Малые сверхчисленные маркерные хромосомы Основы

This book is in Russian and provides essential information on small supernumerary marker chromosome (= sSMC) = алая сверхчисленная маркерная хромосома = мСМХ.

---

This book is in Russian and provides essential information for those affected, their families, and doctors who are confronted with the diagnosis, that they are dealing with a small supernumerary marker chromosome (= sSMC).

This book clarifies basic questions on the subject such as:
- What are sSMCs and how are they structured?
-What genetic parts do they consist of?
- What is known about the nature of sSMC formation?
- How is an sSMC diagnosed?
- What clinical problems do they cause?
- How are they categorized?
- What are the effects of cell mosaics?
- What are familial or de novo sSMCs?
- Why does uniparental disomy play a role in some sSMCs?
- What research approaches to sSMCs are there?
- Which patient organizations / support groups exist?

This book is based on research by the author, published since 2005 on the website: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html


Эта книга - необходимая информация для тех, кто пострадал, их семьям и врачам, столкнувшимся с таким диагнозом, как малая сверхчисленная маркерная хромосома = мСМХ (small supernumerary marker chromosomes = sSMC)


Эта книга проясняет такие фундаментальные вопросы по теме, как:
- Что такое мСМХ и как они устроены?
- Из каких генетических компонентов они состоят?
- Что известно о природе формирования v?
- Как диагностируется мСМХ?
- Какие клинические проблемы они вызывают?
- Как их классифицируют?
- Какие эффекты оказывают клеточные мозаики?
- Что такое семейные или de novo мСМХ?
- Почему непарная дисомия играет роль в некоторых мСМХ?
- Какие исследовательские подходы существуют для s мСМХ?
- Какие существуют организации пациентов /
группы самопомощи?

Эта книга основана на исследованиях автора,который находится на сайте с 2005 года:https://cs-tl.de/DB/CA/sSMC/0-Start.html необходимо поддерживать в актуальном состоянии.