Diagnostik sekundärer Mitochondriopathien
Überlegen Sie sich gut, welche Diagnostik Sie wirklich brauchen. Sie können auch ohne Labordaten mit der Mt-Basistherapie (ab S. 63) beginnen und schauen, wie viel besser es Ihnen nach ein paar Wochen geht, dann können Sie immer noch Laboruntersuchungen veranlassen. Sie können auch fürs Erste Laborwerte nehmen, die Sie vielleicht schon beim Arzt einmal gemacht haben. Wenn beim Blutbild Hämoglobin, HBE, MCV (s. u.) und die Mineralstoffe in Serumanalysen am unteren Rand des Referenzbereichs liegen, dann liegt in den Zellen und den Mt – und darauf kommt es an! – immer ein eklatanter Mangel vor. Manchmal ist es gut, genaue Laborergebnisse zu haben, die beweisen, wo Defizite bestehen oder andere Dinge nicht in Ordnung sind. Ihr Arzt/Ihre Ärztin haben dann einen Beleg für Störungen, nach denen sie vorher gar nicht gesucht hätten, und bei Kranken- oder Rentenkassen können Sie damit evtl. Anträge bekräftigen oder auch Diagnosen, insbesondere psychosomatische, widerlegen.
Suchen Sie ein medizinisches Labor in der Nähe Ihres Wohnortes. Informieren Sie sich dort, wann Sie Urin bringen oder zur Blutabnahme kommen können und welche Kosten auf Sie zukommen für die von Ihnen gewünschten Analysen. Vergleichen Sie ggf. mehrere Labore, wenn die Möglichkeit dafür besteht. Fragen Sie Ihren Arzt/Ihre Ärztin, ob er oder sie bereit ist, entsprechende Untersuchungen bei seinem Labor zu veranlassen, vielleicht gleichzeitig mit anderen Untersuchungen, die Ihre Krankenkasse bezahlt, dann sparen Sie sich eine Blutentnahme. Allerdings berechnen manche Labore bei Ärzten höhere Honorare, als wenn Sie die Untersuchung privat anfordern. Fragen Sie danach und entscheiden Sie sich dann, wie Sie zu Ihren Laborergebnissen kommen. Lesen Sie sich vor einer Entscheidung, welche Laboruntersuchungen Sie machen lassen wollen, unbedingt noch das für Sie zutreffende Kapitel im zweiten Buchteil durch. Dort erhalten Sie evtl. zusätzliche Hinweise, wann welche Untersuchungen sinnvoll sind.
Blutabnahmen können für Untersuchungen aus dem Serum (Blutzellen werden abzentrifugiert), aus dem Vollblut (Zellen und Serum) oder nur aus den Zellen gemacht werden. Für manche Untersuchungen ist es nötig, das Blut vorzubehandeln, dafür wird Heparin, EDTA oder Natriumfluorid (NaF) eingesetzt und daher das Blut in speziellen, farbig markierten Röhrchen abgenommen.
Urinanalysen sollten stets auf Creatinin bezogen werden. Erfolgt die Angabe pro Liter, hängt deren Konzentration von der Trinkmenge ab. Urinanalysen reichen bei Kindern mit ADS, Allergien, Konzentrationsschwächen aus. Bei schweren Störungen wie Epilepsie, Rheumatismus u. a. ist eine weitere Diagnostik nötig, für die meist Blutabnahmen erforderlich sind.
Nicht alle Labore machen alle Untersuchungen, die Mt-Diagnostik ist speziell. Oft ist es aber möglich, dass die Labore die Materialien an spezialisierte Labore weiterschicken. Manche Speziallabore sind darauf eingerichtet, Patienten Untersuchungsröhrchen zu schicken, die gefüllt dann auf dem Postweg zum Labor kommen.
Ablauf Kohlenhydratverwertung
| Laktat | Urin | 5 - 27 mg/g Creatinin |
| Pyruvat | Urin | 1,1 - 3,5 mg/g Creatinin |
| Hohe Pyruvatspiegel signalisieren Blockaden der Pyruvatverwertung durch Defizite an Vitamin B1, B2, B3, B5, α-Liponsäure. Häufig gehen sie mit erhöhter Laktatausscheidung oder mit hoher Alaninkonzentration im Serum einher. |
| Laktat | NaF-Blut | < 2,8 mmol/l |
| Pyruvat | NaF-Blut | 3,6 - 5,9 mg/l |
| Verh. Laktat/Pyruvat | wird berechnet | < 20 : 1 |
| Blutabnahme muss ohne Venenstauung geschehen! Es sollte vor der Blutabnahme keine Mahlzeit oder körperliche Belastung stattgefunden haben! Die Blutanalyse ist nur eine Momentaufnahme. Aussagekräftiger ist die Bestimmung im Urin. |
| Pyruvat-Dehydrogenase-Kinase (PDK) | Urin | Normwerte kommen vom jeweiligen Labor |
| Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase (PDP) | Urin | Normwerte kommen vom jeweiligen Labor |
| PDK und PDP sind für die Regulierung der Aktivität der PDH insgesamt verantwortlich. |
| Laktat-Dehydrogenase (LDH) | Serum | < 280 U/l |
| Die LDH ist das Enzym, das die Umsetzung zwischen Pyruvat und Laktat katalysiert. Liegt es erhöht vor, wird es häufiger gebraucht. Daher kann man auf einen Pyruvatstau rückschließen. Analysen der 5-LDH-Isoformen führen wir nicht durch, da hieraus keine therapeutischen Konsequenzen abgeleitet werden können. |
| Tricarbonsäuren des Citratzyklus | Urin | im Laborbefund enthalten |
| Tricarbonsäuren des Citratzyklus geben Auskunft über dessen Aktivität, indirekt auch einen Anhalt über eine Hemmung. |
ATP-Bildung und -Transport
Alle ATP-Messungen können nur dann zuverlässig sein, wenn die Blutproben spätestens 19 bis 24 Stunden nach der Entnahme im Labor sind. Es gibt Labore, die auf Mt-Diagnostik spezialisiert sind.
| | Material/Methode | Referenz |
| ATP-Konzentration | Heparinblut (Nephelometrie) | 0,4 bis > 1,0 nmol/1 Million Zellen (intrazellulär in Granulozyten) |
| ATP-Produktion | Herparinblut (Durchflusszytometrie) | 95 - 100 % (an Lymphozyten) |
| Mt-Funktion (Protonengradienten-Messung) | Messung des Membranpotenzials der Mt | laut Befund |
| Folgende Messungen führen nur Speziallabors durch: |
| ATP-Belastungstest „Stresstest“ | Heparinblut | ATP-Reduktion unter Belastung > 15% |
| ATP-Modulatortest | Heparinblut | geringere ATP-Reduktion |
| Mit dem ATP-Modulatortest wird nach Mikronährstoffen bzw. Medikamenten gesucht, die die ATP-Produktion steigern bzw. geringer abfallen lassen. |
| ATP-ADP-Translokatoraktivität | ... |
EPUB (Wasserzeichen)
