- Compiles best practices, methods and sound evidence for DNA variant classification in one applied volume
- Features chapter contributions from international leaders in the field
- Includes practical examples of variant classification for common and rare disorders, and across clinical phenotypes
Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice, a new volume in the Translational and Applied Genomics series, covers foundational aspects, modes of analysis, technology, disease and disorder specific case studies, and clinical integration. This book provides a deep theoretical background, as well as applied case studies and methodology, enabling researchers, clinicians and healthcare providers to effectively classify DNA variants associated with disease and patient phenotypes. Practical chapters discuss genomic variant interpretation, terminology and nomenclature, international consensus guidelines, population allele frequency, functional evidence transcripts for RNA, proteins, and enzymes, somatic mutations, somatic profiling, and much more. Compiles best practices, methods and sound evidence for DNA variant classification in one applied volume Features chapter contributions from international leaders in the field Includes practical examples of variant classification for common and rare disorders, and across clinical phenotypes
| Erscheint lt. Verlag | 27.2.2021 |
|---|---|
| Mitarbeit |
Herausgeber (Serie): George P. Patrinos |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Informatik ► Weitere Themen ► Bioinformatik |
| Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik | |
| Naturwissenschaften ► Biologie ► Genetik / Molekularbiologie | |
| Technik | |
| ISBN-10 | 0-12-820520-2 / 0128205202 |
| ISBN-13 | 978-0-12-820520-4 / 9780128205204 |
| Haben Sie eine Frage zum Produkt? |
PDF (Adobe DRM)Größe: 7,1 MB
Kopierschutz: Adobe-DRM
Adobe-DRM ist ein Kopierschutz, der das eBook vor Mißbrauch schützen soll. Dabei wird das eBook bereits beim Download auf Ihre persönliche Adobe-ID autorisiert. Lesen können Sie das eBook dann nur auf den Geräten, welche ebenfalls auf Ihre Adobe-ID registriert sind.
Details zum Adobe-DRM
Dateiformat: PDF (Portable Document Format)
Mit einem festen Seitenlayout eignet sich die PDF besonders für Fachbücher mit Spalten, Tabellen und Abbildungen. Eine PDF kann auf fast allen Geräten angezeigt werden, ist aber für kleine Displays (Smartphone, eReader) nur eingeschränkt geeignet.
Systemvoraussetzungen:
PC/Mac: Mit einem PC oder Mac können Sie dieses eBook lesen. Sie benötigen eine
eReader: Dieses eBook kann mit (fast) allen eBook-Readern gelesen werden. Mit dem amazon-Kindle ist es aber nicht kompatibel.
Smartphone/Tablet: Egal ob Apple oder Android, dieses eBook können Sie lesen. Sie benötigen eine
Geräteliste und zusätzliche Hinweise
Buying eBooks from abroad
For tax law reasons we can sell eBooks just within Germany and Switzerland. Regrettably we cannot fulfill eBook-orders from other countries.
EPUB (Adobe DRM)Größe: 50,7 MB
Kopierschutz: Adobe-DRM
Adobe-DRM ist ein Kopierschutz, der das eBook vor Mißbrauch schützen soll. Dabei wird das eBook bereits beim Download auf Ihre persönliche Adobe-ID autorisiert. Lesen können Sie das eBook dann nur auf den Geräten, welche ebenfalls auf Ihre Adobe-ID registriert sind.
Details zum Adobe-DRM
Dateiformat: EPUB (Electronic Publication)
EPUB ist ein offener Standard für eBooks und eignet sich besonders zur Darstellung von Belletristik und Sachbüchern. Der Fließtext wird dynamisch an die Display- und Schriftgröße angepasst. Auch für mobile Lesegeräte ist EPUB daher gut geeignet.
Systemvoraussetzungen:
PC/Mac: Mit einem PC oder Mac können Sie dieses eBook lesen. Sie benötigen eine
eReader: Dieses eBook kann mit (fast) allen eBook-Readern gelesen werden. Mit dem amazon-Kindle ist es aber nicht kompatibel.
Smartphone/Tablet: Egal ob Apple oder Android, dieses eBook können Sie lesen. Sie benötigen eine
Geräteliste und zusätzliche Hinweise
Buying eBooks from abroad
For tax law reasons we can sell eBooks just within Germany and Switzerland. Regrettably we cannot fulfill eBook-orders from other countries.
aus dem Bereich
