Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel (eBook)

Prof. Dr. med. Andreas Schäffler war bis 31.5.2013 als Geschäftsführender Oberarzt an der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I des Universitätsklinikums Regensburg tätig und leitete den Bereich Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel. Er ist Internist, Endokrinologe, Diabetologe (DDG) und verfügt über die Zusatzbezeichnungen „Diabetologie“ sowie „Laboranalytik in der Inneren Medizin“ der Bayerischen Landesärztekammer. Seit dem 1.6.2013 hat er die W3-Professur für Innere Medizin mit dem Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie am Fachbereich 11 (Medizin) der Justus-Liebig-Universität Gießen inne. Zugleich ist er als Chefarzt an der Medizinischen Klinik und Poliklinik III des Universitätsklinikums Gießen und Marburg (UKGM) am Standort Gießen tätig.

Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel 3
Indikation, Testvorbereitung und -durchführung, Interpretation 3
Impressum 4
Unserem klinischen-wissenschaftlichen Lehrer,Herrn Prof. Dr. Jürgen Schölmerich gewidmet. 5
Geleitwort 6
Vorwort zur 4. Auflage 7
Vorwort zur 1. Auflage 8
Hinweis 9
Inhaltsverzeichnis 10
Abkürzungsverzeichnis 18
Herausgeber und Autoren 21
1: Vorbemerkungen zur Präanalytik bei Hormonbestimmungen 24
1.1 Körperhaltung, Blutentnahme, Probenmaterial, Logistik, Temperatur 25
1.2 Patientenbezogene Einflussfaktoren 25
1.3 Rolle der Laboreinrichtung 27
1.4 Welche Rolle spielen Erfahrung und interdisziplinäres Denken? 27
1.5 Aufklärung vor der Testdiagnostik 28
1.6 Charakteristika und Aussagekraft von Funktionstests 28
Literatur 29
2: Kohlenhydratstoffwechsel 30
2.1 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 2 h) aus venöser Plasmaglukose 32
2.2 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 2 h) aus venösem Vollblut 33
2.3 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 2 h) aus kapillärem Vollblut 33
2.4 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 2 h) aus kapillärer Plasmaglukose 34
2.5 Oraler Glukosetoleranztest (50 g, 1 h), Screening auf Gestationsdiabetes 34
2.6 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 2 h), Screening auf Gestationsdiabetes 35
2.7 Oraler Glukosetoleranztest im Kindesalter 36
2.8 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 2 h) mit Insulin und C-Peptid 36
2.9 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 5 h), postprandiale Hypoglykämie 38
2.10 Oraler Glukosetoleranztest (75 g, 5 h), Akromegaliediagnostik 39
2.11 Intravenöser Glukagontest mit C-Peptidbestimmung 40
2.12 Intravenöser Glukosetoleranztest 40
2.13 Hungerversuch, Insulinomdiagnostik 41
2.14 Glukagontest, Insulinomdiagnostik 44
2.15 Tolbutamidtest, Insulinomdiagnostik 45
2.16 C-Peptidsuppressionstest, Insulinomdiagnostik 46
2.17 HbA1c und Fruktosamin 46
2.18 Intaktes Proinsulin 49
2.19 Therapieziele (HbA1c, Glukose) für den Diabetes mellitus 50
Literatur 51
3: Lipidstoffwechsel 53
3.1 Cholesterin- und Triglyzeridstoffwechsel 54
3.2 Parameter der lipidologischen Spezialdiagnostik in der Routine 56
3.3 Definition Risiko-basierter Zielwerte für das LDL-Cholesterin 56
Literatur 59
4: Protein- und Nukleotidstoffwechsel 60
4.1 Harnstoff 61
4.2 Harnsäure 61
Literatur 63
5: Schilddrüse (peripher) 64
5.1 Schilddrüsenhormone (fT3, T3, fT4, T4), TBG 65
5.2 Schilddrüsenantikörper (TPO, TRAK, Tg-Ak) 66
5.3 Tumormarker hTg 67
5.4 Kalzitonin- und Pentagastrintest 68
5.5 Kalzitonin- und Kalzium-Infusionstest 70
5.6 SOP zur Diagnostik und Therapie vor und nach Applikation jodhaltiger Kontrastmittel (Regensburger Schema) 72
5.7 Anwendungsgebiete für rekombinantes TSH (rhTSH) 73
Literatur 74
6: Nebenschilddrüse 76
6.1 Basales Parathormon (PTH) 77
6.2 Intraoperatives Parathormon 79
6.3 Selektive Halsvenenkatheterisierung mit PTH-Bestimmung 80
6.4 S-Kalzium (frei, gesamt) 82
6.5 Kalziumausscheidung im Urin 82
6.6 S-Phosphat 84
6.7 Phosphatausscheidung im Urin 85
6.8 Parathormon-related Peptide PTHrP 86
6.9 Ellsworth-Howard-Test 86
6.10 Casanova-Test 87
Literatur 89
7: Gastrointestinaltrakt 91
7.1 Gastrin und Sekretintest (Gastrinom) 92
7.2 Sammelurin für 5-OH-Indolessigsäure, Serotonin (Karzinoid) 93
7.3 Seltene GEP-NET-Tumoren (VIP, Glukagon, Somatostatin, PP) 94
7.4 Intra-arterieller Calcium-Stimulationstest bei Insulinom 95
Literatur 97
8: Nebennierenmark 98
8.1 Sammelurin für Katecholamine und Metanephrine 99
8.2 Serummetanephrine 102
8.3 Clonidinhemmtest 103
8.4 Glukagonstimulationstest 104
Literatur 104
9: Nebennierenrinde 106
9.1 Zona fasciculata 107
9.1.1 Dexamethasonhemmtests 107
9.1.2 Freies Kortisol im 24-h-Sammelurin 109
9.1.3 Mitternachtskortisol 110
9.1.4 ACTH-Kurztest 111
9.2 Zona glomerulosa 113
9.2.1 Aldosteron/Renin-Quotient (ARQ) 113
9.2.2 Orthostasetest 115
9.2.3 NaCl-Infusionstest 117
9.2.4 Oraler Kochsalzbelastungstest und Aldosteron im Sammelurin 118
9.2.5 Fludrokortisonsuppressionstest 120
9.2.6 Captoprilsuppressionstest 123
9.2.7 Aldosteron und selektive Nebennierenvenenkatheterisierung 125
9.3 Zona reticularis 128
9.3.1 Nebennierenandrogene 128
9.3.2 Androgensuppressionstest 128
Literatur 129
10: Gonaden (männlich) 131
10.1 Testosteron, freies Testosteron, SHBG, freier Testosteronindex 132
10.2 Gonadotropine: FSH basal und LH basal 133
10.3 HCG-Test 134
10.4 Spermiogramm 135
Literatur 136
11: Gonaden (weiblich) 138
11.1 Estradiol, Progesteron 139
11.2 AMH (Anti-Müller-Hormon) 140
11.3 Gonadotropine: FSH basal und LH basal 141
11.4 Gestagentest 142
11.5 Östrogen-Gestagen-Test 143
11.6 Clomiphentest 144
11.7 HMG-Test 145
11.8 Metoclopramidtest 145
11.9 17-?-OH-Progesteron (ACTH-Test Late-onset-AGS)
11.10 17-OH-Pregnenolon/17-OH-Progesteron-Quotient (ACTH-Test) 148
11.11 Androgenprofil (Testosteron, Androstendion, DHEA-S) 148
Literatur 150
12: Hypothalamus 151
12.1 Insulinhypoglykämietest 152
12.2 Exercise-Test 153
12.3 Propranolol-Glukagon-Test 154
12.4 Clonidin-Test 155
Literatur 156
13: Hypophysenvorderlappen und Austestung der glandotropen Achsen 157
13.1 Adrenokortikotrope Achse 158
13.1.1 CRH-Test 158
13.1.2 Sinus-petrosus-inferior-Katheteruntersuchung 161
13.1.3 Metyrapon-Einzeldosis-Hemm-Test 161
13.1.4 Metyrapon-Mehrfachdosis-Hemm-Test 164
13.1.5 Desmopressin-Test für ACTH 165
13.2 Thyreotrope Achse 166
13.2.1 Basales TSH und TRH-Test 166
13.3 Gonadotrope Achse 168
13.3.1 LHRH-Test (männliches Geschlecht) 168
13.3.2 LHRH-Test (weibliches Geschlecht) 170
13.3.3 Hypophysen-Priming (pulsatiler GnRH-Test) 171
13.4 Somatotrope Achse 172
13.4.1 Basales IGF-1 172
13.4.2 Basales IGF-BP-3 174
13.4.3 IGF-1-Generationentest 175
13.4.4 GHRH-Test 175
13.4.5 GH-Sekretionsprofil 177
13.4.6 Kombinierter GHRH-Arginin-Infusionstest 178
13.4.7 Glukagon-Test für GH-Stimulation 180
13.5 Prolaktin 181
Literatur 184
14: Hypophysenhinterlappen 186
14.1 Durstversuch 187
14.2 ADH und SIADH 189
14.3 Copeptin und SIADH/Polydipsie 190
Literatur 192
15: Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik 193
15.1 MEN-1 (Menin-Gen) 194
15.2 MEN-2 (RET-Protoonkogen) 196
15.3 Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-Gen) 203
15.4 Hämochromatose (HFE-Gen) 205
15.5 Monogenetische Diabetesformen 208
15.6 Anderweitige Genmutationen 212
Literatur 215
16: Endokrinologische Indikationen zur Karyotypisierung 217
16.1 Klinefelter-Syndrom 218
16.2 Ullrich-Turner-Syndrom 218
Literatur 219
17: Fettgewebsdysfunktion 220
17.1 Nichtapparative Abschätzung des Körperfettanteils am Gesamtgewicht 221
17.2 Adipokine (Fettgewebshormone) 223
Literatur 225
18: Tumormarker in der Endokrinologie 227
Literatur 230
19: Autoantikörper und Autoimmunität in der Endokrinologie 231
Literatur 236
20: Radiologisches und nuklearmedizinisches Basiswissen für die Diagnostik in der Endokrinologie 237
20.1 Computertomografie (CT) und MRT der Nebenniere 238
20.2 MRT der Hypophyse 239
20.3 Sonografie der Nebennieren 247
20.4 Sonografie der Schilddrüse und Nebenschilddrüsen 248
20.5 MRT/CT der Nebenschilddrüsen 252
20.6 Basiswissen für die nuklearmedizinische Diagnostik 252
20.6.1 Schilddrüsenszintigrafie 253
20.6.2 Nebenschilddrüsenszintigrafie 254
20.6.3 Nebennierenrinde 255
20.6.4 Nebennierenmark 255
20.6.5 Somatostatinrezeptor-Imaging 256
Literatur 257
21: Hormonmissbrauch, Doping, Wirkstoffnachweis 259
21.1 Hypoglycaemia factitia 260
21.2 Hormonmissbrauch und Überdosierung im Rahmen der ärztlichen Behandlung 262
21.3 Doping 262
Literatur 264
22: Osteodensitometrie und Knochenumbauparameter 265
22.1 Osteodensitometrie 266
22.2 Knochenumbauparameter 273
22.2.1 Osteokalzin 273
22.2.2 Knochenspezifische alkalische Phosphatase 273
22.2.3 N-terminales Kollagen-Typ-1-Propeptid 274
22.2.4 Carboxyterminale Telopeptide vom Typ-1-Kollagen 275
22.2.5 Pyridinolin und Deoxypyridinolin 275
Literatur 276
23: Neuropathie-Tests 277
23.1 Periphere Neuropathie-Tests 278
23.1.1 Apparative Untersuchungen zur peripheren Neuropathie 279
23.2 Autonome Neuropathie-Tests 281
Literatur 284
24: Scoring-Systeme in der Endokrinologie 285
24.1 Hodenvolumenbestimmung mittels Orchidometer nach Prader 286
24.2 Pubertätsentwicklung nach Tanner 286
24.3 Hirsutismus-Score nach Ferriman und Gallwey 288
24.4 Akne-Score nach dem Global Acne Grading System 289
24.5 Alopezie-Score nach Ludwig 289
24.6 Ophthalmometrie nach Hertel 290
24.7 Klinische Stadieneinteilung der Struma 290
24.8 Klinische Stadieneinteilung der endokrinen Orbitopathie 291
24.9 Klinische Stadien-Einteilung des diabetischen Fuß-Ulkus 292
24.10 Stadieneinteilung der diabetischen Nephropathie 293
24.11 Scores zur Leberfibrose/Fettleberhepatitis 294
24.12 Der Framingham Risk Score 294
24.13 Der Burch-Wartofsky Score 296
24.14 Der Pituitary Apoplex Score (PAS) 296
Literatur 299
25: Stadieneinteilung endokriner Tumore 300
25.1 Hypophysenadenome 302
25.2 Schilddrüsenkarzinome 302
25.3 Nebennierenkarzinom 304
25.4 Neuroendokrine Tumore 304
Literatur 311
26: Die Schilddrüsenpunktion 312
26.1 Durchführung der Schilddrüsenpunktion 313
Literatur 315
27: Die ambulante Langzeitblutdruckmessung (ABDM) 316
27.1 Die Durchführung der ambulanten Langzeitblutdruckmessung (ABDM) 317
Literatur 321
28: Die Analyse der Pulswellengeschwindigkeit 322
28.1 Die Durchführung der Pulswellenanalyse (PWA) 323
Literatur 326
29: Klassifikation des GdB (Grad der Behinderung) bei Endokrinopathien 327
29.1 Die Bestimmung des GdB bei Diabetes mellitus und Endokrinopathien 328
Literatur 330
30: Perzentilendokumentation bei Kindern und Jugendlichen 331
30.1 Die Dokumentation von Körperlänge und Gewicht nach Perzentilen 332
30.2 Die Bestimmung des Knochenalters und der prospektiven Endlänge 337
Literatur 339
31: Online engines, Apps und database tools in der Endokrinologie 340
31.1 OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 341
31.2 PubMed 341
31.3 HGQN (Humangenetisches Qualitäts-Netzwerk) 342
31.4 Online engines und Apps 343
31.5 UpToDate-Informationsdatenbank 343
Literatur 344
32: Messung des Knöchel-Arm-Index (ankle brachial index ABI)
32.1 Die Messung des Knöchel-Arm-Index (ankle brachial index ABI)
Literatur 348
Anhang 350
A1 Nützliche Formeln und Definitionen für die klinische Praxis 350
Nützliche Adressen und Links 351
Stichwortverzeichnis 353