Pränatale Medizin

1 Amniozenteseprogramm Münster: Erfahrungen nach 7000 Eingriffen.- 1.1 Einleitung.- 1.2 Methodische Aspekte.- 1.3 Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung.- 1.4 Risiken der Amniozentese.- 1.5 Befunde.- Literatur.- 2 Pränatale Diagnostik der kongenitalen Röteln und Toxoplasmose durch fetale Blutentnahme unter Ultraschallsicht.- 2.1 Einleitung.- 2.2 Die fetale Blutentnahme mit einer Nadel unter Ultraschallführung.- 2.2.1 Technik.- 2.2.2 Qualitätskontrolle der fetalen Blutprobe.- 2.2.3 Indikationen.- 2.2.4 Grenzen und Risiken der fetalen Blutentnahme unter Ultraschallführung.- 2.3 Die vorgeburtliche Diagnostik der kongenitalen Röteln.- 2.3.1 Spezifische Anzeichen für eine kongenitale Rötelninfektion.- 2.3.2 Unspezifische Anzeichen für kongenitale Röteln.- 2.4 Die vorgeburtliche Diagnostik der kongenitalen Toxoplasmose.- 2.5 Schlußfolgerung.- Literatur.- 3 Pränatale DNA-Diagnostik unter besonderer Berücksichtigung der Hämoglobinopathien und Thalassämien.- 3.1 Einleitung.- 3.2 Das menschliche Hämoglobinsystem.- 3.3 Menschliche Hämoglobingendefekte.- 3.4 DNA-diagnostische Analysen bei Hämoglobinopathien.- 3.5 DNA-Diagnostik bei Thalassämien.- 3.6 DNA-Diagnostik bei anderen monogenen Defekten.- Literatur.- 4 Entwicklung der Fetoskopie - Visualisierung und andere seltene Indikationen.- 4.1 Einleitung.- 4.2 Technik.- 4.3 Komplikationen.- 4.4 Indikationen zur Fetoskopie.- 4.4.1 Fetoskopie zur Visualisierung von Fehlbildungen.- 4.4.2 Andere seltene Indikationen zur Fetoskopie.- 4.5 Zusammenfassung.- Literatur.- 5 Fetoskopische Blutentnahmen zur pränatalen Diagnostik von Hämoglobinopathien.- 5.1 Einleitung.- 5.2 Fetoskopie.- 5.3 Instrumente.- 5.4 Operationstechnik.- 5.5 Technische Schwierigkeiten.- 5.5.1 Plazentalokalisation.- 5.5.2 Getrübte Amnionflüssigkeit.- 5.5.3 Mehrlingsschwangerschaft.- 5.6 Erfahrungen in Griechenland.- 5.6.1 Allgemeines.- 5.6.2 Abortrate nach Fetoskopie.- 5.7 Zusammenfassung.- Literatur.- 6 Pränatale Diagnostik von erblichen Hauterkrankungen durch Fetoskopie und Elektronenmikroskopie.- 6.1 Einleitung.- 6.2 Technik der Fetoskopie mit Hautbiopsie.- 6.2.1 Fetoskopie-Instrumentarium.- 6.2.2 Gewinnung fetaler Hautproben.- 6.2.3 Aufbereitung der Hautproben.- 6.3 Indikationen.- 6.4 Zeitpunkt der Fetoskopie mit Hautbiopsie.- 6.5 Ergebnisse.- 6.5.1 Erfahrungen mit der Biopsietechnik.- 6.5.2 Elektronenmikroskopische Ergebnisse.- 6.5.3 Ausgang der Schwangerschaften.- 6.5.4 Komplikationen.- Literatur.- 7 Fetale Leberbiopsien zur pränatalen Diagnostik.- 7.1 Einleitung.- 7.2 Techniken der Leberbiopsie.- 7.2.1 Erfahrungen mit postnatalen Leberbiopsien.- 7.2.2 Methoden zur pränatalen Leberbiopsie.- 7.3 Biochemische Methoden zum pränatalen Nachweis der OTC-Defizienz.- 7.4 Ontogenese des OTC-Enzyms.- 7.5 Ausblick.- Literatur.- 8 Chorionzottenentnahme im 1. Trimenon: Techniken und Anwendung zur zytogenetischen Diagnostik.- 8.1 Einleitung.- 8.2 Historische Grundlagen.- 8.3 Methodische Schwierigkeiten bei der Chorionzottenaspiration.- 8.4 Transzervikale Aspirationstechnik.- 8.5 Transabdominale Aspirationstechnik.- 8.6 Fetale Karyotypierung mit der direkten Methode.- 8.7 Zytogenetische Befunde.- 8.8 Klinische Resultate.- 8.9 Schlußfolgerung.- Literatur.- 9 Pränatale Diagnostik im 1. Trimenon: Anwendung bei genetisch bedingten Stoffwechselstörungen.- 9.1 Einleitung.- 9.2 Grundlagen der Stoffwechseldiagnostik im 1. Trimenon.- 9.2.1 Genetische Beratung.- 9.2.2 Genaue Diagnose und Bestätigung des elterlichen Heterozytogenstatus.- 9.2.3 Nachweis der Genexpressivität und Optimierung der biochemischen Labormethoden.- 9.2.4 Bestätigung der Diagnose.- 9.2.5 Mögliche Fehlerquellen in der enzymatischen vorgeburtlichen Diagnostik.- 9.3 Stoffwechselkrankheiten, die z. Z. aus Chorionzottenmaterial diagnostiziert werden können.- Literatur.- 10 Rechtliche und ethische Aspekte der pränatalen Diagnostik.- 10.1 Einleitung.- 10.2 Rechtliche Beurteilung.- 10.2.1 Aufklärung.- 10.2.2 Diagnostische Probleme.- 10.2.3 Schw