Aniridia (eBook)

Recent Developments in Scientific and Clinical Research
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2015 | 1st ed. 2015
VIII, 192 Seiten
Springer International Publishing (Verlag)
978-3-319-19779-1 (ISBN)

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Aniridia -
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The aim of this book is to highlight the latest findings in Aniridia research. Aniridia, meaning 'without iris', is a rare genetic disorder affecting vision, characterized by the incomplete formation of the iris (the coloured part of the eye that surrounds the black pupil). It may also cause other segments of the eye to be under-developed such as the optic nerve and the macula (the central part of the retina). Aniridia and associated conditions affect individuals differently. So while some affected people are partially sighted or blind, others may have near normal sight. Aniridia is congenital (present at birth) and is caused by a dysfunction of the PAX6 gene, situated on the 11th chromosome that causes the premature cessation of eye development. Aniridia affects between 1:40,000 to 1:100,000 people, and affects males and females equally. People with Aniridia may also experience secondary conditions such as Photophobia, Nystagmus, Glaucoma, Cataracts and Keratopathy.  

Preface                What is Aniridia: Epidemiology, clinical features and genetic implicationsGiuseppe Damante and Angela Valentina D’Elia IntroductionOptical Coherence Tomography imaging in patients with PAX6 mutationsMervyn G Thomas and Irene GottlobAniridic Glaucoma: Diagnosis and TreatmentMarchini G, Toscani M, Vizzari GManagement of Glaucoma in Congenital AniridiaPeter A.  NetlandClinical and surgical management of cataract in congenital aniridiaDominique Brémond-GignacThe ocular surface in aniridiaPaolo Rama, Maurizia Viganò,  and Karl Anders KnutssonAniridic Keratopathy: Conservative approachesDr. Santiago López García-Dra Isabel García LozanoLamellar and penetrating keratoplasty in congenital aniridiaSandra Planella, María Fideliz de la Paz, Juan Alvarez de ToledoBoston KPRoType I as a viable alternative to visual rehabilitation in aniridia patients: advances and limitationsSamantha Williamson, Kimberly Hsu, Jose de la CruzCell therapy for regeneration of the corneal epithelium aniridic patientsJT Daniels, SJ Tuft and AJ ShorttStrategies for success in limbal allograft transplantation for aniridiaOmar Hassan and Ali R DjalilianThe paediatric patient: identifying congenital aniridia as soon as possibleElena Piozzi and Davide Allegrini Early diagnosis: the key roles of neonatologists, paediatricians and paediatric ophthalmologistsKristina TornqvistAniridia guides and aniridia-syndrome (Pax6-Syndrome) Barbara Käsmann-Kellner, Arne Viestenz, Berthold SeitzAssessing the visual function in congenital aniridia and following the child during daily lifeLuisa PinelloChildren with aniridia and healthcare systems: from needs assessment to a comprehensive programme of care and assistanceMazzucato M, Manea S, Minichiello C, Bua M, De Lorenzi M, Facchin P European/international guidelines on Aniridia: the patients’ point of viewBarbara Poli, Rosa Sanchez de Vega, Corrado TeofiliWhat to do when diagnosed with Aniridia: the role of patients´ associationsJill A NerbyConclusions and future perspectivesTor Paaske UtheimIndex

Erscheint lt. Verlag 25.8.2015
Zusatzinfo VIII, 192 p. 57 illus., 54 illus. in color.
Verlagsort Cham
Sprache englisch
Themenwelt Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Augenheilkunde
Medizin / Pharmazie Studium
Naturwissenschaften Biologie
Technik
Schlagworte Aniridia • Cell Therapy • Iris • Ophthalmology • surgical approaches
ISBN-10 3-319-19779-7 / 3319197797
ISBN-13 978-3-319-19779-1 / 9783319197791
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