Prefacio

Desde hace unos decenios deseaba escribir un libro que tratara sobre las enfermedades raras, como una especialidad independiente dentro de la medicina. La mayoría de mis colegas no se mostraban especialmente receptivos a la idea. He aquí una muestra, parafraseada, de sus consejos: «No pierdas el tiempo con las enfermedades raras. La medicina moderna cuenta con cerca de 7.000 enfermedades raras. Un médico asistencial, con una carrera larga, solo atenderá una fracción diminuta de todas estas enfermedades raras. Desde luego, intentar aprenderse todas es una tontería, un ejercicio académico inútil. Es más, cada una de las enfermedades raras preocupa solo a unas pocas personas y no resulta práctico invertir demasiados fondos de investigación en estos trastornos marginales. Para sacar el mayor rendimiento a nuestro dinero, deberíamos concentrar nuestros esfuerzos de investigación en las enfermedades más comunes, como cardiopatías, cáncer, diabetes, enfermedad de Alzheimer, etc.».

Otros colegas dudaban de que las enfermedades raras constituyeran un campo legítimo de estudio: «Las enfermedades raras no representan un grupo biológico relevante de trastornos. Se trata de un mero constructo arbitrario que difiere de las enfermedades comunes por un accidente numérico. Una enfermedad no se torna interesante para el científico solo por ser rara». Para algunos de mis colegas, las enfermedades raras eran simples aberraciones, dignas de desprecio.

En la biología no hay seres marginales; no existe ninguna circunstancia suficientemente rara para menospreciarla. Cualquier enfermedad, con independencia de su rareza, opera con los mismos principios biológicos de las enfermedades comunes. En 1657, William Harvey, el famoso fisiólogo, escribió: «No existe otro lugar en el que la naturaleza revele, con mayor claridad, sus secretos misterios que cuando las huellas de su actuación se apartan de la senda trillada, ni existe mejor manera de que avance el ejercicio correcto de la medicina que prestar nuestra mente para descubrir las leyes habituales de la naturaleza investigando con cuidado los casos con las formas más raras de enfermedad».

Comprobaremos que las enfermedades raras son, desde el punto de vista genético, mucho más simples que las enfermedades comunes. La enfermedad rara se puede contemplar como un experimento controlado de la naturaleza, en el que todo resulta idéntico en el organismo enfermo y en el sano, con excepción de un único factor que es causa y raíz de la enfermedad. Al estudiar las enfermedades raras, podemos empezar a juntar las piezas más complejas de las enfermedades comunes.

Este libro se ha organizado en cinco grandes temas que emergen, de una manera u otra, en cada capítulo.

Hoy no existe un campo reconocido de la medicina que se dedique al estudio de las enfermedades raras, pero debería existir.

Contenido y organización del libro