Bewegungsstörungen (eBook)

Andres O. Ceballos-Baumann, Bastian Conrad

Anschriften 6
Vorwort zur 2. Auflage 8
Inhaltsverzeichnis 10
1 Phänomenologie der Bewegungsstörungen 18
1.1 Begriffsbestimmung, Definitionen 18
1.2 Willkürliche versus unwillkürliche Bewegungen 19
1.3 Innere Logik des Untersuchungsablaufs 20
1.4 Klassifikation der Bewegungsstörungen 20
1.5 Klinische Terminologie und Definition 22
Literatur 25
2 Pathophysiologie der Bewegungsstörungen 26
2.1 Einleitung 26
2.2 Anatomische und funktionelle Modelle der Basalganglienorganisation 26
2.2.1 Dopaminerges Neurotransmitter-Rezeptor-System 29
2.2.2 Weitere Neurotransmitter-Rezeptor-Systeme 31
2.2.3 Modell der basalganglionären-thalamokortikalen Regelkreise 31
2.2.4 Eingangsstation der Basalganglien ( Striatum) 33
2.2.5 Ausgangsstationen der Basalganglien 34
2.3 Informationsverarbeitung innerhalb der Basalganglien 35
2.3.1 Direktes Projektionssystem 35
2.3.2 Indirektes Projektionssystem 35
2.3.3 Wechselspiel zwischen den Projektionssystemen 36
2.3.4 Probleme mit dem Modell der direkten und indirekten Basalganglienverbindung 37
2.3.5 Nucleus subthalamicus ( Corpus Luysi) und kortikosubthalamopallidaler hyperdirekter Weg 37
2.3.6 Akinese 41
2.3.7 Hyperkinetische Bewegungsstörungen 44
Literatur 47
3 Idiopathisches Parkinson- Syndrom: Grundlagen, Medikamente, Therapieeinleitung 50
3.1 Terminologie 50
3.2 Epidemiologie 52
3.3 Klinik 53
3.3.1 Motorische Kardinalsymptome 53
3.3.2 Nichtmotorische Symptome 55
3.4 Verlauf, Prognose 58
3.5 Ätiologie, Pathogenese 59
3.5.1 Neuropathologie 59
3.5.2 Genetik 61
3.5.3 Pathophysiologie 63
3.6 Differenzialdiagnose 64
3.6.1 Sekundäre Parkinson- Syndrome 64
3.6.2 Neurodegenerative Parkinson- Syndrome 65
3.6.3 Häufige Fehldiagnosen 65
3.7 Zusatzuntersuchungen 67
3.7.1 Kernspinresonanz-Tomographie 67
3.7.2 PET, SPECT 69
3.7.3 Neurophysiologische Untersuchungen 69
3.7.4 Pharmakologische Untersuchungen: L- Dopa- und Apomorphintest 70
3.8 Therapie 70
3.8.1 Einführung von L- Dopa 71
3.8.2 L- Dopa in fixer Kombination mit einem Decarboxylasehemmer ( im Weiteren L-Dopa-Präparate) 72
3.8.3 COMT- Hemmer 74
3.8.4 Budipin 76
3.8.5 Orale Dopaminagonisten 76
3.8.6 Andere Dopaminagonisten 79
3.8.7 MAO- B- Hemmer 80
3.8.8 Amantadine 80
3.8.9 Anticholinergika 81
3.8.10 Medikamentöse Ersteinstellung 82
Literatur 84
4 Klinik und Therapie des fortgeschrittenen idiopathischen Parkinson- Syndroms 88
4.1 Definition 88
4.2 Motorische Komplikationen der L- Dopa- Therapie 88
4.3 Therapieunabhängige Komplikationen 89
4.3.1 Motorische Komplikationen 89
4.3.2 Nichtmotorische Komplikationen 89
4.4 Medikamentöse Therapie 91
4.4.1 L-Dopa- induzierte motorische Komplikationen 91
4.4.2 L- Dopa- induzierte Dyskinesien 93
4.4.3 Akinetische Krise 94
4.4.4 Depression 95
4.4.5 Demenz 96
4.4.6 Psychose 96
4.4.7 Schlafstörungen 97
4.4.8 Autonome Dysfunktion 97
4.5 Neurochirurgische Therapie 98
4.6 Perspektiven 99
Literatur 100
5 Multisystematrophie ( MSA) 103
5.1 Terminologie 103
5.1.1 Klinische Definition 103
5.1.2 Begriffsentwicklung 103
5.2 Epidemiologie 103
5.3 Klinik, Verlauf 104
5.3.1 Diagnostische Kriterien 104
5.3.2 Abgrenzung von der Parkinson-Krankheit 106
5.4 Ätiologie, Neuropathologie 106
5.5 Differenzialdiagnose 106
5.6 Zusatzuntersuchungen 107
5.6.1 Autonome Funktionstests 107
5.6.2 Kraniale Computertomographie 107
5.6.3 PET, SPECT 108
5.6.4 Elektrophysiologische Verfahren 108
5.6.5 Ausblick 108
5.7 Therapie 109
5.7.1 Bewegungsstörungen 109
5.7.2 Autonome Störungen 110
Literatur 110
6 Progressive supranukleäre Blickparese ( PSP) 112
6.1 Terminologie 112
6.1.1 Klinische Definition 112
6.1.2 Begriffsentwicklung 112
6.2 Epidemiologie 112
6.3 Klinik, Verlauf 112
6.3.1 Diagnosekriterien 112
6.3.2 Ausschlusskriterien 113
6.3.3 Initialbeschwerden 113
6.3.4 Beschwerden im Endstadium 113
6.3.5 Dystonie 114
6.4 Ätiologie, Neuropathologie 114
6.5 Differenzialdiagnose 114
6.5.1 Abgrenzung zur Parkinson- Krankheit 114
6.5.2 Abgrenzung zur vaskulären PSP 114
6.6 Zusatzuntersuchungen 115
6.6.1 Elektrophysiologische Untersuchungen 115
6.6.2 Kraniale Computertomographie, MRT 116
6.6.3 PET, SPECT 116
6.7 Therapie 116
6.7.1 Medikamentöse Therapie 116
6.7.2 Nichtmedikamentöse Therapie 117
Literatur 117
7 Kortikobasale Degeneration ( CBD) 118
7.1 Klinische Definition 118
7.2 Epidemiologie 118
7.3 Klinik, Verlauf 118
7.3.1 Initialbeschwerden 118
7.3.2 Beschwerden in fortgeschrittenen Stadien 119
7.4 Ätiologie, Neuropathologie 119
7.5 Differenzialdiagnose 120
7.6 Zusatzuntersuchungen 120
7.6.1 Kraniale Computertomographie, MRT 120
7.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen 120
7.6.3 PET, SPECT 121
7.7 Therapie 121
7.7.1 Medikamentöse Therapie 121
7.7.2 Nichtmedikamentöse Therapie 121
Literatur 121
8 Parkinson- Syndrome mit Demenz 122
8.1 Lewy-Körper- Krankheiten ( Synukleopathien): idiopathisches Parkinson- Syndrom – Lewy-Körper-Demenz 123
8.1.1 Definition, Pathogenese 123
8.1.2 Epidemiologie 124
8.1.3 Klinik 124
8.1.4 Neuropathologie 124
8.1.5 Bildgebung 125
8.1.6 Genetik 125
8.1.7 Differenzialdiagnose 127
8.1.8 Therapie 127
8.2 Normaldruck- Hydrozephalus, subkortikale vaskuläre Enzephalopathie, vaskuläres Parkinson-Syndrom 133
8.2.1 Subkortikale vaskuläre Enzephalopathie und vaskuläres Parkinson- Syndrom 133
8.2.2 Normaldruck-Hydrozephalus und intraventrikulärer Shunt als Therapie 134
8.3 Parkinson-Syndrom bei Alzheimer-Demenz 136
8.4 Pick-Komplex ( frontotem-porale Lobärdegeneration) 137
8.4.1 Frontotemporale Demenz 137
8.4.2 Primär progressive Aphasie 138
8.4.3 Semantische Demenz 139
8.4.4 Kortikobasale Degeneration ( kortikobasalganglionäre Degeneration) 139
8.5 Progressive supranukleäre Blickparese ( Steele-Richardson-Olszewski- Syndrom) 139
8.6 Seltene Parkinson-Syndrome mit Demenz 140
8.6.1 Pantothenatkinase-2-assoziierte Neurodegeneration 141
Literatur 141
9 Dystonien 145
9.1 Terminologie 145
9.2 Klassifikation 146
9.3 Epidemiologie 147
9.4 Klinik 148
9.4.1 Fokale und segmentale Dystonien 148
9.4.2 Varianten der idiopathischen Dystonie: Dystonie-plus-Syndrome 156
9.5 Ätiopathogenese, Pathophysiologie 158
9.5.1 Neuropathologie 159
9.5.2 Neurochemie 160
9.5.3 Tiermodelle 160
9.5.4 Evozierte Potenziale, Elektromyographie, Magnetstimulation 161
9.5.5 Funktionelle Bildgebung 162
9.5.6 Genetik und Torsin A 163
9.6 Differenzialdiagnose 164
9.6.1 Sekundäre ( symptomatische) Dystonien und Diagnostik 165
9.6.2 Dystonie und Trauma 172
9.6.3 Psychogene Dystonie 172
9.7 Therapie 173
9.7.1 Botulinumtoxin 173
9.7.2 Pharmakotherapie 188
9.7.3 Invasive Verfahren 190
9.7.4 Unterstützende Maßnahmen 192
Literatur 194
10 Wilson-Krankheit 198
10.1 Definition, Terminologie 198
10.2 Epidemiologie 198
10.3 Klinik 199
10.3.1 Hepatische Manifestationen 199
10.3.2 Neurologische Manifestationen 200
10.3.3 Psychiatrische Manifestationen 200
10.3.4 Okuläre Manifestationen 201
10.3.5 Weitere Manifestationen 201
10.4 Pathophysiologie 201
10.4.1 Biochemie 201
10.4.2 Pathologie 201
10.4.3 Genetik 202
10.5 Differenzialdiagnose 202
10.5.1 Diagnostische Leitlinien 202
10.5.2 Extrapyramidale und zerebelläre Bewegungsstörungen 202
10.5.3 Symptomatische Hirnfunktions-störungen chronisch Leberkranker 202
10.6 Zusatzuntersuchungen 203
10.6.1 Spaltlampenuntersuchung 203
10.6.2 Hepatischer Kupfergehalt 203
10.6.3 Laboruntersuchungen 204
10.6.4 Bildgebung 204
10.6.5 Neurophysiologie 204
10.7 Therapie 205
10.7.1 D-Penicillamin ( Dimethylcystein) 205
10.7.2 Triethylentetramin- Dihydrochlorid ( Trientin, Trien, TETA) 208
10.7.3 Dimercaprol ( BAL, Sulfactin Homburg) 208
10.7.4 Reduktion der Kupferaufnahme 208
10.7.5 Zink ( Zink, Zinkacetat, Zinksulfat) 209
10.7.6 Ammoniumtetrathiomolybdat 209
10.7.7 Lebertransplantation 209
10.7.8 Differenzielles Vorgehen 209
Literatur 210
11 Chorea 212
11.1 Terminologie, Klassifikation 212
11.2 Huntington- Krankheit ( Chorea Huntington) 214
11.2.1 Epidemiologie 214
11.2.2 Klinik 214
11.2.3 Neuropathologie 216
11.2.4 Pathophysiologie 219
11.2.5 Genetik 220
11.2.6 Differenzialdiagnose 222
11.2.7 Zusatzuntersuchungen 223
11.2.8 Therapie 225
11.3 Chorea bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen 228
11.3.1 Benigne hereditäre Chorea, hereditäre progressive Chorea ohne Demenz 228
11.3.2 Chorea- Akanthozytose, McLeod- Syndrom 229
11.3.3 Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose ( DYT10) 230
11.3.4 Paroxysmale nichtkinesiogene dystone Choreoathetose 231
11.3.5 Dopa- sensitive Dystonie ( DYT5) 231
11.3.6 Chorea bei neurodegenerativer Basalganglienerkrankung mit Eisenakkumulation Typ 1 ( NBIA-1) 232
11.3.7 Dentatorubropallidoluysiane Atrophie ( DRPLA) 232
11.3.8 Chorea bei neurodegenerativen Erkrankungen unterschiedlicher Genese 233
11.4 Symptomatische ( erworbene, sekundäre) Chorea 233
11.4.1 Chorea bei infektiöser bzw. parainfektiöser Ätiologie 234
11.4.2 Chorea bei Neoplasien 235
11.4.3 Chorea bei zerebrovaskulären Störungen 235
11.4.4 Medikamentös induzierte Chorea 235
11.4.5 Senile, nichthereditäre Chorea 235
11.4.6 Metabolisch induzierte Chorea 235
11.4.7 Chorea nach kardiopulmonalem Bypass 236
11.4.8 Weitere Ursachen 236
Literatur 236
12 Tics/ Tourette- Syndrom 239
12.1 Terminologie 240
12.1.1 Ätiologische Klassifikation der Tics 241
12.2 Epidemiologie 241
12.3 Klinik 242
12.3.1 Tics 242
12.3.2 Tourette- Syndrom 242
12.3.3 Subjektive Spannungsgefühle, sensorische Tics 243
12.3.4 Manierismen, Stereotypien 243
12.3.5 Mit dem Tic/ Tourette-Syndrom assoziierte Komorbidität 243
12.4 Verlauf, Prognose 245
12.5 Ätiologie, Pathogenese 246
12.5.1 Pathophysiologie 246
12.5.2 Genetik 246
12.5.3 Neurochemie, Neurotransmission 246
12.5.4 Immunologie 246
12.6 Differenzialdiagnose der Tics 247
12.7 Zusatzuntersuchungen 247
12.7.1 Elektrophysiologische Verfahren 247
12.7.2 Bildgebende Verfahren, funktionelle Neuroanatomie 247
12.8 Therapie 248
12.8.1 Tic/ Tourette- Syndrom 248
12.8.2 Zwangsphänomene 250
12.8.3 Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität ( ADHS) 250
Literatur 250
13 Myoklonus, myoklonische Syndrome und ihre assoziierten Erkrankungen 252
13.1 Terminologie 252
13.1.1 Definition 252
13.1.2 Abgrenzung von anderen hyperkinetischen Symptomen 252
13.2 Klinik, Klassifizierung 253
13.2.1 Klinische Charakterisierung 253
13.2.2 Neurophysiologische Charakterisierung 253
13.3 Differenzialdiagnose der Myoklonussyndrome 254
13.3.1 Physiologische Myoklonussyndrome 254
13.3.2 Kortikales Myoklonussyndrom 255
13.3.3 Primär generalisiertes epileptisches Myoklonussyndrom 256
13.3.4 Negatives kortikales Myoklonussyndrom 257
13.3.5 Retikuläres Myoklonussyndrom 257
13.3.6 Palatales Myoklonussyndrom ( Gaumensegeltremor) 258
13.3.7 Opsoklonus- Myoklonus-Syndrom 258
13.3.8 Spinales Myoklonussyndrom 259
13.3.9 Aktionsmyoklonus 259
13.4 Erkrankungen mit Myoklonus als führendem Symptom 259
13.4.1 Essenzielle Myoklonuserkrankungen 260
13.4.2 Epileptische Myoklonuserkrankungen 261
13.4.3 Progrediente Myoklonien und Myoklonusataxien 262
13.4.4 Symptomatische Myoklonuserkrankungen 266
13.5 Therapie 268
13.5.1 Epileptische Myoklonussyndrome 269
13.5.2 Nichtepileptische Myoklonussyndrome 269
Literatur 270
14 Tremor 272
14.1 Klassifikation 272
14.1.1 Phänomenologie 272
14.1.2 Syndromatische Klassifikation 273
14.2 Klinik 273
14.2.1 Verstärkter physiologischer Tremor 273
14.2.2 Essenzieller Tremor 275
14.2.3 Dystoner Tremor 277
14.2.4 Tremor bei Morbus Parkinson 278
14.2.5 Zerebellärer Tremor 279
14.2.6 Holmes-Tremor 279
14.2.7 Gaumensegeltremor 280
14.2.8 Psychogener Tremor 280
14.2.9 Sonstige Tremorformen 280
14.3 Differenzialdiagnostische Probleme 281
14.3.1 Essenzieller versus verstärkter physiologischer Tremor 281
14.3.2 Essenzieller versus Parkinson- Tremor 282
14.3.3 Extrapyramidaler Mischtremor 282
14.3.4 Holmes-Tremor 282
14.4 Wichtige Differenzialdiagnosen 282
14.4.1 Asterixis 282
14.4.2 Epilepsia partialis continua 283
14.4.3 Rhythmische Myoklonien 283
14.4.4 Klonus 283
14.5 Neurophysiologische Zusatzuntersuchungen 283
14.5.1 Polyelektromyogramm 283
14.5.2 Quantitative Tremormessung als diagnostisches Hilfsmittel 283
14.5.3 Elektrisch ausgelöste Long-Latency-Reflexe 284
14.5.4 Kombinierte EEG-/ EMG- Unter-schungen ( Rückwärtssummation/ Backaveraging) 284
14.6 Pathophysiologie 285
14.6.1 Physiologischer und verstärkter physiologischer Tremor 285
14.6.2 Essenzieller Tremor und Parkinson- Tremor 287
14.6.3 Zerebellärer Tremor 289
14.6.4 Dystoner Tremor 289
14.6.5 Orthostatischer Tremor 289
14.6.6 Holmes-Tremor 290
14.7 Therapie 290
14.7.1 Allgemeine Therapierichtlinien 290
14.7.2 Medikamentöse Therapie 290
14.7.3 Nichtmedikamentöse Therapie 297
14.7.4 Spezielle Behandlungsvorschläge für einzelne Tremorformen 298
Literatur 300
15 Ataxien 304
15.1 Terminologie 304
15.2 Klassifikation 304
15.2.1 Erbliche Ataxien 304
15.2.2 Nichterbliche Ataxien 317
Literatur 322
16 Gangstörungen 325
16.1 Physiologische Grundlagen der menschlichen Lokomotion 325
16.1.1 Basiskonzepte 325
16.1.2 Spezifische Voraussetzungen 327
16.2 Klinische Ganguntersuchung 327
16.2.1 Freies spontanes Gehen 327
16.2.2 Unspezifische protektive Gangstrategien 328
16.3 Spezifische neurologische Gangstörungen 329
16.3.1 Spastische Gangstörungen 329
16.3.2 Ataktische Gangstörungen 330
16.3.3 Spastisch- ataktische Gangstörungen 331
16.3.4 Hypokinetisch- rigide Gangstörungen 331
16.3.5 Dystone Gangstörungen 332
16.3.6 Funktionelle Gangstörungen 333
16.4 Spezielle neurologische Syndrome mit Gangstörungen 333
16.4.1 Normaldruck- Hydrozephalus 333
16.4.2 Senile Gangstörung 334
Literatur 334
17 Bewegungsstörungen im Schlaf 336
17.1 Normale und gestörte Motorik im Schlaf 336
17.1.1 Einschlafphase 336
17.1.2 Non-REM-Schlaf 336
17.1.3 REM-Schlaf 338
17.2 Periodische Extremitätenbewegungen im Schlaf 338
17.2.1 Terminologie, Definition 338
17.2.2 Epidemiologie 338
17.2.3 Klinik 338
17.2.4 Ätiologie, Pathogenese 339
17.2.5 Differenzialdiagnose, Zusatzuntersuchungen 339
17.3 Restless-Legs-Syndrom 339
17.3.1 Definition, Epidemiologie 339
17.3.2 Klinik 339
17.3.3 Ätiologie, Pathogenese 340
17.3.4 Differenzialdiagnose 341
17.3.5 Zusatzuntersuchungen 341
17.3.6 Therapie 341
17.4 Weitere Bewegungsstörungen im Schlaf 343
17.4.1 REM- Schlaf-Verhaltensstörung 343
17.4.2 Nächtliche paroxysmale Dystonie ( Nocturnal frontal Lobe Epilepsy) 343
17.4.3 Myoklonien 344
17.4.4 Insomnie, Parasomnien 344
17.4.5 Bruxismus 344
Literatur 344
18 Medikamentös induzierte Bewegungsstörungen 346
18.1 Terminologie 346
18.2 Induzierende Medikamente 346
18.2.1 Dopaminrezeptorblocker 346
18.2.2 Dopaminspeicherentleerer 348
18.2.3 Antidepressiva, einschließlich Serotoninwiederaufnahme-Hemmer 348
18.2.4 Antiepileptika 349
18.2.5 Anticholinergika 349
18.2.6 Psychostimulanzien 349
18.2.7 Dopaminergika 349
18.2.8 Weitere Pharmaka 349
18.3 Dopaminrezeptorblocker-induzierte Dyskinesien 350
18.3.1 Früh- versus Spätdyskinesien 350
18.3.2 Akute dystone Reaktionen 350
18.3.3 Akathisie 352
18.3.4 Tardive Syndrome 354
18.4 Medikamentöses Parkinson-Syndrom 359
18.5 Neuroleptisches malignes Syndrom 361
18.6 Tremor und Myoklonus 364
Literatur 364
19 Bewegungsstörungen im Kindesalter 367
19.1 Klassifikation 367
19.2 Anamnese, klinische Untersuchung 367
19.3 Physiologisches Bewegungsrepertoire in der frühen Kindheit 369
19.4 Transiente Bewegungsstörungen 369
19.4.1 Neugeborenenzittern 369
19.4.2 Spasmus nutans 369
19.4.3 Transiente idiopathischen Dystonie 369
19.4.4 Benigner paroxysmaler infantiler Tortikollis 370
19.4.5 Transiente infantile Chorea 370
19.5 Anhaltende Bewegungsstörungen 371
19.5.1 Tics 371
19.5.2 Chorea 376
19.5.3 Dystonie 381
19.5.4 Tremor 390
19.5.5 Myoklonus 392
19.5.6 Parkinson- und Parkinson-plus-Syndrome 393
19.5.7 Stereotypien 395
Literatur 395
20 Psychogene Bewegungsstörungen 399
20.1 Terminologie 399
20.2 Epidemiologie 399
20.3 Ätiologie, Pathogenese 400
20.4 Klinik 400
20.4.1 Diagnose 400
20.4.2 Verlauf, Prognose 400
20.5 Therapie 401
20.5.1 Psychiatrische Konsiliaruntersuchung 401
20.5.2 Psychoedukativ-suggestive Kurzbehandlung 402
20.5.3 Psychotherapie 402
20.6 Spezielle psychogene Bewegungsstörungen 402
20.6.1 Psychogene Gangstörungen 402
20.6.2 Psychogener Tremor 403
20.6.3 Psychogene Myoklonien 404
Literatur 405
21 Anhang – Beurteilungsskalen 406
Literatur 406
21.1 Beurteilungsskala für Morbus Parkinson 407
I. Kognitive Funktionen, Verhalten und Stimmung 407
II. Aktivitäten des täglichen Lebens ( jeweils getrennt in On-/ Off-Perioden ermitteln) 408
III. Motorische Untersuchung 410
IV. Komplikationen der Behandlung ( in der vergangenen Woche) 412
V. Modifizierte Stadienbestimmung nach Hoehn und Yahr 413
VI. Modifizierte Schwab- und England- Skala der Aktivitäten des täglichen Lebens 414
21.2 Fragen zur Lebenszufriedenheit 414
I. Bewegungsstörungen 415
21.3 Parkinson' s Disease Questionnaire ( PDQ- 39) 417
21.4 Beurteilungsskala für die idiopathische Torsionsdystonie 419
I. Behinderungsskala 419
II. Skala zur Erfassung des motorischen Schweregrades der Dystonie 420
III. Videoprotokoll 422
21.5 Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale ( TWSTRS) 423
21.6 Beurteilungsskala für zervikale Dystonien ( Tsui- Skala) 425
21.7 Beurteilungsskala für Huntington- Krankheit 426
1. Motorische Impersistenz ( R: rechts, L: links) 426
21.8 Skala für abnorme unwillkürliche Bewegungen ( SKAUB) 429
21.9 Klinische Tremor- Beurteilungsskala 430
21.10 Ataxieskala 433
21.11 Hillside- Akathisieskala 435
Sachregister 437