Neurologische Labordiagnostik (eBook)

Brigitte Wildemann, Hansotto Reiber, Patrick Oschmann

Brigitte Wildemann, Hansotto Reiber, Patrick Oschmann: Neurologische Labordiagnostik 1
Innentitel 2
Impressum 5
Geleitwort der Reihenherausgeber 6
Vorwort der Bandherausgeber 7
Anschriften 8
Abkürzungsverzeichnis 10
Inhaltsverzeichnis 12
Grundlagen 18
1 Liquorräume, Liquorbildung und Liquorfluss 20
2 Blut-Hirn-Schranke und Blut-Liquor-Schrankenfunktion 22
2.1 Blut-Hirn-Schranke 22
2.2 Blut-Liquor-Schrankenfunktion 22
3 Dynamik der Serum- und Hirnproteine im Liquor und Blut 27
3.1 Serumproteine im Liquor 27
3.2 Hirnproteine im Liquor 30
3.3 Hirnproteine im Blut 30
Analytik 32
4 Methodische Grundlagen der Analytik 34
4.1 Immunchemie und Immunkomplex-Analytik 34
4.1.1 Antigen-Antikörper-Bindung 34
4.1.2 Methoden der Immunkomplex-Analytik 35
4.2 Qualitative elektrophoretische Nachweisverfahren mit und ohne Immundetektion 40
4.2.1 Bedeutung und Prinzip der Elektrophorese 40
4.2.2 Proteinelektrophorese 40
4.2.3 SDS-Gelelektrophorese ( eindimensional) 41
4.2.4 Isoelektrische Fokussierung ( IEF) 41
4.2.5 Elektrophoresegele 42
4.2.6 Immundetektion bei Elektrophoreseverfahren 42
4.2.7 Nachweise oligoklonaler IgG-Banden 44
4.3 Immunhistochemie 46
5 Liquordiagnostik 47
5.1 Liquorpunktion 47
5.2 Liquordruckmessung 51
5.3 Zelldiagnostik 52
5.3.1 Indikationen 52
5.3.2 Präanalytik 53
5.3.3 Verfahren 53
5.3.4 Befunde 56
5.4 Proteine 62
5.4.1 Gesamtprotein ( Totalprotein) 62
5.4.2 Liquor/Serum-Albuminquotient 63
5.4.3 Immunglobuline 64
5.4.4 Quotientendiagramme ( Reiber-Diagramm) 66
5.4.5 Oligoklonales IgG 69
5.4.6 Antikörperindex 69
5.4.7 Relative Sensitivitäten der Immundetektionsmethoden 71
5.5 Lactat, Glucose 72
5.5.1 Lactat 72
5.5.2 Glucose 75
5.6 Erregerdiagnostik 76
5.6.1 Allgemeines 76
5.6.2 Mikroskopischer Erregernachweis 76
5.6.3 Antigenschnelltests 79
5.6.4 Kulturelle Erregeranzucht 80
5.6.5 Nachweis erregerspezifischer Genomabschnitte mit Nucleinsäureamplifikationstechniken 81
5.6.6 Antikörpernachweis 85
5.7 Demenzmarker/ Destruktionsmarker 86
6 Serumdiagnostik 91
6.1 Allgemeine Serumdiagnostik 91
6.1.1 Entzündungsparameter 91
6.1.2 Angiotensin-Converting-Enzym ( ACE) 93
6.1.3 Coeruloplasmin ( Cp) 94
6.1.4 Folsäure, Vitamin B12 ( Cobalamin) 94
6.1.5 Diabetesmarker 95
6.1.6 Alkoholmarker 96
6.1.7 Endokrine Marker 96
6.1.8 Arteriosklerosemarker 97
6.1.9 Kreatinkinase ( CK) 98
6.1.10 Neuronenspezifische Enolase ( NSE), S 100 99
6.2 Spezielle Serumdiagnostik 99
6.2.1 Medikamentenspiegelbestimmung 99
6.2.2 Intoxikationen 101
6.2.3 Vitaminbestimmungen 102
7 Autoantikörper und antineuronale Antikörper 106
7.1 Autoantikörper 106
7.2 Antineuronale Antikörper 111
8 Neurogenetik 119
8.1 Grundlagen 119
8.2 Monogen erbliche neurologische Erkrankungen 123
8.3 Neurologische Erkrankungen mit komplexem ( polygenem oder multifaktoriellem) Erbgang 124
9 Biopsien 129
9.1 Hirnbiopsie 129
9.2 Nervenbiopsie 129
9.3 Muskelbiopsie 130
9.3.1 Grundlagen 130
9.3.2 Typische Muskelbiopsiebefunde 133
Krankheitsbilder 136
10 Entzündungen und Autoimmunerkrankungen 138
10.1 Erregerbedingte Entzündungen 138
10.1.1 Meningoenzephalitis 138
10.1.2 Abszesse 142
10.1.3 Ventrikulitis 143
10.1.4 Virale Infektionen des Nervensystems 144
10.1.5 Infektionen des Nervensystems durch Pilze und andere opportunistische Erreger 148
10.1.6 Neuroborreliose 151
10.1.7 Neurosyphilis 154
10.1.8 Chronische Infektionen des Nervensystems 156
10.2 Nicht erregerbedingte Entzündungen vom Autoimmuntyp 159
10.2.1 Multiple Sklerose 159
10.2.2 Akute demyelinisierende Enzephalomyelitis und MS-Varianten 162
10.2.3 Neurosarkoidose 163
10.2.4 Stiff-Person-Syndrom und andere GAD-Antikörper-assoziierte neurologische Syndrome 164
10.2.5 Myasthenia gravis und andere Störungen neuromuskulärer Transmission 166
10.2.6 Lambert-Eaton-Syndrom 167
10.2.7 Neuromyotonie 167
10.2.8 Polymyositis, Dermatomyositis, Einschlusskörpermyositis 168
10.2.9 Guillain-Barr-Syndrom und andere immunvermittelte Neuropathien 169
10.2.10 Systemische Vaskulitiden und Kollagenosen 177
10.2.11 Paraneoplastische neurologische Syndrome 181
11 Demenzen und andere psychiatrische Erkrankungen 188
11.1 Alzheimer-Demenz 188
11.2 Lewy-Körperchen-Erkrankung 192
11.3 Frontotemporale Lobärdegeneration 194
11.4 Multiple Systematrophie 195
11.5 Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie 196
11.6 Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung 197
11.7 Psychiatrische Erkrankungen 199
12 Zerebrale Ischämien und Blutungen 202
12.1 Ischämischer Hirninfarkt 202
12.2 Intrazerebrale Blutungen 205
12.3 Subarachnoidalblutung 206
12.4 Zerebrale Hypoxie 207
13 Polyneuropathien 210
14 Pseudotumor cerebri, Ventrikeldrainagen und neurochirurgische Eingriffe 217
14.1 Pseudotumor cerebri 217
14.2 Externe Ventrikeldrainagen, ventrikuloatriale und ventrikuloperitoneale Shunts 217
14.3 Diagnostik einer Rhino- und Otoliquorrhö 218
15 Epileptische Anfälle 220
16 Hirntumoren 224
16.1 Primäre Hirntumoren 224
16.2 Sekundäre Hirntumoren 227
16.3 Maligne Non-Hodgkin-Lymphome, Leukämien und Meningeosis blastomatosa 229
16.3.1 Maligne Non-Hodgkin-Lymphome 229
16.3.2 Leukämien 230
16.3.3 Meningeosis blastomatosa 230
17 Metabolische Erkrankungen 233
17.1 Mitochondriale Erkrankungen 235
17.2 Lysosomale Erkrankungen 241
17.3 Peroxisomale Erkrankungen 248
17.4 Zerebrotendinöse Xanthomatose ( CTX) 249
17.5 Leukodystrophien/Leukoenzephalopathien bei Organazidurien 249
17.6 Erkrankungen des Kupferstoffwechsels 250
17.7 Hinweise auf Untersuchungslabors 250
18 Parasitosen und tropische Erkrankungen 252
Anhang 260
19 Liquorbefundbericht 262
19.1 Göttinger Liquorbefund 262
19.2 Vorgehen bei der Liquoranalytik 262
19.3 Auswertungen 265
19.4 Beurteilungen 273
20 Qualitätskontrolle für Proteinanalytik 277
20.1 Besonderheiten der Liquoranalytik 277
20.2 Qualitätskontrolle für einzelne Parameter 277
20.2.1 Albumin, IgG, IgA, IgM in Liquor und Serum 277
20.2.2 Gesamtprotein ( TP) im Liquor 278
20.2.3 Spezifische Antikörper in Liquor und Serum 279
20.2.4 Oligoklonales IgG 279
20.3 Qualitätskontrolle in der Liquorzytodiagnostik 279
21 Referenzbereiche von Liquor und korrespondierenden Serumanalyten 280
21.1 Elektrolyte und Substrate 280
21.2 Proteine 280
21.3 Aminosäuren, Lipide, Vitamine 280
21.4 Zellen 280
Sachverzeichnis 286