Autoimmune Diagnostics (eBook)

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Harald Renz, Hospital of the University Marburg, Germany.

Preface???????????????????????????? 9
Author Index?????????????????????????????????????? 11
1 General aspects of autoimmune diagnostics???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 13
1.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 13
1.2 Basis???????????????????????????????? 13
1.3 Scope of tests?????????????????????????????????????????????????? 15
1.4 Therapy???????????????????????????????????? 16
1.5 Timing of investigations?????????????????????????????????????????????????????????????????????? 17
1.6 Storage and dispatch?????????????????????????????????????????????????????????????? 17
2 Rheumatoid arthritis?????????????????????????????????????????????????????????? 19
2.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 19
2.2 Diagnostic workflow???????????????????????????????????????????????????????????? 21
3 Systemic lupus erythematosus?????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 53
3.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 53
3.2 Diagnostic workflow???????????????????????????????????????????????????????????? 55
3.3 Properties and diagnostic roles of SLE typical autoantibodies???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 57
3.4 Prognostic value of autoantibodies?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 62
4 Consensus protocol for the detection of autoantibodies by indirect immunofluorescence technology on HEp-2 cells???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 65
4.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 65
4.2 Reagents and test preparation???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 65
4.3 Evaluation and interpretation???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 69
5 The antiphospholipid syndrome???????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 75
5.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 75
5.2 Diagnostic measurements???????????????????????????????????????????????????????????????????? 75
5.3 What tests should be used???????????????????????????????????????????????????????????????????????? 76
5.4 Test systems?????????????????????????????????????????????? 76
5.5 The Lupus anticoagulant???????????????????????????????????????????????????????????????????? 77
5.6 Recommendations???????????????????????????????????????????????????? 77
6 Inflammatory myopathies (polymyositis, dermatomyositis)???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 81
6.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 81
6.2 Diagnostic workflow???????????????????????????????????????????????????????????? 83
6.3 Properties and diagnostic roles of myositis-associated autoantibodies???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 85
6.4 Prognostic value of autoantibodies?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 87
7 Systemic Sclerosis?????????????????????????????????????????????????????? 89
7.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 89
7.2 Diagnostic workflow???????????????????????????????????????????????????????????? 90
7.3 Properties and diagnostic roles of SSc-typical autoantibodies???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 92
7.4 Prognostic value of autoantibodies?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 95
8 Autoimmune blistering disorders???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 101
8.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 101
8.2 Classification of autoimmune blistering dermatoses?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 101
8.3 Clinical characteristics?????????????????????????????????????????????????????????????????????? 101
8.4 Histopathology?????????????????????????????????????????????????? 105
8.5 Immunofluorescence studies?????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 105
8.6 Immunoserologic analysis using recombinant or extractable autoantigens?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 106
8.7 Diagnostic pathways to autoimmune blistering disorders?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 109
9 Autoimmune liver disease?????????????????????????????????????????????????????????????????? 115
9.1 General aspects and clinical features???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 115
9.2 Primary sclerosing cholangitis?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 119
9.3 Primary biliary cirrhosis???????????????????????????????????????????????????????????????????????? 123
10 Autoimmunity in diabetes mellitus?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 131
10.1 General aspects and clinical features?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 131
10.2 How does type 1 diabetes develop – the autoimmune pathogenesis???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 131
10.3 Islet autoantibodies???????????????????????????????????????????????????????????????? 135
10.4 Type 1 diabetes risk screening???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 139
11 Autoimmune thyroid diseases?????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 151
11.1 General aspects and clinical features?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 151
11.2 Etiology???????????????????????????????????????? 151
11.3 Clinical features?????????????????????????????????????????????????????????? 151
11.4 Workflow for the diagnosis of autoimmune thyroid disease???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 152
12 Autoimmune primary adrenal insufficiency???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 169
12.1 General aspects and clinical features?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 169
12.2 Etiology???????????????????????????????????????? 169
12.3 Clinical features?????????????????????????????????????????????????????????? 170
12.4 Workflow for the diagnosis of autoimmune AD?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 170
12.5 Associated diseases?????????????????????????????????????????????????????????????? 172
13 Inflammatory bowel disease???????????????????????????????????????????????????????????????????????? 175
13.1 General aspects and clinical features?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 175
13.2 Serologic markers in IBD???????????????????????????????????????????????????????????????????????? 175
13.3 Diagnostic value of serologic markers?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 177
13.4 Serologic markers and clinical phenotypes?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 178
13.5 Serologic markers in disease monitoring?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 178
13.6 Therapeutic value of serologic markers???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 178
13.7 Subclinical value of serological markers???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 179
14 Celiac disease???????????????????????????????????????????????? 183
14.1 General aspects and clinical features?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 183
14.2 Diagnostic workflow?????????????????????????????????????????????????????????????? 183
15 Autoimmune polyendocrine syndromes???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 189
15.1 General aspects and clinical features?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 189
15.2 Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1)???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 189
15.3 Autoimmune polyendocrine syndrome type 2 (APS-2)???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 191
15.4 Clinical features?????????????????????????????????????????????????????????? 191
15.5 Workflow for the diagnosis of APS?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 193
15.6 Gastrointestinal diseases?????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 196
15.7 Autoimmune hepatitis???????????????????????????????????????????????????????????????? 196
15.8 Autoimmune hypoparathyroidism?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 197
15.9 Skin???????????????????????????????? 197
15.10 Rare autoimmune manifestations of APS-1???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 197
15.11 Prediction of subclinical autoimmune diseases???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 197
Index???????????????????????? 203