Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS (eBook)

Olav Jansen, Ulrich Stephani

Olav Jansen, Ulrich Stephani: Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS 1
Innentitel 2
Impressum 5
Geleitwort der Reihenherausgeber 6
Vorwort der Bandherausgeber 8
Anschriften 10
Abkürzungsverzeichnis 12
Inhaltsverzeichnis 14
1 Normale Entwicklung des Zentralen Nervensystems 18
1.1 Embryonal-und Fetalentwicklung 18
1.1.1 Myelon 18
1.1.2 Gehirn 20
1.2 Prä- und postnatales MRT 25
1.2.1 Morphologische Veränderungen 25
1.2.2 Signalveränderungen 27
1.3 Zusammenfassung 31
2 Fehlbildungen des Schädels und des Gehirns 33
2.1 Defekte der Schädelbasis und der Schädelkalotte 33
2.1.1 Zephalozelen 33
2.2 Intrakranielle Lipome 34
2.3 Kraniosynostosen 35
2.4 Anomalien des Auges und der Sehbahn 36
2.4.1 Okuläre Anomalien 36
2.4.2 Septo-optische Dysplasie 37
2.5 Mittellinienstörungen 37
2.5.1 Balkenanomalien 37
2.5.2 Hypothalamus-/ Hypophysen-Fehlbildungen 38
2.6 Störungen der zerebralen kortikalen Entwicklung 39
2.6.1 Holoprosenzephalien 39
2.6.2 Proliferationsstörungen 40
2.6.3 Migrationsstörungen: Lissenzephalien 42
2.6.4 Migrationsstörungen: Heterotopien 45
2.6.5 Organisationsstörungen 46
2.7 Störungen der hinteren Schädelgrube 48
2.7.1 Chiari-Malformationen 48
2.7.2 Zystische Malformationen 51
2.7.3 Andere zerebelläre Dysgenesien 54
3 Fehlbildungen des Rückenmarks und der Wirbelsäule 59
3.1 Einleitung 59
3.2 Embryologie 60
3.2.1 Entstehung des Rückenmarks 60
3.2.2 Entstehung der Wirbelsäule 62
3.2.3 Embryologisch-pathomechanische Hypothesen 63
3.2.4 Terminologie 63
3.3 Offene spinale Dysraphien 64
3.3.1 Formen 65
3.3.2 Postoperative Komplikationen und assoziierte Fehlbildungen 66
3.4 Geschlossene spinale Dysraphien 68
3.4.1 Geschlossene spinale Dysraphien mit subkutaner Schwellung 68
3.4.2 Geschlossene spinale Dysraphien mit kutanen Stigmata 73
3.4.3 Geschlossene spinale Dysraphien ohne kutane Stigmata 77
4 Gefäßmissbildungen des ZNS im Kindesalter 87
4.1 Gefäßanomalien 87
4.1.1 Anlageanomalien 87
4.1.2 Persistierende embryonale Primitivarterien 87
4.2 Gefäßmalformationen 88
4.2.1 Zerebrale arteriovenöse Malformationen 88
4.2.2 Vena- Galeni- Malformationen 93
4.2.3 Kavernöse Malformationen 94
4.2.4 Venöse Malformationen 95
4.2.5 Kapilläre Teleangiektasien 96
4.2.6 Spinale Gefäßmalformationen 97
4.3 Arteriovenöse Fisteln 98
4.3.1 Piale arteriovenöse Fisteln 98
4.3.2 Durale arteriovenöse Fisteln 98
4.3.3 Karotis-Kavernosus-Fisteln 99
4.3.4 Vertebralis-Fisteln 99
4.4 Aneurysmen 101
5 Hydrozephalus 104
5.1 Definition 104
5.2 Epidemiologie 104
5.3 Ätiologie und Pathogenese 104
5.4 Klinik 105
5.5 Diagnostik 105
5.5.1 Druckmessung 105
5.5.2 Bildgebung 106
5.6 Therapie 107
5.6.1 Shunt 107
5.6.2 Endoskopische Third Ventrikulostomie ( ETV) 108
5.6.3 Nachsorge 109
5.7 Prognose 109
6 Neurokutane Erkrankungen 111
6.1 Neurofibromatose Typ 1 111
6.2 Neurofibromatose Typ 2 114
6.3 Tuberöse Sklerose ( M. Bourneville-Pringle) 116
6.4 Enzephalotrigeminale Angiomatose ( Sturge-Weber-Syndrom) 120
6.5 Von-Hippel-Lindau-Syndrom ( VHL) 122
6.6 Ataxia teleangiectatica ( Louis-Bar-Syndrom) 122
6.7 Neurokutane Melanose 124
6.8 Incontinentia pigmenti ( Bloch-Sulzberger-Syndrom) 124
6.9 Epidermales Nävus- Syndrom ( Schimmelpenning-Syndrom) 126
6.10 Hypomelanosis Ito 126
6.11 Basalzell- Nävus- Syndrom ( Gorlin-Syndrom) 127
6.12 Kutanes Hämangiom- Gefäßkomplex-Syndrom 128
6.13 Chédiak- Higashi- Syndrom ( CHS) 128
6.14 Hemiatrophia facialis progressiva ( Parry-Romberg-Syndrom) 129
6.15 Weitere neurokutane Syndrome 129
7 Stoffwechselstörungen im Kindesalter 131
7.1 Einleitung 131
7.2 Diagnostisches Vorgehen 131
7.3 Erkrankungen der Lysosomen 133
7.3.1 Grundlagen 133
7.3.2 Glykogenosen 135
7.3.3 Mukopolysaccharidosen 135
7.3.4 Sphingolipodosen 139
7.4 Erkrankungen der Peroxisomen 147
7.4.1 Grundlagen 147
7.4.2 Störungen der peroxisomalen Biogenese 149
7.4.3 Einzelenzymdefekte der Peroxisomen 152
7.5 Erkrankungen der Mitochondrien 154
7.5.1 Funktion der Mitochondrien 154
7.5.2 Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen 156
7.5.3 Störungen der oxidativen Phosphorylierung und der Atmungskette 157
7.5.4 Störungen des Fettsäureabbaus 164
7.5.5 Störungen des Aminosäureabbaus 169
7.5.6 Enzymdefekte des Harnstoffzyklus 174
7.6 Stoffwechselstörungen der Aminosäuren und der organischen Säuren 175
7.7 Defekte der Glykoproteinbiosynthese 180
7.7.1 Biochemische Grundlagen 180
7.7.2 Erkrankungen durch Defekte der Glykoproteinbiosynthese 181
7.8 Defekte des Kupferstoffwechsels 182
7.9 Erkrankungen mit unbekanntem biochemischen Defekt 184
8 Folgen frühkindlicher Zirkulationsstörungen und Hypoxien 199
8.1 Einleitung 199
8.1.1 Pathogenese 199
8.1.2 Wichtige Definitionen der Neonatologie 200
8.2 Hirnschädigung unter der Geburt 200
8.2.1 Grundlagen 200
8.2.2 Pathogenese der Hirnschädigung bei Reifgeborenen 201
8.2.3 Pathogenese der Hirnschädigung bei Frühgeborenen 203
8.3 Bildgebung bei Hirnschädigung im Früh-und Reifgeborenenalter 204
8.3.1 Muster der Hirnschädigung bei Frühgeborenen 204
8.3.2 Muster der inflammationsbedingten Hirnschädigung bei Früh- und Reifgeborenen 205
8.3.3 Muster der asphyktischen Hirnschädigung bei Reifgeborenen 206
8.3.4 Muster der hypoglykämiebedingten Hirnschädigung 207
8.4 Hirnschädigung durch Hirninfarkt 208
8.4.1 Perinatale Hirninfarkte 208
8.4.2 Pränatale Hirninfarkte 209
8.4.3 Infarkte aufgrund von venösen Verschlüssen 210
8.5 Hirnschädigung durch Schütteltrauma 210
8.6 Schädigung des Myelons im Rahmen eines A.- spinalis- anterior- Syndroms 211
9 Folgen neurotraumatologischer Schädigungen im Kindesalter 214
9.1 Einleitung: Das kindliche SHT 214
9.2 Folgen neurotraumato-logischer Schädigung im Kindesalter 218
9.2.1 Besonderheiten der Entwicklungsneuropsychologie im Kindesalter 219
9.2.2 Folgen eines SHT im Kindesalter 220
9.2.3 Neuropsychologische Diagnostik 222
9.2.4 Behandlungsmöglichkeiten 224
10 Entzündungen des ZNS im Kindesalter 227
10.1 Pränatale Infektionen des ZNS 227
10.1.1 Infektionen durch Viren 227
10.1.2 Infektionen durch Bakterien 230
10.1.3 Infektionen durch Protozoen 230
10.2 Neonatale Infektionen des ZNS 231
10.2.1 Infektionen durch Bakterien 231
10.2.2 Infektionen durch Viren 232
10.2.3 Infektionen durch Pilze 233
10.3 Infektionen des ZNS im Säuglings- und Kindesalter 233
10.3.1 Definition 233
10.3.2 Einteilung 233
10.3.3 Diagnostik 234
10.3.4 Häufige virale Enzephalitiden im Kindesalter 235
Sachverzeichnis 240