymphozyten 740
70.3.1 Antigenrezeptoren der T-Lymphozyten: Struktur und Funktion 740
70.3.2 T-Zell-Entwicklung 741
71 Immunologische Diagnostik 744
71.1 Indikationen 744
71.2 Basisdiagnostik 744
72 Primäre B-Zell-Defekte 746
72.1 Klassifikation 746
72.2 Agammaglobulinämien 746
72.2.1 X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie 746
72.2.2 Autosomal-rezessiv vererbte Agammaglobulinämie 749
72.3 Störungen mit schwerem Mangel an zwei oder mehr Immunglobulinklassen mit normaler oder leicht verminderter Anzahl von zirkulierenden B-Zellen 749
72.3.1 Variables Immundefektsyndrom 749
72.4 Störungen mit schwerem IgG- und IgA-Mangel bei normaler oder erhöhter IgM-Serumkonzentration und normaler Anzahl von zirkulierenden B-Zellen 750
72.4.1 Einleitung 750
72.4.2 CD40-Ligand-Mangel (HIGM Typ I) 750
72.4.3 AID-Mangel und UNG-Mangel (HIGM Typ II) 751
72.4.4 CD40-Mangel (HIGM Typ III) 751
72.4.5 Hyper-IgM-Syndrom Typ IV 751
72.4.6 Ektodermale Dysplasie mit Immundefizienz 751
72.4.7 Selektiver IgA-Mangel 753
72.4.8 Isolierter IgG-Subklassen-Mangel 753
72.4.9 Transiente Hypogammaglobulinämie des Säuglingsalters 754
72.4.10 Selektiver IgG-Mangel gegen Polysaccharide 754
73 T-zelluläre und kombinierte Immundefekte 755
73.1 Klassifikation, Klinik und Diagnose 755
73.2 T-Zell-Entwicklungsdefekte 756
73.2.1 Schwere kombinierte Immundefekte 756
73.3 T-Zell-Defekte durch Thymusaplasie 759
73.3.1 DiGeorge-Syndrom 759
73.3.2 Andere Thymuserkrankungen 760
73.4 Störungen der T-Zell-Aktivierung 760
73.5 Andere kombinierte Immundefekte 761
73.5.1 DOCK8-Defizienz 761
73.5.2 STK-4 (MST1)-Defizienz 761
73.5.3 CD8-Defizienz 762
73.5.4 ITK-Defizienz 762
73.5.5 CD27-Defizienz 762
73.6 T-Zell-Defekte mit DNA-Brüchigkeit 762
73.6.1 Ataxia teleangiectatica 762
73.6.2 Nijmegen-Breakage-Syndrom 763
73.6.3 Bloom-Syndrom 763
73.7 T-Zell-Defekte mit Immundysregulation 763
73.7.1 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 763
73.7.2 IPEX-Syndrom 764
73.7.3 IL-2R?-Defizienz 765
73.7.4 APECED-Syndrom 765
73.8 Immundefekte mit gestörter Zytotoxizität 766
73.8.1 Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytosen 766
73.8.2 Partieller Albinismus und Immundefekt 767
73.9 Syndromale Immundefekte 767
73.9.1 Wiskott-Aldrich-Syndrom 767
73.9.2 Hyper-IgE-Syndrom 768
73.9.3 Immuno-ossäre Dysplasien 768
73.9.4 STAT5b-Defizienz 769
73.9.5 ICF-Syndrom 769
73.10 Sonstige T-Zell-Defekte 770
73.10.1 Chronische mukokutane Candidiasis 770
73.10.2 Dyskeratosis congenita 770
74 Sekundäre Immundefekte 772
74.1 Physiologische Grundlagen 772
74.2 Induktion von Immundysfunktion 772
74.2.1 Einleitung 772
74.2.2 Beispiele für virusinduzierte Immundysfunktion 773
75 HIV-Infektion und AIDS 776
76 Erhöhte Infektanfälligkeit 786
77 Komplementsystem und Komplementdefekte 789
77.1 Einleitung 789
77.2 Aktivierung des Komplementsystems 789
77.3 Regulation des Komplementsystems 791
77.4 Klinische Bedeutung des Komplementsystems 792
77.5 Defekte des Komplementsystems 792
77.6 Diagnostik des Komplementsystems 793
78 Phagozytenfunktionsdefekte 795
78.1 Klinische Grundlagen 795
78.2 Krankheitsbilder 795
78.2.1 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1 795
78.2.2 Septische Granulomatosen 796
78.2.3 Leukozytenmykobakterizidie-Defekte 797
XI Autoimmunkrankheiten 798
79 Definition und Pathogenese der Autoimmunkrankheiten 798
80 Juvenile idiopathische Arthritis 801
81 Juvenile Spondyloarthritiden 816
82 Infektassoziierte Arthritiden 822
83 Systemischer Lupus erythematodes und seltene rheumatische Erkrankungen 826
83.1 Systemischer Lupus erythematodes 826
83.2 Sonderformen 831
83.2.1 Subakuter kutaner LE 831
83.2.2 Medikamenteninduzierter LE 831
83.2.3 Neonataler LE 831
83.2.4 Sekundäres Antiphospholipidsyndrom 831
83.3 Seltene rheumatische Erkrankungen 831
83.3.1 Mixed connective tissue disease 831
83.3.2 Sjögren-Syndrom 831
83.3.3 Eosinophile Fasziitis 832
84 Episodische Fiebersyndrome – autoinflammatorische Syndrome 833
84.1 Definition 833
84.2 Familiäres Mittelmeerfieber 833
84.3 Mevalonakinasedefekt 833
84.4 Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom 833
84.5 Cryopyrinassoziierte Erkrankungen 835
84.5.1 Definition 835
84.5.2 Erkrankungen 835
85 Amyloidosen 838
86 Vaskulitiden 840
86.1 Allgemeine Grundlagen 840
86.2 Primäre Vaskulitiden 841
86.2.1 Einteilung 841
86.2.2 Purpura Schönlein-Henoch 841
86.2.3 Lokalisierte kutane Formen der Hypersensitivitätsangiitis 841
86.2.4 Mukokutanes Lymphknotensyndrom 841
86.2.5 Polyarteriitis nodosa (PAN), „Erwachsenenform“ 842
86.2.6 Wegener-Granulomatose 843
86.2.7 Allergische Granulomatose Churg-Strauss 844
86.2.8 Morbus Behçet 844
86.2.9 Granulomatöse Vaskulitis des Gehirns 844
86.2.10 Riesenzellarteriitis Morbus Takayasu 845
86.3 Sekundäre Vaskulitiden 845
86.4 Vaskulitis-Sonderformen 846
86.4.1 Einteilung 846
86.4.2 Goodpasture-Syndrom 846
86.4.3 Erythema exsudativum multiforme und Stevens-Johnson-Syndrom/Toxische Epidermale Nekrolyse 846
86.4.4 Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura und hämolytisch urämisches Syndrom 846
87 Juvenile Dermatomyositis 848
88 Sklerodermie 851
88.1 Klassifikation 851
88.2 Lokalisierte Sklerodermie 851
88.2.1 Progressive systemische Sklerodermie 853
XII Allergie und allergische Krankheiten 856
89 Allergische Krankheiten im Kindesalter 856
89.1 Einteilung allergischer Krankheiten 856
89.2 Bedeutung der atopischen Krankheiten bei Kindern 856
89.3 Immunologische Grundlagen 857
89.3.1 Immunglobulin-E-Synthese und Regulation 857
89.3.2 Konzept der regulatorischen T-Zellen (Treg) 857
89.3.3 Die allergisch vermittelte Entzündung 857
89.4 Allergische Krankheitsbilder 859
89.4.1 Atopisches Ekzem/Atopische Dermatitis 859
89.4.2 Asthma bronchiale 859
89.4.3 Allergische Rhinokonjunktivitis (AR) 860
89.4.4 Urtikaria (Nesselsucht) 860
89.4.5 Nahrungsmittelallergien 860
89.4.6 Anaphylaxie 861
89.4.7 Insektengiftallergie 861
89.5 Allergiediagnostik und Therapie im Kindesalter 861
XIII Infektionskrankheiten 864
90 Prinzipien der Infektiologie 864
91 Epidemiologie und Prävention von nosokomialen Infektionen 871
91.1 Definition und Bedeutung 871
91.2 Übertragungswege 871
91.2.1 Übertragung von Patient zu Patient 871
91.2.2 Spezielle Situationen 871
91.2.3 Übertragung von Personal auf Patienten 872
91.2.4 Übertragung von Patienten auf Personal 872
91.2.5 Übertragung durch Kontakt 872
91.2.6 Übertragung durch respiratorische Tröpfchen 872
91.2.7 Aerogene Übertragung 872
91.2.8 Parenterale Übertragung 872
91.2.9 Fäkal-orale Übertragung 872
91.3 Standardhygienemaßnahmen 873
91.3.1 Grundlagen 873
91.3.2 Händedesinfektion und Händewaschen 873
91.3.3 Persönliche Schutzausrüstung (PSA) 873
91.3.4 Punktionen und Injektionen 877
91.4 Spezielle Hygienemaßnahmen 879
91.4.1 Maßnahmen gegen Kontaktübertragungen 879
91.4.2 Maßnahmen gegen Übertragungen durch respiratorische Tröpfchen 879
91.4.3 Maßnahmen gegen aerogene Übertragungen/Maßnahmen bei offener Lungentuberkulose 880
91.4.4 Besonderheiten bei multiresistenten Erregern 880
91.5 Desinfektion und Reinigung 883
91.5.1 Art der Desinfektionsmittel 883
91.5.2 Besonderheiten 883
91.6 Infektionen des Respirationstrakts 883
91.6.1 Virusinfektionen des Respirationstrakts 883
91.6.2 Bakterielle Infektionen des oberen Respirationstrakts 884
91.6.3 Pneumonie 884
91.6.4 Weitere nosokomiale Infektionen 885
91.6.5 Nosokomiale Infektionen bei Neugeborenen 886
91.7 Infektionsprophylaxe in Gemeinschaftseinrichtungen 890
91.7.1 Vorbemerkungen 890
91.7.2 Ausschluss und Wiederzulassung erkrankter Kinder 890
91.7.3 Personal 891
91.7.4 Einzelne Infektionen 891
92 Sepsis 893
93 Toxisches Schocksyndrom 900
94 Bakterielle Infektionen: Grampositive Kokken 903
94.1 Staphylokokken-Infektionen 903
94.1.1 Infektionen durch Staphylococcus aureus 903
94.1.2 Infektionen durch koagulasenegative Staphylokokken 905
94.2 Streptokokken-Infektionen 905
94.2.1 Infektionen durch ?-hämolysierende Gruppe-A-Streptokokken 906
94.2.2 Infektionen durch ?-hämolysierende Gruppe-B-Streptokokken (GBS) 908
94.2.3 Infektionen durch Streptokokken der Viridansgruppe 909
94.2.4 Akutes rheumatisches Fieber 909
94.3 Pneumokokken-Infektionen 910
94.4 Enterokokken-Infektionen 911
95 Bakterielle Infektionen: Grampositive Stäbchen 913
95.1 Diphtherie 913
95.2 Listeriose 913
95.3 Aktinomykose 914
95.4 Nokardiose 915
96 Bakterielle Infektionen: Gramnegative Kokken 917
96.1 Meningokokken-Infektionen 917
96.2 Gonokokken-Infektionen 918
96.3 Moraxella-catarrhalis-Infektionen 919
97 Bakterielle Infektionen: Gramnegative Stäbchen 921
97.1 Haemophilus-influenzae-Infektionen 921
97.2 Pertussis und Parapertussis 921
97.3 Campylobacter-Infektionen 923
97.4 Helicobacter-Infektionen 923
97.5 Legionellen 924
97.6 Pseudomonaden-Infektionen 925
97.7 Infektionen durch Escherichia coli, Klebsiellen und Proteus 926
97.7.1 Escherichia coli 926
97.7.2 Klebsiella 929
97.7.3 Proteus 929
97.8 Shigellen-Infektionen 930
97.9 Salmonellen-Infektionen 930
97.9.1 Gastroenteritische Verlaufsform 930
97.9.2 Typhus abdominalis 932
97.10 Enterobakteriazeen: Yersiniosen 933
97.11 Vibrionen-Infektionen 935
97.11.1 Cholera 935
97.11.2 Infektionen durch Non-Cholera-Vibrionen 935
97.12 Brucellose 935
98 Bakterielle Infektionen: Anaerobier 938
98.1 Tetanus 938
98.2 Botulismus 939
99 Bakterielle Infektionen: Atypische Bakterien 940
99.1 Chlamydien-Infektionen 940
99.1.1 Chlamydophila pneumoniae 940
99.1.2 Chlamydophilia psittaci 941
99.2 Mykoplasmen-Infektionen 942
99.3 Tularämie 943
99.4 Bartonella henselae: Katzenkratzkrankheit 944
99.5 Andere Bartonellosen 946
99.6 Coxiella burnetti: Q-Fieber 946
99.7 Rickettsiosen 947
99.8 Spirochäten-Infektionen 948
99.8.1 Definition 948
99.8.2 Lyme-Borreliose 948
99.8.3 Rückfallfieber 954
99.8.4 Leptospirose 955
99.9 Mykobakteriosen 955
99.9.1 Tuberkulose 957
99.9.2 Krankheiten durch Nicht-Tuberkulose-Mykobakterien 961
99.9.3 Lepra 962
100 Virale Infektionen: DNA-Viren 964
100.1 Adenovirus-Infektionen 964
100.2 Epstein-Barr-Virus-Infektionen 965
100.3 Zytomegalievirus-Infektionen 968
100.4 Varicella-Zoster-Virus-Infektionen 969
100.5 Herpes-simplex-Virus-Infektionen 971
100.6 Herpesvirus-Typ-6-Infektionen 972
100.7 Herpesvirus-Typ-7-Infektionen 973
100.8 Herpesvirus-Typ-8-Infektionen 974
100.9 Parvovirus-B19-Infektionen 974
101 Virale Infektionen: RNA-Viren 978
101.1 Rhinovirus-Infektionen 978
101.2 Enterovirus-Infektionen 978
101.3 Influenzavirus-Infektionen 980
101.4 Parainfluenzavirus-Infektionen 980
101.5 Respiratory-Syncytial-Virus-Infektionen 981
101.6 Masern 982
101.7 Mumps 983
101.8 Röteln 984
101.9 Metapneumovirus-Infektionen 985
101.10 Slow-virus-Infektionen 986
101.10.1 Subakute sklerosierende Panenzephalitis 986
101.10.2 Progressive Rötelnpanenzephalitis 987
101.10.3 Progressive multifokale Leukenzephalopathie 987
101.10.4 Übertragbare spongiforme Enzephalopathien 987
101.11 Virale hämorrhagische Fieber 988
101.11.1 Dengue-Virus-Infektionen 989
101.11.2 Gelbfieber 992
101.11.3 Hantavirus-Infektionen 992
101.11.4 Ebola- und Marburg-Fieber 993
101.11.5 Lassa-Fieber und südamerikanische hämorrhagische Fieber 993
101.12 Rabiesvirus-Infektionen 993
102 Mykosen und Parasitosen 996
102.1 Mykosen 996
102.1.1 Klassifikation 996
102.1.2 Kryptokokkose 997
102.1.3 Kokzidioidomykose 998
102.1.4 Histoplasmose 999
102.1.5 Blastomykose 999
102.1.6 Parakokzidioidomykose 1000
102.1.7 Infektionen durch Candida spp. und andere Hefen 1000
102.1.8 Aspergillose 1001
102.1.9 Mucorales und verwandte Spezies 1003
102.1.10 Myzetom 1003
102.1.11 Sporotrichose 1003
102.1.12 Chromomykose 1003
102.2 Protozoen-Infektionen 1003
102.2.1 Amöbiasis 1003
102.2.2 Lambliasis 1005
102.2.3 Weitere Protozoendiarrhöen 1005
102.2.4 Malaria 1005
102.2.5 Babesiose 1009
102.2.6 Leishmaniose 1009
102.2.7 Toxoplasmose 1010
102.2.8 Trypanosomiasis 1011
102.3 Helminthosen 1012
102.3.1 Lymphatische Filariosen 1012
102.3.2 Onchozerkose 1013
102.3.3 Loiasis 1014
102.3.4 Drakunkulose 1014
102.3.5 Askariasis 1015
102.3.6 Ankylostomiasis 1016
102.3.7 Trichuriasis 1016
102.3.8 Strongyloidiasis 1016
102.3.9 Enterobiasis/Oxyuriasis 1017
102.3.10 Toxocariasis 1017
102.3.11 Trichinose 1017
102.3.12 Weitere Nematoden-Infektionen 1018
102.3.13 Schistosomiasis/Bilharziose 1018
102.3.14 Fasziolose 1020
102.3.15 Paragonimiasis 1021
102.3.16 Weitere Trematoden-Infektionen 1021
102.3.17 Echinokokkose 1021
102.3.18 Zystizerkose 1022
102.3.19 Weitere Zestoden-Infektionen 1023
XIV Notfall- und Intensivmedizin 1025
103 Allgemeine Intensivmedizin 1025
104 Atemnot und respiratorische Insuffizienz 1026
105 Akute Herz-Kreislauf-Insuffizienz und Schock 1031
106 Akutes Versagen des Zentralnervensystems, Koma und intrakranielle Hypertension 1036
107 Hitzeschäden 1039
107.1 Hitzestauung, Hitzschlag und Hyperthermie 1039
107.2 Verbrennungen und Verbrühungen 1039
108 Akzidentelle Hypothermie 1041
109 Ertrinkungsunfälle 1042
110 Pädiatrische Notfallmedizin 1044
110.1 Vorbemerkungen 1044
110.2 Bedrohliche Symptome und Situationen bei Neugeborenen und jungen Säuglingen 1044
110.3 Notfälle jenseits der Neugeborenenperiode 1044
111 Vergiftungen 1046
111.1 Ingestionen 1046
XV Pharmakotherapie 1053
112 Pädiatrische Pharmakologie und Arzneimittelanwendung 1053
112.1 Historische Bestandsaufnahme 1053
112.2 Entwicklungsphasen 1054
112.2.1 Frühgeborene 1054
112.2.2 Reifgeborene 1054
112.2.3 Säuglinge und Kleinkinder 1054
112.2.4 Kindergarten- und Schulkinder 1055
112.2.5 Jugendliche 1055
112.3 Pharmakokinetik 1055
112.3.1 Resorption 1055
112.3.2 Verteilung 1056
112.3.3 Metabolismus (Biotransformation) 1056
112.3.4 Elimination 1057
112.3.5 Dosisberechnung 1058
112.4 Pharmakodynamik 1059
112.4.1 Extrazellulärraum 1059
112.4.2 Zelluläre und molekulare Ebene 1060
112.4.3 Signalverarbeitung 1061
112.4.4 Zeitfenster erhöhter Vulnerabilität 1062
112.5 Pharmakogenetik und Pharmakogenomik 1063
112.6 Therapeutisches Drugmonitoring (TDM) 1063
112.6.1 Konzept und Voraussetzungen 1063
112.6.2 Indikationen 1063
112.6.3 Fallstricke 1063
112.6.4 Alternativen zur Venenpunktion 1064
112.7 Kindgerechte Darreichungsformen 1066
112.7.1 Problemstellung 1066
112.7.2 Orale Applikation 1066
112.7.3 Rektale Applikation 1066
112.7.4 Oromukosale Applikation 1066
112.7.5 Perkutane (topische/transdermale) Applikation 1067
112.7.6 Parenterale Applikation 1067
112.7.7 Nasale Applikation 1067
112.7.8 Bronchopulmonale (inhalative) Applikation 1067
113 Antimikrobielle Therapie 1069
113.1 Antibakterielle Therapie 1069
113.1.1 Grundlagen 1069
113.1.2 Einteilung der für die Pädiatrie wichtigsten Antibiotikastoffgruppen 1071
113.1.3 Medikamente zur Behandlung der Tuberkulose 1084
113.2 Antimykotische Therapie 1085
113.2.1 Polyene: Amphotericin B 1085
113.2.2 Triazole 1085
113.2.3 Echinocandine 1087
113.2.4 Kombinationstherapie 1087
113.2.5 Therapieprinzipien 1087
114 Schmerztherapie 1088
114.1 Grundlagen 1088
114.2 Analgetika 1088
114.2.1 Nichtopioid-Analgetika 1088
114.2.2 Opioide 1089
114.2.3 Cannabinoide 1090
114.2.4 Intravenöse Anästhetika 1090
114.2.5 Koanalgetika 1090
114.2.6 Topische Analgesie 1091
114.3 Analgesie im klinischen Kontext 1091
115 Fieber und fiebersenkende Maßnahmen 1093
116 Komplementärmedizinische/alternative Verfahren 1095
116.1 Komplementärmedizin 1095
116.1.1 Physikalische Therapie 1095
116.1.2 Phytotherapie 1095
116.2 Alternative Medizin 1095
116.2.1 Homöopathie 1095
116.2.2 Akupunktur 1095
116.2.3 Osteopathie 1096
116.3 Abwägung therapeutischer Systeme 1096
XVI Krankheiten von Verdauungstrakt, Peritoneum, Bauchwand und Pankreas 1098
117 Speicheldrüsen, Fehlbildungen im Kiefer- und Gesichtsbereich, Kiefergelenk, Zähne und Mund 1098
117.1 Speicheldrüsen 1098
117.1.1 Fehlbildungen 1098
117.1.2 Bakterielle Entzündungen (Sialadenitis) 1100
117.1.3 Epitheliale Tumoren 1100
117.1.4 Nichtepitheliale Fehlbildungen und Tumoren 1101
117.2 Fehlbildungen im Kiefer- und Gesichtsbereich 1102
117.2.1 Diastema 1102
117.2.2 Lingua geographica (Exfoliatio areata linguae) 1102
117.2.3 Ankyloglossie 1102
117.2.4 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten 1102
117.2.5 Pierre-Robin-Sequenz 1104
117.2.6 Franceschetti-Syndrom (Dysostosis mandibulofacialis, Treacher-Collins-Syndrom) 1105
117.2.7 Laterale Halsfisteln und -zysten 1105
117.3 Kiefergelenk 1106
117.3.1 Diskusverlagerung 1106
117.3.2 Kondyläre Hyperplasie des Unterkiefers 1106
117.4 Zähne und Mund 1106
117.4.1 Entwicklung der Zähne 1106
117.4.2 Zahndurchbruchstörungen 1107
117.4.3 Genetisch bedingte Zahnfehlbildungen 1107
117.4.4 Nicht genetisch bedingte Zahnfehlbildungen 1111
117.4.5 Karies und Parodontopathien 1114
117.4.6 Mundschleimhauterkrankungen 1118
118 Krankheiten von Ösophagus, Magen und Duodenum 1120
118.1 Ösophagus 1120
118.1.1 Angeborene Fehlbildungen 1120
118.1.2 Fremdkörper und Verletzungen 1122
118.1.3 Infektionen 1125
118.1.4 Tumoren 1126
118.1.5 Motilitätsstörungen 1127
118.2 Magen und Duodenum 1131
118.2.1 Angeborene Fehlbildungen 1131
118.2.2 Gastritis und peptisches Ulkus 1132
118.2.3 Tumoren des Magens und Bezoare 1137
118.2.4 Motilitätsstörungen des Magens 1138
119 Akute Gastroenteritis und postenteritisches Syndrom 1142
119.1 Akute Gastroenteritis (Brechdurchfall) 1142
119.2 Postenteritisches Syndrom 1145
120 Zöliakie 1148
121 Kuhmilchallergie 1153
122 Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts 1156
122.1 Störungen der Digestion, Hydrolyse, Absorption und Sekretion 1156
122.1.1 Laktoseintoleranz 1156
122.1.2 Saccharoseintoleranz 1156
122.1.3 Glukose-Galaktose-Malabsorption 1160
122.1.4 Fruktosemalabsorption 1160
122.1.5 Trehalasemangel 1161
122.1.6 Enterokinasemangel (Enteropeptidasemangel) 1161
122.1.7 Kongenitale Chloriddiarrhö 1161
122.1.8 Kongenitale Natriumdiarrhö 1161
122.1.9 Kongenitale Hypomagnesiämie 1161
122.1.10 Primäre Gallensäurenmalabsorption 1162
122.1.11 Acrodermatitis enteropathica 1162
122.1.12 Menkes-Syndrom 1162
122.2 Motilitätsstörungen des Gastrointestinaltrakts 1163
122.3 Gastrointestinale Polypose, Polypen und Neoplasien 1163
123 Kurzdarmsyndrom 1166
124 Krankheiten mit schwerer Strukturveränderung des Darms 1168
124.1 Kongenitale Mikrovillusatrophie 1168
124.2 Intraktable Diarrhö mit persistierender Zottenatrophie in früher Kindheit 1168
124.3 Kongenitale Tufting-Enteropathie 1168
124.4 IPEX-Syndrom 1168
125 Morbus Crohn und Colitis ulcerosa 1170
126 Eiweißverlierende Enteropathie 1177
127 Funktionelle Störungen des Darms 1179
127.1 Reizdarmsyndrom und rezidivierende Bauchschmerzen 1179
127.2 Chronische funktionelle Obstipation 1181
127.3 Ileus 1183
127.4 Invagination 1185
128 Strukturelle Störungen des Darms 1187
128.1 Neuropathien 1187
128.1.1 Morbus Hirschsprung 1187
128.1.2 Andere primäre viszerale Neuropathien mit quantitativer Abweichung der neuronalen Dichte 1190
128.1.3 Erworbene oder sekundäre Neuropathien 1191
128.2 Myopathien 1192
128.2.1 Primäre viszerale Myopathien 1192
128.2.2 Sekundäre Myopathien 1192
128.3 Chronische Pseudoobstruktion 1193
129 Immundefizienz und Darm 1195
129.1 Primäre Immundefekte 1195
129.1.1 IgA-Mangel 1195
129.1.2 Gewöhnlicher variabler Immundefekt 1195
129.1.3 Schwerer kombinierter Immundefekt 1195
129.1.4 Septische Granulomatose 1195
129.2 Sekundäre Immundefekte 1196
129.2.1 HIV-Infektion 1196
129.2.2 Iatrogen induzierte Immunsuppression 1197
130 Appendizitis 1198
130.1 Klinisches Bild, Diagnose und Therapie 1198
130.2 Sonderformen 1200
130.2.1 Appendizitis des Neugeborenen 1200
130.2.2 Karzinoid der Appendix 1200
130.2.3 Begleitappendizitis 1200
131 Peritonitis und Aszites 1201
131.1 Peritonitis 1201
131.1.1 Primäre Peritonitis 1201
131.1.2 Sekundäre Peritonitis 1201
131.1.3 Tertiäre Peritonitis 1202
131.1.4 Chemische Peritonitis 1202
131.2 Aszites 1202
132 Bauchwanddefekte 1204
132.1 Laparoschisis (Gastroschisis) 1204
132.2 Omphalozele 1204
132.3 Zwerchfellhernie 1205
132.4 Bauchwandhernien 1206
132.4.1 Nabelhernie 1206
132.4.2 Epigastrische und supraumbilikale Hernie 1206
132.4.3 Leistenhernie 1206
132.4.4 Femoralhernie 1207
132.4.5 Abnormalitäten des Ductus omphaloentericus und Urachus 1207
133 Pankreaskrankheiten 1208
133.1 Grundlagen 1208
133.2 Pankreatitis 1208
133.3 Hereditäre Pankreaserkrankungen 1211
133.3.1 Zystische Fibrose 1211
133.3.2 Shwachman-Diamond-Syndrom 1211
133.3.3 Johanson-Blizzard-Syndrom 1211
133.3.4 Pearson-Syndrom 1211
133.3.5 Kongenitale Enzymdefekte 1211
XVII Krankheiten der Leber 1213
134 Entwicklung und Funktion der Leber 1213
134.1 Aufbau und Funktion der maturen Leber 1213
134.2 Funktionelle Entwicklung der Leber 1213
134.3 Kohlenhydratstoffwechsel 1214
134.4 Aminosäuren- und Proteinstoffwechsel 1214
134.5 Lipidstoffwechsel 1215
134.6 Biotransformation 1216
134.6.1 Phase-I-Reaktionen 1216
134.6.2 Phase-II-Reaktionen 1217
134.6.3 Phase-III-Reaktionen 1217
134.7 Gallensäurenstoffwechsel 1217
135 Cholestase 1219
135.1 Grundlagen 1219
135.2 Krankheitsbilder mit intrahepatischer Cholestase 1222
135.2.1 Intrahepatische Gallengangshypoplasie 1222
135.2.2 Syndromale Gallengangshypoplasie (Alagille-Syndrom) 1222
135.2.3 Familiäre intrahepatische Cholestasesyndrome 1223
136 Morbus Wilson 1224
137 ?1-Antitrypsin-Mangel 1226
138 Hepatitis 1228
138.1 Hepatitis A 1228
138.2 Hepatitis B 1228
138.2.1 Fulminante Hepatitis B 1230
138.2.2 Chronische Hepatitis B 1230
138.3 Hepatitis C 1231
138.4 Hepatitis D 1232
138.5 Hepatitis E 1232
138.6 Weitere hepatotrope Viren 1233
138.6.1 Hepatitis-G-Virus 1233
138.6.2 TT-Virus 1233
138.6.3 SEN-Virus 1233
138.7 Autoimmunhepatitis 1233
138.7.1 Autoimmune sklerosierende Cholangitis 1235
138.8 Primär sklerosierende Cholangitis 1235
139 Krankheiten der extrahepatischen Gallenwege 1237
139.1 Choledochuszysten 1237
139.2 Gallengangsatresie 1238
139.3 Gallensteine im Kindesalter 1242
140 Akutes Leberversagen und Lebertransplantation 1246
140.1 Akutes Leberversagen 1246
140.2 Lebertransplantation 1250
141 Portale Hypertension 1258
XVIII Krankheiten der Atmungsorgane 1262
142 Morphologie der Lunge und Entwicklung des Gasaustauschapparates 1262
142.1 Morphologie der Lunge 1262
142.1.1 Innere Organisation der Lunge 1262
142.1.2 Feinbau der Gasaustauschregion 1264
142.2 Lungenentwicklung 1265
142.3 Wachstum der Lunge 1266
143 Atemregulation und Gasaustausch 1269
143.1 Atemregulation 1269
143.1.1 Atemzentrum 1269
143.1.2 Atemrezeptoren 1269
143.1.3 Atemmuskulatur 1270
143.2 Integrierte Reaktionen auf Änderungen der Blutgashomöostase 1270
143.2.1 Reaktion auf Hyperkapnie 1270
143.2.2 Reaktion auf Hypoxie 1270
143.2.3 Long-term facilitation 1270
143.2.4 Peripartale Veränderungen in der Atemregulation 1270
143.2.5 Einfluss des Schlafs 1270
143.3 Besondere Atmungsformen 1271
143.3.1 Periodische Atmung 1271
143.3.2 Schnappatmung 1271
143.3.3 Apneusis 1271
143.4 Gasaustausch 1271
143.4.1 Besonderheiten beim Neugeborenen 1272
144 Atemphysiologie 1273
144.1 Grundlagen 1273
144.1.1 Lungenvolumina und -kapazitäten 1273
144.1.2 Atemmechanik 1273
144.1.3 Atemarbeit 1273
144.2 Besonderheiten der Säuglingslunge 1273
144.2.1 Obere Luftwege 1273
144.2.2 Untere Luftwege 1274
144.2.3 Brustkorb 1274
144.2.4 Lungenparenchym 1274
144.2.5 Dynamische Kontrolle der Atemruhelage 1274
144.2.6 Atemmuskulatur 1275
144.3 Pathophysiologische Veränderungen 1275
144.3.1 Obstruktive Luftwegserkrankungen 1275
144.3.2 Restriktive Ventilationsstörungen 1275
145 Pulmonale Abwehrmechanismen und mukoziliäre Clearance 1276
145.1 Unspezifische Abwehrmechanismen 1276
145.2 Spezifische Abwehrmechanismen 1276
145.2.1 Anatomie 1276
145.2.2 Sekretorische Immunglobuline 1276
145.2.3 Sensibilisierung und Wanderung von B-Lymphozyten 1277
145.2.4 T-Zellen 1277
145.2.5 Spezifische Abwehrmechanismen gegen unterschiedliche Organismen 1277
146 Kardiopulmonale Reanimation 1279
147 Symptome und klinische Befunde häufiger respiratorischer Krankheiten 1282
147.1 Symptome 1282
147.1.1 Dyspnoe 1282
147.1.2 Husten 1282
147.1.3 Stridor 1283
147.1.4 Pfeifen und Giemen (Wheezing) 1284
147.1.5 Zyanose 1284
147.1.6 Hämoptoe 1285
147.1.7 Thoraxschmerz 1285
147.2 Anamnese 1285
147.2.1 Familienanamnese 1285
147.2.2 Persönliche Anamnese 1285
147.2.3 Umweltanamnese 1286
147.3 Klinische Untersuchung des Thorax und der Lunge 1286
147.3.1 Inspektion 1286
147.3.2 Palpation 1287
147.3.3 Perkussion 1287
147.3.4 Auskultation 1287
148 Diagnostische Methoden 1289
148.1 Lungenfunktionsdiagnostik 1289
148.1.1 Grundsätzliches 1289
148.1.2 Statische Lungenvolumina 1289
148.1.3 Forciertes Exspirogramm 1290
148.1.4 Maximale exspiratorische Fluss-Volumen(MEFV)-Kurve 1291
148.1.5 Maximale inspiratorische Fluss-Volumen(MIFV)-Kurve 1291
148.1.6 Gasdilution 1291
148.1.7 Ganzkörperplethysmografie 1292
148.1.8 Bronchospasmolyse 1292
148.1.9 Bronchusprovokation 1292
148.1.10 Peak-Flow-Metrie 1293
148.1.11 Arterielle Blutgasanalyse 1293
148.1.12 Referenzwerte 1293
148.1.13 Interpretation der Messergebnisse 1294
148.1.14 Indikationen 1294
148.2 Messung des exhalierten Stickstoffmonoxids 1294
148.3 Endoskopie 1294
148.3.1 Bronchoalveoläre Lavage (BAL) 1295
148.3.2 Schleimhautbiopsie und transbronchiale Biopsie 1295
149 Zwerchfellveränderungen 1296
149.1 Angeborene Zwerchfelldefekte 1296
149.1.1 Lumbokostale Hernien 1296
149.1.2 Sternokostale Hernien 1298
149.2 Zwerchfellrelaxation 1298
149.2.1 Kongenitale Zwerchfellrelaxation 1298
149.2.2 Erworbene Zwerchfellrelaxation 1298
150 Kongenitale Anomalien von Atemwegen und Lungen inklusive primäre ziliäre Dyskinesie 1300
150.1 Fehlbildungen von Atemwegen und Lungen 1300
150.1.1 Trachealagenesie, -aplasie und -atresie 1300
150.1.2 Primäre Trachealstenose 1300
150.1.3 Tracheomalazie 1301
150.1.4 Trachealstenose und Tracheomalazie durch Gefäßanomalien 1301
150.1.5 Tracheoösophageale Fistel ohne Ösophagusatresie (H-Fistel) 1302
150.1.6 Tracheoösophageale Fistel mit Ösophagusatresie 1302
150.1.7 Trachealbronchus und andere Verzweigungsanomalien 1302
150.1.8 Bronchusstenose 1303
150.1.9 Bronchomalazie 1303
150.1.10 Williams-Campbell-Syndrom und Bronchiektasen 1303
150.1.11 Lungenagenesie und -aplasie 1303
150.1.12 Lungenhypoplasie 1304
150.2 Parenchymatöse Fehlbildungen der Lunge 1304
150.2.1 Lungenzyste 1304
150.2.2 Kongenitale zystisch-adenomatoide Malformation 1304
150.2.3 Lungensequestration 1305
150.2.4 Kongenitales lobäres Emphysem 1305
150.2.5 Bronchogene Zyste 1305
150.3 Primäre ziliäre Dyskinesie 1306
151 Tracheobronchitis und Bronchiolitis 1308
151.1 Tracheobronchitis 1308
151.2 Bronchiolitis 1309
152 Infektiöse Pneumonien 1311
153 Aspirationspneumonien 1314
153.1 Grundlagen 1314
153.2 Sonderformen der Aspirationspneumonie 1315
153.2.1 Aspiration von polyzyklischen Kohlenwasserstoffen 1315
153.2.2 Aspiration von Babypuder 1315
154 Atelektasen 1316
155 Überblähungen und Lungenemphysem 1319
155.1 Grundlagen 1319
155.2 Krankheitsbilder 1320
155.2.1 Kongenitales lobäres Emphysem 1320
155.2.2 Pulmonales interstitielles Emphysem (PIE) 1321
155.2.3 Syndrom der einseitig hellen Lunge (McLeod-Syndrom, Swyer-James-Syndrom) 1321
156 Bronchiektasen und Lungenabszess 1322
156.1 Bronchiektasen 1322
156.2 Lungenabszess 1324
157 Asthma bronchiale 1325
158 Zystische Fibrose (Mukoviszidose) 1336
158.1 Genetische Grundlagen und Pathophysiologie 1336
158.2 Pulmonale Manifestationen 1336
158.2.1 Komplikationen der Mukoviszidose 1342
158.3 Zystische Fibrose im Magen-Darm-Trakt 1343
158.3.1 Exokrine Pankreasinsuffizienz 1343
158.3.2 Pankreatogener Diabetes 1344
158.3.3 Hepatobiliäre Komplikationen 1344
158.3.4 Intestinale Manifestationen 1345
159 Lungenödem, Lungenembolie und Lungeninfarkt 1349
159.1 Lungenödem 1349
159.2 Lungenembolie und Lungeninfarkt 1352
160 Lungentumoren 1355
160.1 Intrathorakale Neubildungen 1355
160.2 Thymushyperplasie und Neoplasie 1355
161 Thoraxtrauma 1357
162 Schäden an Trachea und Bronchien durch Trauma und als Therapiefolgen 1359
162.1 Trauma 1359
162.2 Schädigung durch therapeutische Maßnahmen an Trachea und Bronchien 1359
163 Fremdkörperaspiration 1361
164 Spezielle Krankheiten der Lunge und der Pleura 1363
164.1 Diffuse (interstitielle) Lungenerkrankungen (DLE) 1363
164.1.1 Exposition zu Umgebungsfaktoren 1364
164.1.2 Teil einer Systemerkrankung 1365
164.1.3 Isolierte Erkrankung der Lunge 1366
164.2 Erkrankungen der Pleura 1368
164.2.1 Pleuraerguss 1368
164.2.2 Pneumothorax 1368
164.2.3 Pleuratumoren 1368
165 Pneumothorax, Pneumomediastinum, Hydro-, Hämato- und Chylothorax 1370
165.1 Pneumothorax 1370
165.2 Pneumomediastinum 1370
165.3 Hydrothorax 1371
165.4 Hämatothorax 1371
165.5 Chylothorax 1371
165.6 Thoraxdrainagen 1371
166 Thoraxdeformität 1373
166.1 Trichterbrust (Pectus excavatum) 1373
166.2 Kielbrust (Pectus carinatum) 1373
166.3 Sternumspalten 1373
166.4 Cantrell-Syndrom 1374
167 Atemphysiotherapie bei pulmonalen Krankheiten 1375
167.1 Methodik 1375
167.2 Spezielle Indikationen 1376
167.2.1 Akute Krankheiten 1376
167.2.2 Chronische Krankheiten 1377
168 Sporttherapie und pulmonale Rehabilitation bei chronischem Lungenleiden 1379
XIX Herz- und Gefäßkrankheiten 1381
169 Allgemeine Symptomatik, Anamnese, klinische und ergänzende Untersuchungen 1381
170 Fetaler und neonataler Kreislauf 1395
170.1 Fetale Zirkulation 1395
170.1.1 Fetale Sauerstoffversorgung 1396
170.1.2 Fetaler Kreislauf bei strukturellen Herzfehlern 1396
170.2 Übergangszirkulation von der fetalen zur neonatalen Zirkulation 1396
170.2.1 Bedeutung für Neugeborene mit strukturellen Herzfehlern 1397
171 Herzinsuffizienz und Hypoxämie 1398
171.1 Herzinsuffizienz 1398
171.2 Hypoxämie 1402
172 Angeborene Herz- und Gefäßanomalien 1405
172.1 Epidemiologie und Ätiologie 1405
172.2 Primär nichtzyanotische Vitien 1406
172.2.1 Valvuläre, subvalvuläre und supravalvuläre Aortenstenosen 1406
172.2.2 Aortenisthmusstenose (ISTA) mit und ohne Ventrikelseptumdefekt 1407
172.2.3 Ausflussbehinderungen des rechten Ventrikels mit intaktem Ventrikelseptum 1409
172.3 Primär zyanotische Vitien 1421
172.3.1 Fallot-Tetralogie 1421
172.3.2 D-Transposition der großen Arterien 1422
172.3.3 Ursprung beider großer Arterien aus dem rechten Ventrikel 1424
172.3.4 Truncus arteriosus communis 1424
172.3.5 Morbus Ebstein 1425
172.3.6 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA-iVS) 1426
172.3.7 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA-VSD) 1428
172.3.8 Trikuspidalatresie (TA) und singulärer Ventrikel (SV) 1429
172.3.9 Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS) 1430
172.3.10 Totale Lungenvenenfehleinmündung 1431
172.3.11 Heterotaxiesyndrom 1433
172.4 Angeborene Gefäßanomalien 1433
172.4.1 Vaskulärer Ring 1433
172.4.2 Gefäßschlinge 1433
172.4.3 Abnormer Ursprung der linken Koronararterie aus der A. pulmonalis (Bland-White-Garland-Syndrom) 1434
172.4.4 Abnormer Ursprung der linken Koronararterie aus dem rechten Sinus Valsalvae 1435
172.4.5 Koronararterielle Fisteln 1435
172.4.6 Angeborene Gefäßfisteln 1435
173 Herzrhythmusstörungen 1438
173.1 Bradykarde Herzrhythmusstörungen 1438
173.2 Tachykarde Herzrhythmusstörungen 1438
173.2.1 Idiopathische ventrikuläre Tachykardien 1441
173.2.2 Ventrikuläre Tachykardien bei Ionenkanalerkrankungen (genetische Arrhythmiesyndrome) 1441
174 Andere Herzkrankheiten 1444
174.1 Kardiomyopathien 1444
174.1.1 Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) 1445
174.1.2 Dilatative Kardiomyopathie (DCM) 1447
174.1.3 Restriktive Kardiomyopathie (RCM) 1448
174.1.4 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) 1449
174.1.5 Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC) 1450
174.2 Herztumoren 1451
174.2.1 Rhabdomyome 1452
174.2.2 Teratome 1452
174.2.3 Fibrome 1452
174.2.4 Myxome 1452
174.2.5 Hämangiome 1452
174.2.6 Maligne Tumoren 1453
174.2.7 Sekundäre Tumoren 1453
174.3 Myokarditis 1453
174.4 Perikarditis 1454
174.5 Infektiöse Endokarditis 1454
174.6 Rheumatische Herzkrankheiten und Herzbeteiligung bei Kollagenosen 1459
174.6.1 Rheumatische Karditis 1459
174.6.2 Herzbeteiligung bei chronisch rheumatischen Erkrankungen und Kollagenosen 1460
175 Arterielle Hypertonie 1463
176 Pulmonale Hypertonie 1469
176.1 Pulmonale Hypertonie bei angeborenen Herzfehlern 1469
176.2 Idiopathische pulmonale Hypertonie (IPAH) 1471
176.3 Pulmonale Hypertonie bei pulmonalen Erkrankungen 1472
176.4 Pulmonale Hypertonie bei chronischer Obstruktion der oberen Atemwege 1472
176.5 Akute Höhenkrankheit 1472
177 Orthostatische Dysregulation 1474
XX Krankheiten der blutbildenden Organe, Gerinnungsstörungen und Tumoren 1475
178 Erythrozyten 1475
178.1 Physiologische Besonderheiten im Kindesalter 1475
178.1.1 Ontogenese der Erythropoese 1475
178.1.2 Eisenstoffwechsel 1476
178.2 Anämien 1479
178.2.1 Anamnese und klinische Symptome bei Anämien 1479
178.2.2 Klassifikation der Anämien anhand der hämatologischen Basisuntersuchung 1479
178.2.3 Algorithmus Anämiediagnostik 1480
178.2.4 Hyporegeneratorische Anämien 1480
178.2.5 Hämolytische, hyperregeneratorische Anämie 1485
178.2.6 Anämien mit Dyserythropoese und ineffektiver Erythropoese 1495
178.2.7 Anämien durch Blutverlust und Blutverdünnung 1498
178.3 Funktionsstörungen des Hämoglobins 1499
178.3.1 Instabile Hämoglobinvarianten 1499
178.3.2 Thalassämische Hämoglobinvarianten 1499
178.3.3 Hämoglobinvarianten mit veränderter Sauerstoffaffinität 1499
178.3.4 Methämoglobinämie 1499
178.4 Polyzythämien 1499
178.5 Aplastische Anämien 1500
178.5.1 Definition der Aplastischen Anämie 1500
178.5.2 Symptome und Diagnose 1500
178.5.3 Erworbene Aplastische Anämie 1501
178.5.4 Genetisch bedingte (konstitutionelle) Aplastische Anämie 1501
179 Leukozyten 1503
179.1 Neutrophilie 1503
179.2 Phagozytendefekte 1503
179.3 Neutrophile Granulozytopenien/Neutropenien 1503
179.3.1 Schwere kongenitale Neutropenien 1504
179.3.2 Erworbene Neutropenien 1508
180 Thrombozyten und Gerinnung 1510
180.1 Physiologie der Gerinnung 1510
180.2 Hämorrhagische Diathesen 1510
180.2.1 Störungen der primären Hämostase 1510
180.2.2 Störungen der sekundären Hämostase 1529
180.3 Thrombophilie 1533
180.3.1 Antithrombinmangel 1534
180.3.2 Störungen des Tissue-factor-pathway-Inhibitors 1534
180.3.3 Störungen des Protein-C-Systems 1534
180.3.4 Störungen der Fibrinolyse 1536
180.3.5 Sonstige Thrombophilien 1537
180.4 Erworbene Koagulopathien 1538
180.4.1 Vitamin-K-Mangelkoagulopathie 1539
180.4.2 Hepatopathische Koagulopathie 1540
180.4.3 Disseminierte intravasale Gerinnung 1541
180.4.4 Immunologisch bedingte Störungen der plasmatischen Hämostase 1542
180.4.5 Antiphospholipidsyndrom 1542
181 Krankheiten der Milz 1545
181.1 Anatomie und Funktionen der Milz 1545
181.2 Milzvergrößerung 1545
181.3 Fehlen der Milz 1545
182 Grundlagen der Onkologie 1547
183 Leukämien 1556
183.1 Grundlagen 1556
183.2 Akute lymphoblastische Leukämie 1556
183.3 Akute myeloische Leukämie 1561
183.4 Chronisch myeloische Leukämie 1562
183.5 Myelodysplastisches Syndrom 1563
183.6 Juvenile myelomonozytäre Leukämie 1563
184 Lymphome 1565
184.1 Non-Hodgkin-Lymphome 1565
184.1.1 NHL: Wichtigste Formen 1565
184.2 Hodgkin-Lymphome 1567
185 Histiozytosen 1572
185.1 Grundlagen 1572
185.2 Langerhans-Zell-Histiozytose 1572
185.3 Hämophagozytische Lymphohistiozytosen 1574
185.3.1 Definition 1574
185.3.2 Klassifikation 1574
186 Transplantation hämatopoetischer Stammzellen 1578
186.1 Allgemeines 1578
186.1.1 Historisches 1578
186.1.2 Begriffsbestimmungen 1578
186.1.3 Spenderauswahl 1579
186.1.4 Gewinnung des Stammzellpräparats 1580
186.1.5 Phasen einer Transplantation 1581
186.1.6 Nachsorge 1582
186.1.7 Chimärismus 1582
186.2 Spezielle Transplantationskomplikationen 1582
186.2.1 Graft-versus-host-Reaktion 1582
186.2.2 Veno Occlusive Disease 1584
186.3 Transplantationsindikationen – Ergebnisse 1584
186.3.1 Maligne Erkrankungen 1584
186.3.2 Nichtmaligne Erkrankungen 1585
187 Solide Tumoren 1587
187.1 Neuroblastom 1587
187.2 Weichteilsarkome (insbesondere Rhabdomyosarkome) 1589
187.3 Nephroblastom (Wilms-Tumor) 1592
187.4 Maligne Tumoren der Leber 1594
187.4.1 Hepatoblastom 1594
187.4.2 Hepatozelluläres Karzinom 1594
187.5 Osteosarkom 1595
187.6 Ewing-Sarkom 1596
187.7 Keimzelltumoren 1598
187.8 Retinoblastom 1599
187.9 Schilddrüsenkarzinome 1600
187.10 Spätfolgen 1600
188 Tumoren des Gehirns und des Spinalkanals 1602
188.1 Grundlagen 1602
188.2 Neuroepitheliale Tumoren 1606
188.2.1 Astrozytäre Tumoren 1606
188.2.2 Ependymome 1608
188.2.3 Plexustumoren 1608
188.2.4 Pinealistumoren 1608
188.2.5 Embryonale Tumoren 1609
188.3 Meningeale Tumoren 1610
188.4 Keimzelltumoren 1610
188.5 Tumoren der Sellaregion 1611
188.5.1 Kraniopharyngeom 1611
188.6 Spinale Tumoren 1611
XXI Krankheiten der Niere, der ableitenden Harnwege und des äußeren Genitales 1613
189 Physiologische Grundlagen der Nierenfunktion 1613
189.1 Funktionen der Niere 1613
189.2 Parameter zur Einschätzung der Nierenfunktion 1614
189.2.1 Urinausscheidung 1614
189.2.2 Fraktionelle Natriumexkretion 1614
189.2.3 Sonografie 1615
189.2.4 Fraktionelle Phosphatexkretion 1615
190 Diagnostische Methoden 1616
190.1 Urinuntersuchungen 1616
190.1.1 Uringewinnung 1616
190.1.2 Urinbeurteilung 1616
190.2 Blutuntersuchungen 1617
190.3 Nierenfunktionsuntersuchungen 1617
190.4 Bildgebende Verfahren 1617
190.4.1 Sonografie 1617
190.4.2 Miktionszystourethrografie 1618
190.4.3 Andere radiologische Verfahren 1618
190.4.4 Nuklearmedizinische Untersuchungen 1618
190.5 Nierenbiopsie 1619
191 Fehlbildungen der Nieren (inklusive zystischer Nephropathien) und ableitenden Harnwege 1620
191.1 Grundlagen 1620
191.2 Erkrankungen des CAKUT-Komplexes 1621
191.2.1 Nierenhypoplasie 1621
191.2.2 Nierendysplasie 1621
191.2.3 RCAD-Syndrom 1622
191.2.4 Reno-Kolobom-Syndrom 1622
191.2.5 Branchiootorenales Syndrom 1622
191.2.6 Doppelnieren und Ureter duplex 1622
191.2.7 Ureterozele 1622
191.2.8 Ureteropelvine Stenose 1623
191.2.9 Primärer Megaureter 1623
191.2.10 Posteriore Urethralklappe 1623
191.2.11 Prune-Belly-Syndrom 1623
191.2.12 Vesikoureteraler Reflux 1624
191.2.13 Refluxnephropathie 1624
191.3 Polyzystische Nierenerkrankungen 1625
192 Harnwegsinfektionen 1626
193 Enuresis und funktionelle Harninkontinenz 1630
193.1 Enuresis nocturna 1630
193.2 Funktionelle Harninkontinenz tagsüber 1631
194 Nephritisches und nephrotisches Syndrom 1634
194.1 Nephritisches Syndrom 1634
194.2 Nephrotisches Syndrom 1634
195 Hereditäre Glomerulopathien 1639
195.1 Primäres/idiopathisches nephrotisches Syndrom 1639
195.2 Steroidresistentes nephrotisches Syndrom 1639
195.2.1 Hereditäre Störungen der frühen glomerulären Entwicklung 1640
195.2.2 Hereditäre Erkrankungen mit einem späten Beginn des nephrotischen Syndroms 1643
196 Glomerulonephritiden 1645
196.1 Primäre Glomerulonephritiden 1645
196.1.1 Primäre IgA-Nephropathie 1645
196.1.2 Membranöse Glomerulonephritis 1645
196.1.3 Membranoproliferative Glomerulonephritis 1646
196.1.4 Antibasalmembran-Glomerulonephritis 1647
196.2 Sekundäre Glomerulonephritiden 1647
196.2.1 Poststreptokokken-Glomerulonephritis 1647
196.2.2 Shuntnephritis 1648
196.2.3 Glomerulonephritiden bei anderen Infektionskrankheiten 1648
197 Tubulopathien 1649
197.1 Aminoacidurien 1649
197.2 Familiäre renale Glukosurie 1649
197.3 Renales Fanconi-Syndrom 1649
197.3.1 Lowe-Syndrom (okulozerebrorenales Syndrom, OCRL) 1650
197.4 Hereditäre Salzverlusttubulopathien 1650
197.4.1 Antenatales Bartter-Syndrom/Hyper-Prostaglandin-E-Syndrom 1650
197.4.2 Klassisches Bartter-Syndrom 1651
197.4.3 Gitelman-Syndrom 1652
197.4.4 EAST-Syndrom 1652
197.5 Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 1653
197.6 Renal-tubuläre Acidose 1653
197.7 Pseudohypoaldosteronismus 1654
197.7.1 Pseudohypoaldosteronismus Typ I 1654
197.7.2 Gordon-Syndrom/Pseudohypoaldosteronismus Typ II 1654
197.8 Liddle-Syndrom/Pseudohyperaldosteronismus 1655
197.9 Diabetes insipidus renalis 1655
198 Urolithiasis und Nephrokalzinose 1657
199 Vaskulitiden mit renaler Beteiligung 1663
199.1 Lupus erythematodes 1663
199.2 Vaskulitiden der kleinen Gefäße 1663
199.2.1 Purpura Schönlein-Henoch 1663
199.2.2 Wegener-Granulomatose 1664
199.2.3 Mikroskopische Polyangiitis 1665
199.3 Panarteritis nodosa 1665
200 Hämolytisch-urämisches Syndrom 1667
200.1 Klassisches (diarrhö-positives, shigatoxinassoziiertes) HUS 1667
200.2 Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) 1667
201 Akutes Nierenversagen 1671
202 Chronische Niereninsuffizienz 1675
203 Dialyse 1679
204 Nierentransplantation 1683
205 Renale Hypertonie 1687
206 Fehlbildungen und Krankheiten des äußeren Genitales 1691
206.1 Krankheiten des männlichen Genitales 1691
206.1.1 Phimose 1691
206.1.2 Hypospadie 1691
206.1.3 Krankheiten des Hodens und des Skrotums 1692
206.2 Krankheiten des weiblichen Genitales 1693
206.2.1 Labiensynechie 1693
206.2.2 Hymenalatresie 1693
206.2.3 Vulvovaginitis 1693
206.2.4 Adnexitis 1693
XXII Krankheiten des Nervensystems 1695
207 Neurologische Untersuchung 1695
208 Entwicklungsstörungen des Nervensystems 1698
208.1 Grundlagen 1698
208.2 Neuralrohrdefekte 1700
208.2.1 Kraniorachischisis 1701
208.2.2 Anenzephalie 1701
208.2.3 Enzephalozele 1701
208.2.4 Spina bifida 1701
208.2.5 Lipome und Lipomyelomeningozele 1703
208.2.6 Dermalsinus 1704
208.2.7 Diastematomyelie 1704
208.2.8 Lipom des Filum terminale 1705
208.3 Holoprosenzephalie 1705
208.4 Anomalien der Medianstrukturen 1707
208.4.1 Agenesie des Corpus callosum 1707
208.4.2 Anomalien des Septum pellucidum und septooptische Dysplasie 1708
208.5 Störung der Entwicklung des Neokortex 1708
208.5.1 Lissenzephalien 1708
208.5.2 Subkortikale Bandheterotopien („double cortex“) 1709
208.5.3 Periventrikuläre (noduläre) Heterotopien 1709
208.5.4 Fokale kortikale Dysplasien 1709
208.5.5 Polymikrogyrie 1709
208.5.6 Schizenzephalie 1709
208.6 Störung der Massenentwicklung des Gehirns: Mikrozephalie und Makrozephalie 1709
208.7 Hydrozephalus 1710
208.8 Entwicklungsstörungen von Kleinhirn und Hirnstamm 1712
208.8.1 Kleinhirnhypoplasien 1712
208.8.2 Dandy-Walker-Malformation 1713
208.8.3 Joubert-Syndrom 1713
208.8.4 Rhombenzephalosynapsis 1713
208.8.5 Malformationen des Hirnstamms 1714
208.9 Arachnoidalzysten 1714
209 Neurokutane Syndrome 1716
209.1 Neurofibromatose 1716
209.1.1 Neurofibromatose Typ 1 1716
209.1.2 Neurofibromatose Typ 2 1718
209.2 Tuberöse Sklerose 1718
209.3 Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger 1721
209.4 Sturge-Weber-Syndrom 1722
209.5 Hypomelanosis Ito – Incontinentia pigmenti achromians 1723
209.6 Seltene neurokutane Syndrome 1724
209.6.1 Ataxia teleangiectasia 1724
209.6.2 Neurokutane Melanose 1724
209.6.3 Hemiatrophia facialis progressiva – Parry-Romberg-Syndrom 1724
209.6.4 Epidermales Nävus-Syndrom – Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom 1725
209.6.5 Chediak-Higashi-Syndrom 1725
209.6.6 Von-Hippel-Lindau-Syndrom 1725
209.6.7 Weitere seltene neurokutane Krankheiten 1725
210 Zerebralparesen 1727
211 Neurometabolische und neurodegenerative Erkrankungen 1736
211.1 Rett-Syndrom und Varianten 1736
211.2 Genetische Krankheiten der grauen Substanz 1739
211.2.1 Gangliosidosen 1739
211.2.2 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 1740
211.2.3 Morbus Gaucher 1741
211.2.4 Morbus Niemann-Pick 1742
211.2.5 Morbus Fabry 1743
211.2.6 Morbus Farber (Lipogranulomatose) 1743
211.3 Genetische Krankheiten der weißen Substanz 1744
211.3.1 Metachromatische Leukodystrophien 1744
211.3.2 Morbus Krabbe (Globoidzellen-Leukodystrophie) 1745
211.3.3 Vanishing white matter 1747
211.3.4 Morbus Pelizaeus-Merzbacher 1748
211.3.5 Megalenzephale LE mit subkortikalen Zysten 1748
211.3.6 Morbus Alexander (fibrinoide Leukodystrophie) 1749
211.3.7 Morbus Canavan 1749
211.4 Krankheiten des extrapyramidalen Systems und Neurotransmitterkrankheiten 1749
211.4.1 Transiente Störungen zur Differenzialdiagnose von extrapyramidalen Krankheiten 1750
211.4.2 Dystonien, Dystonie-Parkinsonismus und Parkinson-Syndrome 1751
211.4.3 Differenzialdiagnosen der Dystonien 1756
211.4.4 Chorea 1757
211.4.5 Weitere extrapyramidale Syndrome 1757
211.4.6 Sekundäre extrapyramidale Erkrankungen 1759
211.5 Vitaminresponsive Enzephalopathien 1759
211.5.1 Vitamin-B6-abhängige epileptische Enzephalopathien 1759
211.5.2 Folinsäureresponsive Enzephalopathien 1761
211.5.3 Biotinresponsive Basalganglienerkrankung (BBGD) 1761
211.5.4 Thiaminresponsive Enzephalopathien 1762
211.6 Spinozerebelläre Ataxien und hereditäre spastische Paraplegien 1762
211.6.1 Spinozerebelläre Ataxien 1762
211.6.2 Hereditäre spastische Paraplegien 1764
211.7 Weitere schwer klassifizierbare neurodegenerative Erkrankungen 1764
211.7.1 Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger (INAD, NBIA2A) 1764
211.7.2 Cockayne-Syndrom 1765
212 Vaskuläre Krankheiten 1767
212.1 Vaskuläre Malformationen 1767
212.1.1 Arteriovenöse Malformationen 1767
212.1.2 V.-Galeni-Malformation 1768
212.1.3 V.-Galeni-Dilatation 1768
212.1.4 Kavernome 1768
212.1.5 Sogenannte venöse Angiome („developmental venous anomalies“, DVA) 1769
212.1.6 Kapilläre Teleangiektasien 1769
212.1.7 Aneurysmen 1769
212.2 Ischämische zerebrale Insulte 1770
212.3 Sinus- und Hirnvenenthrombosen 1772
213 Kopfschmerzen 1775
213.1 Grundlagen 1775
213.2 Sekundäre Kopfschmerzen 1775
213.3 Migräne 1776
213.4 Kopfschmerz vom Spannungstyp 1778
213.5 Weitere primäre Kopfschmerzen 1778
213.5.1 Idiopathischer stechender Kopfschmerz 1778
213.5.2 Trigeminoautonome Kopfschmerzen 1779
214 Bakterielle Infektionen des zentralen Nervensystems 1780
214.1 Bakterielle Meningitis 1780
214.2 Bakterielle Enzephalitis und Hirnabszess 1784
214.3 Epidurale und subdurale Abszesse und entzündliche Sinusvenenthrombose 1785
214.4 Nichteitrige bakterielle Infektionen 1786
215 Virusinfektionen und antikörpervermittelte Krankheiten des Gehirns und des zentralen Nervensystems 1787
215.1 Virusenzephalitis 1787
215.2 Virusmeningitis 1791
215.3 Antikörpervermittelte Enzephalitiden 1791
215.3.1 Limbische Enzephalitis (LE) 1791
215.3.2 NMDA-Rezeptorantikörper-Enzephalitis 1792
215.3.3 Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) 1792
215.3.4 Steroidresponsive Enzephalopathie assoziiert mit Autoimmunthyreoditis (SREAT oder Hashimoto-Enzephalopathie) 1792
216 Multiple Sklerose und ähnliche Erkrankungen 1793
216.1 Grundlagen 1793
216.2 Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) 1793
216.3 Multiple Sklerose (MS) 1794
216.4 Optikusneuritis 1795
216.5 Myelitis transversa 1795
216.6 Neuromyelitis optica (NMO) 1796
217 Verletzungen des zentralen Nervensystems 1798
217.1 Schädel-Hirn-Trauma 1798
217.2 Rückenmarkverletzungen 1802
217.3 Komadiagnostik 1803
218 Epilepsien 1808
218.1 Epileptische Anfälle, Epilepsien und Epilepsiesyndrome 1808
218.1.1 Epilepsien und Epilepsiesyndrome mit Beginn im 1. Lebensjahr 1810
218.1.2 Epilepsien und Epilepsiesyndrome mit Beginn im frühen Kindesalter 1811
218.1.3 Epilepsien und Epilepsiesyndrome mit Beginn im Kindesalter 1811
218.1.4 Epilepsien und Epilepsiesyndrome mit Beginn im Jugendlichenalter 1812
218.1.5 Symptomatische fokale Epilepsien 1813
218.1.6 Diagnostik und Therapie bei Kindern mit Epilepsie 1814
218.2 Epilepsiechirurgie 1817
218.3 Genetik der Epilepsien 1819
218.3.1 Fieberkrämpfe 1820
218.3.2 Genetisch fokale Epilepsien 1820
218.3.3 Genetische (früher: idiopathisch) generalisierte Epilepsien (IGE) 1820
218.3.4 Epileptische Enzephalopathien 1821
218.3.5 Chromosomale Abberationen 1822
218.4 Fieberkrämpfe 1822
219 Nichtepileptische Anfälle und paroxysmale Phänomene 1825
219.1 Synkopen und Affektkrämpfe 1825
219.1.1 Blasse Affektkrämpfe 1825
219.1.2 Zyanotische Affektkrämpfe 1825
219.1.3 Kardiogene Synkopen 1826
219.1.4 Vasovagale Synkopen 1826
219.2 Myoklonien und myoklonische Phänomene 1826
219.2.1 Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen 1826
219.2.2 Benigner Myoklonus des Säuglings 1826
219.2.3 Myoklonus-Opsoklonus-Syndrom (Kinsburn-Enzephalopathie) 1826
219.2.4 Hyperekplexie (Startle disease) 1826
219.2.5 Einschlafmyoklonien 1826
219.3 Paroxysmale Bewegungsstörungen 1826
219.3.1 Gratifikationsphänomene bzw. kindliche Masturbationen 1826
219.3.2 Benigner paroxysmaler Vertigo 1827
219.3.3 Benigner paroxysmaler Tortikollis 1827
219.3.4 Kinesiogene Choreoathetose 1827
219.3.5 Paroxysmale dystone Choreoathetose (Mount-Reback) 1827
219.3.6 Paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie 1827
219.3.7 Episodische Ataxien 1827
219.3.8 Alternierende Hemiplegie des Kindesalters 1827
219.3.9 Sandifer-Syndrom 1827
219.3.10 Spasmus nutans 1827
219.3.11 Benigner paroxysmaler tonischer Aufwärtsblick 1828
219.3.12 Okulomotorische Apraxie (Typ Cogan) 1828
219.4 Migräne und verwandte Krankheitsbilder 1828
219.5 Schlafgebundene Störungen 1828
219.5.1 Parvor nocturnus 1828
219.5.2 Narkolepsie und Kataplexie 1828
219.6 Psychogene Störungen: Dissoziative Anfälle 1828
XXXIII Krankheiten der Muskulatur und Nerven 1829
220 Spinale Muskelatrophien 1829
221 Krankheiten der peripheren Nerven 1831
221.1 Hereditäre und degenerative Neuropathien 1831
221.1.1 Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien, Charcot-Marie-Tooth-Syndrom 1831
221.1.2 Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien 1833
221.1.3 Polyneuropathien im Rahmen neurometabolischer Krankheiten und degenerativer Krankheiten mit Beteiligung des ZNS 1834
221.2 Metabolische und toxische Neuropathien 1834
221.3 Mononeuritiden 1835
221.3.1 Fazialisparese 1835
221.4 Postinfektiöse/idiopathische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathien 1835
221.4.1 Guillain-Barré-Syndrom 1835
221.4.2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Neuropathie 1836
221.5 Nervenverletzungen 1837
222 Krankheiten der neuromuskulären Übertragung 1839
222.1 Kongenitale myasthene Syndrome 1839
222.2 Myasthenia gravis 1841
223 Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien 1844
223.1 Kongenitale Myopathien 1844
223.1.1 Nemaline-Myopathie 1845
223.1.2 Central-Core-Myopathie 1846
223.1.3 Zentronukleäre Myopathie 1846
223.2 Kongenitale Muskeldystrophien 1847
224 Progressive Muskeldystrophien und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 1851
225 Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) 1855
226 Erkrankungen mit Myotonie oder periodischen Paralysen 1858
226.1 Chloridkanalmyotonien 1858
226.2 Periodische Paralysen, Paramyotonia congenita und kaliumaggravierte Myotonie 1858
226.3 Schwartz-Jampel-Syndrom 1859
227 Idiopathische entzündliche Myopathien 1861
227.1 Grundlagen 1861
227.2 Ausgewählte Krankheitsbilder 1861
227.2.1 Overlap-Myositis 1861
227.2.2 Fokale Myositis 1861
227.2.3 Orbitale Myositis 1863
227.2.4 Makrophagenmyofasziitis 1863
228 Stoffwechselmyopathien 1864
228.1 Grundlagen 1864
228.2 Glykogenosen mit muskulärer Symptomatik 1864
228.2.1 Morbus Pompe 1864
228.2.2 Morbus McArdle 1866
228.3 Defekte in Carnitinzyklus und Fettsäureoxidation 1867
228.3.1 Carnitintranslokasemangel 1867
228.3.2 CPT2-Mangel 1867
228.3.3 Defekte der mitochondrialen ?-Oxidation 1867
228.4 Mitochondriale Myopathien 1867
228.5 Lipindefizienz 1868
XXIV Seelische Entwicklung und ihre Störungen 1869
229 Kinder- und jugendpsychiatrische und -psychologische Untersuchung 1869
229.1 Kinder- und jugendpsychiatrische Diagnostik 1869
229.1.1 Der diagnostische Prozess 1869
229.1.2 Klassifikationssysteme 1869
229.1.3 Exploration und Anamnese 1870
229.2 Die Erhebung des psychischen Befundes 1871
229.3 Diagnostische Erweiterungen 1872
229.3.1 Entwicklungs- und somatische Diagnostik 1872
229.3.2 Familiendiagnostik 1872
229.3.3 Interviews und Checklisten 1872
229.3.4 Testpsychologische Diagnostik 1872
229.3.5 Multiaxiale Diagnostik 1873
229.4 Vom Symptom zur Indikation 1873
230 Psychiatrische und psychologische Behandlung im Kindes- und Jugendalter 1875
230.1 Allgemeine Gesichtspunkte 1875
230.1.1 Behandlungsansätze 1875
230.1.2 Behandlungssetting 1875
230.1.3 Behandlungsformen 1875
230.2 Psychotherapie 1875
230.2.1 Störungsübergreifende unspezifische Therapieverfahren 1876
230.2.2 Störungsspezifische Psychotherapie 1876
230.2.3 Anwendung auf einzelne Störungsbilder 1877
230.2.4 Pharmakotherapie 1877
230.2.5 Freiheitsentziehende Behandlungsmaßnahmen 1878
231 Psychische Störungen bei Säuglingen, Klein- und Vorschulkindern 1879
231.1 Regulationsstörungen 1879
231.2 Schlafstörungen 1879
231.3 Fütterstörungen 1879
231.4 Exzessives Schreien 1880
231.5 Bindungsstörungen 1880
232 Posttraumatische Belastungsstörungen 1881
233 Prävention und Intervention bei Vernachlässigung und Deprivation 1884
234 Sprachentwicklungsstörungen 1887
235 Umschriebene Entwicklungsstörungen 1889
235.1 Lese- und Rechtschreibstörung (Legasthenie) 1889
235.2 Umschriebene Rechenstörung 1890
235.3 Umschriebene Sprachentwicklungsstörungen 1890
235.4 Umschriebene Störungen der motorischen Entwicklung 1890
236 Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung 1891
237 Tic-Störungen 1893
238 Störungen des Sozialverhaltens und Persönlichkeitsstörungen 1896
238.1 Störungen des Sozialverhaltens 1896
238.2 Persönlichkeitsstörungen 1897
239 Suchttherapie 1900
240 Dissoziative und somatoforme Störungen 1902
241 Psychische Störungen im Zusammenhang mit somatischen Erkrankungen 1908
242 Anorexia nervosa 1911
243 Suizidversuch und Suizid 1914
244 Autistische Störungen 1916
245 Psychosen 1918
XXV Krankheiten des Stütz- und Bindegewebes 1923
246 Angeborene Entwicklungsstörungen des Skeletts 1923
246.1 Osteochondrodysplasien 1923
246.1.1 Achondroplasie 1939
246.1.2 Hypochondroplasie 1940
246.1.3 Thanatophore Dysplasie 1940
246.1.4 Pseudoachondroplasie 1940
246.1.5 Diastrophische Dysplasie 1941
246.1.6 Dysplasia spondyloepiphysaria congenita 1942
246.1.7 Multiple epiphysäre Dysplasien, autosomal-dominante Formen 1942
246.1.8 Chondrodysplasia punctata 1943
246.1.9 Dyschondrosteose 1943
246.1.10 Dysplasia cleidocranialis 1943
246.1.11 Kampomele Dysplasie 1943
246.1.12 Hypophosphatasie 1945
246.1.13 Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit) 1945
246.1.14 Multiple kartilaginäre Exostosen 1945
246.1.15 Enchondromatose (Morbus Ollier) 1946
246.1.16 Fibröse Dysplasie 1946
246.2 Dysostosen 1947
246.2.1 Definition und Ätiologie 1947
246.2.2 Schädel 1947
246.2.3 Axiales Skelett 1954
246.2.4 Extremitäten 1954
247 Hereditäre Bindegewebskrankheiten 1958
247.1 Einführung 1958
247.2 Osteogenesis imperfecta 1958
247.3 Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-Syndrom 1960
247.3.1 Marfan-Syndrom 1960
247.3.2 Andere FBN1-assoziierte Krankheiten (Fibrillinopathien) 1962
247.3.3 Loeys-Dietz-Syndrom und weitere Varianten von Marfan-Syndrom 1963
247.4 Ehlers-Danlos-Syndrom 1964
247.4.1 Klassische Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ I und Typ II) 1964
247.4.2 Hypermobile Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ III) 1966
247.4.3 Vaskuläre Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ IV) 1966
247.4.4 Kyphoskoliotische Form des Ehlers-Danlos-Syndoms (EDS Typ VIA) 1966
247.4.5 Varianten des EDS Typ VIA: EDS Typ VIB, EDS Typ VIC und EDS Typ VID 1966
247.4.6 Arthrochalasis (EDS Typ VIIA und Typ VIIB) und Dermatosparaxis (EDS Typ VIIC) 1967
247.4.7 Brittle-Cornea-Syndrom (BCS1 und BCS2) 1967
247.5 Cutis laxa 1967
247.6 Hereditäre Kalzifikationssyndrome 1968
247.6.1 Pseudoxanthoma elasticum (PXE) 1969
247.6.2 Generalisierte infantile Arterienverkalkung (GACI) 1969
247.6.3 Singleton-Merten-Syndrom 1969
247.7 Progerie 1969
247.7.1 Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom 1970
248 Arthrogryposen 1972
249 Kinderorthopädische Erkrankungen 1974
249.1 Wirbelsäule 1974
249.1.1 Haltungsentwicklung, Haltungstypen, Haltungsstörung 1974
249.1.2 Angeborene Fehlbildungen 1974
249.1.3 Sakralagenesie 1974
249.1.4 Skoliose 1975
249.1.5 Morbus Scheuermann (Adoleszenten-Kyphose) 1975
249.1.6 Spondylolyse und Spondylolisthesis 1976
249.1.7 Tortikollis 1977
249.2 Bein, allgemein 1977
249.2.1 Physiologischer Gestaltwandel 1977
249.2.2 Beinachsenfehler 1977
249.3 Hüftgelenk 1979
249.3.1 Coxa valga und Coxa vara 1979
249.3.2 Coxa antetorta und Coxa retrotorta 1980
249.3.3 Kongenitale Hüftgelenksdysplasie und -luxation 1981
249.3.4 Morbus Perthes 1982
249.3.5 Epiphyseolysis capitis femoris 1983
249.4 Kniegelenk 1985
249.4.1 Grundlagen 1985
249.4.2 Angeborene Kniegelenkluxation 1985
249.4.3 Morbus Erlacher-Blount 1986
249.4.4 Anomalien der Kniescheibe 1986
249.4.5 Scheibenmeniskus 1987
249.4.6 Poplitealzyste 1988
249.4.7 Avaskuläre Knochennekrosen am Kniegelenk 1988
249.5 Fuß 1989
249.5.1 Grundlagen 1989
249.5.2 Physiologischer Knicksenkfuß, flexibler Plattfuß 1989
249.5.3 Sichelfuß 1990
249.5.4 Angeborener Klumpfuß 1990
249.5.5 Talus verticalis, Plattfuß 1992
249.5.6 Hohlfuß 1992
249.5.7 Spitzfuß 1992
250 Osteomyelitis 1994
250.1 Häufige Formen der Osteomyelitis 1994
250.2 Andere Formen der Osteomyelitis 1998
250.2.1 Nichtbakterielle Osteomyelitis/Osteitis 1998
250.2.2 Septische Arthritis 1998
251 Gutartige Knochentumoren 1999
251.1 Bedeutung 1999
251.2 Tumorarten 1999
251.2.1 Exostosen 1999
251.2.2 Osteoidosteom 1999
251.2.3 Osteoblastom 1999
251.2.4 Nichtossifizierendes Fibrom 1999
251.2.5 Fibröse Dysplasie 2000
251.2.6 Desmoplastisches Fibrom 2000
251.2.7 Chondroblastome 2000
251.2.8 Juvenile Knochenzyste 2000
251.2.9 Aneurysmatische Knochenzyste 2000
251.2.10 Adamantinom 2001
251.2.11 Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH), Eosinophiles Granulom und multiple ossäre Histiozytoseherde (Morbus Hand-Schüller-Christian) 2001
251.2.12 Myositis ossificans 2001
XXVI Augenkrankheiten 2002
252 Entwicklung des Sehorgans und der Sehfunktion 2002
252.1 Augapfel 2002
252.2 Funktionsentwicklung 2002
253 Untersuchungsmethoden 2003
253.1 Orientierende Untersuchung 2003
253.2 Prüfung der Stellung und Motilität 2003
253.3 Sehfunktionen und Refraktion 2003
253.4 Elektrophysiologische Untersuchung 2005
254 Augenstellungs- und Motilitätsstörungen 2006
254.1 Nichtparetisches Schielen 2006
254.1.1 Akkommodatives Schielen 2006
254.1.2 Frühkindliches („kongenitales“) Schielsyndrom 2006
254.1.3 Mikrostrabismus 2006
254.1.4 Normosensorisches Spätschielen 2006
254.1.5 Divergenzschielen 2006
254.1.6 Strabismus sursoadductorius 2006
254.2 Paretisches Schielen 2006
254.2.1 Okulomotoriusparese 2007
254.2.2 Trochlearisparese 2007
254.2.3 Abduzenzparese 2007
254.3 Andere Motilitätsstörungen und Myopathien 2007
254.3.1 Brown-Syndrom 2007
254.3.2 Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome 2007
254.3.3 Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) 2008
254.4 Supranukleäre und komplexe okulomotorische Störungen 2008
254.4.1 Horizontale Blickparese 2008
254.4.2 Internukleäre Blickparese 2008
254.4.3 Vertikale Blickparese 2008
254.4.4 Okulomotorische Apraxie 2008
254.5 Nystagmus 2008
254.5.1 Kongenitaler Nystagmus 2009
254.5.2 Nystagmus latens 2009
254.5.3 Spasmus nutans 2009
255 Sehfunktionsminderung 2010
255.1 Amblyopie 2010
255.2 Psychogene Sehminderung 2010
255.3 Organische Sehminderung 2010
256 Lider 2011
256.1 Ptosis 2011
256.2 Epikanthus 2011
256.3 Lagophthalmus 2011
256.4 Lidretraktion 2011
256.5 Entropium 2011
256.6 Ektropium 2011
256.7 Blepharospasmus 2011
256.8 Blepharitis (Lidrandentzündung) 2011
256.8.1 Seborrhoische Blepharitis 2011
256.8.2 Staphylokokken-Blepharitis 2011
256.9 Hordeolum (Gerstenkorn) 2011
256.10 Chalazion (Hagelkorn) 2012
256.11 Lidkolobom 2012
256.12 Lidtumoren 2012
257 Tränenwege 2013
257.1 Dakryoadenitis 2013
257.2 Sicca-Syndrom 2013
257.3 Dakryostenose 2013
257.4 Akute Dakryozystitis 2013
257.5 Kongenitale Dakryozystozele 2013
258 Konjunktiva 2014
258.1 Konjunktivitis 2014
258.1.1 Akute purulente Konjunktivitis 2014
258.1.2 Ophthalmia neonatorum 2014
258.1.3 Virale Konjunktivitis 2014
258.1.4 Keratokonjunktivitis epidemica 2014
258.1.5 Membranöse und pseudomembranöse Konjunktivitis 2014
258.1.6 Allergische Konjunktivitis 2014
258.1.7 Vernale Konjunktivitis 2015
258.1.8 Chemisch induzierte Konjunktivitis 2015
258.2 Andere Bindehautveränderungen 2015
258.2.1 Hyposphagma 2015
258.2.2 Pinguekula 2015
258.2.3 Pterygium 2015
258.2.4 Phlyktänuläre Keratokonjunktivitis 2015
258.2.5 Dermoidzysten und Dermolipoide 2015
258.2.6 Bindehautnävi 2015
258.2.7 Symblepharon 2015
259 Hornhaut 2016
259.1 Megalokornea 2016
259.2 Mikrokornea 2016
259.3 Keratokonus 2016
259.4 Keratoglobus 2016
259.5 Sklerokornea 2016
259.6 Keratitis dendritica 2016
259.7 Hornhautulzera 2016
259.8 Phlyktänen 2016
259.9 Interstitielle Keratitis 2017
259.10 Cogan-Syndrom I 2017
259.11 Peters-Anomalie 2017
259.12 Hornhautveränderungen bei Systemerkrankungen 2017
260 Linse 2018
260.1 Katarakt 2018
260.2 Ektopia lentis 2018
261 Iris 2019
261.1 Hereditäre Fehlbildungen: Kolobom und Aniridie 2019
261.2 Persistierende Pupillarmembran 2019
261.3 Dyskorie und Korektopie 2019
261.4 Heterochromie 2019
261.5 Pigmentveränderungen 2019
261.6 Tumoren 2019
262 Pupille 2020
262.1 Anisokorie 2020
262.2 Horner-Syndrom 2020
262.3 Parasympathische Pupillenstörungen 2020
262.4 Pupillotonie 2020
262.5 Leukokorie 2020
263 Uvea 2021
263.1 Uveitis 2021
263.1.1 Iritis, Iridozyklitis und Pars planitis 2021
263.1.2 Chorioiditis und Chorioretinitis 2021
263.2 Panophthalmitis 2021
263.3 Sympathische Ophthalmie 2021
264 Netzhaut und Glaskörper 2022
264.1 Frühgeborenenretinopathie 2022
264.2 Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 2022
264.3 Retinoblastom 2023
264.4 Retinitis pigmentosa 2023
264.5 Morbus Stargardt 2023
264.6 Morbus Best 2024
264.7 Kirschroter Fleck der Makula 2024
264.8 Phakomatosen 2024
264.9 Retinoschisis 2024
264.10 Netzhautablösung 2024
264.11 Morbus Coats 2024
264.12 Familiäre exsudative Vitreoretinopathie 2025
264.13 Hypertensive Retinopathie 2025
264.14 Netzhaut bei subakuter bakterieller Endokarditis 2025
264.15 Netzhaut bei Kindesmisshandlung 2025
264.16 Morbus Purtscher 2025
264.17 Terson-Syndrom 2025
264.18 Netzhaut bei Krankheiten des hämatopoetischen Systems 2025
264.19 Diabetische Retinopathie 2025
264.20 Fibrae medullares 2026
264.21 Kolobome 2026
265 Sehnerv 2027
265.1 Kongenitale Sehnervenanomalien 2027
265.1.1 Sehnervenhypoplasie 2027
265.1.2 Kolobome 2027
265.1.3 Morning-glory-Syndrom 2027
265.2 Neuritis nervi optici 2027
265.3 Stauungspapille 2027
265.4 Sehnerventumoren 2027
265.5 Zentrale Sehstörung 2027
266 Orbita 2028
266.1 Angeborene Anomalien 2028
266.2 Exophthalmus 2028
266.2.1 Kapilläres Hämangiom 2028
266.2.2 Dermoidzysten 2028
266.2.3 Neurofibrome 2028
266.2.4 Optikusgliom 2028
266.2.5 Rhabdomyosarkom. 2028
266.2.6 Pseudotumor orbitae 2028
266.2.7 Bakterielle Entzündungen 2028
266.3 Enophthalmus 2028
267 Erhöhter und erniedrigter Augeninnendruck 2029
267.1 Glaukom 2029
267.2 Okuläre Hypotonie 2029
268 Verletzungen 2030
268.1 Hornhautverletzungen 2030
268.2 Fremdkörper 2030
268.3 Perforationen 2030
268.4 Stumpfe Bulbusverletzungen 2030
268.5 Frakturen der knöchernen Orbita 2030
268.6 Augenverletzung bei Kindesmisshandlung 2030
268.7 Verätzungen 2030
XXVII Hals-Nasen-Ohren-Krankheiten 2032
269 Ohr 2032
269.1 Äußeres Ohr 2032
269.1.1 Fehlbildungen 2032
269.1.2 Traumatische Schäden 2033
269.2 Gehörgang 2034
269.2.1 Cerumen obturans 2034
269.2.2 Otitis externa diffusa 2034
269.2.3 Otitis externa bullosa haemorrhagica 2034
269.2.4 Otitis externa circumscripta 2034
269.2.5 Ekzeme des äußeren Ohrs und des Gehörgangs 2034
269.2.6 Ohrmykose 2034
269.2.7 Fremdkörper 2035
269.2.8 Gehörgangsverletzung 2035
269.2.9 Gehörgangsexostosen 2035
269.3 Mittelohr 2035
269.3.1 Fehlbildungen 2035
269.3.2 Verletzungen des Trommelfells 2036
269.3.3 Brüche des Felsenbeins 2036
269.3.4 Tubenfunktionsstörungen 2037
269.3.5 Akute Otitis media 2038
269.3.6 Sonderformen der Mittelohrerkrankungen 2039
269.3.7 Chronische Otitis media 2040
269.4 Innenohr 2041
269.4.1 Angeborene Schäden 2041
269.4.2 Pränatale und perinatale Innenohrschwerhörigkeit 2041
269.4.3 Postnatale Schäden 2041
269.4.4 Entzündliche und toxische Schäden 2041
269.4.5 Hörsturz und Tinnitus 2042
269.4.6 Lärmtrauma 2042
269.4.7 Ruptur der Membran des runden Fensters 2042
269.4.8 Akustikusneurinom 2042
270 Nase 2044
270.1 Äußere Nase 2044
270.1.1 Fehlbildungen 2044
270.1.2 Formfehler 2044
270.1.3 Brüche und Septumhämatom 2044
270.1.4 Entzündungen 2044
270.2 Nasenhaupthöhle 2044
270.2.1 Fehlbildungen und Formfehler 2044
270.2.2 Entzündungen 2046
270.3 Nasennebenhöhlen 2047
270.3.1 Verletzungen und Frakturen 2047
270.3.2 Nebenhöhlenentzündung 2047
271 Mundhöhle, Zunge, Mundboden und Kopfspeicheldrüsen 2051
271.1 Mundhöhle 2051
271.1.1 Verletzungen 2051
271.1.2 Entzündungen 2051
271.2 Zunge und Mundboden 2051
271.2.1 Fehlbildungen der Zunge 2051
271.2.2 Veränderungen der Zungenoberfläche 2052
271.2.3 Entzündungen des Mundbodens 2053
271.3 Kopfspeicheldrüsen 2053
271.3.1 Entzündungen 2053
271.3.2 Verletzungen 2053
271.3.3 Tumoren 2053
272 Rachen und Hals 2055
272.1 Entzündliche Krankheiten des Rachens 2055
272.1.1 Pharyngitis 2055
272.1.2 Retropharyngealabszess 2055
272.2 Krankheiten des lymphatischen Rachenrings 2055
272.2.1 Akute Tonsillitis 2055
272.2.2 Chronische Tonsillitis 2057
272.2.3 Adenoide Vegetationen 2058
272.2.4 Tonsillen und Rachen bei Virusinfektionen 2058
272.2.5 Lymphatischer Rachenring und Rachen bei Hämopathien 2059
272.3 Tumoren des Naso- und Oropharynx 2059
272.3.1 Juveniles Nasenrachenfibrom 2059
272.3.2 Zungengrundstruma 2059
272.3.3 Lymphangiome und Hämangiome 2059
272.3.4 Maligne Geschwülste 2059
272.3.5 Maligne Lymphome 2060
272.4 Krankheiten des Halses 2060
272.4.1 Fehlbildungen 2060
272.4.2 Krankheiten der Halslymphknoten 2060
272.4.3 Verletzungen 2061
273 Kehlkopf und Trachea 2063
273.1 Anomalien des Kehlkopfes 2063
273.1.1 Kehlkopfatresie 2063
273.1.2 Laryngomalazie 2063
273.1.3 Knorpelfehlbildungen 2063
273.1.4 Larynxzysten 2063
273.1.5 Diaphragma laryngis 2063
273.1.6 Hämangiome 2063
273.1.7 Stimmlippenlähmung 2063
273.2 Anomalien der Trachea 2063
273.3 Stridor 2064
273.3.1 Konnataler Stridor 2064
273.3.2 Erworbener Stridor 2064
273.3.3 Stenosen 2064
273.4 Verletzungen des Kehlkopfes 2065
273.4.1 Stumpfe Gewalteinwirlung 2065
273.4.2 Innere Verletzungen 2065
273.4.3 Verbrühungen und Verätzungen 2065
273.5 Entzündungen 2065
273.5.1 Akute Laryngitis und Tracheitis 2065
273.5.2 Kehlkopfperichondritis 2065
273.5.3 Chronische Laryngitis 2065
273.5.4 Stimmlippenpolypen und Stimmlippenknötchen 2066
273.5.5 Krupp-Syndrom 2066
273.6 Tumoren 2068
273.6.1 Kehlkopftumoren 2068
273.6.2 Pseudotumoren des Kehlkopfes 2068
273.6.3 Maligne Tumoren 2068
274 Hör-, Sprach-, Sprech- und Stimmstörungen 2070
274.1 Hörstörungen 2070
274.2 Sprach-, Sprech- und Stimmstörungen 2072
XXVIII Hautkrankheiten 2074
275 Benigne Dermatosen bei Neugeborenen und Säuglingen 2074
275.1 Besonderheiten der Haut bei Neugeborenen und Säuglingen 2074
275.2 Erythema toxicum neonatorum 2074
275.3 Cutis marmorata teleangiectatica congenita 2074
275.4 Milien 2074
275.5 Miliaria 2074
275.6 Granuloma gluteale infantum 2075
275.7 Pustulöse neonatale Melanose 2075
275.8 Windeldermatitis 2075
275.9 Seborrhoische Säuglingsdermatitis 2075
276 Bakterielle Infektionen 2076
276.1 Impetigo contagiosa 2076
276.2 Furunkel (Folliculitis profunda) 2076
276.3 Staphylogenes Lyell-Syndrom 2076
276.4 Erysipel 2077
276.5 Katzenkratzkrankheit 2077
276.6 Erythema chronicum migrans 2077
277 Virale Infektionen 2079
277.1 Warzen 2079
277.2 Mollusca contagiosa 2079
277.3 Hand-Fuß-Mund-Krankheit 2079
278 Mykosen 2080
278.1 Kandidose 2080
278.2 Pityriasis versicolor 2080
278.3 Tinea corporis 2080
278.4 Tinea capitis 2080
279 Epizoonosen 2082
279.1 Skabies 2082
279.2 Pediculosis capitis 2082
279.3 Trombidiose 2082
280 Lichtdermatosen 2083
280.1 Wiesengräserdermatitis 2083
280.2 Polymorphe Lichtdermatose 2083
280.3 Hydroa vacciniformia 2083
280.4 Erythropoetische Protoporphyrie 2083
281 Ekzematöse Dermatosen 2085
281.1 Allergisches Kontaktekzem 2085
281.2 Atopisches Ekzem 2085
282 Urtikarielle Dermatosen 2087
282.1 Urtikaria 2087
282.2 Quincke-Ödem 2087
283 Erythematosquamöse Krankheiten 2088
283.1 Psoriasis vulgaris 2088
283.2 Pityriasis rubra pilaris 2088
283.3 Pityriasis rosea 2088
283.4 Pityriasis lichenoides chronica 2089
284 Papulöse und nodöse Krankheiten 2090
284.1 Granuloma anulare 2090
284.2 Urticaria pigmentosa 2090
284.3 Lichen nitidus 2090
284.4 Granuloma pediculatum 2091
284.5 Gianotti-Crosti-Syndrom 2091
284.6 Acropustulosis infantilis 2091
285 Autoimmune bullöse Dermatosen 2092
285.1 Juveniles bullöses Pemphigoid 2092
285.2 Epidermolysis bullosa acquisita 2092
285.3 Chronisch-bullöse Dermatose der Kindheit und lineare IgA-Dermatose 2092
285.4 Dermatitis herpetiformis 2092
285.5 Herpes gestationis des Neugeborenen 2092
286 Genodermatosen 2093
286.1 Hereditäre Epidermolysen 2093
286.2 Poikilodermatisches Kindler-Syndrom 2093
286.3 Ehlers-Danlos-Syndrom 2093
286.4 Neurofibromatose 2093
286.5 Tuberöse Sklerose 2093
286.6 Gorlin-Goltz-Syndrom 2094
286.7 Ichthyosen 2094
286.8 Xeroderma pigmentosum 2095
286.9 Okulokutaner Albinismus 2095
286.10 Vitiligo 2096
286.11 Aplasia cutis congenita 2096
286.12 Incontinentia pigmenti 2096
286.13 Hypohydrotische ektodermale Dysplasie 2097
287 Hauttumoren 2099
287.1 Pigmentzellnävi 2099
287.2 Nävuszellnävi 2099
287.3 Melanom 2099
287.4 Spindelzellnävus 2099
287.5 Juveniles Xanthogranulom 2099
287.6 Pilomatrixom 2099
287.7 Hämangiome 2099
287.8 Lymphangiome 2100
287.9 Lymphangioma circumscriptum cysticum 2100
287.10 Lymphangioma cavernosum subcutaneum 2100
288 Acne vulgaris 2101
289 Krankheiten der Hautanhangsgebilde 2103
289.1 Alopecia areata 2103
289.2 Haarschaftanomalien 2103
290 Erkrankungen des Nagelorgans 2104
290.1 Angeborene Dystrophien der Nägel 2104
290.2 Unguis incarnatus 2104
290.3 Nagelveränderungen durch Infektion 2104
290.3.1 Human-papilloma-virus-Infektion 2104
290.3.2 Panaritium 2104
290.3.3 Onychomykosen 2104
290.4 Nagelveränderungen im Rahmen von Dermatosen 2104
XXIX Materialien 2106
291 Arzneimitteltabellen und -interaktionen 2106
291.1 Arzneimitteltabellen 2106
291.2 Interaktionen von Arzneistoffen 2141
292 Referenzwerte 2159
Serviceteil 2245
Stichwortverzeichnis 2246