Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling

Harold Chen, MD LSU Health Sciences Center, Department of Pediatrics Medicine, Shreveport, LA, USA

Acardia.- Achondrogenesis.- Achondroplasia.- Adams-Oliver Syndrome.- Agnathia.- Aicardi Syndrome.- Alagille Syndrome.- Albinism.- Alpha-Thalassemia X-linked Mental Retardation Syndrome.- Ambiguous Genitalia.- Amniotic Deformity, Adhesions, Mutilations (ADAM) Complex.- Androgen Insensitivity Syndrome.- Angelman Syndrome.- Apert Syndrome.- Aplasia Cutis Congenita.- Arthrogryposis Multiplex Congenita.- Asphyxiating Thoracic Dystrophy.- Ataxia-Telangiectasia.- Atelosteogenesis.- Autism.- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome.- Beckwith-Wiedemann Syndrome.- Behcet Disease.- Biotinidase Deficiency.- Bladder Exstrophy.- Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome.- Body Stalk Anomaly.- Brachydactyly.- Branchial Cleft Anomalies.- Calcinosis Cutis.- Campomelic Dysplasia.- Carpenter Syndrome.- Cat Eye Syndrome.- Celiac Disease.- Cerebral Palsy.- Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome.- Charcot-Marie-Tooth Disease.- CHARGE Syndrome.- Cherubism.- Chiari Malformation.- Chondrodysplasia Punctata.- Chromosome Abnormalities in Pediatric Solid Tumors.- Cleft Lip and/or Cleft Palate.- Cleidocranial Dysplasia.- Cloacal Exstrophy.- Clubfoot.- Collodion Baby.- Congenital Adrenal Hyperplasia.- Congenital Cutis Laxa.- Congenital Cytomegalovirus Infection.- Congenital Generalized Lipodystrophy.- Congenital Hemihyperplasia.- Congenital Hydrocephalus.- Congenital Hypothyroidism.- Congenital Muscular Dystrophy.- Congenital Toxoplasmosis.- Conjoined Twins.- Corpus Callosum Agenesis/Dysgenesis.- Craniometaphyseal Dysplasia.- Cri-Du-Chat Syndrome.- Crouzon Syndrome.- Cutaneous Vasculitis.- Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.- Cystic Fibrosis.- Dandy-Walker Malformation.- De Lange Syndrome.- Del(18p) Syndrome.- Del(22q11.2) Syndrome.- Del(Yq) Syndrome.- Diabetic Embryopathy.- Down Syndrome.- Duncan Syndrome.- Dyschondrosteosis.- Dysmelia.- Dysplasia Epiphysealis Hemimelica.- Dystonia.- Dystrophinopathies.- Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome.- Ehlers-Danlos Syndrome.- Ellis-van Creveld Syndrome.- Enchondromatosis.- Epidermolysis Bullosa.- Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma.- Faciogenital (Faciodigitogenital) Dysplasia.- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.- Familial Adenomatous Polyposis.- Familial Hyperlysinemia.- Familial Mediterranean Fever.- Familial Patella Instability.- Familial Spastic Paraplegia.- Fanconi Anemia.- Feingold Syndrome.- Femoral Hypoplasia - Unusual Facies Syndrome.- Fetal Akinesia Deformation Sequence.- Fetal Alcohol Spectrum Disorders.- Fetal Hydantoin Syndrome.- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.- Fibular Hemimelia.- Finlay-Marks Syndrome.- Floppy Infant.- Fragile X Syndrome.- Fraser Syndrome.- Freeman-Sheldon Syndrome.- Friedreich Ataxia.- Frontonasal Dysplasia.- Galactosemia.- Gastroschisis.- Gaucher Disease.- Generalized Arterial Calcification of Infancy.- Genitopatellar Syndrome.- Giant Congenital Melanocytic Nevi.- Gilbert Syndrome.- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency.- Glycogen Storage Disease, Type 2.- Goldenhar Syndrome.- Gorlin Syndrome.- Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome.- Growth Hormone Deficiency.- Hallermann-Streiff Syndrome.- Harlequin Ichthyosis.- Hemangiomas of Infancy.- Hemophilia A.- Hereditary Hearing Loss.- Hereditary.- Hemochromatosis.- Hereditary Multiple Exostoses.- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies.- Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome.- Holoprosencephaly.- Holt-Oram Syndrome.- Huntington Disease.- Hydranencephaly.- Hydrolethalus Syndrome.- Hydrops Fetalis.- Hyper-IgE Syndrome.- Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM).- Hypochondroplasia.- Hypoglossia-Hypodactylia Syndrome.- Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.- Hypomelanosis of Ito.- Hypophosphatasia.- Hypopituitarism.- I(1p), I(1q) Syndrome.- Idic(Yq) Syndrome.- Incontinentia Pigmenti.- Infantile Myofibromatosis.- Ivemark Syndrome.- Jarcho-Levin Syndrome.- Joubert Syndrome.- Kabuki Syndrome.- Kasabach-Merritt Syndrome.- KID Syndrome.- Klinefelter Syndrome.- Klippel-Feil Syndrome.- Klippel-TrenaunaySyndrome.- Kniest Dysplasia.- Larsen Syndrome.- LEOPARD Syndrome.- Lesch-Nyhan Syndrome.- Lethal Multiple Pterygium Syndrome.- Loeys-Dietz Syndrome.- Lowe Syndrome.- Lymphangiomas and Lymphangiomatosis.- M#xf6;bius Syndrome.- Macrodactyly.- Marfan Syndrome.- McCune-Albright Syndrome.- Meckel-Gruber Syndrome.- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts.- Menkes Disease.- Metachromatic Leukodystrophy.- Miller-Dieker Syndrome.- Mitochondrial Leber Hereditary Optic Neuropathy.- Mitochondrial Myopathy.- Mowat-Wilson Syndrome.- Mucolipidosis 2.- Mucolipidosis 3.- Mucopolysaccharidosis 1 (MPS 1).- Mucopolysaccharidosis 2.- Mucopolysaccharidosis 3.- Mucopolysaccharidosis 4.- Mucopolysaccharidosis 6.- Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes.- Multiple Epiphyseal Dysplasia.- Multiple Pterygium Syndrome.- Myotonic Dystrophy Type 1.- Nager Acrofacial Dysostosis.- Nail-Patella Syndrome.- Nasal Obstruction in Neonates and Children.- Neonatal Herpes Simplex Infection.- Nephrogenic Diabetes Insipidus.- Netherton Syndrome.- Neu-Laxova Syndrome.- Neural Tube Defects.- Neurofibromatosis 1.- Neurofibromatosis 2.- Niemann-Pick Disease.- Noonan Syndrome.- Oblique Facial Cleft Syndrome.- Oligohydramnios Sequence.- Omphalocele.- Opitz Trigonocephaly (C) Syndrome.- Oral-Facial-Digital Syndrome.- Osteogenesis Imperfecta.- Osteogenesis Imperfecta Ehlers-Danlos Overlap Syndrome.- Osteopetrosis.- Osteopoikilosis.- Otopalatodigital Spectrum Disorders.- Pachyonychia Congenita.- Pallister-Killian Syndrome.- Peutz-Jeghers Syndrome.- Phenylketonuria.- Pierre Robin Sequence.- Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant Type.- Polycystic Kidney Disease: Autosomal Recessive Type.- Popliteal Pterygium Syndrome.- Prader-Willi Syndrome.- Primary Microcephaly.- Progeria.- Prune Belly Syndrome.- Pseudoachondroplasia.- R(18) Syndrome.- Radioulnar Synostosis.- Retinoid Embryopathy.- Rett Syndrome.- Rickets.- Rigid Spine Syndrome.- Roberts Syndrome.- Robinow Syndrome.- Rubinstein-Taybi Syndrome.- Saethre-Chotzen Syndrome.- Sagittal Craniosynostosis Associated with Chromosome Abnormalities with a Brief Review on Craniosynostosis.- Schizencephaly
Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia.- Seckel Syndrome.- Severe Combined Immune Deficiency.- Short Rib-Polydactyly Syndromes.- Sickle Cell Disease.- Silver-Russell Syndrome.- Sirenomelia.- Smith-Lemli-Opitz Syndrome.- Smith-Magenis Syndrome.- Sotos Syndrome.- Spinal Muscular Atrophy.- Spondyloepiphyseal Dysplasia.- Stickler Syndrome.- Sturge-Webber Syndrome.- Symphalangism.- Tay-Sachs Disease.- Tetrasomy 9p Syndrome.- Thalassemia.- Thanatophoric Dysplasia.- Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome.- Treacher-Collins Syndrome.- Trimethylaminuria.- Triploidy.- Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome.- Trisomy 13 Syndrome.- Trisomy 18 Syndrome.- Trisomy 8 Mosaicism Syndrome.- Tuberous Sclerosis.- Turner Syndrome.- Twin-Twin Transfusion Syndrome.- Tyrosinemia.- Ulnar-Mammary Syndrome.- Urofacial Syndrome.- VATER (VACTERL) Association.- Von Hippel-Lindau Disease.- Waardenburg Syndrome.- Weill-Marchesani Syndrome.- Williams Syndrome.- Winchester syndrome.- Wolf-Hirschhorn Syndrome.- X-Linked Agammaglobulinemia.- X-Linked Ichthyosis.- XX Male.- XXX Syndrome.- XXXXX Syndrome.- XXXXY Syndrome.- XY Female.- XYY Syndrome.