Fetoneonatale Neurologie (eBook)

Gerhard Jorch: Fetoneonatale Neurologie 1
Innentitel 4
Impressum 5
Widmung 6
Vorwort 8
Anschriften 9
Herausgeber 9
Mitarbeiter 9
Abkürzungen 11
Inhaltsverzeichnis 15
Kapitel 1 Epidemiologie 20
1.1 Normalität und Prognose 21
1.1.1 Methodische Randbedingungen für gesundheitsrelevante Ergebnisdaten 21
1.1.2 Perzentilen für den Kopfumfang 21
1.1.3 Wohnortbezogene Mortalität 22
1.2 Mortalität und zerebrale Komplikationen während der Erstbehandlung 25
1.2.1 Klinikmortalität nach Reifeklassen 25
1.2.2 Zerebrale Komplikationen während der Erstbehandlung 27
Höhergradige intraventrikuläre Hirnblutungen 27
Periventrikuläre Leukomalazie (zystisch) 27
Höhergradige Frühgeborenenretinopathie (> Grad 2)
Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie 28
Hörstörungen 28
1.3 Neurologisches Outcome nach Entlassung 29
1.3.1 Prädiktiver Wert früher neurologischer Befunde für das Langzeit-Outcome 29
Untersuchungsverfahren 30
Sequenzielle neurologische und neurokognitive Untersuchungen 32
1.3.2 Frühe Interventionsmöglichkeiten 32
Physiotherapie 33
Ergotherapie 34
Logopädie 34
Sensorische Integrationstherapie 34
Heilpädagogik 34
Zusammenfassung und Wertung der frühen Interventionsmöglichkeiten 34
1.3.3 Assoziation des neurologischen Outcomes mit Störungen anderer Organsysteme 35
Inadäquates Gedeihen 35
Frühe Kreislaufinsuffizienz 35
Sauerstoffsättigung 35
Persistierender Ductus arteriosus 35
Bronchopulmonale Dysplasie 35
Frühgeborenenretinopathie und Hörstörung 36
1.3.4 Nachuntersuchungsmethoden 36
Klinisch-neurologische Untersuchung 36
Entwicklungsdiagnostik 39
1.3.5 Langzeit-Nachuntersuchungen 41
Kindesalter 41
Erwachsenenalter 42
Literatur 43
Kapitel 2 Normale neurologische Entwicklung 48
2.1 Entwicklung des Zentralnervensystems 49
2.1.1 Übersicht 49
2.1.2 Entwicklungsabschnitte 51
Neurulation (3.–7. Woche) 51
Bildung des Vorderhirns (2. und 3. Monat) 52
Neuronale Proliferation und Migration (3.–5. Monat) 52
Ausbildung der Blut-Hirn-Schranke (ab 4. Monat) 53
Neuronale Organisation (ab 26. Woche) 53
Bildung von Gyri und Sulci (ab 22. Woche) 53
Myelinisierung (ab 28. Woche) 53
Postnatale Hirnentwicklung (40. SSW bis 3. Lebensjahrzehnt) 53
2.1.3 Zeitverlauf einzelner postnatal anhaltender Prozesse 54
2.2 Motorik 54
2.2.1 Pränatale fetale Bewegungsmuster (ca. 20.–40. SSW) 54
2.2.2 Postnatale Bewegungsmuster beim Frühgeborenen (ca. bis zum errechneten Geburtstermin) 55
2.2.3 Postnatale Bewegungsmuster beim (reifen) Neugeborenen und jungen Säugling (bis ca. 3 Monate) 57
2.2.4 Motorik nach dem 1. Trimenon bis zum Ende des 2. Lebensjahres 57
2.3 Elektroenzephalografie 57
2.3.1 20.–30. Schwangerschaftswoche 58
2.3.2 30.–42. Schwangerschaftswoche 60
2.3.3 1.–24. Monat 60
2.4 Wahrnehmung 61
2.4.1 Sensorische Systeme beim Fetus und Neugeborenen 61
2.4.2 Frühe Wechselbeziehungen zwischen Mutter und Kind 62
2.4.3 Berührung als direkter Kontakt mit der Umwelt 65
2.4.4 Schmecken und Riechen 66
2.4.5 Wahrnehmung von Geräuschen und Licht 68
Hören 68
Sehen 69
2.4.6 Neonatologische Intensivstation als Umgebung des Risikoneugeborenen 69
2.5 Schlafzyklik und -entwicklung 71
Literatur 72
Kapitel 3 Untersuchungsmethoden 78
3.1 Pränatal und sub partu 79
3.1.1 Sonografie 79
Sonografische Basisuntersuchung des fetalen Zentralnervensystems 79
Fetale Neurosonografie 80
Pränatale Diagnostik fetaler ZNS-Fehlbildungen 80
3.1.2 Invasive pränatale Diagnostik 85
Verfahren 85
Biochemische Marker 87
3.1.3 Intrauterine Überwachung 88
Kardiotokografie 88
Doppler 89
Biophysikalisches Profil 90
Fetales Elektrokardiogramm 91
Fetalblutanalyse 91
3.1.4 Fetale Magnetoenzephalografie 92
3.1.5 Fetale Magnetresonanztomografie 94
Voraussetzungen und Grundlagen 94
Fetale MRT-Untersuchung 95
Häufige Befunde in der fetalen Magnetresonanztomografie 95
3.2 Postnatal 97
3.2.1 Neurologische Untersuchung und neurologische Leitsymptome 97
Körpermaße 97
Äußere Merkmale 97
Bewusstseinslage 98
Tonus, Haltung und Motorik 101
Reflexe und Reaktionen 102
Wahrnehmung 105
Neuroneonatologische Syndrome 106
Hirntoddiagnostik im 1. und 2. Lebensjahr 107
3.2.2 Entwicklungsdiagnostik 108
Entwicklungstests 108
Aussagemöglichkeiten von Entwicklungstests 108
Bayley-Skalen 110
Grenzen der Entwicklungsdiagnostik 111
3.2.3 General-Movements-Analyse 111
Einführung 111
Methodik und Klassifikation 112
Relevanz für den klinischen Alltag 113
Ausblick 113
3.2.4 Dopplersonografische Untersuchung des zerebralen Blutflusses 113
3.2.5 Nahinfrarotspektroskopie 115
Messprinzip und Technik der Messung 116
Einsatz in der Neonatologie 117
3.2.6 Konventionelles und amplitudenintegriertes Elektroenzephalogramm bei Früh- und Reifgeborenen 117
Einführung 117
Technische Besonderheiten 117
Normales Elektroenzephalogramm des Neugeborenen 117
Pathologische EEG-Befunde bei Früh-und Reifgeborenen 119
3.2.7 Polysomnografie 122
Einführung 122
Untersuchungsbedingungen 122
Aussagen der Polysomnografie 123
Konsequenzen 124
3.2.8 Magnetresonanztomografie 124
Besonderheiten der Untersuchung Neu- und Frühgeborener 124
MRT-Untersuchung des Gehirns Neugeborener 124
Häufige Befunde in der kranialen Magnetresonanztomografie bei Neugeborenen 126
3.2.9 Liquor 129
3.2.10 Muskelsonografie 129
Praktische Durchführung 130
Qualitative Beurteilung 131
Quantitative Beurteilung 131
3.2.11 Schädelsonografie 132
Grundprinzipien 132
Sonografie bei Frühgeborenen 134
Sonografie bei perinataler Asphyxie 139
Literatur 140
Kapitel 4Schwangerschaftsspezifische Erkrankungen 148
4.1 Pathophysiologie der maternofetoplazentaren Einheit 149
4.1.1 Chronische Plazentainsuffizienz 149
4.1.2 Akute Plazentainsuffizienz 150
4.2 Erkrankungen der Schwangeren 150
4.2.1 Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen 151
4.2.2 Diabetes mellitus 152
Präexistenter Diabetes mellitus und Gestationsdiabetes 152
Definition und Inzidenz 152
Folgen der Hyperglykämie in der Schwangerschaft (diabetische Fetopathie) 153
Neurologische Entwicklungsstörungen infolge postnataler Hypoglykämien 153
Fehlbildungsrisiko bei präexistentem Diabetes 154
Uteroplazentare Insuffizienz, Wachs-tumsretardierung und Präeklampsie 155
Frühgeburtlichkeit 155
Schilddrüsenhormonmangel bei koexistenter Autoimmunthyreoiditis 155
Fetale Programmierung in diabetischen Schwangerschaften 155
4.2.3 Erkrankungen ausgewählter Organe und Organsysteme 156
Neurologische und psychiatrische Erkrankungen 156
Malignome während der Schwangerschaft 157
Autoimmunerkrankungen 157
Schilddrüsenerkrankungen 157
4.3 Kindliche Risikokonstellationen 158
4.3.1 Intrauterine Wachstumsretardierung 158
Klassifikation und perinatale Anpassung 158
Neonatale Komplikationen 159
Ernährung, Wachstum und Entwicklung 159
4.3.2 Frühgeborene 160
4.3.3 Übertragene Neugeborene 163
Einführung 163
Ätiologie und Pathogenese 163
Pathophysiologische Aspekte zur perinatalen Mortalität und Morbidität 163
Klinische Zeichen beim Neugeborenen 164
4.3.4 Mehrlinge 165
Einführung 165
Entstehung und Entwicklung von Mehrlingen 165
Morbidität und Mortalität 166
Literatur 167
Kapitel 5 Fehlbildungen 176
5.1 Einleitung 177
5.2 Fehlbildungen und kongenitale Anomalien des zentralen Nervensystems 177
5.2.1 Neuralrohrdefekte (Dysrhaphien) 177
Grundlagen 177
Myelomeningozele 178
Andere dysrhaphische Fehlbildungen des Spinalkanals 179
5.2.2 Anomalien der prosenzephalen Septierung und Mittellinienfehlbildungen 181
Einführung 181
Holoprosenzephalie 181
Balkenagenesie und -hypoplasie 182
Septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom) 183
5.2.3 Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube 184
Dandy-Walker-Malformation 184
Kleinhirnhypoplasie 185
Chiari-Malformation 185
5.2.4 Störungen der neuronalen Migration und des kortikalen Aufbaus 186
Lissenzephalie und Pachygyrie 186
Polymikrogyrie und Schizenzephalie 188
Neuronale Heterotopien 189
Fokale kortikale Dysplasie 189
5.2.5 Dysgenesie von Hirnnervenkernen 190
Möbius-Syndrom 190
Andere angeborene Fehlinnervationssyndrome 190
5.2.6 Anomalien mit abnormen Liquorräumen 191
Hydrozephalie 191
Hydranenzephalie 192
Porenzephalie 192
Syringomyelie 193
5.2.7 Anomalien von Schädel-volumen und Schädelform 193
Kongenitale (primäre) Mikrozephalie 193
Kongenitale Makrozephalie 195
Kraniosynostosen 196
Abnorm weite Schädelnähte und Cranium bifidum 198
5.2.8 Gefäßmalformationen 199
Arteriovenöse Malformationen 199
V.-Galeni-Malformation 200
Weitere Gefäßmalformationen 203
Arteriovenöse Fisteln 203
Aneurysmen 204
5.2.9 Intrakranielle Zysten 204
Arachnoidalzysten 204
5.3 Komplexe Syndrome mit Fehlbildungen des Nervensystems 205
5.3.1 Chromosomenanomalien 205
Grundlagen 205
Mikrodeletionssyndrome 207
5.3.2 Okulozerebrale Fehlbildungssyndrome 207
Walker-Warburg-Syndrom und Muscle-Eye-Brain Disease 207
Warburg-Mikro-Syndrom (Mikro-Syndrom) 208
Zerebrookulofazioskelettales Syndrom (Pena-Shokeir-Syndrom) 208
Aicardi-Syndrom 208
MIDAS-/MLS-Syndrom 208
5.3.3 Syndrome mit Polydaktylie und zerebralen Fehlbildungen 208
Ziliopathien (Meckel-Gruber-Syndrom, Joubert-Syndrom, orofaziodigitales Syndrom Typ 1) 209
Akrokallosales Syndrom 209
Pallister-Hall-Syndrom 210
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 210
5.3.4 Stoffwechselerkrankungen mit angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems 210
CDG-Syndrom 211
5.4 Teratogene Störungen 211
5.4.1 Alkohol: Alkoholembryo-pathie/fetales Alkoholsyndrom 211
5.4.2 Nikotin und Kokain 211
5.4.3 Antiepileptika 212
5.4.4 Vitamin-K-Antagonisten (Cumarinderivate) 212
5.4.5 Retinoide: Retinoid-Embryopathie 212
5.4.6 Ionisierende Strahlung 212
5.4.7 Maternaler Diabetes: diabetische Embryopathie 212
5.4.8 Maternale Phenylketonurie 213
Literatur 213
Kapitel 6Neuromuskuläre Erkrankungen 218
6.1 Klinik der neuromuskulären Erkrankungen 219
6.2 Diagnostik der neuromuskulären Erkrankungen 220
6.2.1 Kreatinkinase im Serum 220
6.2.2 Zerebrale Bildgebung 220
6.2.3 Bildgebung der Muskulatur 220
6.2.4 Elektromyografie und Neurografie 221
6.2.5 Molekulargenetische Untersuchungen 221
6.2.6 Muskelbiopsie 221
6.3 Spinale Muskelatrophie 221
6.3.1 Klinisches Bild 221
6.3.2 Diagnostik 222
6.3.3 Verlauf und Therapie 222
6.4 Myotone Dystrophie 222
6.4.1 Klinisches Bild 222
6.4.2 Diagnostik 223
6.4.3 Verlauf und Therapie 223
6.5 Kongenitale Myopathien 223
6.5.1 Klinisches Bild 223
6.5.2 Diagnostik 224
6.5.3 Verlauf und Therapie 224
6.6 Kongenitale Muskeldystrophien 224
6.6.1 Klinisches Bild 224
6.6.2 Diagnostik 224
6.6.3 Verlauf und Therapie 224
6.7 Metabolische Myopathien 225
6.7.1 Klinisches Bild 225
6.7.2 Diagnostik 225
6.7.3 Verlauf und Therapie 226
6.8 Myasthene Störungen 226
6.8.1 Klinisches Bild 226
6.8.2 Diagnostik 226
6.8.3 Verlauf und Therapie 227
6.9 Periphere Neuropathien 227
6.9.1 Klinisches Bild 227
6.9.2 Diagnostik 227
6.9.3 Verlauf und Therapie 227
6.10 Kongenitale Läsionen peripherer Nerven 227
6.10.1 N. abducens 227
6.10.2 N. facialis 228
6.10.3 N. laryngeus recurrens 228
6.10.4 N. phrenicus 228
6.10.5 Plexus brachialis 229
6.10.6 N. radialis 231
6.10.7 Lumbosakraler Plexus 232
6.10.8 N. peroneus 232
Literatur 232
Kapitel 7Zerebralparesen 234
7.1 Einführung 235
7.2 Definition 235
7.3 Ätiologie 235
7.4 Epidemiologie 236
7.5 Klassifikation 236
7.6 Diagnostik 239
7.7 Therapie 239
7.7.1 Botulinumtoxin 240
7.7.2 Intrathekales Baclofen 240
7.7.3 Orale antispastische Medikation 241
7.7.4 Physiotherapie 241
Behandlung der oberen Extremität 242
Laufbandtraining 242
Weitere Therapieverfahren 242
7.7.5 Orthesenversorgung 243
7.7.6 Operative Therapie 243
Selektive dorsale Rhizotomie 243
Orthopädisch-chirurgische Verfahren bei unilateraler Zerebralparese 243
Orthopädisch-chirurgische Verfahren bei bilateraler Zerebralparese 244
7.7.7 Ausblick 245
Zelltherapie 245
7.8 Komorbiditäten 245
7.8.1 Prävention der Hüftluxation 245
Literatur 246
Kapitel 8Neurometabolische und -degenerative Erkrankungen 250
8.1 Neurodegenerative und komplexe neurometabolische Erkrankungen 251
8.1.1 Krankheiten des mitochondrialen Energiemetabolismus 251
Genetik und Pathophysiologie 251
Mitochondriales Depletionssyndrom 251
Definierte klinische mitochondriale Syndrome mit Manifestation im Säuglingsalter 252
Diagnostik 254
Therapie 254
8.1.2 Peroxisomale Erkrankungen 254
Diagnostik 257
Therapie 257
8.1.3 Lysosomale Speicherkrankheiten mit neurologischer Manifestation im Säuglingsalter 257
Neuronale Ceroidlipofuszinosen 257
Sphingolipidosen 260
Morbus Niemann-Pick Typ C 261
8.1.4 Störungen der Proteinglykosylierung 262
Symptomatik im Säuglingsalter 263
Therapie 263
8.1.5 Neurotransmitterdefekte 263
Störungen im GABA-Stoffwechsel 264
Stoffwechselstörungen der biogenen Amine 266
Störungen von Tetrahydrobiopterin- Synthese und -Recycling 267
8.1.6 Vitaminresponsive Erkrankungen und Cofaktormangelerkrankungen 268
Störungen im Folsäurestoffwechsel 268
Vitamin-B12-Mangel und Störungen im Vitamin-B12-Stoffwechsel 269
8.1.7 Molybdän-Cofaktormangel 272
Diagnostik 273
Therapie 273
8.2 Neurometabolische Erkrankungen 273
8.2.1 Störungen der Aminosäuren und des Aminosäuretransports 273
Harnstoffzyklusdefekte 274
Organoazidopathien 275
Zerebrale Organoazidurien 276
Aminoazidopathien 276
Ahornsirupkrankheit (OMIM # 248600) 277
Nonketotische Hyperglycinämie (OMIM # 605899) 277
Aminosäuretransporterdefekte 278
Kreatinsynthesedefekte (OMIM [GAMT] # 612736, OMIM [AGAT] # 602360) 278
8.2.2 Defekte des Kohlenhydratstoffwechsels 278
Glykogenosen 278
Klassische Galaktosämie (OMIM # 230400) 278
Störung des Fructosestoffwechsels 278
Störung der Glukoneogenese 279
8.2.3 Endokrine Erkrankungen 279
Störungen der Nebenschilddrüse 279
Hypokalzämie 279
Hyperkalzämie 279
Hypoglykämie 279
Kongenitaler Hyperinsulinismus 279
Insuffizienz der Nebennierenrinde 280
Wachstumshormonmangel 280
Angeborene Hypothyreose 280
Literatur 281
Kapitel 9 Postnatale Insulte 284
9.1 Reifgeborene 285
9.1.1 Perinatale Asphyxie 285
Klinik 285
Pathophysiologie 285
Therapie 286
Apparative Diagnostik 288
Prognose nach perinataler Asphyxie und hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie 290
9.1.2 Perinatale Infarkte 291
Ischämische arterielle Infarkte 291
Sinusvenenthrombosen 294
9.1.3 Intrakranielle Blutungen des Reifgeborenen 297
Geburtstraumatische Blutung 297
Epidurale Blutung 297
Subdurale Blutung 298
Subarachnoidalblutung 298
Intraventrikuläre Blutung 299
Parenchymatöse Blutung 299
Hämorrhagischer Infarkt 299
Intrazerebellare Blutung 299
9.1.4 Battered Child 299
9.2 Frühgeborene 300
9.2.1 Intrazerebrale Blutungen 301
Risikofaktoren und Pathophysiologie 301
Diagnose und Management 302
9.2.2 Posthämorrhagische ventrikuläre Dilatation und Hydrozephalus 303
Pathophysiologie 303
Klinisches Management 303
Prognose 306
9.2.3 Erkrankungen der weißen und grauen Substanz 306
Pathophysiologie 306
Klinische Diagnostik 307
Entwicklungsneurologische Prognose 309
Literatur 310
Kapitel 10Fetoinfantile Infektionen des Zentralnervensystems 314
10.1 Grundlagen 315
10.2 Fetale und konnatale Infektionen 316
TORCH 316
10.2.1 Toxoplasmose 317
Klinik 317
Diagnose 317
Therapie 317
10.2.2 Parvovirus B19 318
10.2.3 Varizella-Zoster-Virus 319
Pathophysiologie und Klinik 319
Diagnose 319
Therapie 319
10.2.4 Humanes Immundefizienz-Virus 320
10.2.5 Röteln-Virus 320
Klinik 321
Diagnose 321
Therapie 321
10.2.6 Zytomegalie-Virus 321
Klinik 321
Diagnose 322
Therapie 323
Prognose 323
10.2.7 Herpes-simplex-Virus 323
Klinik 323
Diagnose 323
Therapie 324
10.2.8 Lues 324
Treponema pallidum 324
Klinik 324
Diagnose 325
Therapie 325
Nachsorge 325
10.3 Neonatale bakterielle Meningitiden 325
10.3.1 Grundlagen 325
10.3.2 Diagnose 326
10.3.3 Therapie 326
10.3.4 Komplikationen 327
10.4 Neonatale Pilzinfektionen des Zentralnervensystems 327
10.4.1 Grundlagen 327
10.4.2 Klinik 327
10.4.3 Diagnose 328
10.4.4 Therapie 328
10.4.5 Prognose 328
10.5 Weitere konnatale und neonatale Infektionen des Zentralnervensystems 328
10.6 Meningitiden des Säuglingsalters 329
10.6.1 Klassische bakterielle Meningitiden 329
Grundlagen 329
Klinik 329
Diagnose 330
Therapie 331
Prognose 331
10.6.2 Tuberkulöse Meningitis 332
Klinik 332
Diagnose 332
Therapie 332
Literatur 333
Kapitel 11 Neoplasien des Nervensystems und Phakomatosen 336
11.1 Neoplasien des Nervensystems 337
11.1.1 Neuroblastom 337
11.1.2 Neoplasien des Zentralnervensystems 338
Niedrigmaligne Neoplasien 339
Hochmaligne Neoplasien 339
11.1.3 Retinoblastom 339
11.2 Mit Phakomatosen assoziierte Neoplasien des Nervensystems 340
11.2.1 Neurofibromatose 340
11.2.2 Tuberöse Sklerose 340
11.2.3 Retinozerebelläre Angiomatose 341
11.2.4 Ataxia teleangiectatica 341
Literatur 342
Kapitel 12Zerebrale Anfälle 344
12.1 Pathophysiologie und Epidemiologie 346
12.2 Nachweisdiagnostik 346
12.2.1 Klinische Symptome 346
Motorische Symptome 346
Vegetative Symptome 346
Einteilung und Wertung 346
Abgrenzung von nicht epileptischen Phänomenen 347
Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen 347
Hyperekplexie 347
Besonderheiten bei Frühgeborenen 348
12.2.2 Elektroenzephalografie 348
Standard-Elektroenzephalogramm 348
Amplitudenintegriertes Elektroenzephalogramm 349
12.3 Ätiologie 349
12.3.1 Asphyxie mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie 349
12.3.2 Zerebrale Infarkte und Blutungen 349
12.3.3 Zerebrale Fehlbildungen 351
12.3.4 Infektionen 351
12.3.5 Metabolische Ursachen 352
Hypoglykämien und Elektrolytstörungen 352
Metabolische Epilepsien 352
12.3.6 Ionenkanalerkrankungen 353
12.3.7 Neonatale epileptische Syndrome 353
12.3.8 Neonataler Drogenentzug 353
12.4 Spezifische ätiologische Diagnostik 353
12.4.1 Basisdiagnostik 353
12.4.2 Zerebrale Bildgebung 354
12.4.3 Liquordiagnostik 354
12.4.4 Stoffwechseldiagnostik 354
12.4.5 Pyridoxinresponsive Krampfanfälle 355
12.4.6 Genetische Untersuchungen 355
12.5 Therapie 355
12.5.1 Kausale Therapie 355
12.5.2 Antiepileptische Therapie 356
12.5.3 Adjuvante Therapie 358
12.6 Prognose 359
Literatur 359
Sachverzeichnis 362