Pädiatrie (eBook)

Prof. Dr. med. Christian P. SpeerDirektor der Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum WürzburgProf. Dr. med. Manfred Gahrehemaliger Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, DresdenProf. Dr. med. Jörg DötschDirektor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln

Vorwort zur 5. Auflage 5
Vorwort zur 1. Auflage 6
Über die Herausgeber 16
Autorenverzeichnis 17
IHumangenetik 21
Kapitel 1 22
Humangenetik 22
1.1Klinische Genetik 24
1.2Chromosomale Aberrationen 24
1.2.1Trisomie?21 (Down-Syndrom) 24
1.2.2Weitere autosomale Aberrationen 27
1.3Störungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Chromosomenstörungen) 27
1.3.1Ullrich-Turner-Syndrom (UTS 45,X)
1.3.2Triple-X-Syndrom (Trisomie?X 47,XXX)
1.3.3Klinefelter-Syndrom (47, XXY) 29
1.3.4Klinefelter-Varianten (48, XXXY, 49, XXXXY) 29
1.3.547,XYY 29
1.4Mikrodeletionssyndrome („contiguous gene syndromes“) 29
1.4.1Prader-Willi-Syndrom 30
1.4.2Angelman-Syndrom 31
1.4.3Williams-Beuren-Syndrom 32
1.4.4DiGeorge-Syndrom-Deletion?22q11 32
1.4.5Smith-Magenis-Syndrom 33
1.4.6Wolf-Hirschhorn-Syndrom 33
1.4.7Rubinstein-Taybi-Syndrom 33
1.4.8Wiedemann-Beckwith-Syndrom 33
1.5Weitere Mikrodeletionssyndrome 34
1.5.1Mikrodeletionssyndrom?1q21.1 34
1.5.2Mikrodeletionssyndrom?9q34 34
1.5.3Mikrodeletionssyndrom?15q13.3 35
1.5.4Mikrodeletionssyndrom?16p11.2 35
1.5.5Mikrodeletionssyndrom?17q21.31 35
1.5.6Mikrodeletionssyndrom?22q13.3(Phelan-McDermid-Syndrom) 36
1.6Monogene Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome mit geklärtermolekularer Ätiologie 36
1.6.1Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) 36
1.6.2Noonan-Syndrom, kardiofaziokutanes Syndrom, Costello-Syndrom 37
1.7Humangenetische Beratung 39
1.8Next generation sequencing 40
1.8.1Whole genome sequencing 40
1.8.2Exom-Sequenzierung 40
1.8.3Diagnostische Anwendung des NGS 41
1.8.4NGS in der pränatalen Diagnostik 41
1.8.5Fazit und Ausblick 41
Literatur 41
II Ernährung und metabolischeErkrankungen 42
Kapitel 2 43
Grundlagen der Ernährung 43
2.1Muttermilchernährung 44
2.1.1Grundlagen 44
2.1.2Vorteile des Stillens 46
2.1.3Mögliche Nachteileder Muttermilchernährung 46
2.1.4Mütterliche Stillhindernisse 47
2.1.5Stillförderung, Praxis des Stillens 48
2.2Säuglingsmilchnahrungen 48
2.2.1Verschiedene Formen künstlicher ­Säuglingsmilchnahrungen 48
2.2.2Selbst hergestellte Flaschennahrung 49
2.2.3Praxis der Flaschenfütterung 49
2.3Alimentäre Allergiepräventionim Säuglingsalter 49
2.4Prophylaxe mit Vitamin?K und Dsowie Fluorid 50
2.4.1Vitamin?K 50
2.4.2Vitamin?D, Fluorid 50
2.5Beikost 50
2.5.1Zufütterung im 1.?Lebensjahr 50
2.5.2Übergang zur Familienkost 51
2.5.3Flüssigkeitszufuhr 52
2.6Therapie von Nahrungsmittelallergien 53
2.7Ernährung bei Durchfall 53
2.8Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken 54
2.8.1Aufstoßen, Spucken 54
2.8.2Blähungen 54
2.8.3Säuglingskoliken 55
2.9Untergewicht 55
2.10Übergewicht 56
2.11Ernährung ehemaliger Frühgeborener 57
Kapitel 3 58
Metabolische Erkrankungen 58
3.1Neugeborenenscreening 60
3.2Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen 60
3.3Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte 61
3.4Laktatazidose und Mitochondriopathien 63
3.5Hypoglykämie 65
3.5.1Kongenitaler Hyperinsulinismus 66
3.5.2Defekt des Glukosetransports 67
3.6Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien) 67
3.6.1Galaktokinasemangel 68
3.6.2Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferasemangel („klassische Galaktosämie“) 68
3.7Störungen des Fruktosestoffwechsels 69
3.7.1Benigne Fruktosurie 69
3.7.2Hereditäre Fruktoseintoleranz 69
3.8Glykogenosen 69
3.8.1Glykogenosen Typ?I (Morbus v.?Gierke) 70
3.8.2Glykogenose Typ?II (Morbus Pompe) 71
3.8.3Glykogenosen Typ?III (Morbus Cori) 71
3.8.4Glykogenose Typ?V (Morbus McArdle) 72
3.8.5Glykogenosen Typ?IX 72
3.9Aminoazidopathien 73
3.9.1Phenylketonurie und ­Hyperphenylalaninämien 74
3.9.2Tyrosinämie Typ?I 76
3.9.3Ahornsirupkrankheit 76
3.9.4Homozystinurie und ­Hyperhomozysteinämien 76
3.10Aminosäurentransportstörungen 78
3.10.1Zystinurie 78
3.11Organoazidopathien 78
3.11.1Propionazidurie 79
3.11.2Methylmalonazidurien 79
3.11.3Defekte des Biotinstoffwechsels (­Biotinidasemangel und ­Holokarboxylasesynthetasemangel) 80
3.11.4Glutarazidurie Typ?I 81
3.11.5Defekte der Fettsäurenoxidationund Ketogenese 81
3.12Peroxisomale Erkrankungen 83
3.12.1Störungen der Peroxisomenbildungund peroxisomalen ?-Oxidation 83
3.12.2Peroxisomale Einzelenzymdefekte 84
3.13Cholesterolbiosynthesedefekte 85
3.13.1Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 85
3.14CDG-Syndrome („congenital disordersof glycosylation“) 85
3.15Lysosomale Speicherkrankheiten 86
3.15.1Mukopolysaccharidosen 87
3.15.2Oligosaccharidosen 87
3.15.3Mukolipidosen 88
3.15.4Lipidspeicherkrankheiten 88
3.15.5Lysosomale Transportdefekte 88
3.16Lipidstoffwechselstörungen 89
3.16.1Hyperlipoproteinämien 89
3.16.2Hypolipoproteinämien 90
IIINeonatologie, pädiatrische Intensivund Notfallmedizin 91
Kapitel 4 92
Neonatologie 92
4.1Definitionen 94
4.2Postnatale Adaptation 94
4.2.1Lunge 94
4.2.2Herz und Kreislauf 95
4.2.3Temperaturregulation 95
4.2.4Niere 96
4.2.5Gastrointestinaltrakt 96
4.2.6Eltern-Kind-Beziehung 96
4.2.7Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema) 96
4.2.8Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode 96
4.3Untersuchung des Neugeborenen 97
4.3.1Zeitpunkte der Neugeborenen­untersuchung 97
4.3.2Durchführung der Neugeborenen­untersuchung 97
4.3.3Neurologische Neugeborenen­untersuchung 100
4.3.4Bestimmung der somatischen ­Reifezeichen 100
4.4Reanimation Früh- und Neugeborener 101
4.4.1Voraussetzungen zur Reanimation 101
4.4.2Maßnahmen der Neugeborenen­reanimation 101
4.5Perinatale Schäden und ihre Folgen 103
4.5.1Asphyxie 103
4.5.2Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) 104
4.5.3Geburtstraumatische Schäden 106
4.6Das Frühgeborene 108
4.6.1Das Atemnotsyndrom Frühgeborener 109
4.6.2Persistierender Ductus arteriosus (PDA) 112
4.6.3Bronchopulmonale Dysplasie 113
4.6.4Retinopathia praematurorum 115
4.6.5Hirnblutungen des Frühgeborenen 116
4.6.6Periventrikuläre Leukomalazie 118
4.6.7Apnoen bei Frühgeborenen 119
4.7Lungenerkrankungen des Neugeborenen 121
4.7.1Transitorische Tachypnoe 121
4.7.2Mekoniumaspirationssyndrom 121
4.7.3Pneumothorax 123
4.7.4Lungenhypoplasie 123
4.7.5Neonatale Pneumonien 124
4.7.6Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation) 125
4.7.7Lungenblutung 126
4.7.8Chylothorax 126
4.7.9Obstruktion der oberen Atemwege 127
4.8Bluterkrankungen 127
4.8.1Fetale Erythropoese 127
4.8.2Neonatale Anämie 127
4.8.3Anämie Frühgeborener 128
4.8.4Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom 128
4.8.5Icterus neonatorum und ­Hyperbilirubinämie 129
4.8.6Physiologischer Ikterus 129
4.8.7Muttermilchikterus 130
4.8.8Ikterus bei Frühgeborenen 130
4.8.9Pathologische Hyperbilirubinämie 130
4.8.10Morbus haemolyticus neonatorum 131
4.8.11Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie 131
4.8.12AB0-Erythroblastose 131
4.8.13Rh-Erythroblastose 132
4.8.14Weitere hämolytische Erkrankungen 133
4.8.15Direkte Hyperbilirubinämie 133
4.8.16Weißes Blutbild Neugeborener 134
4.8.17Neonatale Thrombozytopenie 134
4.8.18Neonatale Alloimmunthrombozytopenie 135
4.8.19Koagulopathien 135
4.8.20Morbus haemorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel) 135
4.9Nekrotisierende Enterokolitis 136
4.10Fetale und neonatale Infektionen 137
4.10.1Besonderheiten des Immunsystems ­Neugeborener 137
4.10.2Nichtbakterielle konnatale Infektionen 138
4.10.3Röteln 139
4.10.4Zytomegalie 139
4.10.5Herpes simplex 139
4.10.6Varizella-Zoster-Virus 139
4.10.7Neugeborenensepsis 140
4.10.8Meningitis 142
4.10.9Osteomyelitis und septische Arthritis 143
4.10.10Haut- und Weichteilinfektionen 144
4.10.11Omphalitis 144
4.10.12Mastitis 144
4.10.13Bakterielle Lokalinfektionendes Neugeborenen 145
4.10.14Mundsoor 145
4.10.15Neonataler Tetanus 146
4.10.16Ophthalmia neonatorum 146
4.11Neugeborenenkrämpfe 146
4.12Metabolische Störungen 147
4.12.1Hypoglykämie 147
4.12.2Fetopathia diabetica 148
Kapitel 5 149
Pädiatrische Intensiv- und ­Notfallmedizin 149
5.1Kardiopulmonale Reanimation im ­Kindesalter 150
5.2Intubation 152
5.3Analgosedierung 152
5.4Beatmung 153
5.4.1Spezielle Beatmungstechniken bei ­Atemversagen 154
5.4.2Atemgasklimatisierung 155
5.4.3Entwöhnung von der Beatmung 156
5.4.4Komplikationen von Intubation ­und maschineller Beatmung 156
5.5Respiratorisches Versagen 156
5.6Sepsis 159
5.7Akutes Nierenversagen 162
5.8Polytrauma und Schock 164
5.9Ertrinkungsunfall 165
5.10Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) 165
IVNeurologie 170
Kapitel 6 171
Entwicklung, Entwicklungs­störungen und Risikofaktoren 171
6.1Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie 172
6.2Die normale Entwicklung 172
6.2.1Widersprechende Entwicklungstheorien 172
6.2.2Definierte Entwicklungsziele 173
6.3Risikofaktoren für die kindliche ­Entwicklung 174
6.3.1Anamnestische Risikofaktoren 175
6.3.2Symptomatische Risikofaktoren 175
6.3.3Sozial bedingte Risikofaktoren 176
6.4Frühe Lernstörungen 177
6.4.1Definitionen und Nomenklaturen 177
6.4.2Frühe Symptomatik spezifischer ­Lernstörungen 177
6.4.3Diagnostische und therapeutische ­Konsequenzen 178
6.5Entwicklungspädiatrische Beurteilung ­der Schulfähigkeit 179
Kapitel 7 180
Epilepsie 180
7.1Zerebrale Anfälle 181
7.1.1Epileptische Anfälle 181
7.1.2Epileptische Syndrome 182
7.1.3Status epilepticus 187
7.1.4Epileptische Reaktionen 187
7.2Fieberkrämpfe 187
7.3Neugeborenenkrämpfe 187
7.4Nichtepileptische Anfälle 187
Kapitel 8 189
Nervensystem 189
8.1Neurologische Beurteilung 191
8.2Entwicklungsstörungen ­des Zentralnervensystems 194
8.2.1Dysraphien 194
8.2.2Störung der Vorderhirninduktion: ­Holoprosenzephalie 196
8.2.3Mittellinienfehlbildungen 196
8.2.4Entwicklungsstörungender Großhirnrinde 198
8.2.5Entwicklungsstörungen von Kleinhirnund Hirnstamm 198
8.3Hydrozephalus 199
8.4Kraniosynostosen 200
8.5Lagerungsasymmetrien 202
8.6Gedeckte spinale Fehlbildungen 203
8.6.1Pathologisches Filum terminale 204
8.6.2Lipomyelomeningozele, spinales Lipom 204
8.6.3Diastematomyelie 205
8.6.4Dermalsinus 205
8.7Zerebralparesen 205
8.8Neuro- und heredodegenerative ­Erkrankungen 209
8.8.1Erkrankungen mit primär mentalem ­Abbau 209
8.8.2Demyelinisierende Erkrankungen 210
8.8.3Hypomyelinisierende und ­dysmyelinisierende Erkrankungen 210
8.8.4Erkrankungen mit charakteristischen ­extrapyramidalen Bewegungsstörungen und heredodegenerative Erkrankungen der Basalganglien 210
8.8.5Andere heredodegenerative ­Erkrankungen 211
8.8.6Erworbene ZNS-Erkrankungen mit ­neurodegenerativem Verlauf 212
8.9Globale Entwicklungsverzögerung ­und Intelligenzminderung 212
8.9.1Genetische Ursachen der Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung 213
8.9.2Erworbene Ursachen der Entwicklungs­verzögerung/Intelligenzminderung 213
8.10Vaskuläre Malformationen 213
8.10.1Arteriovenöse Malformationen 213
8.10.2Vena-Galeni-Malformation 214
8.10.3Kavernome 214
8.10.4Aneurysmen 214
8.11Ischämische zerebrale Insulte 215
8.12Sinus- und Hirnvenenthrombosen 217
8.13Kopfschmerzen und Migräne 217
8.13.1Migräne 217
8.13.2Andere Kopfschmerzursachen 219
8.14Traumatische Schädigungen ­des Nervensystems 219
8.14.1Schädeltrauma 219
8.14.2Schädel-Hirn-Trauma (SHT) 220
8.14.3Sonstige Manifestationen von ­Schädeltraumen 220
8.14.4Verletzungen von Rückenmark, Nervenwurzeln und peripheren Nerven 221
8.15Entzündliche Erkrankungen ­des Nervensystems 221
8.15.1Meningitis 222
8.15.2Enzephalitis 223
8.15.3Poliomyelitis 225
8.15.4Transverse Myelitis 225
8.15.5Akute Polyradikuloneuritis ­(Guillain-Barré-Syndrom) 225
8.15.6Enzephalomyelitis disseminata ­(multiple Sklerose) 226
8.15.7Akute disseminierte Enzephalomyelitis 227
8.15.8Neuromyelitis-optika-Spektrums­erkrankungen 228
8.15.9Zerebrale Vaskulitis 228
8.16Neurologische Mitbeteiligung ­bei systemischen Erkrankungen 229
8.16.1Neurologische Manifestationen ­bei rheumatischen Erkrankungen 229
8.16.2Neurologische Manifestationen bei Herz-, Nieren und Lebererkrankungen 229
8.17Neurologische Manifestationen ­bei Intoxikationen 230
Kapitel 9 231
Neuromuskuläre Erkrankungen 231
9.1Spinale Muskelatrophien 232
9.1.1Spinale Muskelatrophien Typ?1–3 (SMA1–3) 232
9.1.2Distale spinale Muskelatrophie Typ?1 (DSMA1) 233
9.1.3Andere spinale Muskelatrophien 233
9.2Polyradikuloneuritis Guillain-Barré 233
9.3Hereditäre Neuropathien 234
9.4Myasthenien 235
9.4.1Myasthenia gravis 235
9.4.2Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) 236
9.5Myotonie, periodische Paralyse ­und Paramyotonie 237
9.6Myotone Dystrophien 238
9.7Muskeldystrophien 239
9.7.1Dystrophinopathien 239
9.7.2Gliedergürtelmuskeldystrophien 241
9.7.3Kongenitale Muskeldystrophien (MDC) 242
9.7.4Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) 242
9.7.5Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien (EDMD) 243
9.8Kongenitale Strukturmyopathien 243
9.9Mitochondriopathien und ­Atmungs­kettendefekte 243
VImmunsystem 246
Kapitel 10 247
Immunologie 247
10.1Phagozytendefekte 248
10.1.1Septische Granulomatose 248
10.1.2Defekte in der Interferon-?-Interleukin-­12-Achse und verwandte Störungen 249
10.1.3Seltene Störungen der Phagozyten 250
10.2Störungen der humoralen Immunität 251
10.2.1X-chromosomal vererbte ­Agammaglobulinämie 251
10.2.2Hyper-IgM-Syndrome 252
10.2.3Variables Immundefektsyndrom (CVID) 252
10.2.4Selektiver Mangel von Immunglobulinen 253
10.2.5Transitorischer Antikörpermangel 254
10.3T-Lymphozytendefekte 254
10.3.1Schwere kombinierte Immundefekte 254
10.3.2T-Lymphozytendefekte mit gestörter ­Proliferation 255
10.3.3T-Lymphozytendefekte kombiniert mit ­anderen Störungen 256
10.4Komplementdefekte 257
10.4.1Primäre Komplementdefekte 257
10.4.2Sekundäre Veränderungen ­des Komplementsystems 258
10.5Weitere angeborene Immundefekte 258
10.6Sekundäre Immundefekte 258
10.7Praktische Hinweise bei Immundefekten 259
10.7.1Abklärung rezidivierender Infektionen zum Ausschluss eines Immundefektes 259
10.7.2Impfungen bei Immundefekten 260
Kapitel 11 261
Allergologie 261
11.1Allergie, Hyperreagibilität, Atopie 262
11.2Allergene 262
11.3Immunglobulin?E 263
11.4Zellen und Mediatoren allergischer ­Reaktion 264
11.5Vererbung und Vorhersage 264
11.6Klinische Manifestationen 264
11.6.1Allergische Rhinokonjunktivitis 264
11.6.2Allergisches Asthma bronchiale 265
11.6.3Nahrungsmittelallergien 265
11.6.4Anaphylaxie 266
11.6.5Insektengiftallergie 266
11.6.6Urtikaria und Quincke-Ödem 267
11.6.7Arzneimittelunverträglichkeit 267
11.7Allergiediagnostik 267
11.7.1In-vivo-Diagnostik 267
11.7.2In-vitro-Diagnostik 268
11.8Grundsätze der Allergietherapie 269
11.9Primäre Allergieprävention 270
11.10Verzögert auftretende allergische ­Reaktionen 270
11.10.1Serumkrankheit 270
Kapitel 12 272
Rheumatologie 272
12.1Juvenile idiopathische Arthritis 273
12.2HLA-B27-assoziierte juvenile ­Spondylarthritiden 276
12.3Infektassoziierte Arthritiden 277
12.4Systemischer Lupus erythematodes (SLE) 278
12.5Juvenile Dermatomyositis 279
12.6Sklerodermie 280
12.7Mischkollagenose 281
12.8Vaskulitissyndrome 281
12.8.1Purpura Schönlein-Henoch 281
12.8.2Kawasaki-Erkrankung 281
12.9Weitere rheumatische Erkrankungen 282
12.9.1Akutes rheumatisches Fieber 282
12.9.2Familiäres Mittelmeerfieber 283
12.9.3Erythema nodosum 283
12.9.4Juveniles Sjögren-Syndrom 284
12.9.5Sarkoidose 284
12.9.6Nichtbakterielle Osteomyelitis 284
VIInfektiologie 286
Kapitel 13 287
Das fiebernde Kind 287
13.1Definition 288
13.2Diagnose 288
13.3Besondere Hinweise 289
13.4Differenzialdiagnose 289
13.5Vorgehen 289
13.6Therapie 290
13.7Chronisches rezidivierendes Fieber 290
Kapitel 14 292
Virusinfektionen 292
14.1Herpes-simplex-Virus-Infektionen 294
14.2Varizella-Zoster-Virus-Infektionen 296
14.3Epstein-Barr-Virus-Infektionen 298
14.4Zytomegalievirusinfektionen 301
14.5Herpesvirus-Typ-6-Infektionen 303
14.6Herpesvirus-Typ-7-Infektionen 303
14.7Herpesvirus-Typ-8-Infektionen 304
14.8Hepatitis?A 304
14.9Hepatitis?B 305
14.10Hepatitis?C 307
14.11Hepatitis?D 308
14.12Hepatitis?E 309
14.13Infektionen mit weiteren hepatotropen ­Viren 309
14.14Parvovirus-B19-Infektionen 309
14.15Gastrointestinale Virusinfektionen 310
14.15.1Rotavirusinfektionen 310
14.15.2Weitere viral verursachte ­Gastroenteritiden 311
14.16Adenovirusinfektionen 312
14.17Rhinovirusinfektionen 314
14.18Respiratory-Syncytial-Virus-Infektionen 314
14.19Infektionen durch humane ­Papillomaviren (HPV) 315
14.20Masern 317
14.21Röteln 319
14.22Mumps, Parotitis epidemica 320
14.23Slow-Virus-Erkrankungen 321
14.23.1Subakute sklerosierende ­Panenzephalitis 321
14.23.2Progressive Rötelnenzephalitis (PRP) 322
14.23.3Progressive multifokale ­Leukoenzephalopathie 322
14.23.4Übertragbare spongiforme ­Enzephalopathien (Prionerkrankungen) 322
14.24Tollwut (Rabies, Lyssa) 323
14.25Poliomyelitis 323
14.26Enterovirusinfektionen 324
14.27Parechovireninfektion 325
14.28Hantavirusinfektionen 325
14.29Frühsommermeningoenzephalitis 326
14.30HIV-Infektionen 326
14.31Influenza (Grippe) 328
14.32Parainfluenzavirusinfektionen 329
14.33Weitere atemwegsassoziierte Viren 330
Kapitel 15 331
Bakterielle Infektionen 331
15.1Systemische Infektionen 333
15.1.1Bakteriämie, Sepsis 333
15.1.2Toxische Schocksyndrome 336
15.1.3Botulismus 338
15.1.4Diphtherie 339
15.1.5Tetanus 340
15.1.6Typhus 341
15.1.7Lyme-Borreliose 342
15.2Oberer Respirationstrakt und Hals 344
15.2.1Pharyngitis, Tonsillitis 344
15.2.2Otitis media 346
15.2.3Otitis externa 349
15.2.4Mastoiditis 349
15.2.5Sinusitis 351
15.2.6Lymphadenitis colli 353
15.3Unterer Respirationstrakt 355
15.3.1Keuchhusten 355
15.3.2Tuberkulose 356
15.4Bakterielle Infektionen des ­Urogenitaltrakts 358
15.4.1Urethritis, Vulvovaginitis, Zervizitis 358
15.4.2Epididymitis, Orchitis, Prostatitis 359
15.5Haut- und Weichteile 360
15.5.1Oberflächliche Hautinfektionen ­und Zellulitis 360
15.5.2Blasenbildende distale Daktylitis 360
15.5.3Ecthyma 361
15.5.4Erysipel 361
15.5.5Erysipeloid 362
15.5.6Follikulitiden 362
15.5.7Impetigo 362
15.5.8Paronychie 363
15.5.9Perianaldermatitis 363
15.5.10Schweißdrüsenabszesse (Hidradenitis suppurativa) 363
15.5.11Zellulitis 364
15.5.12Bakterielle Myositis 364
15.6Knochen und Gelenke 365
15.6.1Osteomyelitis 365
15.6.2Pyogene Arthritis 367
15.6.3Spondylitis, Diszitis 368
15.7Nervensystem 369
15.7.1Akute bakterielle Meningitis 369
15.7.2Tuberkulöse Meningitis 371
15.7.3Fokale eitrige ZNS-Infektionen 372
15.7.4Liquorshuntinfektionen 373
Kapitel 16 374
Parasitosen, Mykosen, Tropen- und Reisemedizin 374
16.1Intestinale Protozoeninfektionen 376
16.1.1Amöbiasis 376
16.1.2Fakultativ pathogene und apathogene Protozoen 377
16.1.3Giardiasis 377
16.1.4Cyclosporiasis, Kryptosporidiose, ­Zystoisosporidiose, Mikrosporidiose 377
16.2Intestinale Nematodeninfektionen 378
16.2.1Ankylostomiasis (Hakenwurminfektion) 379
16.2.2Askariasis 379
16.2.3Enterobiasis (Oxyuriasis) 380
16.2.4Strongyloidiasis 381
16.2.5Trichuriasis 381
16.3Taeniasis und Hymenolepiasis 382
16.4Echinokokkose 383
16.5Kutane Larva migrans 384
16.6Toxokariasis (Larva migrans visceralis) 384
16.7Toxoplasmose 385
16.7.1Konnatale Toxoplasmose 385
16.8Trichinellose 386
16.9Malaria 386
16.9.1Konnatale Malaria 388
16.10Schistosomiasis 388
16.11Leishmaniasis 389
16.12Filariasis 390
16.13Epizoonosen 390
16.13.1Flöhe 390
16.13.2Läuse (Pedikulose) 390
16.13.3Milben 391
16.13.4Zecken 391
16.14Mykosen 391
16.14.1Opportunistische Mykosen 391
16.14.2Systemische Mykosen 393
16.15Reisemedizin 393
16.15.1Vorsorgeuntersuchungen 394
16.15.2Tropentauglichkeit 394
16.15.3Untersuchung nach Heimkehr 394
16.15.4Malariaprophylaxe 394
16.15.5Unfälle durch Gifttiere in Reiseländern 395
Kapitel 17 403
Impfungen 403
17.1Grundlagen 404
17.1.1Immunität 404
17.1.2Passive Immunisierung 404
17.1.3Aktive Immunisierung 404
17.1.4Zeitabstände zwischen Impfungen 405
17.1.5Applikation von Impfstoffen 405
17.1.6Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen 405
17.1.7Formale Grundlagen 406
17.2Allgemein empfohlene Impfungen 407
17.2.1Hepatitis B 407
17.2.2Haemophilus influenzae Typ?b (Hib) 408
17.2.3Diphtherie 408
17.2.4Tetanus 408
17.2.5Pertussis (Keuchhusten) 409
17.2.6Poliomyelitis (Kinderlähmung) 409
17.2.7Pneumokokken und Meningokokken 409
17.2.8Masern, Mumps und Röteln (MMR) 409
17.2.9Varizellen (Windpocken) 410
17.2.10Humanpathogene Papillomaviren ­(HPV) 410
17.2.11Rotavirus 411
17.3Indikationsimpfungen 411
17.3.1Influenza (Virusgrippe) 411
17.3.2Hepatitis?A 411
17.3.3Rabies (Tollwut) 411
17.4Reiseimpfungen 412
17.4.1Frühsommermeningoenzephalitis (FSME) 412
17.4.2Typhus 412
17.4.3Gelbfieber 412
VIIPneumologie 413
Kapitel 18 414
Pneumologie interdisziplinär 414
18.1Anatomische und physiologische entwicklungsabhängige Besonderheiten 416
18.2Angeborene Fehlbildungen 416
18.2.1Angeborene Fehlbildungen von Larynx, Trachea und Bronchien 416
18.2.2Angeborene Fehlbildungen der Lunge 417
18.2.3Fehlbildungen der Thoraxwand 418
18.3Angeborene Lungenerkrankungen 419
18.3.1Primäre ziliäre Dyskinesie 419
18.3.2Alpha-1-Antitrypsin 420
18.4Akute und chronische Entzündung ­der oberen Luftwege 420
18.4.1Akute Rhinitis 420
18.4.2Chronische Rhinitis 420
18.5Akute und chronische Entzündung ­der Trachea und des Bronchialsystems 421
18.5.1Stenosierende Laryngotracheitis ­(Pseudokrupp) 421
18.5.2Epiglottitis 421
18.5.3Akute Bronchitis 422
18.5.4Chronische Bronchitis 423
18.5.5Bronchiolitis und obstruktive Bronchitis 423
18.5.6Rezidivierende Infekte der Atemwege – Infektanfälligkeit 424
18.6Akute und chronische Entzündung ­der Lunge 425
18.6.1Pneumonie 425
18.6.2Asthma bronchiale 427
18.6.3Exogen-allergische Alveolitis 432
18.7Bronchiolitis obliterans 433
18.8Bronchiektasen 434
18.9Interstitielle Lungenerkrankungen 435
18.10Systemkrankheiten mit Beteiligung ­der Lunge 435
18.10.1Sarkoidose 435
18.10.2Neuromuskuläre Erkrankungen ­und Ateminsuffizienz 436
18.11Aspiration 437
18.11.1Fremdkörperaspiration 437
18.12Thoraxtrauma und Erkrankungen ­der Pleura 438
18.12.1Pneumothorax 438
18.12.2Pleuritis 438
18.13Tumoren der Lunge und der Pleura 440
18.13.1Gutartige Neoplasien 440
18.13.2Maligne Tumoren 440
18.14Schlafmedizin 440
18.14.1Schlafbezogene Atmungsstörungen 441
18.14.2Neurologisch und psychosomatisch ­bedingte Schlafstörungen 443
Kapitel 19 445
Zystische Fibrose 445
19.1Pathophysiologie 446
19.2Manifestationen der zystischen Fibrose 446
19.3Diagnostik 449
19.4Therapie 449
19.5Zentrumsversorgung bei zystischer ­Fibrose 450
VIIIHerz-Kreislauf-System 451
Kapitel 20 452
Herz und Gefäße 452
20.1Angeborene Herzfehler 453
20.1.1Epidemiologie und Ätiologie 453
20.1.2Klinische Evaluation 453
20.1.3Herzinsuffizienz 455
20.1.4Fetaler und neonataler Kreislauf 456
20.1.5Kritische Herzfehler 458
20.2Primär azyanotische Herzfehler 459
20.2.1Herzfehler mit Links-rechts-Shunt 459
20.2.2Azyanotische Herzfehler ­ohne Shunt 464
20.3Zyanotische Herzfehler 468
20.3.1Zyanotische Herzfehler mit verminderter Lungenperfusion 468
20.3.2Zyanotische Herzfehler mit vermehrter Lungendurchblutung 470
20.4Entzündliche Herzerkrankungen 476
20.4.1Myokarditis 476
20.4.2Infektiöse Endokarditis 477
20.5Kardiomyopathien 478
20.5.1Dilatative Kardiomyopathie 478
20.5.2Hypertrophe bzw. hypertroph ­obstruktive Kardiomyopathie 478
20.6Herzrhythmusstörungen 479
20.6.1AV-Block 479
20.6.2Extrasystolen 479
20.6.3Schmalkomplextachykardie 480
20.6.4Ventrikuläre Tachykardie (VT) 481
20.6.5Long-QT-Syndrom 481
Kapitel 21 483
Hypertonie 483
IXGastroenterologie 490
Kapitel 22 491
Gastroenterologie interdisziplinär 491
22.1Mund 493
22.1.1Stomatitis 493
22.1.2Andere Symptome im Bereichdes Mundes 493
22.2Ösophagus 493
22.2.1Kongenitale Anomalien 493
22.2.2Motilitätsstörungen 494
22.2.3Gastroösophagealer Reflux 494
22.2.4Ösophagitis 495
22.2.5Erworbene Ösophagusstenosen ­(peptische Stenosen) 495
22.2.6Ingestion ätzender Substanzen/­Fremdkörper 496
22.2.7Ösophagusvarizen 496
22.3Zwerchfell 496
22.3.1Kongenitale Zwerchfellhernie 496
22.3.2Relaxatio diaphragmatica 497
22.3.3Hiatushernie 497
22.4Bauchwand 497
22.4.1Gastroschisis 497
22.4.2Omphalozele 497
22.4.3Hernien der Bauchwand 498
22.5Magen 498
22.5.1Kongenitale Anomalien 498
22.5.2Gastritis, Helicobacter pylori ­und Ulkuskrankheit 499
22.5.3Magenentleerungsstörung 500
22.6Akutes Abdomen 501
22.7Gastrointestinale Blutung 501
22.8Chronisches Bauchschmerzsyndrom, funktionelle gastrointestinale Störungen 502
22.9Akute Gastroenteritis 505
22.10Dünndarm 506
22.10.1Anomalien des Dünndarms 506
22.10.2Malabsorption und chronische Diarrhö 508
22.10.3Nahrungsmittelunverträglichkeiten 509
22.10.4Ileus 511
22.10.5Invagination 511
22.10.6Kurzdarmsyndrom 511
22.10.7Intestinale Motilitätsstörungen 512
22.11Chronisch-entzündliche ­Darmerkrankungen 513
22.12Dickdarm 515
22.12.1Appendizitis 515
22.12.2Kolitis 515
22.12.3Obstipation 516
22.12.4Kleinkinderdiarrhö 518
22.12.5Darmpolypen 518
22.12.6Anorektale Malformationen 519
22.13Leber und Gallenwege 519
22.13.1Hepatitis und Transaminasenerhöhung 520
22.13.2Störungen des Bilirubinstoffwechsels 520
22.13.3Cholestase 520
22.13.4Portale Hypertension 527
22.13.5Akutes Leberversagen (ALV) 528
22.13.6Lebertransplantation 529
22.13.7Cholelithiasis 529
22.13.8Choledochuszyste 529
22.13.9Autoimmune Lebererkrankungen 530
22.14Pankreas 531
22.14.1Fehlbildungen 531
22.14.2Exokrine Pankreasinsuffizienz 531
22.14.3Pankreatitis 533
22.15Peritoneum 534
22.15.1Peritonitis 534
22.15.2Aszites 534
XHämatologie – Onkologie 535
Kapitel 23 536
Hämatologie 536
23.1Physiologie der Hämatopoese 538
23.1.1Die altersabhängige Blutbildung 538
23.2Hämatologische ­Untersuchungstechniken 538
23.3Panzytopenien durch ­­Bildungsstörungen 539
23.3.1Angeborene Erkrankungen mit ­Knochenmarkversagen 540
23.3.2Erworbene aplastische Anämie 541
23.4Erkrankungen der roten Zellreihe 541
23.4.1Einteilung der Anämien 542
23.4.2Eisenmangelanämie 543
23.4.3Seltene mikrozytäre Anämien 544
23.4.4Megaloblastäre Anämien bei ­Vitamin-B12- und Folsäuremangel 544
23.4.5Hämoglobinopathien 545
23.4.6Hypoplastische Anämien 547
23.4.7Hämolytische Anämien 548
23.4.8Anämien durch Blutverlust ­und -sequestration 550
23.4.9Polyzythämien 550
23.5Störungen der Granulopoese ­und Granulozytenfunktion 550
23.5.1Neutrophile Granulozyten 550
23.5.2Eosinophilie 552
23.5.3Granulozytenfunktionsstörungen 552
23.6Erkrankungen des Monozyten-­Makrophagen-Systems 552
23.6.1Monozytose 552
23.6.2Histiozytosen 552
23.7Die Milz und ihre Rolle bei ­hämatologischen Erkrankungen 553
23.7.1Splenomegalie und Hypersplenismus 553
23.7.2Splenektomie 553
23.8Therapie mit Blutkomponenten 554
23.8.1Erythrozytenkonzentrate 554
23.8.2Thrombozytenkonzentrate 555
23.8.3Granulozytenkonzentrate 555
23.8.4Gefrierplasma 555
23.9Hämostaseologie 556
23.9.1Diagnose von Hämostasestörungen im Kindesalter 556
23.9.2Thrombozytopenien 556
23.9.3Thrombozytopathien 560
23.9.4Vasopathien 560
23.9.5Hämorrhagische Koagulopathien 560
23.9.6Thrombosen und Thrombophilie 563
Kapitel 24 566
Onkologie 566
24.1Leukämien 567
24.2Maligne Lymphome 572
24.2.1Non-Hodgkin-Lymphome 572
24.2.2Morbus Hodgkin 573
24.3Solide Tumoren 574
24.3.1Neuroblastom 574
24.3.2Weichteilsarkome (insbesondere ­Rhabdomyosarkome) 577
24.3.3Nephroblastom (Wilms-Tumor) 579
24.3.4Maligne Tumoren der Leber 581
24.3.5Osteosarkom 582
24.3.6Ewing-Sarkom 583
24.3.7Keimzelltumoren 584
24.3.8Retinoblastom 585
24.4Hirntumoren 586
24.5Stammzelltherapie 593
24.5.1Grundlagen 593
24.5.2Phasen einer Transplantation 594
24.5.3Indikationen im Kindesalter 595
24.5.4Frühe Komplikationen 596
24.5.5Späte Komplikationen 598
24.5.6Neue Ansätze 599
XINiere und Harnwege 600
Kapitel 25 601
Niere und Harnwege interdisziplinär 601
25.1Grundlagen 603
25.2Äußeres Genitale 603
25.2.1Phimose 603
25.2.2Labiensynechie 603
25.2.3Hypospadie 604
25.2.4Maldeszensus Testis 605
25.2.5Varicozele 606
25.2.6Kinderurologische Notfälle 606
25.3Nieren- und Harnwegsfehlbildungen (CAKUT) 606
25.3.1Anlagestörungen der Niere 607
25.3.2Anlagestörungen der ableitenden ­Harnwege 608
25.4Blasenentleerungsstörungen, Enuresis und funktionelle Harninkontinenz 612
25.5Harnwegsinfektionen 613
25.6Polyzystische Nierenerkrankungen 618
25.6.1Autosomal-rezessive polyzystische ­Nierenerkrankung (ARPKD) 618
25.6.2Autosomal-dominante polyzystische ­Nierenerkrankung (ADPKD) 619
25.6.3Nephronophthise 619
25.7Glomerulopathien 620
25.7.1Nephrotische Syndrome 622
25.7.2Nephritische Syndrome 624
25.7.3Systemerkrankungen mit glomerulärer und vaskulärer Beteiligung 626
25.7.4Andere Glomerulopathien 627
25.8Tubulopathien 630
25.8.1Diabetes insipidus renalis 630
25.8.2Bartter-Syndrom (BS) 630
25.8.3Renal-tubuläre Azidose 630
25.8.4Komplexe Tubulopathien 631
25.9Tubulointerstitielle Erkrankungen 631
25.9.1Tubulointerstitielle Nephritis 631
25.9.2Nephrolithiasis und Nephrokalzinose 631
25.10Nierenvenenthrombose 632
25.11Akutes Nierenversagen 632
25.12Chronische Niereninsuffizienz 633
25.13Dialyse und Transplantation 635
25.13.1Dialyse 635
25.13.2Transplantation 635
XIIEndokrinologie 637
Kapitel 26 638
Endokrinologie interdisziplinär 638
26.1Wachstum 640
26.1.1Physiologie des Längenwachstums 640
26.1.2Auxiologie 640
26.1.3Varianten des Wachstums und ­Kleinwuchs 641
26.1.4Hochwuchs 643
26.2Pubertät 644
26.2.1Pubertätsentwicklung 644
26.2.2Pubertätsentwicklung bei Mädchen 646
26.2.3Pubertätsentwicklung bei Jungen 646
26.2.4Normvarianten der Pubertäts­entwicklung 646
26.2.5Pubertätsgynäkomastie 647
26.2.6Vorzeitige Pubertätsentwicklung ­(Pubertas präcox) 647
26.2.7Verspätete Pubertätsentwicklung ­(Pubertas tarda) 648
26.3Hypothalamus-Hypophysen-Achse 649
26.3.1Somatotropin (STH) 650
26.3.2Thyreoideastimulierendes Hormon (TSH) 651
26.3.3Adrenokortikotrophes Hormon (ACTH) 652
26.3.4Gonadotropine 652
26.3.5Prolaktin 652
26.3.6Antidiuretisches Hormon 652
26.4Schilddrüse 653
26.4.1Hypothyreose 653
26.4.2Hyperthyreose 655
26.4.3Autoimmunthyreoiditis 656
26.4.4Struma 656
26.4.5Schilddrüsenknoten 656
26.5Nebenschilddrüse 657
26.5.1Hypoparathyreoidismus 657
26.5.2Störungen des Parathormon PTH/PTH-­related Peptid Signalwegs (iPPSD ­Pseudohypoparathyreoidismus)
26.5.3Primärer und sekundärer ­Hyperparathyreoidismus 660
26.6Nebenniere 660
26.6.1Nebennierenunterfunktion 661
26.6.2Akute Nebenniereninsuffizienz ­(Addison-Krise) 661
26.6.3Chronische Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison) 662
26.6.4Kongenitale Nebennierenhypoplasie 662
26.6.5Adrenogenitales Syndrom 663
26.6.6Nebennierenrindenüberfunktion 665
26.7Gonaden 667
26.7.1Hypogonadismus 667
26.7.2Hodenhochstand 667
26.8Störungen bzw. Varianten der ­Geschlechtsentwicklung (DSD) 667
26.8.1DSD durch numerische Aberrationender Geschlechtschromosomen 668
26.8.2DSD mit 46,XY-Karyotyp 668
26.8.3DSD mit 46,XX-Karyotyp 668
26.8.4Diagnostik und Therapie 668
26.9Endokrine Neoplasiesyndrome ­und ­autoimmune polyglanduläre Endokrinopathien 670
26.9.1Endokrine Neoplasiesyndrome 670
26.9.2Maligne Erkrankungen der Schilddrüse 670
26.9.3Autoimmunität und endokrine ­Erkrankungen 671
26.10Diabetes mellitus 671
26.10.1Hypoglykämie 673
26.10.2Typ-1-Diabetes 673
26.10.3Typ-2-Diabetes 678
26.10.4Typ-3-Diabetes 679
26.10.5Angeborener Hyperinsulinismus 680
26.11Störungen des Kalzium-Phosphat-­Stoffwechsels, Rachitis 680
26.11.1Vitamin-D-Mangelrachitis 680
26.11.2Vitamin-D-abhängige Rachitis 682
26.11.3Sekundärer Vitamin-D-Mangel 683
26.11.4Frühgeborenenosteopathie 683
26.11.5Hypophosphatasie 683
26.11.6Phosphopenische Rachitisformen – ­Phosphatdiabetes 684
26.11.7Knochenerkrankungen mit Fraktur­häufungen – Osteopenie, Osteoporose 685
26.11.8Osteogenesis imperfecta ­(Glasknochenkrankheit) 686
26.11.9Osteopetrose ­(Albers-Schönberg-Krankheit) 688
26.11.10Idiopathische juvenile Osteoporose 689
26.11.11Inaktivitätsosteoporose 689
26.12Fehlbildungen der Genitalorgane 690
26.12.1Fehlbildungen des Hymens 691
26.12.2Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-­Syndrom (MRKH-Syndrom) 692
26.13Zyklusstörungen 693
26.13.1Juvenile Dauerblutung 693
26.13.2Dysmenorrhö 693
XIIIInterdisziplinäre Pädiatrie 695
Kapitel 27 696
Orthopädie 696
27.1Obere Extremität 698
27.1.1Subluxation des Radiusköpfchens ­(Chassaignac) 698
27.2Wirbelsäule 698
27.2.1Haltungsschwäche 698
27.2.2Idiopathische Skoliose 698
27.2.3Säuglingsskoliose 699
27.2.4Muskulärer Schiefhals (Tortikollis) 700
27.2.5Spondylolisthesis, Spondylolyse 700
27.2.6M.?Scheuermann 701
27.3Hüfte 702
27.3.1Coxitis fugax 702
27.3.2Hüftreifungsstörungen, Hüftgelenk­dysplasie und Hüftgelenkluxation 702
27.3.3Morbus Perthes 705
27.3.4Epiphyseolysis capitis femoris (Ecf) 705
27.4Knie und Unterschenkel 706
27.4.1Wachstumsschmerz 706
27.4.2Vorderer Knieschmerz 707
27.4.3Patellaluxation 707
27.4.4Morbus Osgood-Schlatter 708
27.4.5Osteochondrosis dissecans ­des Kniegelenks 708
27.5Fuß 709
27.5.1Kindlicher Knick-Senk-Fuß 709
27.5.2Sichelfuß 710
27.5.3Kongenitaler Klumpfuß 710
27.5.4Kongenitaler Plattfuß 711
27.5.5Hohlfuß 712
27.6Achsen-, Längen- und Torsionsprobleme 712
27.6.1Idiopathische Coxa antetorta 712
27.6.2Beinachsenfehlstellung 713
27.6.3Beinlängendifferenz 713
27.7Angeborene Systemerkrankungen ­des Skeletts 715
27.7.1Osteochondrodysplasien 715
27.7.2Dysostosen 715
27.8Angeborene Fehlbildungen 715
27.9Tumoren 716
27.9.1Gutartige Knochentumoren 716
27.9.2Bösartige Knochentumoren 717
Kapitel 28 719
Ophthalmologie 719
28.1Anatomie des Auges 721
28.2Untersuchungsmethoden 721
28.3Erkrankungen der Orbita 722
28.3.1Entzündliche Erkrankungen der Orbita 722
28.3.2Tumoren der Orbita 723
28.4Erkrankung der Lider und ableitenden Tränenwege 724
28.4.1Entzündliche Liderkrankungen 724
28.4.2Lidtumoren 724
28.4.3Fehlstellungen und Fehlbildungen ­der Lider 726
28.4.4Tränenwege 726
28.5Erkrankungen der Bindehaut ­und Hornhaut 727
28.5.1Ophthalmia neonatorum 727
28.5.2Conjunctivitis vernalis 728
28.5.3Hornhautdystrophien 728
28.6Erkrankungen der Linse ­und des Glaskörpers 729
28.6.1Kongenitale Katarakt (Linsentrübung) 729
28.6.2Persistierender hyperplastischer ­primärer Glaskörper (Vitreus) = PHPV 730
28.6.3Lageveränderungen der Linse 730
28.7Glaukom 730
28.7.1Kongenitales Glaukom (Hydrophthalmie, Buphthalmus) 730
28.7.2Sonderformen des kongenitalen ­Glaukoms 731
28.8Uveitis 732
28.9Erkrankungen der Netzhaut ­und Aderhaut 733
28.9.1Retinoblastom 733
28.9.2Retinopathia praematurorum 734
28.9.3Speicherkrankheiten 734
28.9.4Morbus Coats 734
28.9.5Makuladegeneration 734
28.9.6Retinopathia pigmentosa 735
28.9.7Kolobom der Aderhaut 736
28.9.8Battered-child-Syndrom 736
28.9.9Albinismus 736
28.10Erkrankungen des Sehnervs 737
28.10.1Stauungspapille 737
28.10.2Papillitis 738
28.10.3Optikusatrophie 738
28.11Strabismus und Motilitätsstörungen 739
28.11.1Strabismus concomitans 739
28.11.2Strabismus paralyticus, Augenmuskel­paresen 740
28.12Ophthalmologische Veränderungen bei Systemerkrankungen 740
28.13Neuroophthalmologische Erkrankungen im Kindesalter 740
28.13.1Störungen der Pupillomotorik 740
28.13.2Stellungsanomalien der Augen und ­Motilitätseinschränkungen 742
28.13.3Nystagmus 745
28.13.4Kindliche Optikusatrophie 746
28.13.5Psychogene Sehverschlechterung 747
28.13.6Abklärung von Kindern mit ­Kopfschmerzen 748
Kapitel 29 749
Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie 749
29.1Ohr 751
29.1.1Fehlbildungen 751
29.1.2Äußeres Ohr (Ohrmuschel ­und Gehörgang) 751
29.1.3Mittelohr 751
29.1.4Traumata des Mittelohrs und Felsenbeins 753
29.1.5Kindliche Hörstörungen 753
29.2Nase 758
29.2.1Fehlbildungen 758
29.2.2Entzündungen 758
29.2.3Epistaxis 759
29.3Nasopharynx 759
29.3.1Adenoide 759
29.4Mundhöhle, Oropharynx 760
29.4.1Fehlbildungen 760
29.4.2Entzündungen 760
29.5Erkrankungen der Kopfspeicheldrüsen 760
29.5.1Angeborene Speicheldrüsen­erkrankungen 760
29.5.2Entzündungen 760
29.5.3Tumoren 760
29.6Larynx 760
29.6.1Fehlbildungen 760
29.6.2Entzündungen 761
29.6.3Tumore im Larynx 761
29.6.4Fremdkörperaspiration 762
29.6.5Kindliche Stimmstörungen 762
29.7Hals 763
29.7.1Kiemengangsanomalien 763
29.7.2Mediane Halsfistel, mediane Halszyste 763
29.7.3Dermoidzysten 763
29.7.4Kongenitaler Torticollis 763
29.7.5Lymphangioma colli 763
29.8Kindlicher Spracherwerb 763
29.8.1Sprachentwicklung 763
29.8.2Linguistische Ebenen der Sprache 763
29.8.3Sprachentwicklungsstörung 764
29.8.4Redeflussstörungen 765
Kapitel 30 766
Dermatologie 766
30.1Effloreszenzenlehre und Untersuchung der Haut 768
30.2Hautveränderungen bei Neugeborenen 768
30.3Genodermatosen 769
30.3.1Keratosen 769
30.3.2Hereditäre Epidermolysen 769
30.3.3Neurofibromatosis generalisata ­(von Recklinghausen) 771
30.3.4Tuberöse Hirnsklerose ­(Morbus Bourneville-Pringle) 771
30.4Dermatomykosen 772
30.4.1Hautmykosen durch Dermatophyten 772
30.4.2Hautmykosen durch Sprosspilze 773
30.5Hauterkrankungen durch Parasiten 773
30.5.1Skabies 773
30.5.2Pedikulose 774
30.6Allergische Krankheiten und Ekzem­erkrankungen 774
30.6.1Hautreaktionen vom Soforttyp 774
30.6.2Allergische Krankheiten und Ekzeme 775
30.7Autoimmunkrankheiten 777
30.7.1Chronisch diskoider Lupus ­erythematodes 777
30.7.2Zirkumskripte Sklerodermie (Morphea) 778
30.7.3Juvenile Dermatomyositis 779
30.8Blasenbildende Autoimmun­erkrankungen 779
30.8.1Lineare IgA-Dermatose (LAD) 779
30.8.2Dermatitis herpetiformis 780
30.9Granulomatöse Erkrankungen 780
30.9.1Granuloma anulare 780
30.10Erythematosquamöse und papulöse Hauterkrankungen 781
30.10.1Psoriasis vulgaris 781
30.10.2Lichen ruber planus 781
30.10.3Infantile papulöse Akrodermatitis 782
30.11Akne 782
30.12Benigne Tumoren und Nävi 783
30.12.1Pigmentzellnävi 783
30.12.2Nävuszellnävi 783
30.12.3Organoide Nävi 783
30.12.4Gefäßnävi und Hämangiome 783
30.13Störungen der Melaninpigmentierung 784
30.13.1Epheliden 784
30.13.2Incontinentia pigmenti ­(Bloch-Sulzberger-Syndrom) 785
30.13.3Vitiligo 785
30.14Sonstige Hauterkrankungen 785
30.14.1Pityriasis rosea 785
30.14.2Alopecia areata 785
30.14.3Mastozytosen 786
30.14.4Borreliose 786
Kapitel 31 788
Zahnmedizin 788
31.1Zahnentwicklung und Zahndurchbruch 789
31.1.1Milchgebiss 789
31.1.2Bleibendes Gebiss 789
31.2Kariösbedingte Zahnschäden 789
31.2.1Karies 789
31.2.2Fluoridierungsempfehlungen zur ­Kariesprävention 790
31.3Säurebedingte Zahnschäden 790
31.4Traumatischbedingte Zahnschäden 791
31.4.1Zahnunfälle im bleibenden Gebiss 791
31.4.2Zahnunfälle im Milchgebiss und Folgen für die bleibende Dentition 792
31.4.3Zahnverlust vor Abschluss ­des Kieferwachstums 792
31.5Störungen der Zahnbildung 792
31.5.1Numerische Anomalien 792
31.5.2Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation 793
31.5.3Amelogenesis imperfecta und ­Dentinogenesis imperfecta 793
31.6Erkrankungen des Zahnhalteapparats: Gingivitis und Parodontitis 793
31.7Kieferorthopädische Frühbehandlung im Säuglingsalter und Milchgebiss 794
31.7.1Gebissentwicklung/physiologisches Milchgebiss 794
31.7.2Offener Biss 795
31.7.3Progener Formenkreis (Mesialbiss, ­Vorbiss) 795
31.7.4Lateraler Kreuzbiss 795
31.7.5Mandibuläre Retrognathie (Retrogenie, Distalbiss, Rückbiss) 796
31.7.6Funktionelle Nachbehandlung von ­Kiefergelenkfortsatzfrakturen 796
31.7.7Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten 796
31.7.8Pierre-Robin-Sequenz 797
XIVEpidemiologie – Sozialpädiatrie– Psychosomatik 800
Kapitel 32 801
Epidemiologie – Sozialpädiatrie – Psychosomatik 801
32.1Epidemiologie 802
32.1.1Grundlagen und Definitionen 802
32.1.2Prävention – Prophylaxe 803
32.1.3Unfälle bei Kindern 804
32.2Sozialpädiatrie 805
32.2.1Einleitung und Definition 805
32.2.2Entwicklungsauffälligkeiten 807
32.2.3Behinderung und Inklusion 809
32.2.4Therapieverfahren in der Sozialpädiatrie 809
32.2.5Transkulturelle Pädiatrie 810
32.3Kindesmisshandlung und-vernachlässigung 810
32.3.1Definition und Epidemiologie 810
32.3.2Rechtlicher Hintergrund 811
32.3.3Schütteltrauma, „shaken baby ­syndrome“ 811
32.4Psychosomatische und psychische ­Störungen im Kindes- und Jugendalter 813
32.4.1Tiefgreifende Entwicklungsstörungen und Autismus-Spektrum-Störungen 814
32.4.2Umschriebene Entwicklungsstörungen 816
32.4.3Frühe Regulations- und ­Interaktionsstörungen 817
32.4.4Emotionale Störungen des ­Kindesalters und Angst- und Zwangs­störungen 819
32.4.5Elektiver Mutismus (F94) 822
32.4.6Hyperkinetische Störungen ­(Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen, ADHS) (F90) 822
32.4.7Tics und motorische Stereotypien (F95) 824
32.4.8Belastungs- und Anpassungsstörungen (F43) 825
32.4.9Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom 825
32.4.10Dissoziative und somatoforme ­Störungen (F44) 826
32.4.11Somatoforme Störungen (F45) 827
32.4.12Essstörungen (F50) 828
32.4.13Weitere psychische Störungen im ­Kindes- und Jugendalter 831
XVPalliativmedizin und Schmerztherapie 833
Kapitel 33 834
Palliativmedizin und ­Schmerztherapie 834
33.1Was ist pädiatrische Palliativmedizin? 835
33.2Ethische Aspekte der pädiatrischen ­Palliativmedizin 835
33.2.1Aktive und passive Sterbehilfe 835
33.2.2Entscheidungsgrundlagen für ­„end-of-life decisions“ 835
33.2.3Patientenverfügungen 836
33.2.4Kommunikation 836
33.3Schmerztherapie 838
33.3.1„Total Pain“ 838
33.3.2Schmerzerfassung 838
33.3.3Medikamentöse Schmerztherapie 838
33.3.4WHO-Stufenschema 840
33.4Symptomkontrolle in der ­Lebensendphase 841
Serviceteil 843
Sachverzeichnis 844