Pädiatrie (eBook)

Vorwort zur 2. Auflage 5
Über die Herausgeber 8
Inhaltsverzeichnis 9
Autorenverzeichnis 11
I Anamnese, Untersuchung, Entwicklung, Humangenetik 16
1 Definition und Perspektiven des Faches 17
2 Anamnese, Untersuchungstechniken, Umgang mit Patienten und Eltern, psychosoziale Betreuung schwerstkranker und sterbender Kinder 21
2.1 Anamnese 22
2.2 Untersuchungstechniken 24
2.3 Umgang mit Patienten und Eltern 26
2.4 Psychosoziale Betreuung schwer kranker und sterbender Kinder 29
3 Entwicklung, Entwicklungsstörungen und Risikofaktoren im Säuglings- und Vorschulalter 35
3.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie 36
3.2 Die normale Entwicklung 36
3.3 Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung 39
3.4 Frühe Lernschwächen 44
3.5 Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit 47
Literatur 47
4 Humangenetik 49
4.1 Klinische Genetik 51
4.2 Chromosomale Aberrationen 51
4.2.1 Down-Syndrom (Trisomie 21) 53
4.2.2 Weitere autosomale Aberrationen 57
4.2.3 Ullrich-Turner-Syndrom 58
4.2.4 Tripel-X-Syndrom – Karyotyp 47, XXX 60
4.2.5 Klinefelter-Syndrom – Karyotyp XXY 60
4.2.6 Klinefelter-Varianten – 48, XXXY- und 49, XXXXY-Syndrom 61
4.3 Klassische und neue Mikrodeletionssyndrome 61
4.3.1 Prader-Willi- und Angelman-Syndrom 61
4.3.2 Williams-Beuren-Syndrom 63
4.3.3 DiGeorge-Syndrom 64
4.4 Fehlbildungs-Retardierungs- Syndrome ohne Nachweis chromosomaler Aberrationen 65
4.4.1 Cornelia-de-Lange-Syndrom 65
4.4.2 Noonan-Syndrom 66
4.4.3 Wiedemann-Beckwith-Syndrom 66
4.5 Humangenetische Beratung 67
4.6 Aufgaben der pränatalen Diagnostik 68
4.7 Molekulare Zusammenhänge hereditärer Erkrankungen 69
4.8 Krankheiten mit Mendelschem Vererbungsmodus 69
4.8.1 Autosomal-rezessiver Erbgang 70
4.8.2 ß-Thalassamie als Modell fur Genotyp-Phanotyp-Beziehungen bei rezessiven Erkrankungen 71
4.8.3 X-chromosomal-rezessiver Erbgang 75
4.8.4 Autosomal-dominanter Erbgang 76
4.9 Der mitochondriale Erbgang 80
4.9.1 Physiologie und Biochemie des Mitochondriums 80
4.9.2 Das mitochondriale Genom 80
4.9.3 Mitochondriale Vererbung 81
4.9.4 Mitochondriale Stoffwechselstörungen 83
4.10 Dynamische Mutationen 84
4.10.1 Erkrankungen durch dynamische Mutationen 85
4.10.2 Chorea Huntington als Beispiel für eine Gain-of-function-Mutation 88
4.10.3 Fragiles-X-(Fra-X) Syndrom als Beispiel für eine Loss-of-function-Mutation 89
4.11 Genomisches Imprinting 91
4.11.1 Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS) 91
Literatur 92
II Ernährung und metabolische Erkrankungen 94
5 Epidemiologie der Infektionen Grundlagen der Ernährung im Kindes- und Jugendalter 95
5.1 Muttermilchernährung 97
5.2 Säuglingsmilchnahrungen 104
5.3 Alimentäre Allergieprävention im Säuglingsalter 105
5.4 Prophylaxe mit Vitamin K und D sowie Fluorid 106
5.5 Beikost 107
5.5.1 Zufütterung im 1. Lebensjahr 107
5.5.2 Übergang zur Familienkost 108
5.5.3 Flüssigkeitszufuhr 109
5.6 Therapie von Nahrungsmittelallergien 110
5.7 Ernährung bei Durchfall 111
5.8 Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken 111
5.9 Untergewicht 113
5.10 Übergewicht 115
5.11 Ernährung ehemaliger Frühgeborener 116
Literatur 116
6 Stoffwechselerkrankungen 119
6.1 Neugeborenenscreening 121
6.2 Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen (selektives Screening) 122
6.3 Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte 122
6.4 Laktatazidose und Mitochondriopathien 126
6.5 Hypoglykämie 129
6.5.1 Kongenitaler Hyperinsulinismus 130
6.5.2 Defekt des Glukosetransports 132
6.6 Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien) 132
6.6.1 Galaktokinasemangel 132
6.6.2 Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferasemangel (»klassische Galaktosämie«) 132
6.6.3 UDP-Galaktose-4-Epimerasemangel 133
6.7 Störungen des Fruktosestoffwechsels 134
6.7.1 Benigne Fruktosurie 134
6.7.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz 134
6.7.3 Fruktose-1,6- Diphosphatasemangel 135
6.8 Glykogenosen 135
6.8.1 Glykogenosen Typ I (Morbus v. Gierke) 136
6.8.2 Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) 137
6.8.3 Glykogenosen Typ III (Morbus Cori) 138
6.8.4 Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen) 138
6.8.5 Glykogenose Typ V (Morbus McArdle) 138
6.8.6 Glykogenosen Typ VI (Morbus Hers) 139
6.8.7 Glykogenose Typ VII (Morbus Tauri) 139
6.8.8 Glykogenose Typ 0 (Glykogensyn-thetasemangel) 139
6.9 Aminoazidopathien 140
6.9.1 Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämien 141
6.9.2 Tyrosinämie Typ I 143
6.9.3 Ahornsirupkrankheit 144
6.9.4 Homozystinurie und Hyperhomozysteinämien 144
6.10 Aminosäurentransportstörungen 146
6.10.1 Zystinurie 146
6.10.2 Hartnupsche Erkrankung 146
6.11 Organoazidopathien 147
6.11.1 Propionazidurie 148
6.11.2 Methylmalonazidurien 148
6.11.3 Defekte des Biotinstoffwechsels (Biotinidasemangel und Holokarboxylasesynthetasemangel) 149
6.11.4 Glutarazidurie Typ I 150
6.11.5 Defekte der Fettsäureoxidation 150
6.12 Peroxisomale Erkrankungen 152
6.12.1 Storungen der Peroxisomenbildungund peroxisomalen ß-Oxidation 153
6.12.2 Peroxisomale Einzelenzymdefekte 153
6.13 Cholesterolbiosynthesedefekte 155
6.14 CDG-Syndrome (»congenital disorders of glycosylation«) 156
6.15 Lysosomale Speicherkrankheiten 157
6.15.1 Mukopolysaccharidosen 161
6.15.2 Oligosaccharidosen 162
6.15.3 Mukolipidosen 162
6.15.4 Sphingolipidosen 162
6.15.5 Lipidspeicherkrankheiten 162
6.15.6 Lysosomale Transportdefekte 163
6.16 Lipidstoffwechselstörungen 163
6.16.1 Hyperlipoproteinämien 165
6.16.2 Hypolipoproteinämien 165
Literatur 166
7 Metabolische Knochenerkrankungen 167
7.1 Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels, Rachitis 168
7.1.1 Vitamin-D-Mangelrachitis 169
7.1.2 Vitamin-D-abhängige Rachitis 171
7.1.3 Sekundärer Vitamin-D-Mangel 171
7.1.4 Frühgeborenenosteopathie 172
7.1.5 Hypophosphatasie 172
7.1.6 Phosphorpenische Rachitisformen – Phosphatdiabetes 173
7.2 Knochenerkrankungen mit Frakturhäufungen – Osteopenie, Osteoporose 175
7.2.1 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) 176
7.2.2 Osteopetrose (Albers-Schönberg- Krankheit) 178
7.2.3 Idiopathische juvenile Osteoporose 178
7.2.4 Inaktivitätsosteoporose 179
Literatur 180
III Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin 182
8 Neonatologie 183
8.1 Definitionen 186
8.2 Postnatale Adaptation 187
8.2.1 Lunge 187
8.2.2 Herz und Kreislauf 188
8.2.3 Temperaturregulation 188
8.2.4 Niere 189
8.2.5 Gastrointestinaltrakt 189
8.2.6 Eltern-Kind-Beziehung 189
8.2.7 Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema) 189
8.2.8 Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode 190
8.3 Untersuchung des Neugeborenen 190
8.3.1 Zeitpunkte der Neugeborenenuntersuchung 190
8.3.2 Durchführung der Neugeborenenuntersuchung 190
8.3.3 Neurologische Neugeborenenuntersuchung 194
8.3.4 Bestimmung der somatischen Reifezeichen 195
8.4 Reanimation Früh- und Neugeborener 195
8.4.1 Voraussetzungen zur Reanimation 195
8.4.2 Maßnahmen der Neugeborenenreanimation 195
8.5 Perinatale Schäden und ihre Folgen 199
8.5.1 Asphyxie 199
8.5.2 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) 201
8.5.3 Geburtstraumatische Schäden 203
8.6 Das Frühgeborene 207
8.6.1 Das Atemnotsyndrom Frühgeborener 209
8.6.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA) 213
8.6.3 Wilson-Mikity-Syndrom 214
8.6.4 Chronische Lungenerkrankung und bronchopulmonale Dysplasie 214
8.6.5 Retinopathia praematurorum 217
8.6.6 Hirnblutungen des Frühgeborenen 220
8.6.7 Germinale Matrixblutung des Frühgeborenen 220
8.6.8 Andere intrazerebrale Blutungen bei Frühgeborenen 223
8.6.9 Periventrikuläre Leukomalazie 223
8.6.10 Apnoen bei Frühgeborenen 226
8.7 Lungenerkrankungen des Neugeborenen 228
8.7.1 Transitorische Tachypnoe 228
8.7.2 Mekoniumaspirationssyndrom 229
8.7.3 Pneumothorax 230
8.7.4 Kongenitales lobäres Emphysem 231
8.7.5 Lungenhypoplasie 231
8.7.6 Zwerchfellhernie (Enterothorax) 232
8.7.7 Neonatale Pneumonien 233
8.7.8 Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation) 233
8.7.9 Lungenblutung 235
8.7.10 Chylothorax 235
8.7.11 Obstruktion der oberen Atemwege 235
8.8 Bluterkrankungen 236
8.8.1 Fetale Erythropoese 236
8.8.2 Neonatale Anämie 236
8.8.3 Anämie Frühgeborener 237
8.8.4 Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom 237
8.8.5 Icterus neonatorum und Hyperbilirubinämie 238
8.8.6 Physiologischer Ikterus 239
8.8.7 Muttermilchikterus 239
8.8.8 Ikterus bei Frühgeborenen 239
8.8.9 Pathologische Hyperbilirubinämie 240
8.8.10 Morbus hämolyticus neonatorum 240
8.8.11 Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie 241
8.8.12 AB0-Erythroblastose 241
8.8.13 Rh-Erythroblastose 242
8.8.14 Weitere hämolytische Erkrankungen 243
8.8.15 Direkte Hyperbilirubinämie 244
8.8.16 Weißes Blutbild Neugeborener 244
8.8.17 Neonatale Thrombozytopenie 244
8.8.18 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie 245
8.8.19 Koagulopathien 246
8.8.20 Morbus hämorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel) 246
8.9 Nekrotisierende Enterokolitis 247
8.10 Fetale und neonatale Infektionen 249
8.10.1 Besonderheiten des Immunsystems Neugeborener 249
8.10.2 Nichtbakterielle konnatale Infektionen 250
8.10.3 Röteln 250
8.10.4 Zytomegalie 251
8.10.5 Herpes simplex 252
8.10.6 Varizella-Zoster-Virus 253
8.10.7 Weitere konnatale Virusinfektionen 253
8.10.8 Toxoplasmose 254
8.10.9 Die Neugeborenensepsis 254
8.10.10 Meningitis 259
8.10.11 Osteomyelitis und septische Arthritis 260
8.10.12 Haut- und Weichteilinfektionen 261
8.10.13 Omphalitis 261
8.10.14 Mastitis 261
8.10.15 Lokale Candidainfektionen 262
8.10.16 Neonataler Tetanus 262
8.10.17 Ophthalmia neonatorum 262
8.11 Neugeborenenkrämpfe 262
8.12 Metabolische Störungen 264
8.12.1 Hyperglykämie 264
8.12.2 Hypoglykämie 264
8.12.3 Hypokalzämie 265
8.13 Spezielle Aspekte der Ernährung Früh- und Neugeborener 265
8.13.1 Nährstoffbedarf 265
8.13.2 Ernährung des reifen Neugeborenen 266
8.13.3 Ernährung des Frühgeborenen 266
Literatur 266
9 Pädiatrische Intensiv- und Notfallmedizin 269
9.1 Kardiopulmonale Reanimation im Kindesalter 270
9.2 Intubation 272
9.3 Analgosedierung 274
9.4 Beatmung 275
9.4.1 Technik der maschinellen Beatmung 275
9.4.2 Spezielle Beatmungstechniken bei Atemversagen 277
9.4.3 Atemgasklimatisierung 278
9.4.4 Entwöhnung von der Beatmung 278
9.4.5 Komplikationen von Intubation und maschineller Beatmung 279
9.5 Respiratorisches Versagen 279
9.5.1 Definition und Epidemiologie des ARDS 279
9.5.2 Pathogenese und Pathophysiologie des ARDS 281
9.5.3 Therapie des ARDS 282
9.6 Sepsis 284
9.6.1 Inzidenz 284
9.6.2 Diagnostik 284
9.6.3 Therapie 285
9.7 Akutes Nierenversagen 287
9.8 Polytrauma und Schock 289
9.8.1 Ertrinkungsunfall 291
Literatur 292
IV Erkrankungen des Nervensystems 294
10 Epilepsie 295
10.1 Zerebrale Anfälle 296
10.1.1 Epileptische Anfälle 296
10.1.2 Epileptische Syndrome 297
10.1.3 Status epilepticus 301
10.1.4 Epileptische Reaktionen 302
10.2 Fieberkrämpfe 303
10.3 Neugeborenenkrämpfe 304
10.4 Nichtepileptische Anfälle 304
Literatur 305
11 Nervensystem 307
11.1 Neurologische Beurteilung des Kindes 309
11.2 Fehlbildungen des Zentralnervensystems 314
11.2.1 Neuralrohrdefekte (Dysraphien) 314
11.2.2 Meningomyelozele 314
11.2.3 Andere spinale Fehlbildungen 316
11.2.4 Dysplasien des ZNS 316
11.2.5 Fehlbildungen von Strukturen der hinteren Schädelgrube 317
11.2.6 Fehlbildungen der Hirnnerven 318
11.2.7 Phakomatosen (neurokutane Syndrome) 318
11.2.8 Störungen der Massenentwicklung 318
11.3 Hydrozephalus 320
11.4 Kraniostenosen 322
11.5 Zerebralparesen 323
11.6 Neurodegenerative Erkrankungen 327
11.6.1 Erkrankungen mit primär mentalem Abbau 329
11.6.3 Hypomyelinisierende und dysmyelinisierende Erkrankungen 330
11.6.4 Erkrankungen mit charakteristischen extrapyramidalen Bewegungsstörungen 331
11.6.5 Erkrankungen mit Stillstand und aberranter frühkindlicher Entwicklung 332
11.6.6 Heredodegenerative Erkrankungen 333
11.6.7 Spezielle mitochondriale Erkrankungen 334
11.6.8 Erworbene ZNS-Erkrankungen mit neurodegenerativem Verlauf 334
11.7 Globale Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung 335
11.8 Vaskuläre Malformationen 337
11.8.1 Arteriovenöse Malformationen 337
11.8.2 Vena-Galeni-Malformation 338
11.8.2 Kavernome 338
11.8.3 Aneurysmen 339
11.9 Ischämische zerebrale Insulte 339
11.10 Sinus- und Hirnvenenthrombosen 343
11.11 Kopfschmerzen und Migräne 344
11.11.1 Migräne 344
11.11.2 Andere Kopfschmerzursachen 346
11.12 Traumatische Schädigungen des Nervensystems 347
11.12.1 Schädeltrauma 347
11.12.2 Schädel-Hirn-Trauma (SHT) 347
11.12.3 Sonstige Manifestationen von Schädeltraumen 348
11.12.4 Schädel-Hirn-Trauma und Kindesmisshandlung 349
11.12.5 Verletzungen von Rückenmark, Nervenwurzeln und peripheren Nerven 349
11.13 Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems 350
11.13.1 Meningitis 350
11.13.2 Enzephalitis 352
11.13.3. Poliomyelitis 354
11.13.4 Transverse Myelitis 354
11.13.5 Enzephalomyelitis disseminata (multiple Sklerose) 355
11.13.6 Akute disseminierte Enzephalomyelitis 357
11.13.7 Zerebrale Vaskulitis 357
11.14 Neurologische Mitbeteiligung bei systemischen Erkrankungen 358
11.14.1 Neurologische Manifestationen bei rheumatischen Erkrankungen 358
11.14.2 Neurologische Manifestationen bei Herz-, Nieren und Lebererkrankungen 359
11.15 Neurologische Manifestationen bei Intoxikationen 360
Literatur 361
12 Neuromuskuläre Erkrankungen 363
12.1 Spinale Muskelatrophien 364
12.1.1 Spinale Muskelatrophie Typ 1–3 364
12.1.2 Spinale Muskelatrophie mit »respiratory distress« Typ 1 (SMARD1) 367
12.1.3 Spinale und bulbäre Muskelatrophie (SMAX1, Kennedy Disease) 367
12.2 Akute Polyradikuloneuritis Guillain-Barré 367
12.3 Neurale Muskelatrophie und Neuropathie 368
12.3.1 Neurale Muskelatrophie Charcot- Marie-Tooth Typ 1A und 1B (CMT1A/B) 368
12.3.2 Neurale Muskelatrophie Charcot- Marie-Tooth Typ 2 (CMT2) 369
12.3.3 Hypertrophe Neuropathien Déjérine-Sottas (HMSN3) 369
12.3.4 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen 370
12.4 Myasthenie 370
12.4.1 Myasthenia gravis 370
12.4.2 Kongenitale myasthene Syndrome 371
12.5 Myotonie, Paramyotonie und periodische Paralyse 372
12.6 Myotone Dystrophien 373
12.7 Muskeldystrophie 374
12.7.1 Duchenne- (DMD) und Becker- Muskeldystrophie (BMD) 375
12.7.2 Gliedergürtelmuskeldystrophien 376
12.7.3 Kongenitale Muskeldystrophien 377
12.7.4 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 377
12.7.5 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 378
12.8 Kongenitale Strukturmyopathien 378
12.9 Mitochondriopathie und Atmungskettendefekte 379
12.9.1 Mitochondriopathien 379
12.9.2 Nuklear kodierte Atmungskettendefekte 380
Literatur 381
V Erkrankungen des Immunsystems 383
13 Immunologie 385
13.1 Phagozytendefekte 386
13.1.1 Septische Granulomatose 386
13.1.2 Interferon-.-Rezeptordefekt 387
13.1.3 Seltene Störungen der Phagozyten 388
13.2 Störungen der humoralen Immunität 388
13.2.1 X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie 388
13.2.2 Hyper-IgM-Syndrom 390
13.2.3 Variables Immundefektsyndrom 390
13.2.4 Selektiver Mangel von Immunglobulinen 391
13.2.5 Transitorisches Antikörpermangelsyndrom 391
13.3 T-Lymphozytendefekte 392
13.3.1 Schwere kombinierte Immundefekte 392
13.3.2 T-Lymphozytendefekte mit gestörter Proliferation 393
13.3.3 T-Lymphozytendefekte kombiniert mit anderen Störungen 394
13.4 Komplementdefekte 395
13.4.1 Primäre Komplementdefekte 395
13.4.2 Sekundäre Defekte und Erkrankungen mit Aktivierung des Komplementsystems 397
13.5 Sekundäre Immundefekte 398
13.6 Praktische Hinweise bei Immundefekten 398
13.6.1 Abklärung rezidivierender Infektionen zum Ausschluss eines Immundefektes 398
13.6.2 Impfungen bei Immundefekten 399
Literatur 400
14 Allergologie 401
14.1 Allergie, Hyperreagibilität, Atopie 402
14.2 Allergene 402
14.3 Immunglobulin E 403
14.4 Zellen und Mediatoren allergischer Reaktion 403
14.5 Vererbung und Vorhersage 404
14.6 Klinische Manifestationen 404
14.6.1 Allergische Rhinokonjunktivitis 404
14.6.2 Nahrungsmittelallergie 405
14.6.3 Anaphylaxie 405
14.6.4 Insektengiftallergie 406
14.6.5 Urtikaria und Quincke-Ödem 406
14.6.6 Arzneimittelunverträglichkeit 407
14.7 Allergiediagnostik 407
14.7.1 In-vivo-Diagnostik 407
14.7.2 In-vitro-Diagnostik 408
14.8 Behandlungsmethoden 410
14.9 Präventive Maßnahmen 411
14.10 Verzögert auftretende allergische Reaktionen 412
Literatur 412
15 Rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter 413
15.1 Juvenile rheumatoide Arthritis 414
15.2 HLA-B27-assoziierte juvenile Spondylarthropathien 418
15.3 Infektassoziierte Arthritiden 420
15.4 Systemischer Lupus erythematodes (SLE) 421
15.5 Juvenile Dermatomyositis 423
15.6 Sklerodermie 424
15.7 Mischkollagenose 424
15.8 Vaskulitissyndrome 424
15.8.1 Purpura Schönlein-Henoch 424
15.8.2 Kawasaki-Erkrankung 425
15.9 Weitere rheumatische Erkrankungen 426
15.9.1 Akutes rheumatisches Fieber 426
15.9.2 Familiäres Mittelmeer. eber 427
15.9.3 Erythema nodosum 427
VI Infektiologie 430
16 Virusinfektionen 431
16.1 Herpes-simplex-Virus- Infektionen 433
16.2 Varizella-Zoster-Virus- Infektionen 436
16.3 Epstein-Barr-Virus-Infektionen 439
16.4 Zytomegalievirusinfektionen 442
16.5 Herpesvirus-Typ-6-Infektionen 446
16.6 Herpesvirus-Typ-7-Infektionen 447
16.7 Herpesvirus-Typ-8-Infektionen 447
16.8 Hepatitis A 448
16.9 Hepatitis B 449
16.10 Hepatitis C 452
16.11 Hepatitis D 453
16.12 Hepatitis E 454
16.13 Infektionen mit weiteren hepatotropen Viren 454
16.14 Parvovirus-B19-Infektionen 454
16.15 Gastrointestinale Virusinfektionen 456
16.15.1 Rotavirusinfektionen 456
16.15.2 Weitere Viren, die bei Gastroenteritiden gefunden werden 458
16.16 Adenovirusinfektionen 458
16.17 Rhinovirusinfektionen 460
16.18 Respiratory-Syncytial-Virus- Infektionen 461
16.19 Infektionen durch humane Papillomaviren (HPV) 462
16.20 Masern 465
16.21 Röteln 467
16.22 Mumps, Parotitis epidemica 468
16.23 Slow-Virus-Erkrankungen 470
16.23.1 Subakute sklerosierende Panenzephalitis 470
16.23.2 Progressive Rötelnenzephalitis (PRP) 471
16.23.3 Progressive multifokale Leukoenzephalopathie 471
16.23.4 Übertragbare spongiforme Enzephalopathien (Prionerkrankungen) 471
16.24 Tollwut (Rabies, Lyssa) 472
16.25 Poliomyelitis 473
16.26 Enterovirusinfektionen 474
16.27 Hantavirusinfektionen 476
16.28 Frühsommermeningoenzephalitis, Zeckenenzephalitis, zentraleuropäische Enzephalitis 476
16.29 HIV-Infektionen 477
16.30 Influenza (Grippe) 480
16.31 Parainfluenzavirusinfektionen 481
Literatur 481
17 Bakterielle Infektionen 483
17.1 Systemische Infektionen 485
17.1.1 Bakteriämie, Sepsis 485
17.1.2 Toxische Schocksyndrome 489
17.1.3 Botulismus 491
17.1.4 Diphtherie 492
17.1.5 Tetanus 494
17.1.6 Typhus 495
17.1.7 Lyme-Borreliose 496
17.2 Oberer Respirationstrakt und Hals 499
17.2.1 Pharyngitis, Tonsillitis 499
17.2.2 Otitis media 502
17.2.3 Mastoiditis 506
17.2.4 Sinusitis 508
17.2.5 Lymphadenitis colli 510
17.3 Unterer Respirationstrakt 513
17.3.1 Keuchhusten 513
17.3.2 Tuberkulose 515
17.4 Bakterielle Infektionen des Urogenitaltrakts 517
17.4.1 Urethritis, Vulvovaginitis, Zervizitis 518
17.4.2 Epididymitis, Orchitis, Prostatitis 519
17.5 Haut- und Weichteile 520
17.5.1 Ober. ächliche Hautinfektionen und Zellulitis 520
17.5.2 Blasenbildende distale Daktylitis 521
17.5.3 Ecthyma 521
17.5.4 Erysipel 521
17.5.5 Erysipeloid 521
17.5.6 Follikulitiden 523
17.5.7 Impetigo 523
17.5.8 Paronychie 524
17.5.9 Perianaldermatitis 524
17.5.10 Schweißdrüsenabszesse (Hidradenitis suppurativa) 524
17.5.11 Zellulitis 525
17.5.12 Bakterielle Myositis 525
17.6 Knochen und Gelenke 526
17.6.1 Osteomyelitis 526
17.6.2 Pyogene Arthritis 529
17.6.3 Spondylitis, Diszitis 531
17.7 Nervensystem 532
17.7.1 Akute bakterielle Meningitis 532
17.7.2 Tuberkulöse Meningitis 534
17.7.3 Fokale eitrige ZNS-Infektionen 536
17.7.4 Liquorshuntinfektionen 538
Literatur 538
18 Parasitosen und Mykosen 539
18.1 Intestinale Protozoeninfektionen 540
18.1.1 Amöbiasis 540
18.1.2 Fakultativ pathogene und apathogene Protozoen 541
18.1.3 Giardiasis 541
18.1.4 Kryptosporidiose, Isosporidiose, Mikrosporidiose 542
18.2 Intestinale Nematodeninfektionen 543
18.2.1 Ankylostomiasis (Hakenwurminfektion) 544
18.2.2 Askariasis 544
18.2.3 Enterobiasis (Oxyuriasis) 545
18.2.4 Strongyloidiasis 546
18.2.5 Trichuriasis 547
18.3 Taeniasis und Hymenolepiasis 547
18.4 Echinokokkose 549
18.5 Kutane Larva migrans 549
18.6 Toxokariasis (Larva migrans visceralis) 550
18.7 Toxoplasmose 551
18.7.1 Konnatale Toxoplasmose 551
18.8 Trichinose 552
18.9 Epizoonosen 552
18.10 Mykosen 553
18.11 Opportunistische Mykosen 554
18.11.1 Aspergillose 554
18.11.2 Candidiasis 554
18.11.3 Pneumocystis-jiroveci-Infektion 555
18.12 Systemische Mykosen 556
Literatur 556
19 Das fiebernde Kind 557
19.1 Definition 558
19.2 Diagnose 558
19.3 Besondere Hinweise 559
19.4 Differenzialdiagnose 560
19.5 Vorgehen 560
19.6 Therapie 561
19.7 Chronische rezidivierendes Fieber 561
Literatur 563
20 Impfungen 565
20.1 Grundlagen 566
20.1.1 Immunität 566
20.1.2 Passive Immunisierung 566
20.1.3 Aktive Immunisierung 567
20.1.4 Zeitabstände zwischen Impfungen 567
20.1.5 Applikation von Impfstoffen 567
20.1.6 Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen 568
20.1.7 Formale Grundlagen 569
20.2 Allgemein empfohlene Impfungen 570
20.2.1 Hepatitis B 571
20.2.2 Haemophilus in. uenzae Typ b (Hib) 571
20.2.3 Diphtherie 571
20.2.4 Tetanus 571
20.2.5 Pertussis (Keuchhusten) 572
20.2.6 Poliomyelitis (Kinderlähmung) 573
20.2.7 Masern, Mumps und Röteln (MMR) 573
20.3 Indikationsimpfungen 573
20.3.1 Influenza (Virusgrippe) 574
20.3.2 Pneumokokken und Meningokokken 574
20.3.3 Varizellen (Windpocken) 574
20.3.5 Rabies (Tollwut) 575
20.4 Reiseimpfungen 575
20.4.1 Frühsommermeningoenzephalitis (FSME) 575
20.4.2 Typhus 575
20.4.3 Gelbfieber 576
Literatur 576
21 Tropen- und Reisemedizin 577
21.1 Malaria 578
21.1.1 Konnatale Malaria 580
21.2 Schistosomiasis 580
21.3 Leishmaniasis 582
21.4 Filariasis 583
21.5 Trypanosomiasis 584
21.5.1 Afrikanische Trypanosomiasis 584
21.5.2 Amerikanische Trypanosomiasis (Chagas-Krankheit) 585
21.6 Reisemedizin 585
21.6.1 Vorsorgeuntersuchungen 585
21.6.2 Malariaprophylaxe 586
Literatur 587
VII Pneumologie 589
22 Erkrankungen der Atemwege und der Lunge 591
22.1 Anatomische und physiologische Besonderheiten 593
22.2 Angeborene Fehlbildungen 594
22.2.1 Angeborene Fehlbildungen von Larynx, Trachea und Bronchien 594
22.2.2 Angeborene Fehlbildungen der Lunge 595
22.2.3 Angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells 596
22.3 Akute und chronische Entzündungen der oberen Luftwege 596
22.3.1 Rhinitis purulenta und rezidivierende Rhinitis 596
22.4 Akute und chronische Entzündungen der mittleren Atemwege 597
22.4.1 Krupp-Syndrom 597
22.4.2 Epiglottitis 598
22.4.3 Akute Bronchitis 600
22.4.4 Chronische Bronchitis 600
22.4.5 Bronchiolitis 602
22.4.6 Bronchiolitis obliterans 603
22.4.7 Bronchiektasen 603
22.4.8 Rezidivierende Infekte der Atemwege – Infektanfälligkeit 605
22.5 Aspiration 606
22.5.1 Fremdkörperaspiration 606
22.5.2 Aspiration von Flüssigkeiten 607
22.6 Asthma bronchiale 608
22.7 Akute und chronische Entzündungen der Lunge 615
22.7.1 Pneumonien 615
22.7.2 Pneumologische Krankheitsbilder bei HIV-Infektion 618
22.7.3 Exogen-allergische Alveolitis 620
22.8 Erkrankungen unbekannter Ätiologie 621
22.8.1 Sarkoidose 621
22.8.2 Interstitielle Lungenerkrankungen 624
22.9 Thoraxtrauma und Erkrankungen der Pleura 625
22.9.1 Geschlossene Brustkorbverletzungen 625
22.9.2 Pneumothorax 625
22.9.3 Pleuritis 626
22.10 Tumoren der Lunge und der Pleura 628
22.11 Neuromuskuläre Erkrankungen und Ateminsuf. zienz 629
Literatur 631
23 Zystische Fibrose (Mukoviszidose) 633
VIII Herz-Kreislaufsystem 643
24 Erkrankungen des Herzens und der Gefäße, Herzrhythmusstörungen, kardiologische Intensiv medizin 645
24.1 Genetik, Morphologie und Häu. gkeit von Herzfehlern 647
24.2 Fetaler Kreislauf und perinatale Umstellung 648
24.3 Untersuchungstechniken 649
24.4 Harmlose Herz/Gefäßgeräusche 652
24.5 Hämodynamik von Herzfehlern 653
24.5.1 Druckbelastung 653
24.5.2 Volumenbelastung bei Klappeninsuf. zienz 653
24.5.3 Volumenbelastung bei Links- Rechts-Shunt 654
24.5.4 Volumenbelastung bei Rechts- Links-Shunt 654
24.5.5 Gefäßwiderstände 655
24.5.6 Fehlkonnektion der großen Arterien 655
24.6 Rechtsherzobstruktion 655
24.6.1 Pulmonalstenose (PS) 655
24.6.2 Trikuspidalstenose (TS) 657
24.7 Linksherzobstruktion 657
24.7.1 Aortenstenose 657
24.7.2 Aorteninsuf. zienz 659
24.7.3 Aortenisthmusstenose – Coarctatio aortae 660
24.7.4 Unterbrochener Aortenbogen 662
24.7.5 Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS) 662
24.7.6 Mitralvitien und linksventrikulärer Ein. ußtrakt 663
24.8 Herzfehler mit Links-Rechts- Shunt 665
24.8.1 Persistierender Ductus Arteriosus (PDA) 665
24.8.2 Vorhofseptumdefekt 666
24.8.3 Partielle Lungenvenenfehlmündung 668
24.8.4 Ventrikelseptumdefekt (VSD) 668
24.8.5 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) 670
24.9 Herzfehler mit Rechts-Links- Shunt 671
24.9.1 Fallotsche Tetralogie (FT) 671
24.9.2 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA mit VSD) 672
24.9.3 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA mit IVS) 674
24.9.4 Trikuspidalatresie (TA) 675
24.10 Herzfehler mit Fehlkonnektion der Gefäße 676
24.10.1 Transposition der großen Arterien (TGA) 676
24.10.2 Double inlet ventricle (DIV) 676
24.10.3 Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR) 678
24.10.4 Truncus arteriosus communis (TAC) 679
24.11 Herzrhythmusstörungen 680
24.11.1 Supraventrikuläre Extrasystolie/ Tachykardie 680
24.11.2 Ventrikuläre Extrasystolie und Tachykardie 681
24.11.3 AV-Block 682
24.12 Entzündliche Herzerkrankungen 682
24.12.1 Endokarditis 682
24.12.2 Endokarditisrisiko und Endokarditisprophylaxe 683
24.12.3 Myokarditis 683
24.12.4 Perikarditis 686
24.12.5 Mukokutanes Lymphknotensyndrom (Kawasaki-Syndrom) 687
24.13 Kardiomyopathien 688
24.14 Spezielle Therapie bei Herzerkrankungen 689
24.14.1 Herzinsuffizienztherapie 689
24.14.2 Pharmakologische Therapie des Ductus Botalli 690
24.14.3 Beein. ussung des pulmonalen Widerstandes 691
24.14.4 Beein. ussung der Blutgerinnung 691
24.14.5 Katheterinterventionelle Therapie 692
24.15 Arterielle Hypertension 694
24.16 Orthostatische Dysregulation 698
Weiterführende Literatur: 703
IX Gastroenterologie 705
25 Verdauungssystem/Gastroenterologie 707
25.1 Mund 709
25.1.1 Mundhöhle 709
25.1.1 Mundhöhle 709
25.1.2 Zähne 710
25.1.3 Speicheldrüsen 710
25.2 Ösophagus 710
25.2.1 Kongenitale Anomalien 711
25.2.2 Motilitätsstörungen 711
25.2.3 Gastroösophagealer Re. ux 712
25.2.4 Ösophagitis 712
25.2.5 Ingestion von Fremdkörpern und ätzenden Substanzen 713
25.2.6 Ösophagusvarizen 714
25.3 Magen 714
25.3.1 Kongenitale Anomalien 714
25.3.2 Hypertrophische Pylorusstenose 714
25.3.3 Gastritis, Magen- und Duodenalulkus 715
25.4 Dünndarm 717
25.4.1 Anomalien des Dünndarms 717
25.4.2 Malabsorption 717
25.4.3 Zöliakie 719
25.4.4 Kurzdarmsyndrom 723
25.4.5 Intestinale Pseudoobstruktion 724
25.5 Erkrankungen der Leber- und Gallenwege 724
25.5.1 Diagnostik bei Lebererkrankungen 724
25.5.2 Störungen des Bilirubinstoffwechsels 725
25.5.3 Cholestase 726
25.5.4 Extrahepatisch bedingte Cholestase 726
25.5.5 Choledochuszyste 728
25.5.6 Intrahepatische Cholestase 728
25.5.7 Stoffwechselerkrankungen mit intrahepatischer Cholestase 730
25.5.8 Portale Hypertension 731
25.5.9 Lebertransplantation 732
25.5.10 Cholelithiasis 732
25.5.11 Autoimmune Lebererkrankungen 732
25.6 Pankreaserkrankungen 734
25.6.1 Fehlbildungen 734
25.6.2 Exokrine Pankreasinsuffizienz 735
25.6.3 Akute Pankreatitis 736
25.6.4 Chronische Pankreatitis 739
25.7 Erkrankungen des Peritoneums 740
25.7.1 Peritonitis 740
25.7.2 Aszites 740
25.8 Erkrankungen des Dickdarms 742
25.8.1 Obstipation 742
25.8.2 Kleinkinderdiarrhö (Toddler’s diarrhea) 743
25.8.3 Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen 743
25.8.4 Infektiöse Kolitis 745
25.8.5 Nichtinfektiöse akute Kolitis 746
25.8.6 Darmpolypen 746
25.9 Die akute gastrointestinale Blutung 746
25.9.1 Gastrointestinalblutung im Säuglings- und Kleinkindesalter 748
25.10 Chronisch-rezidivierende Bauchschmerzen 748
25.11 Akute Gastroenteritis 750
Literatur 752
X Hämatologie/Onkologie 754
26 Hämatologie 755
26.1 Entwicklung des hämatopoetischen Systems 757
26.1.1 Ort der Blutzellbildung 757
26.1.2 Hämatopoetische Stammzellen 757
26.1.3 Wachstumsfaktoren der Hämatopoese 759
26.1.4 Fetale und adulte Hämoglobine 759
26.2 Benigne Erkrankungen des Knochenmarks 759
26.2.1 Untersuchungstechniken und Normalwerte 759
26.2.2 Erworbene Funktionsstörungen des Knochenmarks 760
26.2.3 Genetisch bedingte Panmyelopathien (»inherited bone marrow failure syndromes«) 762
26.2.4 Isolierte Störungen der Erythrozytopoese 764
26.2.5 Isolierte Störungen der Myelomonopoese 765
26.2.6 Isolierte Störungen der Thrombopoese 766
26.3 Maligne Erkrankungen des hämatopoetischen Systems (myeloische Neoplasien) 766
26.3.1 Myelodysplastische Syndrome 766
26.3.2 Myeloproliferative Syndrome 767
26.4 Erkrankungen der Erythrozyten (Anämien) 768
26.4.1 Störungen der Erythrozytenbildung 769
26.4.2 Hämolytische Anämien 773
26.4.3 Hämoglobinopathien 775
26.4.4 Anämien durch Blutverlust und Blutsequestration 776
26.5 Erkrankungen der Granulozyten und des Monozyten-Makrophagen- Systems 776
26.5.1 Neutrophile Granulozyten 777
26.5.2 Eosinophile Granulozyten 778
26.5.3 Monozyten und dendritische Zellen 778
26.5.4 Histiozytosen 779
26.6 Hämatologische Veränderungen bei nicht hämatologischen Erkrankungen 779
26.6.1 Anämie bei chronischen Erkrankungen (»Infektanämie«) 779
26.6.2 Hämatologische Veränderungen bei Infektionserkrankungen 780
26.6.3 Hämatologische Veränderungen bei Stoffwechselkrankheiten (Speicherkrankheiten) 780
26.6.4 Hämatologische Veränderungen bei onkologischen Erkrankungen 780
26.6.5 Hämatologische Veränderungen beim Down-Syndrom 781
26.6.6 Hämatologische Veränderungen bei Erkrankungen der Milz 782
26.6.7 Hämatologische und klinische Auswirkungen der Splenektomie 782
26.7 Infektionen bei Knochenmarkaplasie 783
26.7.1 Prophylaktische und präemptive Maßnahmen 783
26.7.2 Fieber bei granulozytopenischen Patienten (febrile Granulozytopenie) 784
26.8 Therapie mit Blut und Blutprodukten 784
26.8.1 Transfusion von Erythrozytenkonzentrat 785
26.8.2 Thrombozytenkonzentrat 786
26.8.3 Granulozytenkonzentrat 786
26.8.4 Vollbluttransfusionen 786
26.8.5 Austauschtransfusionen 786
26.8.6 Frischplasma 786
26.8.7 Komplikationen bei der Transfusion von Blut- und Blutprodukten 786
26.9 Hämostaseologie 787
26.9.1 Diagnose von Hämostasestörungen 787
26.10 Erkrankungen der Thrombozyten 790
26.10.1 Hereditäre Thrombozytopenien 790
26.10.2 Erworbene Thrombozytopenien 790
26.10.3 Thrombozytopathien 792
26.11 Vasopathien 792
26.12 Koagulopathien 792
26.12.1 Hereditäre Koagulopathien 792
26.12.2 Erworbene Koagulopathien 796
26.13 Thrombophilie 797
27 Onkologie – KMT 801
27.1 Leukämien im Kindesalter 802
27.2 Maligne Lymphome 810
27.2.1 Non-Hodgkin-Lymphome 810
27.2.2 Morbus Hodgkin 811
27.3 Solide Tumoren 812
27.3.1 Neuroblastom 813
27.3.2 Weichteilsarkome 816
27.3.3 Nephroblastom (Wilms-Tumor) 818
27.3.4 Tumoren der Leber 820
27.3.5 Osteosarkom 821
27.3.6 Ewing-Tumoren 822
27.3.7 Keimzelltumoren 823
27.4 Stammzelltherapie 825
27.4.1 Allgemeine Definitionen 825
27.4.2 Phasen einer Transplantation 826
27.4.3 Indikationen im Kindesalter 827
27.4.4 Frühe Komplikationen 829
27.4.5 Späte Komplikationen 833
27.4.6 Neue Ansätze 833
Literatur 833
28 Hirntumoren 835
28.1 Grundlagen, Klinik, Diagnostik 836
28.2 Operation 840
28.3 Strahlentherapie 841
28.4 Chemotherapie 843
28.5 Spätfolgen und Rehabilitation 845
Literatur 846
XI Niere und Harnwegssystem 848
29 Nephrologie 849
29.1 Besonderheiten der Kindernephrologie 850
29.2 Häufigkeit von Erkrankungen der Niere und der ableitenden Harnwege im Kindesalter 850
29.3 Renovaskuläre Erkrankungen 851
29.4 Nierenparenchymanomalien 851
29.4.1 Agenesie, Hypoplasie und Dysplasien 851
29.4.2 Zystische Nierenerkrankungen 851
29.4.3 Sonstige Anomalien 852
29.5 Glomeruläre Erkrankungen 852
29.5.1 Klassifikation 852
29.5.2 Nephrotisches Syndrom 854
29.5.3 Nephritisches Syndrom 859
29.6 Tubulopathien und tubulointerstitielle Erkrankungen 864
29.6.1 Allgemeines 864
29.6.2 Diabetes insipidus renalis 865
29.6.3 Bartter-Syndrom 865
29.6.4 Hypophosphatämische Vitamin-Dresistente Rachitis 865
29.6.5 DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom 865
29.6.6 Tubulointerstitielle Nephritiden 866
29.7 Akutes Nierenversagen 866
29.8 Chronische Niereninsuf. zienz 867
29.9 Dialyse und Transplantation 869
29.10 Prognose nephrologischer und urologischer Erkrankungen von Kindern und Jugendlichen 869
29.11 Harnwegsinfektionen 869
Literatur 876
30 Urologie 877
30.1 Äußeres Genitale 878
30.1.1 Phimose 878
30.1.2 Hypospadie 879
30.1.3 Epispadie und Blasenekstrophie 881
30.1.4 Urethraduplikaturen 883
30.1.5 Urethraldivertikel 884
30.1.6 Urethralklappen 885
30.1.7 Maldescensus testis 886
30.2 Blasenentleerungsstörungen 888
30.2.1 Urodynamische Untersuchung 888
30.2.2 Inkontinenz 889
30.3 Oberer Harntrakt 891
30.3.1 Dilatation des oberen Harntrakts 891
30.3.2 Refluxkrankheit 895
30.4 Urologische Notfälle 899
30.4.1 Paraphimose 899
30.4.2 Akutes Skrotum 900
30.4.3 Hodentorsion, Samenstrangtorsion 900
30.4.4 Hydatidentorsion 901
30.4.5 Hodentrauma 902
30.4.6 Entzündliche Erkrankungen 902
30.4.7 Orchitis 902
Literatur 903
XII Endokrinologie 905
31 Endokrinologie 907
31.1 Physiologisches Wachstum 909
31.1.1 Auxologie 909
31.1.2 Normvarianten des Wachstums 909
31.1.3 Gewichtshomöostase 914
31.2 Pubertät 916
31.2.1 Normale Pubertät 916
31.2.2 Normvarianten der Pubertätsentwicklung 919
31.2.3 Pathologisch frühe Pubertätsentwicklung 920
31.2.4 Pathologisch späte Pubertätsentwicklung 922
31.3 Hypothalamus-Hypophysen- Achse 925
31.3.1 Wachstumshormonmangel 925
31.3.2 Gonadotropine 927
31.3.3 Adrenokortikotropes Hormon (ACTH) 928
31.3.4 Prolaktin 928
31.3.5 TSH 928
31.3.6 Störungen des Wasserhaushalts 928
31.4 Schilddrüse 930
31.4.1 Hypothyreose 930
31.4.2 Hyperthyreose 932
31.4.3 Autoimmunthyreopathie – Hashimoto-Thyreoiditis 933
31.4.4 Struma 934
31.4.5 Schilddrüsenentzündungen 935
31.4.6 Störungen der Trägerproteine der Schilddrüsenhormone 935
31.5 Nebenschilddrüse 936
31.5.1 Hypoparathyreoidismus 936
31.5.2 Hyperparathyreoidismus 936
31.6 Nebenniere 937
31.6.1 Nebennierenrindenunterfunktion 938
31.6.2 Adrenogenitales Syndrom (AGS) 940
31.6.3 Nebennierenrindenüberfunktion 944
31.6.4 Erkrankungen des Nebennierenmarks 946
31.7 Gonaden 946
31.7.1 Hypogonadismus 946
31.7.2 Hodenhochstand 946
31.8 Intersexualität 947
31.8.1 Gonadendysgenesien 948
31.8.2 Vermindert virilisiertes männ - liches Genitale, Pseudo hermaphroditismus mascuIinus 948
31.8.3 Virilisiertes weibliches Genitale, Pseudohermaphroditismus femininus 949
31.9 Besonderheiten in der Pathogenese endokriner Krankheitsbilder 949
31.9.1 Tumoren endokriner Organe 949
31.9.2 Autoimmunität und endokrine Erkrankungen 951
31.9.3 Angeborener Hyperinsulinismus 951
31.10 Diabetes mellitus im Kindesalter 951
31.10.1 Physiologie der Insulinsekretion und -wirkung 951
31.10.2 Ätiologie 952
31.10.3 Pathophysiologie 955
31.10.4 Epidemiologie 955
31.10.5 Klinik 956
31.10.7 Therapie 958
31.10.8 Schwangerschaft und Schwangerschaftsverhütung 963
Literatur 964
XIII Pädiatrische Spezialbereiche 966
32 Kinder- und Jugendgynäkologie 967
32.1 Gynäkologische Untersuchung 968
32.2 Fehlbildungen der Genitalorgane 969
32.2.1 Vermeintliche Fehlbildungen 969
32.2.2 Fehlbildungen mit unauffälligem äußeren Genitale 970
32.2.3 Fehlbildungen mit verändertem äußeren Genitale 970
32.5.1 Amenorrhö 972
32.5.2 Juvenile Blutungen 972
32.3 Entzündliche Genitalerkrankungen 970
32.4 Genitalblutungen 971
32.5 Zyklusstörungen 971
32.6 Genitaltumoren 972
Literatur 973
33 Kinderorthopädie 975
33.1 Obere Extremität 977
33.1.1 Subluxation des Radiusköpfchens (Chassaignac) 977
33.2 Wirbelsäule 977
33.2.1 Haltungsschwäche 977
33.2.2 Idiopathische Skoliose 978
33.2.3 Säuglingsskoliose 980
33.2.4 Muskulärer Schiefhals 981
33.2.5 Spondylolisthesis, Spondylolyse 981
33.2.6 Morbus Scheuermann 982
33.3 Hüfte 983
33.3.1 Coxitis fugax 983
33.3.2 Hüftreifungsstörungen, Hüft gelenkdysplasie und Hüftgelenkluxation 984
33.3.3 Morbus Perthes 988
33.3.4 Epiphyseolysis capitis femoris 989
33.4 Knie und Unterschenkel 991
33.4.1 Wachstumsschmerz 991
33.4.2 Vorderer Knieschmerz 991
33.4.3 Patellaluxation 992
33.4.4 Morbus Osgood-Schlatter 993
33.4.5 Osteochondrosis dissecans des Kniegelenks 993
33.5 Fuß 994
33.5.1 Kindlicher Knick-Senkfuß 995
33.5.2 Sichelfuß 996
33.5.3 Kongenitaler Plattfuß 997
33.5.5 Hohlfuß 998
33.6 Achsen-, Längen- und Torsionsprobleme 999
33.6.1 Idiopathische Coxa antetorta 999
33.6.2 Beinachsenfehlstellung 1000
33.6.3 Beinlängendifferenz 1001
33.7 Angeborene System - erkran kun gen des Skeletts 1003
33.7.1 Osteochondrodysplasien 1003
33.7.2 Dysostosen 1003
33.8 Angeborene Fehlbildungen 1004
33.9 Tumoren 1004
33.9.1 Gutartige Knochentumoren 1004
33.9.2 Bösartige Knochentumoren 1007
Literatur 1007
34 Erkrankungen des Auges 1009
34.1 Anatomie des Auges 1011
34.2 Untersuchungsmethoden 1011
34.3 Erkrankungen der Orbita 1012
34.3.1 Entzündliche Erkrankungen der Orbita 1012
34.3.2 Tumoren der Orbita 1013
34.4 Erkrankung der Lider und ableitenden Tränenwege 1015
34.4.1 Entzündliche Liderkrankungen 1015
34.4.2 Lidtumoren 1015
34.4.3 Fehlstellungen und Fehlbildungen der Lider 1017
34.4.4 Tränenwege 1017
34.5 Erkrankungen der Bindehaut und Hornhaut 1019
34.5.1 Ophthalmia neonatorum 1019
34.5.2 Konjunktivitis lignosa 1020
34.5.3 Konjunktivitis vernalis 1020
34.5.4 Hornhautdystrophien 1020
34.6 Erkrankungen der Linse und des Glaskörpers 1020
34.6.1 Kongenitale Katarakt (Linsentrübung) 1020
34.6.2 Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (Vitreus) = PHPV 1022
34.6.3 Lageveränderungen der Linse 1022
34.7 Glaukom 1022
34.7.1 Kongenitales Glaukom (Hydrophthalmie, Buphthalmus) 1022
34.7.2 Sonderformen des kongenitalen Glaukoms 1024
34.8 Uveitis 1024
34.9 Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut 1026
34.9.1 Retinoblastom 1026
34.9.2 Retinopathia praematurorum 1027
34.9.3 Morbus Coats 1027
34.9.4 Makuladegeneration 1027
34.9.5 Kolobom der Netz/Aderhaut 1028
34.9.6 Battered-child-Syndrom 1028
34.9.7 Albinismus 1029
34.10 Erkrankungen des Sehnervs 1029
34.10.1 Kongenitale Anomalien des Sehnervs 1030
34.10.2 Stauungspapille 1030
34.10.3 Papillitis 1031
34.10.4 Optikusatrophie 1031
34.11 Strabismus und Motilitätsstörungen 1032
34.11.1 Strabismus concomitans 1032
34.11.2 Strabismus paralyticus = Strabismus incomitans 1033
34.11.3 Nystagmus 1034
34.12 Phakomatosen 1034
34.13 Ophthalmologische Veränderungen bei Systemerkrankungen 1034
34.14 Differenzialdiagnose Leukokorie 1034
Literatur 1035
35 Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde 1037
35.1 Ohr 1039
35.1.1 Fehlbildungen 1039
35.1.2 Äußeres Ohr (Ohrmuschel und Gehörgang) 1040
35.1.3 Mittelohr 1041
35.1.4 Innenohr, Vestibularorgan 1044
35.2 Nase 1045
35.2.1 Fehlbildungen 1045
35.2.2 Entzündungen 1046
35.2.3 Verletzungen 1046
35.2.4 Epistaxis 1046
35.3 Nasennebenhöhlen 1046
35.3.1 Entzündungen 1046
35.3.2 Komplikationen bei Entzündungen der Nase und der Nasen nebenhöhlen 1046
35.4 Nasopharynx 1047
35.4.1 Entzündungen 1047
35.4.2 Tumoren 1048
35.5 Mundhöhle, Oropharynx 1048
35.5.1 Fehlbildungen 1048
35.5.2 Entzündungen 1048
35.5.3 Verletzungen 1050
35.6 Erkrankungen der Kopfspeicheldrüsen 1050
35.6.1 Entzündungen 1050
35.6.2 Tumoren der Speicheldrüsen 1050
35.7 Larynx, Trachea 1050
35.7.1 Fehlbildungen des Kehlkopfes 1050
35.7.2 Entzündungen 1051
35.7.3 Tumoren 1052
35.7.4 Fremdkörperaspiration 1052
35.8 Hals 1052
35.8.1 Fehlbildungen 1052
35.8.2 Entzündungen 1052
35.8.3 Verletzungen 1052
35.9 Hör-, Sprach- und Stimmstörungen 1053
35.9.1 Störungen der Stimme 1053
35.9.2 Störungen der Sprache und des Sprechens 1054
35.9.3 Störungen des Sprechvorgangs 1054
35.9.4 Hörstörungen 1054
Literatur 1056
36 Erkrankungen der Haut 1057
36.1 Effloreszenzenlehre und Untersuchung der Haut 1059
36.2 Hautveränderungen bei Neugeborenen 1059
36.3 Genodermatosen 1061
36.3.1 Keratosen 1061
36.3.2 Hereditäre Epidermolysen 1062
36.3.3 Ehlers-Danlos-Syndrom 1064
36.3.4 Neuro. bromatosis generalisata (von Recklinghausen) 1064
36.3.5 Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle) 1065
36.3.6 Porphyrien 1066
36.3.7 Xeroderma pigmentosum 1066
36.4 Dermatomykosen 1066
36.4.1 Hautmykosen durch Dermatophyten 1067
36.4.2 Hautmykosen durch Sprosspilze 1068
36.5 Hauterkrankungen durch Parasiten 1068
36.5.1 Skabies 1068
36.5.2 Pedikulose 1069
36.6 Allergische Krankheiten und Ekzemerkrankungen 1069
36.6.1 Hautreaktionen vom Soforttyp 1070
36.6.2 Allergische Krankheiten und Ekzeme 1071
36.7 Autoimmunkrankheiten 1074
36.7.1 Chronisch diskoider Lupus erythematodes 1074
36.7.2 Zirkumskripte Sklerodermie (Morphea) 1075
36.7.3 Juvenile Dermatomyositis 1076
36.8 Blasenbildende Autoimmunerkrankungen 1076
36.8.1 Lineare IgA-Dermatose (LAD) 1076
36.8.2 Dermatitis herpetiformis 1077
36.8.3 Pemphigus vulgaris 1077
36.8.4 Schwangerschaftspemphigoid (Herpes gestationis) 1078
36.8.5 Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) 1078
36.9 Granulomatöse Erkrankungen 1078
36.9.1 Granuloma anulare 1078
36.10 Erythematosquamöse und papulöse Hauterkrankungen 1079
36.10.1 Psoriasis vulgaris 1079
36.10.2 Lichen ruber planus 1080
36.10.3 Infantile papulöse Akrodermatitis 1080
36.11 Akne 1081
36.12 Benigne Tumoren und Nävi 1082
36.12.1 Pigmentzellnävi 1082
36.12.2 Nävuszellnävi 1082
36.12.3 Organoide Nävi 1083
36.12.4 Gefäßnävi und Hämangiome 1083
36.13 Störungen der Melaninpigmentierung 1084
36.13.1 Epheliden 1084
36.13.2 Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom) 1084
36.13.3 Vitiligo 1085
36.13.4 Albinismus 1085
36.14 Sonstige Hauterkrankungen 1085
36.14.1 Pityriasis rosea 1085
36.14.2 Alopecia areata 1086
36.14.3 Borreliose 1086
Literatur 1087
37 Kinderchirurgie 1089
37.1 Kinderchirurgische Erkrankungen am Hals 1091
37.1.1 Torticollis 1091
37.1.2 Mediale Hals. stel oder -zyste 1091
37.1.3 Laterale Hals. stel oder -zyste 1091
37.2 Kinderchirurgische Erkrankungen der Thoraxwand 1092
37.2.1 Athelie 1092
37.2.2 Prämature Thelarche 1092
37.2.3 Gynäkomastie 1092
37.2.4 Trichterbrust (Pectus excavatum) 1092
37.2.5 Kielbrust (Pectus carinatum) 1093
37.2.6 Kinderchirurgische Erkrankungen der Lungen 1094
37.3 Ösophagusatresie 1094
37.4 Spezielle Erkrankungen am Zwerchfell 1095
37.4.1 Kongenitale Zwerchfellhernie 1095
37.4.2 Hiatushernie/gastro öso - phagealer Re. ux 1096
37.4.3 Relaxatio diaphragmatica 1097
37.5 Spezielle Erkrankungen an der Bauchwand 1097
37.5.1 Angeborene Bauchwanddefekte (Omphalozele, Laparoschisis) 1097
37.5.2 Erkrankungen des Nabels 1099
37.5.3 Hernien der Bauchwand 1099
37.5.4 Akutes Skrotum 1101
37.6 Erkrankungen des Abdomens 1101
37.6.1 Das akute Abdomen 1101
37.6.2 Ileus 1103
37.6.3 Peritonitis 1103
37.6.4 Traumatische Erkrankungen des Abdomens 1103
37.7 Atresien und Stenosen des Gastrointestinaltrakts 1105
37.7.1 Duodenalverschlüsse 1105
37.7.2 Darmduplikaturen 1105
37.7.3 Malrotationen 1106
37.7.4 Dünndarmatresie 1106
37.7.5 Anorektale Agenesien 1107
37.7.6 Innervationsstörungen des Darms 1109
37.7.7 Mekoniumileus und nekrotisierende Enterokolitis 1110
37.7.8 Invagination 1110
37.8 Appendizitis 1111
37.9 Chronische Bauchschmerzen (Appendicitis »chronica«) 1112
Literatur 1112
38 Zahnmedizin/Kieferorthopädie 1113
38.1 Angeborene Zahnerkrankungen 1114
38.1.1 Veränderung der Zahnzahl 1114
38.1.2 Veränderung der Zahnform 1114
38.1.3 Veränderung der Schmelzbildung 1114
38.1.4 Veränderung der Dentinbildung 1114
38.2 Erworbene Zahnerkrankungen 1115
38.2.1 Medikamente 1115
38.2.2 Stoffwechselstörungen 1115
38.2.3 Karies 1115
38.3 Vorbeugung und Behandlung von Zahnerkrankungen 1116
38.3.1 Karies 1116
38.3.2 Bildungsstörung 1117
38.3.3 Trauma 1117
38.4 Kieferorthopädische Frühbehandlung im Säuglingsalter und Milchgebiss 1118
38.4.1 Gebissentwicklung/physio logisches Milchgebiss 1118
38.4.2 Offener Biss 1119
38.4.3 Progener Formenkreis (Mesialbiss, Vorbiss) 1119
38.4.4 Lateraler Kreuzbiss 1120
38.4.5 Mandibuläre Retrognathie (Retrogenie, Distalbiss, Rückbiss) 1121
38.4.6 Funktionelle Nachbehandlung von Kiefergelenkfortsatzfrakturen 1122
38.4.7 Lippen-Kiefer-Gaumen- Segelspalten 1122
38.4.8 Pierre-Robin-Sequenz 1123
Literatur 1124
39 Sportmedizin 1125
39.1 Positive Effekte von Sport bei Gesunden 1126
39.2 Risiken körperlicher Belastung 1126
39.3 Sporttauglichkeit 1127
39.4 Sport und Krankheit 1127
39.4.1 Akute Infektionserkrankungen 1127
39.4.2 Chronische Erkrankungen 1127
XIV Toxikologie, Pharmakotherapie 1133
40 Vergiftungen und Umweltmedizin 1135
40.1 Einführung, allgemeine Angaben, Epidemiologie 1136
40.2 Wichtige Noxen 1136
40.3 Behandlung 1138
40.3.1 Primäre Giftentfernung 1138
40.3.2 Sekundäre Giftentfernung 1139
40.3.3 Antidotbehandlung 1140
40.4 Verätzungen 1140
40.5 Informationsquellen 1141
40.6 Umweltmedizin 1141
40.6.1 Umweltkrankheiten 1141
Literatur 1142
41 Pharmakotherapie 1143
41.1 Pharmakotherapeutisch bedeutsame Entwicklungsphasen des Kindes 1144
41.1.1 Das Früh- und Neugeborene 1145
41.1.2 Säugling und Kleinkind 1146
41.1.3 Das Kind 1147
41.1.4 Der Adoleszent 1148
41.2 Unerwünschte Arzneimittelwirkungen 1149
41.3 Pädiatrische Dosierungsempfehlungen 1150
41.4 Probleme der pädiatrischen Arzneimittelanwendung 1152
Literatur 1153
XV Sozialpädiatrie, psychische Störungen, Schlafmedizin und SIDS 1155
42 Epidemiologie – Sozialpädiatrie 1157
42.1 Epidemiologie: Grundlagen und De. nitionen 1158
42.1.1 Daten zur Gesundheit im Kindesalter: Mortalität 1158
42.1.2 Daten zur Gesundheit im Kindesalter: Morbidität 1160
42.2 Rechtsstellung des Kindes und soziale Absicherung 1161
42.3 Prävention – Prophylaxe 1162
42.4 Unfälle bei Kindern 1163
42.5 Kindesmisshandlung und Vernachlässigung 1165
42.6 Das sozial benachteiligte Kind 1166
42.7 Entwicklungsauffälligkeiten und Behinderungen 1167
42.8 Therapiemethoden 1170
Literatur 1172
43 Psychische Störungen 1173
43.1 Tiefgreifende Entwicklungsstörungen 1177
43.1.1 Autistische Störungen 1177
43.1.2 Andere tief greifende Entwicklungsstörungen 1181
43.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen 1182
43.2.1 Umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache 1182
43.2.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten 1184
43.2.3 Umschriebene Entwicklungsstörungen der motorischen Funktionen 1187
43.3 Frühe Regulationsstörungen 1189
43.3.1 Fütterstörungen 1189
43.3.2 Exzessives Schreien 1190
43.4 Frühe Interaktionsstörungen 1191
43.4.1 Induzierte Schlafstörung 1191
43.4.2 Reaktive Bindungsstörung im Kindesalter 1193
43.5 Parasomnien 1194
43.5.1 Pavor nocturnus (Nachtschreck) 1194
43.5.2 Somnambulismus (Schlafwandeln) 1195
43.5.3 Alpträume 1196
43.6 Emotionale Störungen des Kindesalters 1197
43.6.1 Emotionale Störungen mit Trennungsangst 1197
43.6.2 Phobische Störungen des Kindesalters 1199
43.6.3 Depressive Störungen 1200
43.7 Mutismus 1203
43.8 Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung (hyperkinetisches Syndrom) 1204
43.9 Ticstörungen 1206
43.10 Anpassungsstörungen 1208
43.11 Münchhausen-Stellvertreter- Syndrom 1209
43.12 Somatoforme Störungen 1210
43.13 Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen) 1211
43.14 Anorexia nervosa 1213
43.15 Bulimia nervosa 1215
43.16 Zwangsstörung 1216
43.17 Weitere psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter 1218
44 Schlafmedizin 1221
44.1 Diagnostik 1222
44.1.1 Anamnese 1222
44.1.2 Klinischer Status 1222
44.1.3 Polysomnogra. e 1223
44.1.4 Ergänzende Untersuchungen 1223
44.2 Schlafbezogene Atmungsstörungen 1223
44.2.1 Obstruktive Schlafapnoe 1223
44.2.2 Zentrale Hypoventilation 1225
44.2.3 Periphere Hypoventilation 1225
44.2.4 Obesitas-Hypoventilation 1226
44.3 Neurologisch und psychosomatisch bedingte Schlafstörungen 1226
44.3.1 Narkolepsie 1226
44.3.2 Schlafgebundene Anfallsleiden 1226
44.3.3 Kleine-Levin-Syndrom 1226
44.3.4 Enuresis nocturna 1226
44.3.5 Alpträume 1226
Literatur 1226
45 Plötzlicher Säuglingstod (Sudden Infant Death – SID) und akute, anscheinend lebensbedrohende Ereignisse (ALE) 1229
XVI Bildgebende Verfahren und Referenzwerte 1238
46 Bildgebende Verfahren 1239
46.1 Sonographie 1240
46.2 Röntgenuntersuchung 1247
46.2.1 Konventionelle Röntgenuntersuchung 1248
46.2.2 Computertomographie 1251
46.3 Magnetresonanztomographie 1252
46.4 Beispiele für den schrittweisen Einsatz der Bildgebung 1253
46.4.1 Nichttraumatisches akutes Abdomen 1253
46.4.2 Verdacht auf Nierentumor 1255
46.4.3 Harnwegsinfektion 1256
46.4.4 Harntransportstörung 1257
47 Referenzwerte 1263
47.1 Referenzbereiche: Vorbemerkungen 1264
47.2 Messgrößen im Serum/Plasma 1265
47.3 Messgrößen im Vollblut 1278
47.4 Messgrößen im Urin 1284
47.5 Messgrößen im Liquor 1287
Sachverzeichnis 1291

10.1 Zerebrale Anfälle (S.282)

Grundlagen
Unter zerebralen Anfällen versteht man eine plötzliche, vorübergehende, meist kurz (Sekunden bis Minuten) dauernde Funktionsänderung eines Teiles oder des gesamten Gehirns mit sensorischen, motorischen, vegetativen oder psychischen Reiz- bzw. Hemmungserscheinungen.

Epidemiologie.
Zerebrale Anfälle sind ein häufiges Ereignis. Etwa 4–5% aller Kinder erleiden im Laufe der Kindheit mindestens einen Anfall. In der überwiegenden Zahl handelt es sich um so genannte Gelegenheitsanfälle. Systematik. Folgende Formen werden unterschieden:

 epileptische Anfälle,

 epileptische Reaktionen (Gelegenheitsanfälle),

 nichtepileptische Anfälle.

10.1.1 Epileptische AnfälleGrundlagen

Definition.

Als Symptom einer Epilepsie gelten epileptische Anfälle nur dann, wenn sie chronisch-rezidivieren und weitestgehend unabhängig von äußeren Ein- flussfaktoren auftreten.

Epidemiologie.
Mit einer Prävalenz von 5–10‰ und einer Inzidenz von etwa 0,4‰ gehören die Epilepsien zu den häufigsten chronischen Erkrankungen des Kindesalters. Die Hälfte der Epilepsien manifestiert sich vor dem 10. Lebensjahr, etwa 2/3 vor dem 20. Lebensjahr.

Pathophysiologie.
Der epileptische Anfall ist Ausdruck einer abnormen und exzessiven elektrischen Entladung größerer Neuronenverbände. Basismechanismus ist dabei eine paroxysmale Depolarisation der Nervenzellmembran. Dieser pathologische Entladungsvorgang wird u. a. ausgelöst durch:

 Imbalanzen zwischen inhibitorischen und exzitatorischen Transmittersubstanzen,
Veränderungen der Membranrezeptoren und Ionenkanäle (Natrium- und Kalziumkanäle),Störungen des neuronalen Energiestoffwechsels.

Ätiologie.
Epileptische Anfälle sind multifaktoriell bedingt. Die Manifestation resultiert aus dem Zusammenwirken von genetischer Disposition und exogenen Realisationsfaktoren: prä-, peri- und postnatale Hirnschäden, Phakomatosen, metabolisch-genetische Erkrankungen, chromosomale Aberrationen.

Klassiffikation. 
Nach der gegenwärtig international gültigen Klassi. kation werden epileptische Anfälle in fokale (partielle, herdbezogene) Anfälle mit einfacher und komplexer Symptomatik, fokale Anfälle mit sekundärer Generalisation, generalisierte (Absencen; myoklonische, klonische, tonische, atonische, tonisch-klonische Anfälle) und nichtklassiffizierbare Anfälle unterteilt.

Wichtig Grundsätzlich ist zwischen epileptischen Anfällen und epileptischen Syndromen zu unterscheiden. Diese Differenzierung ist zweckmäßig, da unterschiedliche Anfälle bei gleichen Syndromen, bzw. gleiche Anfälle bei unterschiedlichen Syndromen auftreten können.

Klinik
Einfache fokale Anfälle. Beim einfach fokalen Anfall bleibt das Bewusstsein erhalten. Es finden sich motorische, sensible, sensorische, autonome und psychische Symptome. Die motorischen (Kloni) oder sensiblen Erscheinungen (Kribbeln, Taubheitsgefühl) treten an umschriebenen Körperstellen (Gesicht, Extremitäten) auf.

Eine Ausbreitung auf die gesamte Körperhälfte (»march of convulsion«, Jackson-Anfall) oder Übergang in einen tonisch-klonischen Anfall (fokales Grand mal) ist möglich. Bei längerer Anfallsdauer kann es zu einer postparoxysmalen temporären Lähmung einer Extremität bzw. Körperseite kommen (Todd’sche Lähmung).

Komplexe fokale Anfälle. 
Kernsymptom ist die Bewusstseinsveränderung. Häufig geht eine Aura (visuell, auditiv, gustatorisch, olfaktorisch, vertiginös) voraus. Nicht selten zeigen sich Automatismen (Schmatz-, Kau-, Schluckbewegungen, Nesteln, Treten und Scharren mit den Füßen), unartikulierte Laute oder szenische Ausgestaltung (Umherlaufen, An- und Auskleiden).