Einführung in die Medizinische Molekularbiologie
Springer Berlin (Verlag)
978-3-540-52285-0 (ISBN)
1 Was ist Medizinische Molekularbiologie?.- 1.1 Entwicklung der Medizinischen Molekularbiologie.- 2 Struktur und Funktion von Genen.- 2.1 Anatomie des Zellkerns.- 2.1.1 Chromosomen.- 2.1.1.1 Pathologischer Karyotyp.- 2.1.2 Nukleinsäuren.- 2.1.2.1 Chemischer Aufbau von DNA und RNA.- 2.1.2.2 Sekundärstruktur der DNA.- 2.1.3 Nukleäre Proteine.- 2.1.3.1 Strukturproteine.- 2.1.3.2 Enzyme.- 2.1.3.3 Regulatorische Proteine.- 2.1.3.4 Ribonukleoprotein-Partikel.- 2.2 Aufbau der Gene.- 2.2.1 Strukturgene.- 2.2.2 Gene für die ribosomale RNA (rRNA).- 2.2.3 Gene für die Transfer-RNA (tRNA).- 2.2.4 Pseudogene.- 2.3 Vom Gen zum Protein - Prinzipien der Genexpression und ihrer Störungen.- 2.3.1 Transkription.- 2.3.1.1 Promotor.- 2.3.1.2 Enhancer.- 2.3.1.3 DNA-bindende Proteine.- Steroidrezeptoren.- 2.3.1.4 DNA-Methylierung.- 2.3.1.5 Transkriptionselongation und-terminierung.- 2.3.2 Post-transkriptionale mRNA-Modifikationen.- 2.3.2.1 Capping und RNA-Methylierung.- 2.3.2.2 Spleißen.- Merkmale von Exons und Introns - Aufbau des Spleißosoms - Alternatives Spleißen - Ribozyme.- 2.3.2.3 Polyadenylierung.- 2.3.3 Nukleo-zytoplasmatischer Transport.- 2.3.4 Abbau und Stabilität von mRNA.- 2.3.5 Edition von mRNA.- 2.3.6 Translation.- 2.3.6.1 Der genetische Code.- 2.3.6.2 tRNA als Adaptermolekül.- 2.3.6.3 Rolle der Ribosomen bei der Translation.- Translationsinitiation - Translationselongation und -termination.- 2.3.6.4 Antibiotika nutzen Unterschiede zwischen eukaryonter und prokaryonter Translation.- 2.3.7 Genrekombination als Grundlage einer spezifischen Immunantwort.- 2.4 Vererbung.- 2.4.1 Vererbung im engeren Sinne.- 2.4.1.1 Chromosomale Vererbungsmuster.- 2.4.1.2 Genomic Imprinting.- 2.4.1.3 Mitochondriale Vererbung.- 2.4.2 Vererbung im weiteren Sinne.- DNA-Reparatur.- 2.4.2.1 Zellzyklus.- 2.4.2.2 DNA-Replikation.- 3 Untersuchung von Genen: Werkzeuge der Molekularbiologie.- 3.1 Isolierung von Genen.- 3.1.1 Transformation von Bakterien.- 3.1.2 Restriktionsendonukleasen.- 3.1.3 DNA-Hybridisierung.- 3.1.4 Strategien zur DNA-Klonierung.- 3.1.4.1 cDNA-Klonierung.- 3.1.4.2 Klonierung genomischer DNA.- 3.1.4.3 Chromosome Walking und Jumping.- 3.2. Untersuchung von DNA.- 3.2.1 Prinzip des Southern Blotting.- 3.2.2 Diagnostische Anwendungen des Southern Blotting.- 3.2.2.1 Direkte Erkennung von Punktmutationen.- 3.2.2.2 Erkennung von DNA-Polymorphismen.- Einfache RFLPs - Hypervariable Regionen (HVR) - DNA-"Fingerabdrack".- 3.2.3 Puls-Feld-Gel-Elektrophorese (PFGE).- 3.2.4 Polymerase-Kettenreaktion (PCR).- 3.2.4.1 Allel-Spezifische Oligonukleotid-Hybridisierung (ASO).- 3.2.4.2 Restriktionsanalyse PCR-amplifizierter DNA.- 3.2.5 DNA-Sequenzierung.- 3.3 Untersuchung von RNA.- 3.3.1 Northern Blotting.- 3.4 DNA-Transfektion.- 3.5 Transgene Tiere.- 4 Klinische Molekularbiologie.- 4.1 Monogene Erkrankungen am Beispiel der Thalassämiesyndrome.- 4.1.1 Struktur und Ontogenese des Hämoglobins.- 4.1.2 Pathogenese der Thalassämiesyndrome.- 4.1.3 Molekulare Basis der Thalassämie.- 4.1.3.1 ?-Thalassämie.- Molekulare Anatomie des ?-Globingenkomplexes - Molekulare Pathologie der ?-Thalassämie - Diagnose der ?-Thalassämie.- 4.1.3.2 ?-Thalassämie.- Molekulare Anatomie des ?-Globingenkomplexes - Molekulare Pathologie der ?-Thalassämie - Hereditäre Persitenz fetalen Hämoglobins - Diagnose der ?-Thalassämie - Pränatale Diagnostik der Hämoglobinopathien -Identifikation von Mutationen im ?-Globingen.- 4.2 Reverse Genetik am Beispiel der Mukoviszidose und der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- 4.2.1 Mukoviszidose.- 4.2.2 Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Becker.- 4.3 Onkologie.- 4.3.1 Onkogene.- 4.3.1.1 Identifikation von Onkogenen.- Zelluläre Äquivalente von viralen Onkogenen - Identifikation von transformierenden Genen durch DNA-Transfektion - Klonieren von Bruchpunkten chromosomaler Translokation - Durch Insertionsmutagenese aktivierte Gene - Gene mit Sequenzhomologien zu bekannten Onkogenen.- 4.3.1.2 Physiologische Bedeutung von Proto-Onkogenen.- 4.3.1.3 Aktivierung von Onkogenen.- Punktmutationen der ras-Gene - Rearrangement der ABL- und BCR-Gene - Amplifikation des N-myc-Onkogens.- 4.3.2 Tumor-Suppressor-Gene.- 4.3.3 Immunglobulin und T-Zell-Rezeptor Genrearrangements.- 4.3.4 Klonalitätsanalysen mittels polymorpher X-chromosomaler Genloci.- 4.4 Molekulare Virologie.- 4.4.1 Retroviren.- 4.4.1.1 Infektionszyklus von Retroviren.- 4.4.1.2 Organisation des retroviralen Genoms.- 4.4.1.3 Humanes Immundefizienz Virus (HIV).- 4.4.2 Mikrobiologische Diagnostik mit molekularmedizinischen Methoden.- 4.5 Rekombinante Therapeutika.- 4.5.1 Pharmaka.- 4.5.2 Impfstoffe.- 5 Zukunftsperspektiven.- 5.1 Das Human Genome Project.- 5.2 Fortschritte in der molekularmedizinischen Diagnostik und Präventivmedizin.- 5.3 Fortschritte in der molekularmedizinischen Therapie.- 5.3.1 Gentherapie.- 6 Glossar molekularmedizinischer Begriffe.- 7 Weiterführende Literatur.- 8 Sachverzeichnis.
Erscheint lt. Verlag | 1.11.1990 |
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Zusatzinfo | XIV, 258 S. 45 Abb. |
Verlagsort | Berlin |
Sprache | deutsch |
Maße | 155 x 235 mm |
Gewicht | 428 g |
Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete |
Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik | |
Naturwissenschaften ► Biologie ► Biochemie | |
Naturwissenschaften ► Biologie ► Genetik / Molekularbiologie | |
Schlagworte | Chromosomen • Diagnostik • DNA-Sequenzierung • Genexpression • Gentechnologie • Gentherapie • Humangenetik • Medizinische Diagnostik und Therapie • Molekularbiologie • Molekulargenetik • Nukleinsäure • Onkologie • Replikation • RNA • Transkription |
ISBN-10 | 3-540-52285-9 / 3540522859 |
ISBN-13 | 978-3-540-52285-0 / 9783540522850 |
Zustand | Neuware |
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