Teil B: Erscheinungsbilder und klinische Probleme

4 Klinische Syndrome

Gerhard Neuhäuser

Bei der ärztlichen Untersuchung von Menschen mit geistiger Behinderung sind nicht nur Funktionen des Zentralnervensystems zu prüfen und Lokalisation oder Ausdehnung einer Störung zu bestimmen, sondern auch deren Ursache und Entstehungsgeschichte (Ätiologie und Pathogenese). Lernt man viele geistig behinderte Kinder, Jugendliche und Erwachsene kennen, ist es nicht einfach, eine gewisse Ordnung in die Vielfalt der Erscheinungen zu bringen, obwohl es Ähnlichkeiten im Aussehen oder im Verhalten gibt. Ordnung aber ist ein Ziel der Diagnose, die erkennen und verstehen will. Manche äußeren Merkmale vermitteln hilfreiche Hinweise: Bei gemeinsamem Auftreten bestimmter Symptome kann ein Syndrom vorliegen und eine gemeinsame Ursache bzw. Entstehungsgeschichte haben, die mit geeigneten Methoden aufzuklären ist. Im Folgenden soll dargestellt werden, welche ärztlichen Überlegungen bei »klinischen Syndromen« von Menschen mit geistiger Behinderung angestellt werden und welche Folgerungen sich daraus ergeben. Die Schilderung ausgewählter Syndrome legt Wert auf Praxisbezug und pädagogische Relevanz, weniger auf molekulargenetische und pathogenetische Einzelheiten. Die Vielschichtigkeit der Symptome und des Verhaltens soll deutlich werden lassen, was für die Behandlung und Förderung des einzelnen Menschen aus ärztlicher Sicht zu bedenken ist.

4.1 Diagnose und Bedeutung von Syndromen

Hippokrates (tätig um 440/410 v. Chr.) verwandte den Begriff »Syndrom«, um die »zusammen vorkommenden« Erscheinungen einer krankhaften Störung, deren »Syndromie«, zu kennzeichnen. Seit Thomas Syndenham (1624 – 1689) beschreibt man damit eine regelhafte Kombination von Krankheitszeichen, die ursächlich (ätiologisch) oder entstehungsgeschichtlich (pathogenetisch) verknüpft ist (»kausales Syndrom«) und grenzt sie ab von einem zufälligen Zusammentreffen (»assoziatives Syndrom, Zufallssyndromie«).

Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome kennzeichnen eine Kombination von körperlichen Auffälligkeiten bei Menschen mit geistiger Behinderung: Ist das Aussehen charakteristisch, kann ein bekanntes Syndrom diagnostiziert werden. Ob dies gelingt, wird von dessen Häufigkeit und von den Erfahrungen der Untersuchenden bestimmt. Hilfreich sind dabei Syndromatlanten (z. B. Kunze 2010; Leiber-Olbrich 1990; Witkowski et al., 2003) und Datenbanken (Winter und Baraitser 1995).

Falls man zu einer bestimmten Kombination von Auffälligkeiten keine Parallele findet, kann es sich um ein zufälliges Zusammentreffen handeln oder aber um ein neues, bis dahin nicht bekanntes Syndrom. Es sind auch die Familienangehörigen des Patienten genau zu betrachten, da bestimmte Eigenarten vererbt werden und bei dem behinderten Menschen, der zur Untersuchung kommt, besonders deutlich sein können, z. B. Kopfform, Nase, Mund, Ohren. Bei »variablem familiären Entwicklungsmuster» würde dann zu Unrecht ein Syndrom diagnostiziert.

Eindeutig definiert sind Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome erst nach Kenntnis ihrer Ätiologie und Pathogenese. Nun ist ihre Entstehung genau zu verfolgen, es kann das »phänotypische Spektrum« bzw. die Spielbreite (Variabilität) der Symptome bestimmt werden. Auslesefaktoren führen nämlich mitunter zu einem »schiefen Bild«.

So ist bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom (S. 122), die in Einrichtungen für Menschen mit geistiger Behinderung leben, die Intelligenzminderung relativ häufig; wird die Diagnose aber bei Untersuchung wegen eines anderen Symptoms, der Infertilität, gestellt, findet man fast nur Männer mit normaler oder überdurchschnittlicher Intelligenz.

Anomalien oder Fehlbildungen sind eine Folge von Entwicklungsstörungen. Sie entstehen während der Embryogenese, im ersten Drittel der Schwangerschaft, durch genetische, chromosomale, exogene oder multifaktorielle Ursachen. Als primäre...