Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels
Springer Berlin (Verlag)
978-3-642-65628-6 (ISBN)
I. Humangenetische Einleitung.- Klinische Aspekte der Vererbung.- II. Enzymatische Defekte des Kohlenhydrat-Stoffwechsels.- Pentosurie.- Essentielle Fructosurie und hereditäre Fructoseintoleranz.- Galaktosämie (Hereditäre Galaktose-Intoleranz).- Mono- und Disaccharid-Malabsorption.- Glykogenosen.- Hypoglykämien.- Mucopolysaccharidosen.- Oxalosis.- III. Enzymatische Defekte des Aminosäuren-Stoffwechsels.- Anomalien des Phenylalanin-Stoffwechsels.- Histidinemia.- Ahorn-Sirup-Krankheit (Leucinose).- Cystinose.- Homocystinurie.- Cystathioninurie.- Seltenere Defekte des Aminosäuren-Stoffwechsels.- IV. Defekte der Serumproteine und frei zirkulierender Enzyme.- Analbuminämie.- Bisalbuminämie.- A-Betalipoproteinaemia and Familial Alphalipoprotein Deficiency.- Hepatolenticular Degeneration (Kinnear Wilson's Disease).- Haptoglobin.- Immunmangel-Krankheiten - Pathophysiologie und Klinik.- Pseudocholinesterasen.- Progressive Muskeldystrophien unter besonderer Berücksichtigung der Creatin-Kinase.- Hypophosphatasie.
Erscheint lt. Verlag | 20.3.2012 |
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Reihe/Serie | Handbuch der inneren Medizin | Stoffwechselkrankheiten |
Zusatzinfo | XX, 905 S. 182 Abb., 3 Abb. in Farbe. |
Verlagsort | Berlin |
Sprache | deutsch |
Maße | 170 x 244 mm |
Gewicht | 1565 g |
Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Allgemeines / Lexika |
Schlagworte | Aminosäurenstoffwechsel • Aminosäurestoffwechselstörung • Eiweissstoffwechselstörung • Erbkrankheit • Kohlenhydrat • Kohlenhydratstoffwechsel • Kohlenhydratstoffwechselstörung • Proteinstoffwechsel |
ISBN-10 | 3-642-65628-5 / 3642656285 |
ISBN-13 | 978-3-642-65628-6 / 9783642656286 |
Zustand | Neuware |
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