Algunos conceptos importantes

La información genética se encuentra contenida en unas moléculas químicas, los ácidos nucleicos. En la mayor parte de los organismos el material genético es ADN o ácido desoxirribonucleico, mientras que el ARN, o ácido ribonucleico, participa en su expresión como intermediario. El conjunto de las moléculas de ADN de una célula es lo que constituye su genoma. En algunos virus el genoma está constituido por moléculas de ARN.

Un gen es un segmento de la molécula de ADN que contiene la información para un producto funcional. Algunos de estos productos son cadenas de aminoácidos o polipéptidos que, solas o junto con otras, dan lugar a proteínas. Pero no todos los productos de los genes son proteínas, algunos dan lugar a moléculas de ARN que ejercen su función de manera directa.

Las moléculas de ADN y ARN son polímeros formados por la unión sucesiva de nucleótidos. Éstos están compuestos de un azúcar pentosa (ribosa en el caso de ARN y 2-desoxirribosa en el caso del ADN), un grupo fosfato y una base nitrogenada. El azúcar pentosa y el grupo fosfato se unen mediante un enlace fosfodiéster y forman el esqueleto de la estructura polimérica. Ambos son iguales en todos los nucleótidos del ADN o ARN. La base nitrogenada se encuentra unida de manera lateral y es distinta para cada nucleótido, confiriéndole su identidad. En el ADN tenemos cuatro nucleótidos en función de esta base nitrogenada: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina), mientras que en el ARN esta última es sustituida por U (uracilo). La información genética se encuentra en la secuencia u orden de estos nucleótidos, por lo que el cambio de uno o varios de ellos o de su orden hace que la información contenida sea distinta.

Las bases nitrogenadas tienen un papel vital en la conformación de la estructura tridimensional de los ácidos nucleicos y son la base de su función. La estructura en doble hélice del ADN está formada por dos cadenas polinucléotidas enrolladas alrededor de un eje central y que se unen entre sí por enlaces químicos débiles entre las bases nitrogenadas. Estas uniones, situadas en el interior de la estructura, se producen siempre entre la A y la T (dos enlaces) y entre la G y la C (tres enlaces). Esto constituye la complementariedad, ya que frente a una A siempre habrá una T y frente a una G tendremos una C. La complementariedad es la base molecular de la información genética y de su flujo hacia la producción del producto final y permite la copia, el almacenamiento y la expresión fiel de la información. El ARN generalmente está formado por una única cadena polinucleótida, pero la complementariedad (A con U y G con C) es responsable de la adquisición de formas tridimensionales por plegamiento.

El material genético de una célula debe ser capaz de copiarse fielmente para que la información que contiene pueda transmitirse a las células hijas o, en el caso de considerar un organismo, a sus descendientes. En primer lugar ambas cadenas se separan para, posteriormente, proceder a la síntesis de la complementaria a cada una de ellas (en un proceso conocido como replicación). Esto tendrá como consecuencia la generación de dos moléculas de ADN idénticas.

Además, la información genética contenida en la secuencia u orden de nucleótidos debe permitir la síntesis de productos funcionales (su expresión). Para ello, la doble hélice de ADN se abre en determinados puntos y se copia por la complementariedad entre las bases a moléculas de ARN en un proceso denominado transcripción. En este caso la copia no afecta a toda la molécula de ADN, sino sólo a determinados fragmentos (los genes) en función de distintos estímulos y circunstancias que varían entre las células o en las distintas etapas del desarrollo de un organismo. Por ello, a pesar de que todas las células de un organismo tengan el mismo ADN, cada una de ellas cumple funciones distintas en función de los genes que expresan. Es importante destacar que los genes se encuentran de manera sucesiva a lo largo de la molécula de ADN sin diferencias químicas o de secuencia con otros segmentos de la misma molécula.

Las moléculas de ARN formadas a partir del ADN pueden sufrir diversas modificaciones químicas. Algunas de ellas tienen una función biológica directa en diversos procesos celulares, pero otras intervienen como intermediarios en la síntesis de proteínas (en el proceso de traducción). Durante este proceso parte del ARN (el ARN mensajero o ARNm) dirige la síntesis de las cadenas de aminoácidos que formarán parte de las proteínas. En el caso de los organismos procariotas (bacterias), el interior celular no se encuentra compartimentalizado, no tienen núcleo y el ARN se utiliza de manera prácticamente simultánea a su síntesis. Pero en el caso de los eucariotas, como el ser humano, la célula presenta diversos compartimentos internos. Mientras que en el núcleo se encuentra el ADN principal, la síntesis de proteínas se realiza en el citoplasma. Por ello, en estos organismos este ARN debe modificarse químicamente (madurar) para poder salir al citoplasma y ser traducido. La maduración se realiza en varias etapas, una de ellas es la eliminación de varios segmentos internos (intrones) y el empalme del resto de segmentos que van a ser traducidos (exones). Bajo determinadas circunstancias los segmentos reconocidos como exones e intrones cambian, por lo que un mismo ARN (que proviene de un mismo gen) puede dar lugar a distintos productos en función de este proceso.

Otra de las características del material genético es que debe ser capaz de variar. A pesar de que la transmisión de la información global debe ser fiel, es importante desde el punto de vista biológico que pueda existir cierta flexibilidad en el mensaje que haga que éste sea levemente distinto entre los diversos individuos de una especie. De hecho, la existencia de diversas variantes heredables en la población es la base material de la evolución. Esta variabilidad se alcanza por los procesos de mutación y recombinación, que modifican en mayor o menor medida la secuencia de los genes y su transmisión.

El tamaño de los genomas de los diferentes organismos es muy diverso. Las bacterias tienen genomas de alrededor de 5 millones de nucleótidos en una o dos moléculas circulares. En los organismos eucariotas el genoma se encuentra fragmentado en moléculas lineares que, junto a proteínas que favorecen su empaquetamiento, forman los cromosomas. El tamaño del genoma de eucariotas sencillos como la levadura es de algo menos de 15 millones, mientras que en vegetales como el arroz puede llegar a casi 500 millones y en el caso de la especie humana es de algo más de 3.000 millones de nucleótidos repartidos en 23 segmentos.

Además, es importante señalar que en procariotas cada uno de los genes tiene generalmente una única copia o secuencia (son organismos haploides), mientras que en eucariotas existen dos copias para la mayoría de los genes (organismos diploides), cada una de ellas procedente de cada uno de sus progenitores. Por ello cada célula humana tendría unos 6.000 millones de nucleótidos repartidos en 46 segmentos o cromosomas. De ellos, 23 (un juego haploide o número n) provienen de un progenitor y 23 del otro. Cada uno de los...